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「大家若有基因檢測需求，應該要先找專業遺傳諮詢門診！」台灣癌症基金會醫療副執行長張家崙表示，在專業遺傳諮詢門診中，醫師會透過「家族樹」釐清一至三等親的罹病史，並精準配對最適合的檢測項目，以避免不必要開銷。
對於「誰需要做基因檢測」議題，張家崙說，若本身為年輕早發的癌症病患，如45歲、50歲前出現乳癌、大腸癌，或同時有兩種以上原發性癌症，以及出現男性乳癌等罕見特徵，或家族中父系或母系有多位親屬罹患相同、相關聯癌症等，這些「紅旗警訊」中，只要符合任一條件，便建議尋求專業遺傳諮詢。
在基因檢測的歷程中，諮詢比抽血更重要，首先建議先接受檢測前遺傳諮詢，也建議家族中「已罹癌且最年輕」的成員先接受檢測，進入檢測階段，可用次世代基因定序（NGS）做分析，檢測後，可根據檢驗報告資訊的判讀，制訂個人化的癌症、疾病篩檢計畫，必要時可啟動家族成員的串聯檢測。
張家崙叮嚀，雖然有些基因變異帶原者的罹癌風險，可能比一般人高， 但帶有致病性變異不代表一定會罹癌，而這意味著這些族群更需要專屬個人化策略支持，以進一步降低疾病發生風險。
基因檢測前的遺傳諮詢能幫助醫生了解患者的家族病史，確定最合適的檢測項目，避免不必要的開支，提升檢測的有效性。 年輕早發癌症患者、家族中有多位親屬罹癌，或有罕見癌症特徵者，均應考慮基因檢測，這些都是重要的風險警訊。 檢測後，根據檢驗報告制定個人化的癌症篩檢計畫，必要時可啟動家族成員的串聯檢測，以進一步降低疾病風險。精華 FAQ
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