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自費產檢 到底要做哪個?

【聯合報╱記者蔡容喬/專題報導】

記者王郁婷/攝影
記者王郁婷/攝影
一名準媽媽歷經多次試管嬰兒,好不容易懷孕成功,產檢時卻被一長串自費染色體檢測項目,弄得頭昏眼花。想到新生兒出生後還有一堆自費檢測,大嘆養兒不易。許多待產媽媽也疑惑:「定期產檢加上34歲以上做羊膜穿刺,這樣不夠嗎?」

近來懷孕女性高齡化,不少準媽媽產檢時拿到一張自費項目表,林林總總十多項,費用從數千元到兩萬多元,強調可減少生下缺陷兒的機率。分析這些自費項目,主要是妊娠風險評估、遺傳性疾病風險篩檢及胎兒染色體異常篩檢三大類。

第一類常見的有子癲前症風險評估、弓漿蟲檢查等,第二類則有脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等;第三類則有非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT),第一、二孕期唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片檢測及高層次超音波。

NIPT號稱能檢出唐氏症等三項染色體異常疾病,準確率達99%;羊水晶片則是透過晶片科技檢測46條染色體是否有微小片段缺失,兩者價位都在兩萬元上下。

高醫婦產科主治醫師詹德富指出,NIPT檢測強調只抽母血,不需作羊膜穿刺,就可以準確檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等常見的染色體異常疾病,適合擔心做羊膜穿刺有流產或感染風險的孕婦,但費用高,也不若羊膜穿刺後,可透過羊水培養,檢視23對染色體的數目和結構有無缺陷。

至於羊水晶片,則是在羊膜穿刺時,多抽取5至10C.C.羊水,可偵測因染色體「微小片段缺失」導致的智力障礙、發育遲緩或畸形等疾病,自費1萬8000元。

但詹德富強調,除了唐氏症外,許多罕見疾病發生率都在萬分之一上下,除非本身有特定家族病史,不然花大錢作檢測,效益不大。

一般而言,醫師不建議孕婦全面進行檢測。詹德富提醒準媽媽,應充分了解各項檢查目的,就孕期狀況跟醫師討論。

「第一、二孕期唐氏症篩檢」是抽血檢驗或搭配超音波,屬非侵入性檢查,適合不打算做羊膜穿刺的34歲以下產婦。不過篩檢唐氏症的準確率較羊膜穿刺低,約八成左右。

「高層次超音波」則是相當普遍的自費產檢,針對胎兒全身器官掃描,觀察脊椎、頭、胸、腹、顏面、四肢、羊水、胎盤等,可檢出先天性構造異常。

圖/聯合報提供
圖/聯合報提供

【2014/07/24 聯合報】

染色體 羊膜穿刺 唐氏症

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