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壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚 竟是罕病作怪

2021-09-23 14:53中央社 記者張茗喧台北23日電

50多歲男子平時有運動習慣也沒有慢性病,卻多年飽受左心室肥厚困擾,歷經無數檢查竟發現是罕見疾病搞鬼。醫師提醒,年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚,都建議抽血檢測罕病。

中華民國心臟基金會今天響應9月29日世界心臟日召開記者會,強調部分心臟疾病可能和罕見疾病有關,呼籲有不明原因心室肥厚且治療效果不佳的民眾,應注意是否為罕病作怪,及早診斷治療。

心臟基金會副執行長趙庭興表示,心臟疾病去年奪走2萬條寶貴性命,高居10大死因第二,高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是常見的危險因子,但門診中常收治不少左心室肥厚的患者,明明沒有三高問題,也有運動習慣,卻怎麼都治不好,近年隨檢驗技術進步,才發現可能和罕見疾病有關。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出,與心臟健康有關罕病主要有2種,包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症,兩者均與基因缺陷有關,患者因無法分解特定物質,導致此物質堆積在器官中,導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭;以法布瑞氏症為例,若沒有治療,男性平均減少20年壽命、女性減少15年。

趙庭興解釋,無論是法布瑞氏症或類澱粉沉積症,患者一旦發病,體內無法分解的物質就會漸漸堆積在左心室,導致左心室肥厚、纖維化,最後收縮功能變差,進而引發心臟衰竭。

趙庭興說,根據新生兒篩檢,法布瑞氏症盛行率約為4萬分之1至10萬分之1,但近年醫界在心臟科門診針對不明原因左心室肥厚患者篩檢,發現有近2%患者確診法布瑞氏症,進一步研究發現,原來台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型,不僅到了40歲、50歲才發病,症狀也不典型,但已知常見以心臟症狀表現。

他強調,如果民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀,務必就醫診斷是否為心臟疾病,尤其是年逾40歲、有不明原因左心室肥厚或有心臟家族病史,且就醫治療遲遲不見緩解,就應懷疑是否為罕病搞鬼,可望透過罕病藥物緩解症狀。

法布瑞氏症
運動習慣
罕見疾病
主動脈瓣膜狹窄

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