法布瑞氏症 相關文章

• 2021-10-22 新聞.杏林．診間

  醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一

  八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前，醫藥不若現在發達，牛道明剛擔任住院醫師時，有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好，豈料隔日，卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼，查找資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率百萬分之一。從此，他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種，為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病，這類病人要嚴格控制蛋白質攝取，每日需飲用特殊奶粉，否則智力嚴重受損，病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病，家屬帶著病童在不同科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏，瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉，牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司，最後由荷蘭的公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明騰出辦公室，用來存放這些救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸，團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76，整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高，男性每1600人、女性每800人就有一人，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進，牛道明團隊功不可沒，但牛道明只謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡：60歲出生地：台北學歷：高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職：台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟：109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名

• 2021-09-23 該看哪科.心臟血管

  壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚 竟是罕病作怪

  50多歲男子平時有運動習慣也沒有慢性病，卻多年飽受左心室肥厚困擾，歷經無數檢查竟發現是罕見疾病搞鬼。醫師提醒，年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚，都建議抽血檢測罕病。中華民國心臟基金會今天響應9月29日世界心臟日召開記者會，強調部分心臟疾病可能和罕見疾病有關，呼籲有不明原因心室肥厚且治療效果不佳的民眾，應注意是否為罕病作怪，及早診斷治療。心臟基金會副執行長趙庭興表示，心臟疾病去年奪走2萬條寶貴性命，高居10大死因第二，高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是常見的危險因子，但門診中常收治不少左心室肥厚的患者，明明沒有三高問題，也有運動習慣，卻怎麼都治不好，近年隨檢驗技術進步，才發現可能和罕見疾病有關。台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出，與心臟健康有關罕病主要有2種，包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症，兩者均與基因缺陷有關，患者因無法分解特定物質，導致此物質堆積在器官中，導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭；以法布瑞氏症為例，若沒有治療，男性平均減少20年壽命、女性減少15年。趙庭興解釋，無論是法布瑞氏症或類澱粉沉積症，患者一旦發病，體內無法分解的物質就會漸漸堆積在左心室，導致左心室肥厚、纖維化，最後收縮功能變差，進而引發心臟衰竭。趙庭興說，根據新生兒篩檢，法布瑞氏症盛行率約為4萬分之1至10萬分之1，但近年醫界在心臟科門診針對不明原因左心室肥厚患者篩檢，發現有近2%患者確診法布瑞氏症，進一步研究發現，原來台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型，不僅到了40歲、50歲才發病，症狀也不典型，但已知常見以心臟症狀表現。他強調，如果民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀，務必就醫診斷是否為心臟疾病，尤其是年逾40歲、有不明原因左心室肥厚或有心臟家族病史，且就醫治療遲遲不見緩解，就應懷疑是否為罕病搞鬼，可望透過罕病藥物緩解症狀。

• 2021-09-23 該看哪科.心臟血管

  青壯年心室肥厚突猝死 遺傳罕病作祟「壽命短少20年」

  高血壓、肥胖等都是引發心臟病的致病因子，心臟罕見疾病也是奪命殺手！心臟基金會執行長侯嘉殷指出，除了類澱粉沉落症外，包含法布瑞氏症，也會影響心臟功能運作，導致器官病變及衰竭，甚至死亡，尤其該症有七成會演變心臟相關病變，表徵不清楚，無法早起發覺及治療，但已知臨床表現跟肥厚型心肌症很像，呼籲心室肥大患者應該進罕病篩檢。心臟基金會今舉行「2021年世界心臟日：從心發現、不遺罕」記者會指出，心臟病是國人第二大殺手，中年人等45歲以上族群最高，副執行長趙庭興指出，常見兩種心臟罕病，一為類澱粉沉積症，是因為不正常的沉積蛋白質，導致心臟、肝臟及腎臟無法正常運作。另一為法布瑞氏症，因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素，用以分解特定脂質而導致堆積，很可能出現器官損傷疾病變，影響心臟、腎臟及神經系統。這兩種罕病也會逐步出現心臟病變，如心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化，心衰竭、心律不整等，其中法布瑞氏症患者有10%在發病時，會出現心臟相關病徵，因為神似心臟疾病相似，因此常被忽略或延誤治療，若無正確診斷及治療，男生會減少20年壽命，女性會減少15年壽命。台大醫學院心衰竭中心主任莊志明指出，過去有一名59歲患者，本身身體健康，無慢性病且規律運動，因工作因素需要定期檢查，曾於11年前檢查出左心室肥厚，三年前曾發生心臟跳停，經電擊急救甦醒，需裝入植入性心臟去顫器，家人也曾發生猝死，另一家人則篩檢出心室肥厚，最後他也在去年透過抽血、影響診斷及基因檢查，確診為法布瑞氏症。「過半以之死因的法布瑞氏症患者，死於心血管疾病。」莊志明指出，罹患法布瑞氏症，早期會有肢體末梢極度疼痛的燒灼感、少和、血管角質瘤等，晚期則會有胸悶、胸痛、蛋白尿及腎衰竭、甚至中風。這項疾病會從年輕時，心肌細胞逐漸受損，漸漸的心室肥厚、心律不整，最後導致心衰協、心臟死亡。莊志明表示，台灣本土研究中，40歲以上心臟型的法布瑞士症患者，男性有六成三會反應在左心室肥厚症，女性則有三成多，容易為有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸、頭暈等症狀，最後容易導致心臟衰竭、心臟驟停和缺血性中風，呼籲40歲以上男性，有出現左心室肥厚或心臟相關家族病史者，務必要提高警覺。趙庭興提醒，在高風險族群篩檢中，在心臟科有2-3%者的篩檢率，2020年歐洲心臟醫學會專家共識也建議，如果家族有不明原因的左心室肥大患者，應考慮接受法布瑞氏症篩檢。

• 2021-01-14 新聞.元氣新聞

  北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎

  第23屆國家生技醫療品質獎暨SNQ國家品質標章，今舉行頒獎及授證典禮，台北榮總兒童醫學部的「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲金質獎章的殊榮。北榮表示，將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精。法布瑞氏症是一種先天代謝疾病，此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷，造成毒素無法被分解，堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期，出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀，成年之後，則會出現腎臟、心血管及腦血管病變，威脅生命。北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一，女性約七百分之一，男性為一千四百分之一，遠高於世界五萬到六萬分之一的發生率。當中，有八成為基因突變點（IVS4+919G>A）所引發的心臟型法布瑞氏症。而此為國人好發基因突變點之一，帶有此基因突變點的國人，在40歲以後男性約六成七，女性有三成五會出現肥厚性心肌病變的問題。台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」，協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作，目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。

• 2018-10-19 科別.罕見疾病

  腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

  台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮兩年前遇到一名法布瑞氏症病友，當時已出現腎臟病變，且已經開始洗腎；楊豐榮決定將法布瑞氏症列入檢查項目，但前後開了三次驗血單，病患並沒有去抽血檢查，直到今年初因心臟衰竭昏倒、住院，做了抽血檢查才確診。診斷法布瑞氏症得靠抽血檢測α-GAL酵素活性、基因定序檢查等，才能幫助確診。但這位病友在楊豐榮第一次開驗血單時，並沒有去抽血檢查。之後楊豐榮無意間知道這名病友的兄弟確診罹患法布瑞氏症，直到今年年初，他因心臟衰竭昏倒、住院，才終於做了抽血檢查、確診。從一開始懷疑法布瑞氏症，到真正確診，經歷約兩年，這中間楊豐榮前後開了三張驗血單，這位病友還是沒及早發現病因、展開治療。楊豐榮對此感覺很惋惜，認為如果病友早點確診、用藥治療，或許就能避免後續心臟病變惡化。因此他希望整合偏鄉罕見疾病資源，打造完整體系，讓罕病追蹤、診斷與治療可以無縫接軌。建議有家族病史 盡快篩檢馬偕醫院心臟內科主治醫師張盛雄表示，法布瑞氏症目前已有酵素補充藥物可治療、延緩病情惡化，及早治療可有效降低心血管疾病、中風、洗腎等風險。法布瑞氏症家族篩檢非常重要，建議有家族病史，以及年紀很輕就有心、腎問題，或手腳末端常刺痛的民眾，盡早接受法布瑞氏症篩檢，及早確診、用藥，身體機能才不會一再衰退，生活品質也才能維持正常。

• 2018-10-19 科別.罕見疾病

  手指如針扎刺痛 原來是罕病

  「原本他不想面對，我告訴他，你要為自己的兒孫、下一代想想，這種病只要治療就會好….既然都遇到了，也只能面對，我能做的就是陪在他身邊，陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友，談起另一半，C太太爽朗、樂觀的語氣讓整個空間都明亮了起來。60多歲的C先生年輕時身體硬朗，沒有特殊症狀，連感冒都很少，四年前感冒，服用感冒藥10天後竟全身水腫，就醫檢查發現已是腎衰竭，需要洗腎，合併心肌肥大、呼吸喘、手指刺痛等症狀。家族相似症狀讓醫師提高警覺C太太看到先生症狀，想起婆婆生前也飽受手指刺痛折磨，當時婆婆告訴她手指常有灼熱感，痛到「親像針在揻」（好像針在刺），平常就很痛，被人碰到更痛，且婆婆也有心肌肥大、呼吸喘問題，兩人症狀很相似。陪先生看診時，C太太問「醫師，請問心肌肥大會遺傳嗎？」；一聽到這問題，醫師表情馬上變嚴肅，詳細詢問後，立刻安排法布瑞氏症檢查，確診後立即開給藥物治療。原本C先生睡不好、吃不好，用藥後變得比較好睡，也吃得下，感覺輕鬆許多。缺乏特定酵素引發多種症狀法布瑞氏症為罕見、性聯遺傳性疾病，全世界發生率約五萬分之一到十萬分之一。由於基因異常位置位於X染色體，男性一旦產生基因變異，所受影響較大。女性則不一定發病，就算出現部分症狀，通常也較輕微。法布瑞氏症病友因基因變異導致身體無法製造「α-galactosidase」（a-GAL）酵素，當缺乏這種酵素，細胞內的部分「醣神經胺醇脂」物質便無法正常代謝，像「globotriaosylceramide」（GL-3）就是其一，這些物質大量累積在細胞質、細胞溶小體，就會對心臟、腎臟、心血管、腦血管等造成傷害，病患也可能因GL-3堆積產生周邊神經病變，手、腳等四肢疼痛，不少病友稱這病為「痛痛病」。馬偕醫院心臟內科主治醫師張盛雄指出，門診中，有些心肌肥厚、心律不整病例就是法布瑞氏症引起，少數病患甚至產生呼吸喘、胸悶、頭暈症狀。不少病友在10多歲、20多歲時有神經病變，手掌、腳掌常有灼熱感、疼痛，有人年紀輕輕就腎衰竭、洗腎。許多法布瑞氏症病友飽受病痛折磨，卻因年紀輕，看了很多醫師還找不到原因，遭人誤會裝病，受盡委屈。台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮表示，法布瑞氏症等罕見疾病因病患人數稀少，醫師常常沒有警覺，統計發現，罕病病友常拖了三、五年才確診，有的病友甚至拖了十多年，偏鄉地方醫療資源較貧瘠，罕見疾病的追蹤、診斷與治療就顯得更困難。

• 2018-05-12 科別.罕見疾病

  啊！怎麼會這樣 不到55歲就洗腎

  罕病法布瑞氏症 易引發心臟、腎臟等病變「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」年約50歲的陳先生，因為喘到受不了而急診，檢查發現罹患尿毒症，腎功能完全喪失， 需要終生洗腎，醫師覺得他洗腎年齡有點輕，感覺不對勁，建議接受「法布瑞氏症」（Fabry disease）篩檢，一驗就確診，而腎衰竭正是由罕見的法布瑞氏症所引起，彰化秀傳紀念醫院內科部部長、腎臟專科的黃忠餘醫師談起這位患者時，語氣滿是惋惜。不見得會發病 卻可能遺傳下一代法布瑞氏症屬於罕見、遺傳性疾病，台灣盛行率約 1/30000至1/400000，男性發病率比女性高，症狀往往也比較嚴重；女性若有法布瑞氏症基因，雖不見得會發病，卻可能將基因傳至下一代。缺乏特定酵素 全身器官受影響黃忠餘醫師解釋，細胞中的溶小體含多種酵素，可將醣脂質、蛋白質、黏多醣等分解成小分子，提供細胞回收、再利用，就好像細胞中的資源回收廠。法布瑞氏症代表細胞溶小體缺乏特定酵素，導致細胞裡的GL-3「醣脂質」無法分解，此時這種醣脂質就會累積於全身器官，引發各種病變，特別是心臟、腎臟、神經等， 更容易產生症狀。以腎臟來說，法布瑞氏症患者常出現腎絲球發炎、腎病症候群、蛋白尿增多等腎疾。心臟方面，患者很容易產生心臟肥大、心律不整、心肌梗塞等疾病，也較容易中風。不少患者在兒童、青少年發病，四肢有灼熱感或有劇烈疼痛，一到高溫環境就更不舒服，因為外表看不出異狀，又找不到病因，常被誤會「裝病」。在確診過程必須提高警覺，另一方面，患者是否有法布瑞氏症家族史，也是重要參考依據。家族一起篩檢 及早治療享健康黃忠餘醫師表示，過去確診法布瑞氏症，多需要靠基因檢測，近幾年來，可以透過酵素檢測進行法布瑞氏症篩檢。只要抽血，並檢驗其中特定酵素，便能知道結果，相對較方便。此外，法布瑞氏症是一種可以治療的罕見疾病，只要及早補充酵素，就可以減少後續重大併發症風險，已出現腎臟病變的患者，也能延緩洗腎時間，「避免細胞廢物囤積，而造成身體更大危害！」黃忠餘醫師提醒，民眾若有親人罹患法布瑞氏症，或者親人、自己年紀輕輕、不到60歲就出現心臟、腎臟病變，就得提高警覺，建議家族成員一起接受法布瑞氏症篩檢，「勇敢面對、及早治療」， 才有機會擁有健康生活品質。

• 2017-12-27 科別.心臟血管

  心律不整1天內昏倒3次 基因檢測確診罕病

  法布瑞氏症 65歲男突發病自認身體健康的65歲游先生，五年前卻從鬼門關前走了一遭，同一天之內，昏倒三次，其中一次是在騎乘機車時，險些發生車禍。被送至醫院，初步檢查為心律異常，裝上心臟節律器，持續追蹤發現，心肌肥大，進一步檢查確診為罕見疾病「法布瑞氏症」。影響心腎 猝死風險較高台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘表示，法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病，由於基因變異，身體酵素產生缺陷，導致無法代謝「神經鞘脂質」，大量堆積後，身體各器官就會出問題，包括心臟、心血管、腎臟等器官，容易產生病變。李應湘表示，「法布瑞氏症」患者容易心律不整、心肌肥大，且易有腎病變，甚至必須洗腎，猝死風險都比較高，游先生就是因心律不整而昏倒、就醫。另外，不少患者則覺手腳莫名疼痛、有灼熱感，無法忍受高溫環境。國外調查數據顯示， 與一般人相比，男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年，女性病友壽命則減少約15年。李應湘建議，病友家族成員皆須接受基因檢測，早期發現，早期治療。及早用藥 避免症狀加劇李應湘說，「法布瑞氏症」雖然是罕見疾病，但只要定期補充特定酵素就可讓各種病變不致持續惡化，「越早用藥，越有好處」。但如果已經心肌肥大，器官構造變形，治療難度相對較高。李應湘指出，如果在症狀出現前，先確定自己有無基因變異，就能提高警覺。一出現異常症狀，及早用藥，避免症狀加劇，並維持良好生活品質。醫師建議家族成員應檢測李應湘提醒，家族中若有親人為「法布瑞氏症」患者，或者自己、親人不到60歲就出現心律不整、心肌肥大、腎臟病變等病變，常感覺手腳疼痛、麻麻的、無法忍受高溫環境，就應考慮家族一起接受基因、酵素檢測，以期早期確診。

• 2017-05-15 健康百科.罕見疾病

  少女複視以為「卡到陰」 就醫才知罹罕病

  台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查後發現罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」。澄清醫院中港院區神經內科主治醫師施懿恩表示，這名13歲國中女生近幾個月來看東西都會出現兩個影子， 又頭暈不舒服，尤其最近看到電視播出的「通靈少女」影片後，更感到害怕，是否卡到陰，還是腦部出了問題，由家長陪同到附近診所看診，診所醫師懷疑是腦部方面的疾病，而轉診到澄清醫院中港院區門診。對於少女出現複視及頭暈現象，施懿恩安慰家長及患者說，不是卡到陰的問題，可能是腦血管的病變，經腦部磁振造影，發現患者有多次梗塞性小中風的情形，年紀輕輕就有這樣的疾病顯然不單純，再做基因檢測，確診是罹患較罕見遺傳性的「法布瑞氏症」。施懿恩說，法布瑞氏症是先天性酵素（a-GAL）的基因缺陷引起，由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。施懿恩表示，法布瑞氏症的患者通常在青少年時就會出現相關症狀，如手掌腳掌不明疼痛、不容易出汗、腹瀉等症狀，容易被誤為生長痛而降低上學意願甚至影響學校表現，而患者出現的複視及頭暈情形，應是腦血管發病的位置影響到腦幹位置所致。施懿恩指出，根據統計，全台灣罹患「法布瑞氏症」的病患約300人。如果不治療，在20歲至40歲時開始很容易併發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等嚴重疾病。目前的治療方式是酵素的補充，患者經3個月的治療，相關症狀已獲得緩解，不過患者必需終生接受酵素補充治療。

• 2016-12-30 健康百科.罕見疾病

  兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病

  42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症盛行率為五萬分之一到十萬分之一，因基因缺陷無法代謝GL-3醣神經胺醇脂，堆積在血管內皮細胞，造成腎臟、心臟與腦血管病變，常見症狀是四肢疼痛，新生兒篩檢後發現，即可注射酵素治療，減緩病程。若沒及早發現治療，可能20歲後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題，患者可能終其一生不知罹病。牛道明表示，先天代謝性疾病多達四千多種，但確診不易，常延誤確診治療，有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。由於基因遺傳檢驗費用昂貴，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性。

• 2016-12-29 健康百科.罕見疾病

  走路如走針板 原來是法布瑞氏症

  國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  50餘歲婦人 罹罕病被誤診40年

  【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】一家三代六人罹病罹患罕病卻經過40年才確診。一名50多歲的婦女，從小學起就四肢疼痛，被誤診為維生素B群營養不足，打了多年營養針，最近才確診為「法布瑞氏症」，並發現一家三代共有六人罹病。尹小姐小學時就有四肢疼痛毛病，大熱天走路就像走針板一樣灼熱刺痛，天冷也不舒服，經常需要沖水減少痛楚。但她被誤診為維生素B群營養不足，還曾打了多年營養針，為減輕痛苦四處求醫，但「怪病」仍困擾著她，還讓她近幾年一走路就會喘。最近尹小姐經由基因遺傳檢驗，才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」。經過進一步家族篩檢，才發現一家三代中，包括媽媽、三個姊妹、妹妹的兒子和她共六人罹病，媽媽也因法布瑞氏症中風好幾次。台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是國人發生率較高的罕病，男性每1600人有1人、女性每800人有1人基因突變。因為體內缺乏某種酵素導致脂肪堆積，引發四肢疼痛、心臟、腎臟病變等。牛道明說，由於健保財務困難，去年開始雖針對24種罕見疾病提供基因篩檢診斷，但審查手續繁複，且患者要自付檢驗費用的20%。由於罕病常有遺傳因素，患者確診後家族也應進行檢驗，是一筆不小花費。最近扶輪社捐贈北榮一台罕見疾病基因檢測分析儀器，免費提供罕病家族檢測基因突變。牛道明建議，政府應該更重視罕見疾病的早期篩檢、預防後期嚴重病變發生。