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30歲女沒懷孕卻腹鼓脹 醫生發現肝臟內長滿「水泡」

2019-08-27 11:11元氣網 北京大學人民醫院肝膽外科主任醫師 王東

二週前我的門診來了一個面色沉重的年輕女性患者,陪她起來的家屬也是一臉愁容,這個患者坐下來之後開始講述她的病情:她既往身體一向很好,從幾個月前開始覺得右上腹脹,起初沒有當回事,但肚子越來越大,由於她比較瘦,自己能在肚皮下方摸到硬塊,是不是肝癌啊!說到這裡,她的眼圈已經開始紅了。我讓病人躺在檢查床上,查體的結果發現確實可以在上腹部觸摸到不小的腫物,但不是很硬,而且沒有明顯壓痛,我仔細詢問她以前沒有得過肝炎和長期飲酒史,那麼她的身體到底哪裡出了問題呢?

示意圖/Ingimage
示意圖/Ingimage

我又詢問了一下她父母的身體健康情況,她母親的肝臟好像也不太好,這時候我的心裡其實已經有了大致判斷,便安慰她道;「你的病應該不是肝癌,先不用急,做完相關化驗和腹部增強CT檢查後就清楚了」。

兩天後檢查結果出來了,果然證實了我的診斷,她得的是一種不太常見的病——多囊肝,就是在肝臟里長出來很多大小不等的「水泡」,其中最大的一個已經超過10cm,由於這大小不等的囊腫導致肝臟明顯增大,難怪她的肚子會變大。

一、肝臟上怎麼長出這麼多的「水泡」

肝臟是我們人體最大的實質性器官,但它並不是一個百分百實心的器官,在正常肝臟內部除了肝細胞之外,還有膽管、血管(包括動脈和靜脈)等管道系統,因此在超音波或CT檢查時可以看到肝臟實質內很多這樣的管道結構。

由於體檢的普及,不少人的肝臟都會發現長出「水泡」來,醫學上將其稱為「肝囊腫」,其實肝囊腫的結構就是一層非常薄的「皮」包著「水」,而肝囊腫內部的液體通常是無色透明的,極少數呈黃色渾濁(膽汁或出血導致)。肝囊腫真正的發病原因尚不十分清楚,以單個或散在幾個囊腫多見,又稱為「單純性肝囊腫」,而這個年輕女性患者的囊腫則不是幾個,而是數不清的幾十甚至上百個,被稱為「多囊肝」。

多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病,通常表現為肝臟的多發性瀰漫損害,囊腫可以幾十、上百甚至更多,而囊腫間的肝細胞正常。多囊肝的囊腫有可能來源於膽道的先天異常改變,在胚胎發育期間,肝小葉內的膽管未能退化或未能與小葉外膽管相連接而導致囊腫形成和囊液積聚,年幼時不發病,當囊腫逐漸增多和增大後可逐漸出現相應症狀。

肝組織內有大小不一的肝囊腫,非本新聞當事照。圖/王世晞醫師提供
肝組織內有大小不一的肝囊腫,非本新聞當事照。圖/王世晞醫師提供

二、多囊肝有多嚴重?有沒有生命危險?

多囊肝雖然是先天性疾病,但通常發展緩慢,一般要到30-50歲時才出現症狀。當囊腫增大到一定程度時會因肝臟明顯增大而出現腹脹、隱痛及腹部包塊,也有因為較大囊腫壓迫胃腸道等毗鄰器官時產生飽脹、厭食、嘔吐、營養不良等。多囊肝患者的肝功能可長時間保持正常,但當囊腫逐漸佔據整個肝臟時也會出現肝功能受損的表現。

少數情況下,肝囊腫因破裂或內出血而出現失血性休克和急性腹痛;如果合併囊液感染,也會有畏寒、發熱等;如果囊腫壓迫膽管可導致膽汁排出受阻而表現為梗阻性黃疸。多囊腫一旦合併感染或黃疸則容易誘發肝衰竭,這時候就比較麻煩了,需要及時治療。

有半數以上的多囊肝病人合併有多囊腎,腎囊腫由於和尿路相通,更容易發生感染,因此,合併有多囊腎的患者,需要同時監測腎功能。研究顯示,多囊腎患者的腎功能正常率在50歲時約為七成左右,60歲時約為一半,70歲時只有不到1/4,腎功能衰竭後就需要長期透析治療。

三、多囊肝遺傳嗎?還能正常生兒育女嗎?

答案是肯定的,多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病,怎樣來理解呢?如果父母雙方有一方患有多囊肝,則下一代遺傳的概率是50%,若雙方父母都患有多囊肝,遺傳的概率可達到75%。常染色顯性遺傳就是如果病人一旦體內帶有來自父母的帶病染色體,那麼就一定會發病,而且還會把這種致病基因繼續遺傳給自己的子女。

醫學證實,多囊肝的發病主要和4個基因有關,位於不同的染色體上,可以在產前做絨毛膜DNA分析來檢測胎兒是否已經帶有這種生病的染色體。

民眾接受腹部超音波檢查,與本新聞無關。圖/肝基會提供
民眾接受腹部超音波檢查,與本新聞無關。圖/肝基會提供

四、得了多囊肝的病人該怎麼治療?

多囊肝的診斷主要依靠影像學檢查:超音波可顯示肝實質內邊界清楚、大小不等的無迴聲結構—囊腫,囊腫可以連接成片,囊壁纖細光滑;CT檢查可發現肝內瀰漫大小不一的水樣低密度影,邊緣光滑清楚,在CT增強後無強化,CT可明確囊腫的大小、數目、具體解剖位置,為外科治療提供指引。

國外學者將多囊肝分為三型,其中I型:>10cm的囊腫少於10個;II型:肝實質小部分受累,仍有一大半正常肝組織;III型:肝實質被小型和中型的囊腫瀰漫性侵犯,只有少數正常肝組織。

如果多囊肝發現較早,囊腫小而分散且無症狀者,一般不需要治療,定期檢查以觀察囊腫的變化趨勢;如果囊腫較大或已經出現壓迫症狀,可通過囊腫穿刺抽吸囊液和硬化劑治療;外科則可以通過廣泛的囊腫開窗引流或將部分嚴重受累的肝部分切除來獲得不錯療效,之前那位年輕女性患者,就是通過微創手術得到有效控制。

如果多囊肝的囊腫佔據整個肝臟,也就是到了疾病晚期的階段,會嚴重影響肝功能甚至導致肝功能衰竭,這時候肝移植就是多囊肝患者的最佳選擇了。對於肝腎功能同時衰竭的患者,可考慮做肝腎聯合移植。

結語

多囊肝在女性較為多見,和雌激素可能有一定相關性,雖然這種疾病屬於少見病,但屬於一種常染色體顯性遺傳病,容易出現家族聚集發病的情況,因此,如果家庭中有人罹患多囊肝,建議子女也進行查體以早期發現,一旦確診,需要定期檢查,對有症狀的較大囊腫採取積極治療,盡量維護肝腎功能。

原文摘自王東醫師微博

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遺傳
染色體
腎功能
CT

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