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創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關

基因治療有望治癒罕病患。圖/取自Freepik
基因治療有望治癒罕病患。圖/取自Freepik

聽健康

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基因治療是一次性、治癒性的療法,未來將是罕見疾病治療的新曙光,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療今年8月有條件納保,其餘仍待基因治療納保的罕病,除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症,還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症(LCA),和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症(DMD)等。

「罕病病患、家屬都希望能盡快用藥,不然越晚接受治療,療效越差。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示,許多罕病病患越早接受治療愈好,避免功能退化到無法挽回、甚至死亡的地步;AADC缺乏症便是其中一種,救命藥基因治療去年7月獲歐盟上市許可,但在台灣至今卻已卡關一年多。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,罕病患越早接受治療,療效越好。本報資料照片
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,罕病患越早接受治療,療效越好。本報資料照片

2010年,台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊研發出AADC缺乏症基因治療,將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中,提高多巴胺產量,改善神經問題與運動能力,目前台大醫院已有30位病童因恩慈療法、臨床試驗獲得基因治療,去年7月更獲歐盟上市許可。

但基因治療在台灣今年一月申請藥證至今,仍尚未通過,接下來還要面對漫長的健保給付等待期,簡穎秀表示,病患家屬常常望藥興嘆,只能盡量維持身體狀況,等待未來使用基因治療的機會;目前全台共65位AADC缺乏症病患,其中5到10位正等著接受基因治療,讓人生有重新運轉的機會。

簡穎秀建議,藥證、給付審查應考量罕藥的特殊性,加速程序,讓病患在惡化到無法挽回前,得到治療;天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳也說,新藥發展快速,價格昂貴,審查、給付制度應有所調整,如成立罕病藥物創新多元基金,先支付已獲藥證、正等待納保的罕藥,並有多元財務管道,健保與公務預算應該均納入。

治療 基因 台大醫院 健保給付 臨床試驗 罕見疾病

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