快訊

高齡手機成癮2/別把「顧孫」當唯一選項 恐喪失社交機會

最新文章

more

大家都在看

more

疾病百科

more

我要投稿

內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:

udn/ 元氣網/ 醫聲/ 罕見疾病

AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母:怕等不到藥

AADC缺乏症病童小太陽與媽媽日前現身罕病建言書記者會,分享等藥心路歷程。記者韋麗文/攝影
AADC缺乏症病童小太陽與媽媽日前現身罕病建言書記者會,分享等藥心路歷程。記者韋麗文/攝影

聽健康

00:00/00:00

「很想要小太陽長大,但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說,身為護理人員的她,知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症」,立刻發揮專業找尋相關資源,「本來想說還好有藥物可以醫,可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。

AADC缺乏症目前已有基因治療,可改善神經問題,使病患能抬頭、翻身、坐立、站立甚至走路,在歐盟已上市,但台灣仍在申請藥證中;由於恩慈療法結束,小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸,增加大動作肌肉的控制及穩定神經。

有藥卻無法用,小太陽一家人從希望轉為失望,「懷孕時,哥哥十分期待妹妹的到來,可是生產後,我們一天到晚往醫院跑,連平常出門的機會都沒有,真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷,為了全心全意照顧小太陽,4歲的老大就委由外婆照顧,全家人分兩個家,媽媽留職停薪負責照顧,爸爸則排夜班,生活、工作、照顧病童,壓得人透不過氣。

小太陽今年一歲半,出生兩個月後想要用力翻身卻無法,後來腳弓反張很厲害,有時候哭鬧不休;三、四個月時發現頭部控制不好,神經科醫師也開始覺得不對勁,最終五個月大被台大醫院小基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮確診為AADC缺乏症。

AADC缺乏症病童小太陽已經一歲半,但還不太會走路。圖/小太陽媽媽提供
AADC缺乏症病童小太陽已經一歲半,但還不太會走路。圖/小太陽媽媽提供

AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病,當缺乏AADC這種酵素時,將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等,病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。

最折磨人的是,病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣(又稱眼動危象),小太陽平均每3到4天就會發作一次,一次發作的時間有時長逹6小時,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,期間孩子難以學習、進食甚至休息,需要家長全天候照顧。

小太陽開始使用貼片治療,症狀有改善一些,也排了滿滿的治療復健行程,但簡穎秀說,這些僅能稍微延緩病況惡化速度,並非長久之計。

「我們希望孩子可以趕快使用藥物,先有治療再加上照護,孩子的未來才可以期待。」小太陽媽媽無奈地說,這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。

治療 基因 罕見疾病 多巴胺 神經系統 復健 發展遲緩

這篇文章對你有幫助嗎?

課程推薦

延伸閱讀

猜你喜歡

贊助廣告

商品推薦

猜你更喜歡