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北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一

北榮兒童醫學部部主任牛道明指出,北榮建立了龐貝氏症快速診斷的標準,平均6小時後就能確診,出生9.7天就能接受治療,經長期治療、追蹤及復健,目前治療成效為全球第一,優異的成果也發表在著名國際期刊中。記者林俊良/攝影
北榮兒童醫學部部主任牛道明指出,北榮建立了龐貝氏症快速診斷的標準,平均6小時後就能確診,出生9.7天就能接受治療,經長期治療、追蹤及復健,目前治療成效為全球第一,優異的成果也發表在著名國際期刊中。記者林俊良/攝影

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治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇,此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭,而臺北榮總團隊也接續使命,建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準,讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療,以致於目前嬰兒型龐貝氏症的治療成效為全世界第一。今年4月第二代新藥上市,所有龐貝氏症病人都能得到更好的治療成效。

北榮兒童醫學部部主任牛道明指出,北榮龐貝氏症快速診斷的標準,平均6小時後就能確診,出生9.7天就能接受治療,台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢的國家,北榮團隊至今篩檢總人數超過150萬,為全球最大的篩檢人數,找到37名嬰兒型龐貝氏症,這些病人經即時快速的治療,加上全方面的細心照護與復健,病人各項預後表現均遠優於世界各國,長達10年追蹤的治療成果也發表在國際期刊,引起全球專家學者極大的重視。美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)及BioNews-Pompe Disease媒體也刊登報導,並建議各國應仿效北榮的作法。

龐貝氏症是體內代謝肝醣的酵素基因缺乏或突變,造成酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)不足,造成肝醣無法被分解,堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損,特別是心臟、呼吸道的肌肉,悠關著生命系統,主要分為嬰兒型及晚發型。牛道明指出,由於肌肉損傷不可逆,確診者愈早接受治療及復健愈能過正常生活。

快速診斷標準,陽性預測值百分之百,醫療團隊24小時待命,6小時內接受治療

談及當時如何快速治療,北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯回憶起10年前的場景,「我當時在急診看著疑似個案的小嬰兒,要經過肌肉切片、酵素檢驗,以及基因確診後,再向健保局申請專案用藥,等到藥物通過接受治療,至少需要超過兩個月的時間。但眼前的病人明明有肌肉張力不佳、心臟肥大等符合診斷的標準,我們卻束手無策,正在苦惱該怎麼辦時,牛道明認為『不能讓病人等了,只要病人符合我們建立的診斷標準,就先用酵素治療吧。』這個決定改變了病人未來的命運。

牛道明說,「當年會在向健保局申請專案用藥前就給藥,是真的覺得病人沒時間等待,但依照我們所建立的快速診斷準則,事後證明我們並沒有誤診過任何一位病人,也因此沒有不是嬰兒型龐貝氏症的病人會錯誤的接受到酵素治療,而造成健保的浪費,但我們的快速治療讓我們的嬰兒型龐貝氏症病人治療成效,遠遠超越世界各國。」

每當收到疑似龐貝氏症個案的通知時,整個團隊都會繃緊神經,將病人視為緊急個案,病人一到院立即安排各項檢查,在最短的時間內進行檢查,這十多年來我們團隊幾乎全年無休、24小時待命,無論是深夜或是過年期間,只要病人一抵達醫院,全員出動,才能夠達到病人平均在6小時內就能接受酵素治療,完成這個不可能的任務。

這麼多年來牛道明及楊佳鳳從不覺得累「因為我們覺得病人家屬更為辛苦,他們必須定期帶病人來院治療,還要擔心病人因疾病造成的各種問題,而隨著病人年齡的增長,也要依照不同的成長時期做飲食及復健上的調整」。此外為了讓病人、家屬間有更好的溝通,拉近醫病間的距離,我們也協助病友們成立了全國的病友會,也建立起了line群組,在群組中病人家屬可直接與醫療團隊成員溝通,醫療團隊也是有問必答」。我們是和病人和家屬一同成長,這麼多年來藉由病人及家屬的問題與回饋,也從中得到了許多學習的機會。

楊佳鳳提到在疫情高峰時,有位病人感染新冠病毒被隔離,但他又必須要注射酵素藥物,經過與台中衛生局、負責收治的台中榮總溝通,最後院方在戶外搭了帳篷,讓患者接受治療,「我們在疫情期間,無論多麼困難,我們的患者都沒有loss掉一次治療。」這份全心全意為病人著想的信念,讓人十分感動。

台北榮民總醫院兒童醫學部部長牛道明(中)、兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳(左)等醫護團隊成立全國病友會,並在Line群組回覆病友相關照護問題。記者林俊良/攝影
台北榮民總醫院兒童醫學部部長牛道明(中)、兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳(左)等醫護團隊成立全國病友會,並在Line群組回覆病友相關照護問題。記者林俊良/攝影

北榮8月全面換二代新藥 助龐貝氏症病童有更好的治療

雖然我們治療成效世界第一,目前大部分的病人都能走能跑,甚至能參加運動比賽。但這群病人還是有些特殊的肌肉如口腔咽喉或呼吸相關肌肉較弱,導致說話發音較不清楚,肺功能較差,且生病發燒時易有肌肉無力的狀況出現。

這代表目前所使用第一代龐貝氏症酵素藥物在治療上仍有所不足,所幸龐貝氏症第二代藥物於2021年8月美國FDA核准上市,而今年4月健保已通過給付龐貝氏症第二代新藥。

今年9歲的小女孩小玥剛好受惠於這波換藥潮。出生時,經由新生兒篩檢,轉往北榮做抽血、心臟超音波確診龐貝氏症,並開始接受酵素替代療法治療。

小玥媽媽回憶,剛開始每2週從台南回診北榮做一次酵素治療,不料1歲左右身體功能開始衰退,肌肉力量變小,走路跌倒次數增加;當時經過北榮醫療團隊評估後,隨即將2週一次的酵素替代療法,改為每週一次南北往返治療。2歲時,媽媽向團隊反應爬樓梯時步態有點怪,經北榮物理治療師評估後,發現雙腳肌肉力量不對稱,隨即轉介北榮水療治療師評估,經評估後,建議以游泳替代水療,再加上職能、物理以及語言治療,狀況才穩定下來。在北榮團隊的照護下,小玥跟同年齡的孩子站在一起,看不出異狀,甚至還可以參加游泳比賽,小玥也得以參加她最喜歡的舞蹈課程。

「直到2年前,小玥6、7歲時,病況開始有明顯退化情形」小玥媽媽無奈表示,所幸北榮團隊及時嘗試各種努力,讓小玥在面對第一代用藥的醫療極限下,讓病況變化速度得以稍緩。所幸,北榮今年8月全面換藥,在接受第二代酵素替代療法後, 小玥的臨床表現趨於穩定,跑步時,大腿也可以抬得較高,檢驗肌肉損傷狀況的CK值(肌酸肌酶)明顯下降,在各方面運動表現也有明顯進步。

媽媽認為,現在有二代新藥加上持續每週接受游泳、復健治療,希望小玥身體狀況越來越穩定,讓身體能維持更好狀態,能去實踐她未來成為一位舞蹈老師的夢想,並且爭取更多的時間,等待再下一個新療法的到來,讓小玥未來可以手心向下,回饋社會!

一路以來,很感謝北榮團隊,在小玥病況每次出現變化時,都會以最快的速度處理,讓小玥得以維持現在這麼好的狀態!

北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯也說明,北榮在今年8月全面換第二代新藥,讓龐貝氏症患者可以有更好的治療選擇。記者林俊良/攝影
北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯也說明,北榮在今年8月全面換第二代新藥,讓龐貝氏症患者可以有更好的治療選擇。記者林俊良/攝影

龐貝氏症 治療 新生兒篩檢 嬰兒 確診者

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