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一年藥費數百萬!罕病FAP病友:新藥不納健保恐走投無路,絕望欲赴瑞士安樂死善終

因恩慈專案獲得治療,又因專案終結而無藥可用,他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終;父親早在數年前因病過世;因同樣的疾病離世的堂叔,捐贈了大體供醫學研究之用;57歲的吳先生本人也發病了,雖也參加恩慈計畫而取得藥物,但該案將於今年底結束。金融業出身的他,引用業界術語坦言,「我的生命已經沒有Plan B(備案)了。」

流竄在吳先生家族中的致命威脅,是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變FAP)」的晚發型罕見疾病,在全台不分期別,僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示,FAP係體染色體顯性遺傳疾病,意即若父母其中一人罹病,其子女不分性別,罹患FAP的機率高達五成;國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白(TTR)」突變基因型態多為「A97S」,特性是發病時間晚,平均發病年齡約為55歲。

吳先生藉由恩慈計畫取得治療新藥,但將於年底結束,他憂心忡忡。圖/罕病基金會提供
吳先生藉由恩慈計畫取得治療新藥,但將於年底結束,他憂心忡忡。圖/罕病基金會提供

FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能

「病來得晚,惡化卻很快。」林恭平說,不少FAP患者初診時,主訴症狀是手腳發麻,在無法接受治療的情況下,兩、三年間就逐漸喪失行動能力,需坐輪椅或臥床,日常生活受盡折磨;若生理機能持續退化,患者多在發病後,平均八年就離世。

擔任金融業協理級主管,長期外派美國的吳先生,在大哥52歲確診FAP後,他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測,結果發現自己具基因變異,姊姊則幸運地未檢出異常。那年,吳先生才剛邁入50歲。確診後一年,吳先生請調回台,FAP的症狀,也隨著病程演進而逐漸出現。

林恭平指出,FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常,自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血,顯著的體重下降,以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整;若為男性,則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高,導致疾病診斷耗時長,且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意,直到有一天,母親回家時按了電鈴,他起身開門時,竟失去知覺,跌落地面,「我才知道,這跟一般的貧血完全不一樣。」

喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰

「我爸還在的時候,住的是公寓,每次要看醫生,我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化,FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生,他拉起短褲褲管,原應壯碩的大腿,竟纖瘦無比。所幸,在恩慈療法下服用藥物,吳先生發病至今逾六年還能走動,然而不論出入何處,都要拄著雨傘行的拐杖。當然,他的生活也大受影響。愛好旅遊的他,如今每天至多只能行走四千步,且上下樓梯格外吃力。

吳先生腿部纖瘦無比,行走都需要以雨傘型的拐杖輔助。圖/罕病基金會提供
吳先生腿部纖瘦無比,行走都需要以雨傘型的拐杖輔助。圖/罕病基金會提供

甚至,連簡單地打開瓶蓋喝水,對他來說,都十分困難,遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇,吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服,褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外,因爲聲帶處的類澱粉物質堆積,他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚,對方還以為他感冒了。

頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死

「我只跟他說,我們有遺傳疾病,我不想說太多。」診斷出FAP後,吳先生便回台辦理退休,早早遠離工作,和老同事也自此不再聯絡;只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷,過著光鮮亮麗的主管生活,他卻只能退休在家,在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下,度過百無聊賴的日子。

「我哥哥更慘,除了看醫生以外,沒再出過門。」吳先生的兄長,曾受任職的航運公司派駐杜拜,在當地擁有兩位司機;如今,隨著FAP病程進展至第二期,幾乎難以行動,前後落差不言可喻,因此相當抑鬱。吳先生說,隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束,兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。

新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生:已走投無路

以瑞士旅遊代稱,除了透露對兄長的不捨,更是因為擔心自己有天會走到那一步,讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字,他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年,該專案將於今年底結束。然而,此藥物至今遲遲未被納入健保,而該藥藥價昂貴,成人使用一年就要花數百萬台幣,常人難以負擔。對於未來,吳先生只說,如果FAP新藥再不納保,真的走投無路。

FAP的顯性遺傳特性,讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦,不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付,知道自己帶有FAP的基因變異,將在未來的某一天發病,只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說,包含他的兩位女兒在內,許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢,過著過一天、算一天的日子。

罹病前曾外派美國,吳先生工作之餘最喜歡出門踏青。圖/吳先生提供
罹病前曾外派美國,吳先生工作之餘最喜歡出門踏青。圖/吳先生提供

知道又如何?無藥可用家族不願篩檢

「就算現在不篩,結婚前也一定要篩。」吳先生說,透過婚前的基因檢測,決定是否孕育後代,可以減少新生FAP個案,「讓FAP這個罕見疾病更罕見,最終消失。」為造福FAP病友,吳先生表示,除了自己出來面對鏡頭提出呼籲,其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院,是國內首位捐出大體的FAP病患。

林恭平說,以葡萄牙的研究為例,帶有FAP基因變異的患者,有超過九成的機率會在人生中的某天發病,台灣雖無相關研究,但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾,盡快進行基因檢測,「至少先有了解,加上已有治療選項,可以進行後續規劃。」若已懷孕,也可透過胎兒的基因篩檢,知悉胎兒是否有基因變異。

前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平。圖/罕病基金會提供
前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平。圖/罕病基金會提供

取得用藥具防治意義 病團:應終結家族遺傳惡夢

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示,幫助FAP患者取得治療,提高其家族成員篩檢意願,在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚,患者正值壯年,多是家庭支柱;此外,就像吳先生,患者在不知情的情況下,可能已經生兒育女,令人憂心,「幫助他們取得治療,是鼓勵他們去做篩檢,終結家族遺傳的惡夢。」

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵認為,給予罕病FAP患者用藥的機會,在防治該疾病上具有積極意義。圖/本報資料照
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵認為,給予罕病FAP患者用藥的機會,在防治該疾病上具有積極意義。圖/本報資料照

早期FAP無藥可用,患者只有換肝一途,不但成效不佳,患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說,近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗,結果顯示治療成效佳,可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療,結果過了五、六年,還能自由行走,「在以前,早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識,幫助患者盡快用藥。

針對FAP新藥給付,陳莉茵說,患者到了第二期,肌肉退化等情況嚴重,需要藥物延緩惡化速度,盼藥商合理降價。然而,議價須有合理誘因,她建議放寬使用門檻,讓各期別FAP患者均可使用,患者人數多,藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代,治療是防治的第一步。」陳莉茵說,找出FAP高風險家庭、做有效的防治,才能真正避免悲劇不斷複製、重演。

基因檢測 家族性澱粉樣多發性神經病變 遺傳疾病 罕見疾病 FAP

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