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罕病篩檢/基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關

2020-01-07 10:45聯合報 記者簡浩正/台北即時報導

近年醫學發達,醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計,遺傳諮詢師全台僅百人,透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險,成為預防疾病的一個解方。

30歲的小婷(化名)不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症(俗稱泡泡龍)基因,與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍,因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測,發現可能有罕病而決定手術拿掉,直到36歲時總算生下健康寶寶,迎接新生命喜悅。

協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,近年來基因檢測正夯,但項目五花八門、數據艱澀,一般人不易理解,此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑,而使該職位大熱。

方美雅說,遺傳諮詢師於美國1971年代就出現,台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任,但並非都具有遺傳基因方面背景,而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會,推動遺傳諮詢師認證,限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上,諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。

她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明,並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例,包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求,應找專業遺傳諮詢師協助,走過等待檢測結果之路。

遺傳諮詢師方美雅(右)表示,透過諮詢可讓民眾了解各種基因檢測項目的流程、所需時間...
遺傳諮詢師方美雅(右)表示,透過諮詢可讓民眾了解各種基因檢測項目的流程、所需時間及侷限性,來幫助做出最適合的選擇。圖/方美雅提供

基因檢測
遺傳基因
唐氏症
精準醫療

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