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團隊合作+基因檢測+精準醫療,病童獲「重新站起」力量

目前八歲的盧小弟已經可以靠助行器行走,並擁有「重新站起」的力量。
目前八歲的盧小弟已經可以靠助行器行走,並擁有「重新站起」的力量。

「孩子,我們知道這條路很辛苦,但爸爸、媽媽會陪著你,努力克服這所有的困難、挑戰!」過去,盧爸爸、盧媽媽每當看到盧小弟因為「軟組織肉瘤」壓迫神經而疼痛、無法行走,只能坐輪椅前進,心裡就有點酸酸的。

即使如此,盧爸爸、盧媽媽還是排除萬難,努力陪伴盧小弟復健、找尋治療解方,盧媽媽甚至甘願放棄自己社交生活,也放棄手機申請網路,只為專心陪伴孩子,終於,在家人陪伴,加上醫療團隊、基因檢測與精準醫療的相輔相成,目前八歲的盧小弟已經可以靠助行器行走,並擁有「重新站起」的力量。

盧小弟出生時,醫師就發現他背部隆起、長有腫瘤,後來確診為低惡性度「軟組織肉瘤」。由於肉瘤長在脊椎附近,且不斷緩緩長大、壓迫骨骼,導致他出現嚴重脊椎側彎,加上肉瘤壓迫脊椎神經,也引起右腳疼痛、垂足、行走困難。即使經過多次手術治療,腫瘤還是持續長大,直到接受精準醫療,情況才有所改觀。

當時在台北醫學大學附設醫院醫療團隊的專業建議下,盧小弟勇敢接受兒童神經外科手術,術中在神經功能監測下,運用椎弓切除、腫瘤切除等方式施行減壓手術,以減輕軟組織肉瘤對神經的壓迫。

同時,醫療團隊也取得腫瘤組織切片進行基因檢測,後來發現腫瘤帶有致癌基因「NTRK基因融合」,透過分子腫瘤團隊會議的精準醫療討論,為盧小弟配對到專門針對NTRK基因融合的標靶藥物治療。一般來說,抗癌新藥的價格極高,一般家庭難以負擔,所幸健保從2022年開始,將NTRK 基因融合的實體腫瘤兒童病人納入給付,而國內也引進了草莓口味的糖漿劑型,適合兒童病人服用。經過三個月用藥,盧小弟的軟組織肉瘤明顯縮小,右腳行動能力也獲得改善。

軟組織肉瘤包覆脊椎,治療很棘手

「盧小弟的軟組織肉瘤包覆了多節腰椎,因為要維持脊椎穩定度,手術要特別小心,就算動手術,也無法處理得太乾淨。」台北醫學大學附設醫院小兒腫瘤科主任劉彥麟為盧小弟的主治醫師,他分析,對盧小弟來說,這樣的軟組織肉瘤就好像體內的「隱形未爆彈」,雖然短時間不會馬上致命,卻會一步步壓迫脊椎與神經,進而威脅行動能力。

劉彥麟進一步指出,如果放任肉瘤壯大,脊椎神經就可能受到更大傷害。一旦腫瘤壓迫到脊椎神經而導致神經壞死、斷裂,小孩成長與父母照顧之路,就會更加辛苦。當這類軟組織肉瘤長得太靠近脊椎,根據過往經驗,往往只能做部分切除,之後再持續觀察、追蹤,無論是藥物或其他治療選項都非常有限。

用基因檢測找到精準醫療,讓一切很不一樣

近年來,在兒童腫瘤治療領域,也興起精準醫療的治療趨勢,利用次世代基因定序檢測,有機會幫這些患者找到更為有效的治療標的。也讓盧小弟這樣的軟組織肉瘤病童,以及其他實體腫瘤病童,有了更多的治療選項、機會。

自2023年12月1日起,根據健保署公告,只要18歲以下病童,且實體腫瘤組織切片驗出NTRK基因融合變異,不限定腫瘤類型,使用NTRK基因融合標靶藥物皆有納入健保給付。而在成人方面,健保則是同步涵蓋非小細胞肺癌、甲狀腺癌、軟組織肉瘤等13種成人癌別。

盧爸爸提到,當初,聽醫師建議後,他與盧小弟原本擔心檢測、治療的過程可能產生副作用,經醫師耐心說明、分析腫瘤基因檢測與精準醫療的原理、特點,他們才放心接受治療,所幸經過次世代基因定序檢測後,成功找到新的治療藥物與希望,才終於出現轉機。

劉彥麟也發現,門診中在溝通腫瘤基因檢測時,偶爾會聽聞到一些大眾迷思,像是有些家長誤以為NTRK基因融合是透過遺傳而來,因而導致夫妻產生爭執。他解釋,這種基因融合變異主要發生於腫瘤細胞,多為病童身上一小部分細胞隨機、偶然產生的,通常和家族遺傳沒有關聯、也不會遺傳給下一代。

醫療團隊專業建議、主動關心,病童家人更安心

對於醫療團隊的付出,盧爸爸充滿感激,他說在盧小弟接受治療的過程中,無論是兒童神經外科陳淑美醫師、小兒腫瘤科劉彥麟醫師或其他醫療團隊成員,都付出許多心血,一發現問題,便盡快提出改善建議,讓家人感受到許多溫暖、關懷。

對於其他處於類似情況的病童家庭,盧爸爸認為,「父母的心,一定要先穩住!」當父母的心穩定下來,孩子也才能安心接受治療,生活也才不會受到太大干擾,他也希望盧小弟未來可以得到更多學習、更多自由。

台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟。記者林伯東/攝影<br />林伯東
台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟。記者林伯東/攝影
林伯東

基因檢測 腫瘤細胞 治療 肉瘤 脊椎神經

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