2022-10-18 養生.健康瘦身
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2022-10-17 醫療.精神．身心
思覺失調是什麼？從症狀、治療到照護，10大QA告訴你
「為什麼是我？」電視劇《我們與惡的距離》裡，初確診思覺失調症的應思聰哭著問姊姊，現實生活中，許多思覺失調症患者也如應思聰，因為病識感不佳，拖延就醫，嚴重影響工作與生活。到底思覺失調是什麼樣的疾病？症狀有哪些？照顧者可以到哪裡尋求幫助？思覺失調10大常見QA【疾病篇】👉你了解思覺失調症嗎？ 👉思覺失調症的症狀有哪些？ 👉為什麼會罹患思覺失調症呢？ 【醫療篇】👉怎麼治療思覺失調症？ 👉如果不治療會發生什麼事？ 👉最新的治療資源是什麼？ 【照護篇】👉想重返社會，資源在哪裡？ 👉面對思覺失調症，可以怎麼「伴」？ 👉照顧者想喘息，可以怎麼做？ 👉患者可以獨立生活嗎？「兒子平常都很定時吃藥，但最近怪怪的，藥愛吃不吃，提醒他還會發脾氣，我該怎麼做才好？」「確診到現在兩年，怕同事看見我吃藥問東問西，又擔心老闆發現，但不按時吃藥又會有症狀，讓我生活壓力好大...」「老公的病情時好時壞，照顧起來好疲憊，但也不敢不理他，有什麼資源可以幫忙我？」Q1：你了解思覺失調症嗎？思覺失調症是一種因大腦生病，造成「思考能力」與「知覺功能」失調的精神疾病。台灣精神醫學會理事長蔡長哲表示，思覺失調症與腦內功能運作失常有關，臨床症狀顯現為：知覺、思維、情感、行為等多方面的功能性障礙，特別是與一般人的現實有著明顯的脫節，以幻聽最為常見。台灣目前約有14萬名思覺失調症患者。（>>認識更多思覺失調症）Q2：思覺失調症的症狀有哪些？思覺失調的常見症狀如下：•幻覺•幻聽•妄想•胡言亂語•言語片段•疏離人群當親友或自己出現疑似思覺失調症狀時，有什麼方式可進一步評估呢？民眾可利用「疑似精神病前期簡易自填量表」自我檢測。回答以下15個問題，只要合計有8題（含）以上回答「是」，或3題（含）以上且3題中有第1、2、15任一題答「是」者，代表可能是思覺失調症的警訊，建議盡快諮詢精神科醫師，以利早期發現，早期治療。我的大腦生病了嗎？【1分鐘檢測是否為「思覺失調症」】1.我到人多的地方，無法應付那種壓力很大的感覺。2.我覺得我無法親近別人。3.我做什麼事情，都提不起勁。4.我覺得腦力不夠，想一下事情，唸一些東西，就覺得疲倦。5.當有別人在場時，我大部分時間都保持沉默。6.我有時會擔心朋友或同事對自己不忠或不值得信任。7.我儘量不吐露自己的心聲。8.如果必須在一大群人面前講話，我會覺得非常的焦慮不安。9.我做事(唸書)不能持久，一下子就想休息。10.我覺得對什麼事情，總是處理得不好。11.我不會表情生動地講話。12.我不善於社交禮儀的應對。13.當你看到別人在交談時，會懷疑他們正在談論你嗎？14.你是不是常常從別人的談話或作為上，發覺背後藏有威脅或怪罪的味道？15.會不會聽到某些音、叫聲、或叫自己名字的聲音呢？Q3：為什麼會罹患思覺失調症呢？思覺失調症發病的主因通認與腦中多巴胺（dopamine）的神經傳遞物質失調有關，源自於遺傳或體質，臨床發現，當多巴胺在大腦分泌增加時，極可能出現精神分裂相關的症狀。在面對壓力時，人體腦內的多巴胺自動會生產較多，正常人的多巴胺系統對此會進一步調節，使得多巴胺不再分泌下去，而思覺失調症的患者卻無法適度調節，使得多巴胺不斷釋出，進而引發不正常的幻覺、幻聽等官能性的異變現象。（>>看更多思覺失調資訊）Q4：怎麼治療思覺失調症？目前思覺失調症治療藥物有口服和針劑兩種，三軍總醫院北投分院院長、台灣成癮學會理事長、台灣精神醫學會理事楊斯年說，如果病人對口服藥能定時定量按醫囑服用，效用不比長效針劑差，但能配合服藥的思覺失調患者非常少，加上出院後在社區中有太多不可控的外在刺激，以致最後口服藥在患者體內的濃度會有差異，效果不佳。用藥穩定是治療的另一關鍵。台灣精神醫學會理事長蔡長哲表示，思覺失調患者的病識感不如一般疾病，服藥順從性低，健保署的統計發現高達六成病友服藥不規律，醫界研究也顯示，一旦中斷藥物，患者復發和再度住院的機率大增，相較之下，如果使用長效針劑，可維持藥物在血液中的濃度，有效保護腦部功能提升整體療效。因此，如果患者口服藥常常中斷或效果不佳，國際與國內治療指引皆建議考慮長效針劑。衛福部健保署署長李伯璋也表示，「長效針劑是治療思覺失調很好的武器。」衛福部心健司司長諶立中說，早期介入是治療思覺失調的關鍵，由於患者發病年齡多在青少年時，若能早期發現、早期治療再搭配長效針劑，可有效避免復發，讓年輕患者及早走回人生的正常軌道。而且早期介入也能提早做好對家長的衛教，包括認識疾病、連結外界資源等，有助降低家庭的負擔和焦慮。Q5：如果不治療會發生什麼事？蔡長哲表示，思覺失調症患者缺乏病識感，再加上社會的汙名化，家屬不願接受等因素，往往拖延多年才確診，而且確診後患者常不願定量定時服用口服藥物，也造成病情的復發、惡化與反覆住院。除了病識感欠佳，思覺失調症口服藥物的「肢體僵硬」、「手抖」、「動作緩慢」等副作用，或是部分藥物造成的「肥胖問題」，也常讓病友們偷偷藏藥，中斷用藥。（【病友故事】：女大生思覺失調幻聽休學 運動輔以長效針劑後重返校園）蔡長哲說，多項研究資料顯示，精神病發病到初次接受治療的時間拖得愈長，治療效果愈差，且治療到症狀緩解的時間也會拉得更長，治療後更會留下較多殘餘症狀及認知功能缺損。國外的經驗也顯示，透過積極的早期介入措施，可阻止三至四成的個案發展成精神病。Q6：最新的治療資源是什麼？衛福部已把推動長效針劑列為精神醫療照護政策的重點，健保署今年1月編列精神科長效針劑專款預算 27.64 億元，包括醫院總額 26.64 億元、西醫基層1億元，鼓勵醫師主動積極介入治療及施打長效針劑。（【獨家】：提升思覺失調治療效益 衛福部規劃長效針劑專款）長效針劑是什麼？長效針劑(Long-acting injectable, LAI)是可用於治療思覺失調症之抗精神病藥物，採肌肉注射，間隔時間可分為2週、4週或12週注射一次，患者不需每天服用藥物。長效針劑為用於治療思覺失調之抗精神病藥物，可協助提升患者服藥順從性Infogram111年上半年長效針劑各區申報藥費及申報量Infogram截至6月底，全台申報藥費只達8億800萬元。醫界認為，主因是以往申請健保給付常被加強審查與核刪，再加上基層診所使用會增加稅賦負擔，導致醫界對使用長效針劑信心不足，充滿疑慮。高雄市立凱旋醫院長周煌智認為，主要受到疫情影響，目前每個月使用量成長20%到30%，推估明年會持續增加。他說，長效針劑在臨床上確實改善了病患及家屬的生活品質，他分享曾看見一位患者苦於病情反覆發作，換成長效針劑後，患者在家中自言自語的頻率變少，到機構學習的配合度也提高，家人們對於這樣的改變相當有感。台北馬偕醫院是今年申報使用長效針劑第二名的醫療院所。方俊凱說，院方於2008年已有第一代針劑治療，加上病情穩定的患者擔心在公眾場所服藥遭人側目，也會選擇只需一到兩個月回診治療的長效針劑，所以針劑的用量一直都相當高，不過，前提是會先做到醫病共享決策，清楚告訴患者用藥的模式、副作用，雙方再一起討論用藥方針。他強調，「尊重病人的主權」要讓患者理解疾病，治療是為了自身的健康著想出發，同時，醫院在2019年推行醫病共享決策並電子化，上頭提供病患勾選在意哪些治療、擔心的副作用等量表，患者或家屬只要透過手機、平板電腦等裝置，就能帶回家慢慢閱讀及評估，回診後再由醫師解說細節，充分討論後才會展開治療。為提升思覺失調病患就醫可近性及治療有效性，衛福部正研議比照C肝給付執行計畫，研議規劃專款，不會影響到基層總額的點值。衛福部也已行文財政部，希望協調減少診所開立昂貴針劑後的稅賦負擔，藉此鼓勵基層診所為思覺失調個案開立長效針劑的誘因。Q7：想重返社會，資源在哪裡？●社區資源精神病患的治療不只在醫院，更需要長期的社區資源，支持他們回歸正常生活。衛福部2021年展開社會安全網第二期計畫布建社區心理衛生中心，並增列6000萬元預算用於急性後期照護服務（Post-acute care, PAC），讓醫療端的專業與社區照護結合，提供病患出院後的整合及持續性服務，並舒緩病患家人與醫院的照護壓力。衛福部預計四年內在全國設置71所心衛中心，各中心編制有專職的關懷訪視員、社工、護理人員、心理師與職能療師，成為社區的「心理衛生所」，採用個案管理方式，協助每位思覺失調病患在社區就醫、就養、就學和就業。●法律資源我國現有精神衛生法、社會救助法、長照2.0⋯⋯等與精神疾病相關的國家法制。司法精神醫學會表示，民法中的「監護輔助宣告」讓家屬可代理患者處理照護安排、申請福利、協助財務管理等，減少患者發病時因無法妥善處理自身事務，而損失財產、資源，衝擊日後生活。刑法中的「監護處分」則能透過強制住院，讓患者與家屬免於擔憂醫藥費問題，獲得妥善治療。（【延伸閱讀】：【思覺失調怎麼伴4】輔助宣告助照顧者安排財務 社會對話盼能完善法律保障）●政府長照資源衛福部2020年已展開「精神病人長期照顧示範計畫」，為精神病人建構長照服務模式，由地方政府結合轄區內的長照服務資源或據點，成立10區「精神病人長期照顧服務中心」和20個「精神病人長期照顧示範服務據點」。Q8：面對思覺失調症，可以怎麼「伴」？精神健康基金會董事長胡海國建議，家屬或週遭人和患者相處時，自己保持穩定平靜，不緊張、不生氣，多探索、了解對方，延緩互動時間，不急著溝通是非對錯，較能避免觸發患者極端症狀；如果發生緊急情況，找旁人一起表示協助，引導患者前往安全處所尋求醫療專業人員幫忙。「症狀其實是腦功能障礙和人生經驗交織而成。即使病人規律服用藥物，面對症狀與負面經驗惡性交織，病情仍容易復發。」胡海國疾呼，社會迫切需要營造接納不排斥病患、和諧溫暖的環境，「提升病人自我價值與自我認同，在療程中的重要性不亞於藥物治療。」康復之友聯盟理事陳仙季解釋，照顧者無法否定思覺失調患者的幻覺，對他的情緒問題也只能陪伴傾聽，重點是了解患者情緒來時，如何陪他找到正確的發洩出口，較能避免患者爆發言行暴力。（【延伸閱讀】：【思覺失調怎麼伴3】心口司推心衛中心 給思覺失調患者個管式連續照顧）Q9：照顧者想喘息，可以怎麼做？衛福部社家署推動「身心障礙者家庭照顧者支持服務據點」，已補助地方政府設置35處據點，以「家庭照顧者」為主要服務對象，提供個案管理、支持團體、紓壓活動、專業支持服務、臨時性照顧及關懷支持服務等支持服務。>>【查查我家附近有服務據點嗎？】Q10：患者可以獨立生活嗎？聯合國身心障礙者權利公約(CRPD)中強調，障礙者享有平等、不被歧視的社會參與，並有在社區中生活、自主的權利。「但在台灣，面對精神疾病患者，社會大眾總是先看到病，才看到人」，台灣社會心理復健協會秘書長滕西華說，社福界近年推動「自立生活」就是要為患者找回人的尊嚴與權利，重建生活能力與勇氣，同時減輕家庭和社會的整體負擔。自立生活的觀念在台灣剛起步，衛福部社家署推動設置的自立生活中心在北中南已各有一處，民間也陸續設立社區家園，幫助精障者自立生活。台社心今年3月成立「精神障礙者社會融合與自立生活支持中心」，由專業志工用一對一的方式，做為思覺失調症患者的夥伴，對個案empowerment(賦權)，要讓他們成為自己生命的主人，找回生活自主性。（>>了解台灣社會心理復健協會提供哪些資源）滕西華強調，每個走入自立中心的個案，都是渴望改變的人，他們勾勒的目標都不大，但自立生活的目標不在大小，而是對自己的承諾與實踐，更需要外界鼓勵與支持的力量。例如有一位女性個案，二十多年來每天只會從家裡到照護機構，其他時間都足不出戶，但她因為天天在家追韓劇而有了去韓國旅行的夢想，還想賺錢在韓國買紀念品給弟弟，於是台社心的志工陪著她一步步自立，先從踏出家門開始，接著找工作和就業，後來也學會規畫旅行，現在她已經有了穩定的工作和收入，還能自行在國內旅遊，去韓國的夢想指日可待。中華心理衛生協會理事長、桃竹苗區身心障礙者職業重建服務資源中心主任、國立台灣大學職能治療學系兼任教授呂淑貞也說，支持性就業是讓精障者回歸社區的重要關鍵。只要經過適當的訓練與協助，再通過工作能力、工作態度、人際關係與藥物副作用等評量，配合職務設計，精障者絕對可以進入職場重回社會。延伸閱讀▶【病友照護故事】弟患思覺失調症，家人考驗的開始！ 照護長路築起最強後盾▶【思覺失調怎麼伴1】當你的思覺失調家人老了 照顧者有哪三包資源可準備？▶【思覺失調怎麼伴2】思覺失調藥物治療 長效針劑副作用低 降低發病住院率▶【思覺失調怎麼伴3】照顧資源：心口司推心衛中心 給思覺失調患者個管式連續照顧▶【思覺失調怎麼伴4】法律資源：輔助宣告助照顧者安排財務 社會對話盼能完善法律保障
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2022-10-17 癌症.抗癌新知
「癌症疫苗」已有突破 BioNTech創始人：有望在2030年前上市
在新冠疫情期間研發最成功的新冠疫苗之一的背後團隊指出「針對癌症的疫苗可能會在本世紀末之前上市」。衛報報導，與輝瑞（Pfizer）合作生產革命性新冠疫苗的德國公司BioNTech的共同創辦人、同時也是夫妻的吳沙忻（Uğur Şahin）和圖雷齊（Ozlem Tureci）表示已經取得突破，讓他們對未來幾年開發癌症疫苗的前景感到樂觀。圖雷齊16日接受BBC採訪中提到如何重新利用BioNTech新冠疫苗的核心mRNA技術，使其能夠啟動免疫系統攻擊癌細胞而不是入侵冠狀病毒，當被問到癌症疫苗何時可以運用在患者身上時，他表示「可能會在2030年之前上市」。mRNA新冠疫苗通過將新冠病毒上無害的刺突蛋白的遺傳指令輸送到體內來發揮作用，圖雷齊表示可以採取同樣的方法來啟動免疫系統以尋找破壞癌細胞，該疫苗不攜帶識別病毒的代碼，而是包含癌症抗原的遺傳指令。事實上在疫情爆發之前，BioNTech一直在研究mRNA癌症疫苗，但面對全球爆發新冠疫情才轉向生產新冠疫苗，此外，圖雷齊表示BioNTech已經學會如何在疫情期間更快地製造mRNA疫苗，並更好了解人們的免疫系統如何作出反應。新冠疫苗的大力開發和快速推出也幫助藥品監管機構制定如何批准疫苗的規範，圖雷齊仍對這項工作持謹慎態度，表示「作為科學家，我們總是不願說我們將治愈癌症，我們會有一些突破，但我們將繼續努力」。
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2022-10-17 醫療.心臟血管
每天小酌有益健康？心血管專科醫師曝喝酒有好處的殘酷實情
「小酌怡情」是許多嗜好杯中物者常說的話，甚至還會拿「喝點酒有益健康」來安慰自己。但國泰醫院心血管中心主治醫師郭志東則示警，喝酒的風險遠遠超過任何「可能的好處」，酒精不僅會導致心律不整、高血壓，甚至還會導致體重增加。許多人認為一天一杯紅酒可增加血液循環、預防血栓，對心血管有好處。但郭志東表示，英國的研究指出」男性和女性每周飲酒不超過14單位是安全的，但喝酒的風險仍遠遠超過任何可能的好處。且研究發現，只有55歲以上的女性在每周喝不到五單位的酒精，才有些許益處。然而，若是還沒有開始喝酒的族群，則不建議開始喝酒。郭志東表示，單位酒精的計算是根據飲料的多少和酒精強度（Alcohol By Volume，ABV）得出，因此一單位的酒精大約是一口、約25毫升的烈酒（酒精含量約40%）或一小杯、約50毫升的葡萄酒（酒精含量約20%)，又或是一罐、約300毫升的啤酒（酒精含量約4%)的啤酒、水果酒；至於一杯、約150毫升的調酒（酒精含量13%）則含有兩單位。而如果每周有可攝取14個單位的酒精，也需要把這些量均勻地分布在三天或三天以上進行，否則一次性喝下大量酒精容易對身體造成額外的傷害。尤其對於已經患有心律不整，尤其是遺傳性心律問題的病人來說，重度飲酒導致首次心律不整發作之後，日後的心血管風險也會上升。除了造成心律不整等風險外，郭志東表示，酒精熱量很高，一單位的酒精約56大卡，相當於一份奶油的熱量，而攝取過多卡路里導致肥胖，都是心臟病、中風和第二型糖尿病的風險因子。加上酒精會降低藥物的效果，尤其對糖尿病藥物或抗凝血劑，喝酒會影響這些藥物的作用。因此為了心血管的健康著想，少喝或不喝酒才是正道。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2022-10-16 焦點.健康知識+
自由基是引起老化的元凶？補充抗氧化劑能延緩衰老嗎？
關於自由基可能會引起老化這種看法，源於一九五○年代，由美國的生物學家哈曼所提出。因為哈曼根據自己過去在石油製造業研究自由基化學得到的經驗，他認為這些反應活性很高的帶氧或是帶氮分子片段（活性來自於丟掉或是得到一個多的電子），也會攻擊細胞裡面的重要分子，像是DNA跟蛋白質之類。哈曼認為自由基最終會因為損害細胞而導致老化。從哈曼提出這個原始構想至今，半世紀過去了，很多理論也都跟以前不一樣了。現在我們可以確定地說，這理論是錯的。不過另一個較精巧的版本則有可能是正確的。有兩件事情是當初哈曼所不知道的，事實上他也不可能知道。第一件就是，自由基分子不只是單純地反應性高而已，它同時也被細胞利用來優化呼吸作用，或是當作危險信號。它有點像是煙霧啟動的火災警報器一樣。自由基分子並不會隨機攻擊細胞裡的DNA跟蛋白質，它會活化（或抑制）少數幾個重要的訊息傳遞蛋白質（包括TOR在內），由此來調節數百種蛋白質跟基因的活性。現在我們知道自由基分子的訊號，在整個細胞生理裡面占有舉足輕重的地位，因此我們才開始了解為何抗氧化劑（可以吸收自由基）的害處不比好處少。雖然還是有很多人相信哈曼最原始的預測，認為抗氧化劑具有減緩老化以及預防疾病的效果，但是持續不斷地臨床實驗已經證實了它並沒有效。原因就在於抗氧化劑會干擾自由基的訊號傳遞。壓抑自由基訊號就像是關掉火災警報器一樣。為了預防這件事發生，身體會將血液裡面的抗氧化劑濃度嚴格控制在一定的量以內。過量的抗氧化劑若不是被排掉，不然一開始就根本不會被吸收。身體裡面的抗氧化劑濃度會一直維持在固定濃度，以確保警報器隨時準備好作用。第二件哈曼當年不知道的事情（因為這要在二十五年以後才會被發現），則是細胞的預設死亡程式。在絕大多數的細胞中，預設死亡程式是由粒線體所整合，也是它們在二十億年以前，把這整套系統帶進真核細胞裡。對細胞來說，導致它們自我了結的主要訊號之一，就是粒線體漏出的自由基量增加。接受了這些自由基訊號之後，細胞就會啟動自己的死亡裝備，默默地把自己從組織中移除，同時它曾經存在過的痕跡也會被一併銷毀。不同於哈曼所預測，細胞死後會留下一大堆分子碎片，這套安靜的死亡機器會持續地像無情的前蘇聯特務KGB一般，用極高的效率消滅各種證據。因此，當初哈曼預測中的兩個關鍵假設，一是隨著年齡增加，各種受傷的分子會持續堆積到災難性的地步，以及抗氧化劑可以減緩這種過程因而延長生命，都完全是錯誤的。不過，我們很可以看看另外一個比較精巧的理論版本，大致上來說很有可能是正確的，雖然內容裡還有很多細節需要好好整理。第一件同時也是最重要的一件事實就是，幾乎在所有物種身上，壽命長短都跟自由基漏出速率有關。自由基漏出得愈快，動物壽命愈短。簡單來說，自由基滲漏的速率，跟新陳代謝速率，也就是細胞的氧氣消耗速率有關。小型動物的新陳代謝速率高，牠們的每個細胞都竭盡所能地消耗氧氣，心跳就算在休息時也可以跳到每分鐘一百多下。伴隨著這種快速的呼吸速度，牠們的自由基滲漏速率也很高，而壽命則十分短暫。相反的，大型動物新陳代謝速率較低，有比較緩慢的心跳速率與自由基滲漏速度，也活得比較久。有幾個例外的例子更加證明了這個規則的可信度。比如說許多鳥類，活得都比根據牠們的新陳代謝速率看起來「應該要有」的壽命，久了很多。像一隻鴿子可以活到三十五歲，遠遠超過一隻大鼠壽命的十倍左右，但是鴿子跟大鼠的體型大小差不多，新陳代謝速率也很相近。根據西班牙馬德里大學的生理學家巴哈，從一九九○年代開始所做的一系列突破性的實驗結果顯示，這種差異絕大部分都跟自由基的滲漏程度有關。與氧氣消耗量對照來看，鴿子的自由基滲漏程度，比相同大小的哺乳類動物少了約十倍左右。蝙蝠也是類似的情況，也可以活到不成比例地久。蝙蝠跟鳥類很像，牠們的自由基滲漏程度也相當低。目前我們仍不知道這到底是因為什麼原因，在我的前一本書裡我曾主張過，這是為了飛翔所需能量的關係。不過不管原因為何，擺在眼前的事實就是，不論動物的新陳代謝速率為何，自由基滲漏程度愈低，壽命愈長。而跟自由基滲漏程度有關的不只是壽命長短，健康長短也是一樣。我們前面已經說過老化性疾病的發生與絕對時間過了多久無關，而是跟生物年齡有關。像大鼠會得到跟人類一樣的疾病，但大鼠會在幾年之內發病，人類則要等到好幾十年以後才會。有時候，相同的基因突變會在兩者身上造成一模一樣的退化性疾病，但是大鼠跟人類發病的時間卻永遠不一樣。那些被梅達瓦認為與老化有關的異常基因，同時也是現代醫學汲汲於研究的對象，應該是被老化細胞內的某一種狀態所啟動的才對。英國愛丁堡大學的生物學家萊特與他的團隊，曾經指出這所謂的「某種狀態」就跟自由基滲漏速率有關。如果自由基滲漏得快，那麼退化性疾病發生得就快；如果滲漏得慢，那發病時間就被延緩，甚至完全不會發病。以鳥類為例，牠們幾乎不會得到任何哺乳類動物共通的老化相關疾病（當然，蝙蝠一樣也在例外之列）。因此合理的假設應該是，自由基滲漏會慢慢地改變細胞的狀態，讓它們「變老」，而這樣改變後的狀態就會讓老年表現基因的壞處顯現出來。自由基是如何在老化的過程中改變細胞的狀態？我們幾乎可以確定應該是啟動了某些意外的訊息傳導途徑。利用自由基訊號可以在年輕的時候優化我們的健康狀況，但是卻有可能在老一點的時候產生害處（如同威廉斯所主張的拮抗多效性）。隨著細胞裡的粒線體群愈用愈舊開始破洞，自由基的漏出量也慢慢增高，改變或許很小，但是最後終於超過了啟動火災警報器的極限，並且會一直持續下去。這時候會有數百個基因被啟動，只為了讓細胞保持在正常狀態，雖然最後仍是徒勞無功，結果卻引起極為輕微而慢性的發炎反應，而這正是許多老年疾病的特徵。這個輕微而持續的發炎反應會改變許多其他蛋白質與基因的性質，結果讓細胞處在更大的壓力下。我認為正是這種「原發炎」的狀態，啟動了像是 ApoE4 這類老年表現基因的負面作用。面對這種情況，細胞只有兩條路，或者能妥善處理這種慢性的壓力狀態，不然就是束手無策。不同種類的細胞處理能力都不一樣，這跟它們本來做的「工作」有很大的關係。關於這方面的研究，我看過做得最好的是英國倫敦大學學院的藥理學先驅孟卡達。他曾指出神經細胞與它們的輔助細胞―星狀細胞，兩者會走向完全不同的命運。神經細胞很依賴粒線體，如果它們無法從粒線體獲得足夠的能量，那細胞裡的死亡裝備就會啟動，將自己安安靜靜地消滅殆盡。阿茲海默病人早期症狀開始明顯的時候，大腦可能都已經萎縮了將近四分之一了。相反的，星狀細胞就算沒有粒線體也可以活得十分快樂。它們可以改變能量供應來源（稱為醣解轉換），同時變得對預設死亡程式有抵抗力。這兩種極端的細胞命運或可解釋，為何退化跟癌症兩者會同時發生在老年。如果細胞沒有辦法轉換使用替代能量，那它們就會死亡，結果就是組織跟器官退化並縮小，賦予其他倖存下來的細胞更多的責任與工作。相反的，如果細胞能夠轉換使用替代能量，就可以逃避死亡。但是因為不斷受到發炎反應的刺激，它們會增殖，同時快速累積突變，最後終於掙脫正常細胞周期的枷鎖。如此，它們就會變形成為癌症細胞。這樣說起來，我們毫不意外神經細胞幾乎不會變成癌症細胞，就算有也十分罕見，而星狀細胞則是比較常見的兇手。從這個觀點來看，我們或可了解如果能夠早開始進行熱量限制的話（早於粒線體開始破洞，中年還算可行），為何可以保護我們免於老化相關疾病。因為熱量限制可以降低粒線體滲漏，強化粒線體的膜免於傷害，增加粒線體的數量，熱量限制很像將生命時鐘「重設」回年輕狀態。在這個過程中，它可以終止好幾百個發炎基因，讓基因回到它們年輕時代的化學環境中，並且強化細胞抵抗預設死亡的能力。綜合上述這一切，可以同時抑制癌症以及其他退化性疾病，並且減緩老化的過程。其實在這整個過程中很可能還有很多其他因子參與其中（比如直接抑制免疫系統或是抑制TOR的功能），但是基本上熱量限制最大的好處，可以用降低自由基滲漏來一言以蔽之。熱量限制讓我們的生理趨近於鳥類。有一個讓人非常振奮的證據指出，這整套機制確實如上述預測般地在運作。在一九九八年時，日本岐阜縣國際生技研究所的田中雅嗣團隊，曾經檢查了許多日本人的粒線體DNA，他們想知道某個常見的粒線體DNA變異（至少在日本人裡面算常見，如果不是在全世界都普遍的話，那真要算其他人的不幸），會如何影響這些人往後的壽命。這個變異只改變了一個DNA字母。變異結果是稍微降低了一點點自由基滲漏，其程度之輕微，以至於平常很難量測出來，不過這影響會持續終生。然而改變雖然輕微，結果卻相當驚人。田中的團隊分析了數百個魚貫進入醫院的病人身上的粒線體DNA序列，結果發現在五十歲的病人身上，這兩群人（所謂「DNA正常」族群與「DNA變異」族群）進醫院的比例沒什麼差別。然而在過了五十歲之後，差距就漸漸拉開來了。到了八十歲的時候，不知為何，帶有DNA變異的族群，上醫院的比例只有正常族群的一半左右。帶有DNA變異的老人不上醫院的原因，並非因為他們已經死亡或是有其他問題。田中的團隊發現帶有DNA變異的老人活到一百歲的機率，比正常族群多了一倍左右。這也就是說，帶有DNA變異的族群發生任何老化性疾病的機率，是其他人的一半而已。我再強調一次：一個小小的粒線體變異，就可以降低任何因為老化相關疾病而住院的機率達到一半，並且讓我們活到一百歲的機率增加一倍，我還不知道在當代醫學上，可有任何其他能夠與之比擬的驚人例子。如果我們真的想要認真對付這個高齡化時代，愈來愈嚴重又昂貴而讓人苦惱的老年健康問題，這才是應該著手的方向，我們應該要大聲疾呼這個論點。我並不想低估未來在科學上會面對的挑戰，也無意貶低那些以減輕某個特定老年病為終身職志的科學家所做的努力。若是沒有他們來揭開這些疾病的遺傳與生化機制，若是少了他們這些偉大的貢獻，就不會有更全面的觀點。但是，當前的醫學研究有忽略從演化角度去思考問題的傾向，不論是有意或是無意的，這都相當危險。如俄國演化學大師杜布贊斯基所言：「若無演化之光來啟發，任何生物學現象皆無意義。」果如此，那醫學研究又更糟了：關於這些疾病的現代醫學觀點，不論是什麼，不談演化的話，那就一點意義也沒有。我們知道一切的價格，卻不知道它們的價值。如同我祖父那一代人習慣吃苦耐勞，他們總是用「這些疾病是用來試煉我們」的說法安慰自己，但是當他們漸漸凋零殆盡，我們的疾病苦難才剛開始，摧殘著我們的生命，其無情的程度連聖經啟示錄裡面的四騎士都相形見絀。現在是一場對抗癌症或是阿茲海默症的「戰鬥」，而在這場戰鬥裡，我們知道，有一天我們終將敗下陣來。※ 本文摘自《生命的躍升：40 億年演化史上最重要的10 大關鍵》。《生命的躍升：40 億年演化史上最重要的10 大關鍵》作者：尼克‧連恩 譯者：梅苃芢出版社：貓頭鷹出版日期：2021/06/05
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2022-10-14 養生.聰明飲食
喝豆漿、牛奶易得子宮肌瘤？營養師解惑 8風險才更需要注意
子宮肌瘤是婦科相當常見的疾病，多發生在30歲以上，常使得女性出現明顯經痛、月經量多、異常出血、暈眩、貧血等，也因為肌瘤壓迫可能時常出現便秘或頻尿等情況，甚至可能使得不孕。 其中的影響因子不少民眾聚焦在飲食上，簡鈺樺營養師指出，營養科門診就時常被問到「豆漿可不可以喝？」、「山藥可不可以吃？」、「補品可不可以碰？」等等。營養師表示，飲食雖是其中一項影響因素，但需多留意的應在其他原因。 喝豆漿、牛奶易得子宮肌瘤？３種常見疑慮，營養師解惑！ 簡鈺樺營養師指出，子宮肌瘤相關飲食探討，最常見的不外乎就是豆製品、乳製品、脂肪三大類，也是民眾常擔心、疑惑的，特別是豆製品的謠傳更是甚囂塵上。 豆漿、豆製品：其實豆製品對子宮肌瘤的影響，目前研究尚未有統一的結論，甚至以正向居多。2018年刊登於Medicine (Baltimore)文獻中指出，頻繁攝取豆製品有顯著增加子宮肌瘤的風險，雖研究中提及的次數為一周4次以上，不過卻未提及份量。另一方面，飲食注重健康養生的日本，大豆也是其中主要食材之一，不過研究人員卻發現攝入量與子宮切除成反比，意味著大豆攝取量高的女性切除率較低，認為大豆其實對子宮肌瘤具有潛在的保護作用。整體而言支持豆製品有正向助益的研究不勝枚舉，建議可在適量範圍內攝取，以獲得天然植物雌激素-大豆異黃酮，相關萃取物則不建議。 牛奶、乳製品：乳製品對於子宮肌瘤的影響，也和豆製品一般頗有爭議，不過也同樣的目前多以正向看待，畢竟乳製品也是６大營養素之一，有其攝取的必要。而對於子宮肌瘤的益處主要聚焦在牛奶的成分：鈣和丁酸，對肌瘤細胞具有抗增殖作用，因此也鼓勵適度攝取天然的乳製品。 脂肪、紅肉：至於脂肪，相較前述兩者，在選擇種類之下就有顯著的定論。若經常攝取高熱量、高油脂、且選擇為富含飽和脂肪酸、隱藏反性脂肪酸，除了容易導致肥胖，也容易影響體內荷爾蒙狀態，進而使得婦科機能紊亂、影響肌瘤增生問題。也有不少研究指出，像是紅肉、火腿等可能使風險增加兩倍，而綠色蔬菜、水果則可減少約50%的風險。呼籲民眾保持健康，選擇天然食材且適量，才是最聰明之道。 不喝豆漿、牛奶防子宮肌瘤？營養師：８風險才更需要注意！ 簡鈺樺營養師也指出，子宮肌瘤的風險因素，相較豆製品、乳製品而言，其實有更多更值得留意的，如遺傳、年齡、壓力、環境荷爾蒙、菸酒等生活習慣，也有研究探討人種差異，非洲裔婦女受到關注。而最重要的風險之一，正是上述提到與飲食相關的肥胖和體位。 國內外都有不少研究可發現支持健康體位的重要性，2014年台灣馬偕醫院探討「台灣停經前女性子宮肌瘤盛行率與身體質量指數和腰圍」的相關研究中，就發現近5成停經前婦女有子宮肌瘤。肥胖的婦女和正常體重者相比，增加了32%得到子宮肌瘤的風險，中心性肥胖者（中央型肥胖）風險則增加20%，可見影響甚鉅。 提醒民眾，日常養生再健康的食材也應適量，並多以原型、天然的為主，也養成良好的生活型態、適度紓壓，對於養生、防範子宮肌瘤更有幫助。（資訊來源：簡鈺樺營養師 ） 《延伸閱讀》 ．感冒喘咳竟掉出「10公分」子宮肌瘤！醫：貧血頻尿便秘要當心 ．子宮肌瘤長多大要開刀？喝豆漿蜂王乳長更快？醫籲：太快變大恐是肉瘤癌 以上新聞文字、圖片皆屬《今健康》所有，網站、媒體、論壇引用請註明出處。
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2022-10-11 焦點.杏林．診間
第32屆醫療奉獻獎／外科醫師意外走上研究路 彭汪嘉康將癌症世界級治療帶進台灣
今年滿90歲的中央研究院院士彭汪嘉康說，要不是當初有美國國家衛生研究院Dr.Frei的認可和錄用，自己永遠沒辦法走到今天。對台灣來說，因為彭汪嘉康親身搭起台灣與國際的橋梁，台灣現在才有這麼多專業的腫瘤專科醫師和臨床研究人才，為癌症病人帶來世界級的治療。無論是「台灣癌症醫學之母」的美譽，還是第32屆醫療奉獻獎「特殊貢獻獎」，彭汪嘉康都當之無愧。1963年8月一個清晨，30歲的彭汪嘉康在美國馬里蘭州開著車，這是她到美國國家衛生研究院第一天上班的日子。她記得先生提醒「看到電車軌道就轉彎」，但她愈開愈遠，就是沒看到鐵軌，原來鐵軌前一天晚上恰好被拆掉了。彭汪嘉康多繞了一大段路，晚兩小時才抵達美國國家衛生研究院，她只能尷尬地笑笑「我迷路了」。享受與病人互動 做研究本不在計畫之內這一切都不在彭汪嘉康原本的計畫之內。她讀台大醫學系期間，就利用暑假去實驗室幫忙，探索自己的興趣。先試過米食營養加工研究、高血壓流行病學研究，都沒有太大熱情。直到去空軍醫院，學著幫忙抽血打針，她發現自己喜歡實際動手做，享受與病人互動，最適合做外科醫師；畢業後，她也如願成為台灣第一位女性外科醫師。彭汪嘉康赴美發展，先是到波士頓知名婦幼醫院，完成外科訓練後，有一家位於華盛頓特區的外科醫院接受她的申請，她滿懷期待地搭上飛機，專程去跟醫院簽約。不料，院方一聽她說即將結婚，希望能晚一個星期上班，竟然當場決定不給她這份工作。「怎麼解釋都沒有用，很傷心。」事隔六十多年，彭汪嘉康仍記得外科夢碎的痛楚，「醫院勸我走病理科，但我不是那麼喜歡，還是想要看得到病人。」當時彭汪嘉康的先生有朋友在美國國家衛生研究院工作，問她，「要不要來國衛院試試？」意外進美國國衛院 白血病開啟癌症研究之路雖然彭汪嘉康從沒打算要做研究，但她很快就發現，1904年就有研究海膽(Sea Urchin)的腫瘤細胞是因為染色體改變，既然如此，或許可應用於診斷，幫助病人在還沒表現出症狀之前，及早診斷出癌症。當時的實驗室主任Dr. Frei聽了印象深刻，馬上錄取她。「能夠被人認可、給予機會，這是一個太重要的事情。要是他不給我機會，我永遠沒有辦法走到今天。」彭汪嘉康是當時美國國衛院唯一女性研究員，發現白血病的染色體變異在幹細胞時期就出現，研究延伸可從母親血液判斷胎兒性別。這些卓越成就，讓她獲得美國公務人員最高榮譽「亞瑟‧佛萊明獎」，是創獎以來首位獲獎女性醫師。在美國國衛院工作期間，彭汪嘉康參與訓練美國腫瘤專科醫師並測試新藥。她經歷過白血病童活不過兩年的時代，也看到在新藥試驗的幫助下，病童存活率愈來愈高，甚至接近治癒。台灣癌症治療卻落後美國20年以上，病人除非遠道赴美參加臨床試驗，否則沒有這些藥可用。彭汪嘉康開始思考該如何幫助台灣癌症醫療進步。彭汪嘉康在1985年選上中央研究院院士，之後在以色列某一場學術研討會上，她和曹安邦院士與威斯康辛大學癌症中心主任Paul Carbone不期而遇。他們與Carbone共商，能不能幫幫台灣的癌症醫療？Carbone答應親自到台灣幫忙建立腫瘤專科訓練計畫、成立跨院臨床試驗組織(Taiwan Cooperative Oncology Group, TCOG)。把美國專家請來台灣 訓練出兩屆腫瘤專科醫師在台大醫院、三總、台北榮總的支持下，彭汪嘉康把美國國衛院的專家一個個接力請來台灣，Carbone也把國外的考試員請來台灣，訓練出兩屆共13位腫瘤專科醫師，每一位都具備進行癌症臨床試驗的能力。之後彭汪嘉康更陸續開辦外科腫瘤、婦科腫瘤、放射腫瘤等次專科訓練計畫，各大醫學中心都成立了臨床試驗中心，TOCG已成為世界公認完整且先進的癌症臨床研究組織之一。這些初代腫瘤專科醫師，現在都已經成為醫學中心或研究機構的中堅份子，像是台大癌症中心醫院榮譽院長鄭安理、台北馬偕血液暨腫瘤科前主任謝瑞坤、成大醫院血液腫瘤醫學部主任蘇五洲、新光醫院放射科主任季匡華、國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員張俊彥、陳立宗、劉滄梧等，都是當年培養的種子醫師。捨退休生活回到台灣 致力推動癌症預防明明可以在美國退休享清福，彭汪嘉康卻選擇在1993年回到台灣，重新到臨床實習、看診、值班，正式取得腫瘤專科醫師資格。她在多家醫院看診，也陸續出任中研院生醫所臨床研究中心主任、國衛院癌症研究所首任所長。為推動癌症預防、提升社會健康識能，她除了邀請立法院前院長王金平，也結合許多專家學者、企業人士成立「台灣癌症基金會」，並與賴基銘醫師奔走催生「癌症防治法」、推動癌症防治中心的認證評鑑。彭汪嘉康在癌症醫學領域奉獻六十多年青春，完成了別人可能兩輩子都做不完的事。彭汪嘉康說，她當醫師的主要目的就是要給病人最好的照顧，沒有想太多，只是把握機會，想做什麼就去做。至於結果如何，「強求沒有用，也不是因為我表現好，都要靠上天的幫忙。」她說，有太多事都是自然而然湊在一起，「這不是我的意思，是上天給我們很好的安排，我們的運氣很好。」近90歲仍在第一線 醫學還有很多未知等待探索今年滿90歲的彭汪嘉康，家人都在美國，心裡總是想念。她說，台灣醫療可近性高、醫療品質好，健保也在可能範圍盡量給付了許多好的藥物，各項條件沒有一個國家比得上，但預計明年手邊計畫做完，也該跟家人團聚了。「癌症醫師很辛苦，現在就擔心年輕醫師不進來，還有好多問題需要研究啊！」彭汪嘉康說，好醫師的特質，就是常常想為病人多做一點，想要懂得更多，以提供更好的幫助。希望能看到台灣有更多醫師科學家，每天除了看病人，也願意花時間思考怎麼解決問題、投入研究。醫學知識當中還是有很多的未知，醫師看診勢必會發現自己還有很多不懂的事。如果從現有資料找不出答案，就要找人討論，去實驗室裡找答案，在這個過程中，必然會發現許多重要的新事物。彭汪嘉康溫柔提醒，要是沒達成自己設定的目標，也不要灰心，不管做什麼事，只要能盡力做到自己的最好，就夠了。她笑著說，如果當年順利成為外科醫師，現在可能是個很有錢的外科醫師，但因緣際會下，走了另一條原本沒想要走的研究之路，才發現癌症醫學這麼有趣，從預防到治療，都能幫助很多人，她已經非常滿足。彭汪嘉康小檔案年齡：90歲出生地：江蘇吳縣學歷：台灣大學醫學系現職： 中央研究院院士 台北醫學大學講座教授暨醫學科技學院副院長 台灣癌症基金會副董事長 部立雙和醫院、台北市立萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師經歷： 美國國家衛生研究院癌症遺傳組主任 國衛院癌症研究所所長 北醫大台北癌症中心首任院長主要事蹟： 證實人類腫瘤細胞起因於染色體改變 奠定台灣腫瘤專科醫師培訓制度 推動國內癌症臨床試驗及基礎研究 催生癌症防治法
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2022-10-10 醫聲.罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時，在醫療診間無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，當天夜晚已是漆黑，媽媽嘗試在他眼前揮手，卻發現小昱是眨也不眨眼，因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然，二度求診的醫師一看，直言小昱的病況絕非單純的近視，建議到大醫院做更詳細的檢查，於是母子倆轉輾來到台大醫院，才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷，開啟14年的定期追蹤之旅，期間視力檢查始終是紅字，眼鏡一副副接著換。直到2017年，台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台，覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病，便透過醫院團隊的基因分析技術，最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關，其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷，造成感光細胞的退化喪失，不但視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，因此他得趕在日落前回家，夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早，傍晚的放學時刻，對小昱已是全然黑暗，只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責，讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外，小昱媽媽言談中仍充滿不捨，此後，她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時，小昱憑著露營燈的光，照出路面的輪廓，摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心，會不會有天就⋯。」不同於其他孩子，小昱的夢反而隨著歲數而縮小，無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等，每天睜眼醒來都是種壓力，他知道，當眼裡的感光細胞全數死亡的時候，他將失去所有的視力，沈淪永夜。幸好，在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下，於2021年帶來喜訊，將新的基因治療引進國內，可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應，「反正都有可能失明，不如放手一博。」最終小昱被挑中，以恩慈療法的方式，幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明，基因治療是透過病毒載體，將正常基因注射到患者視網膜，但可以接受治療的病患，需要具備二個前提，一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因，二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路，否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際，基因治療藥物送達台灣，醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療，術後幾乎沒有副作用。二個月後，小昱的夜盲症狀明顯進步，半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少，目前病況持續改善，小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」，陳達慶指出，針對RPE65的基因治療成效有目共睹，2017年更通過美國食品藥物管理局核准，成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段，未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用，要價約1100萬元，但與此同時，LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說，雖然一次性治療成本較高，但相對於失能造成的終身社會支出，仍是划算，「病患也希望減少失能程度，提升生活品質，以回歸社會，增加生產力，為其他人奉獻。」因此她呼籲，每年若可另多撥付健保定額基因治療專款，在患者病況無法挽回之前，及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱，考上產品與媒體設計相關學系，享受夜晚在鄉間小路散步觀星，也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時，也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友，所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒，也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-10-09 新冠肺炎.預防自保
如何成為天選之人？網友熱議「三個字」！天選之人究竟是超級健康還是相反
全台新冠染疫人數破六百萬，還有許多「黑數」未通報，到現在都還沒確診被稱為「天選之人」，最近討論度非常高。先是中醫師王大元在臉書表示，天選之人並非超級健康，反而代表身體比一般人還糟糕。但同樣到現在都沒有染疫的指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞有不同見解，認為不需要把天選之人和身體虛弱的畫上等號。如何成為天選之人？答案竟是「不可說」到底怎麼樣才能成為天選之人？元氣網粉團日前進行小型民調，「請問這裡有天選之人嗎？」 希望請還沒有確診的人分享防疫撇步。沒有想到，收到最多的答案竟是「不能說」。元氣網之友們分享：「就像不可以說都不會感冒ㄧ樣，說了就破功，說破了！」、「確實不說還好，一說馬上就中，莫非定律。」、「真的不能嘴秋，之前有人才講完不會中鏢，沒幾天就中了」。「就算還沒確診過也不能太張揚自詡為天選之人，我的同事自豪說自己是天選之人後，沒多久也中鏢了。」也有人分享小心不讓自己染疫的心得：「生活簡單、單純，少外食，少到處亂逛，戴口罩，注意清潔。」有人自嘲自己是邊緣人，「少亂跑，得健康」；有人說「自認趕不上流行，所以有空都宅在家。」更有人說：「是沒去驗出，不是沒確診」、「沒有二條線無法在江湖行走。」顯然覺得確診是常態，一點都不意外。天選之人超級健康 中醫師：比一般人身體更虛弱確診是常態，但中醫師王大元在臉書指出，有位女患者發現身邊同事一個個中獎，自己每次有呼吸道症狀，但快篩都是陰性，認為自己是天選之人，「是不是超級健康啊？」對此引用英國研究，這樣其實代表身體比一般人還糟糕。王大元表示，病毒之間也存在競爭關係，「勝者為王，敗者為寇」在病毒間一樣適用。一般感冒可由鼻病毒（rhinovirus）感染，常見症狀包括發燒、流鼻涕、頭痛等，免疫低落時會反覆感染，不會「一次中獎，終生免疫」，而且鼻病毒很「自私」，不願意和其他病毒分享空間，因此當身體的千千萬萬細胞被鼻病毒寄居，其他病毒就可能被拒於千里之外。當然，感冒好了後，還是可能再次被其他病毒感染。他也援引最新英國倫敦帝國學院研究指出，長時間被其他的感冒病毒感染，有助於抵抗新冠病毒。總結來說，有感冒症狀但篩檢結果一直是陰性，可能不是天選之人，因為天選人之頂多只有3％，而是比一般人的身體更虛弱，早被其他感冒病毒捷足先登了。【延伸閱讀：沒確診過以為自己是「天選之人」？ 醫師打臉：身體可能比一般人還糟】到現在都沒有確診？羅一鈞提出三種機轉在十月七日的疫情記者會，媒體提問：天選之人代表身體比一般人還糟糕？指揮中心指揮官王必勝先是笑說，「周志浩署長和羅一鈞副署長都沒有得過，看起來身體不錯」，並進一步請羅一鈞作說明解釋。羅一鈞提出，有三種機轉，是讓民眾尚未確診的原因。機轉一：先前曾感染冠狀病毒的免疫反應，產生交叉保護力羅一鈞表示，根據今年1月發表於「自然通訊」期刊的英國研究，研究對象為2020年的「確診個案接觸者」，並找了52名接觸者，其中26名曾感染過、26名沒感染過，抽血比較兩者後免疫系統變化。研究推論，曾感染過冠狀病毒者，所產生的免疫反應、交叉保護力比較高，也因此接觸確診者卻不受感染。羅一鈞表示，這也是所謂「天選之人」或自然抵抗力的眾多機轉之一。機轉二：遺傳基因多樣化 ACE2遺傳受體表現較低羅一鈞表示，第二種機轉則是，先前台大兒童醫院感染科醫師黃立民曾提過的「遺傳基因多樣化」，新冠病毒感染細胞必須要透過ACE2這個受體，但有些人天生身體ACE2遺傳受體表現較低，因此比較不容易被病毒感染，這也是最常被提及「自然抵抗力」的來源。機轉三：區域中多種病毒，產生交叉保護力至於另外一種「自然抵抗力」來源，羅一鈞表示，在某些地理區域、社區中，本來就充斥較多傳染病，隨著演化適應，民眾同時期感染到其他病毒，會影響免疫系統、出現干擾素等，來抑制新冠病毒或其他新興病毒感染；也可能因感染的病毒多，容易產生後續交叉保護力，可對付新型病毒。未感染者身體虛弱 ？ 研究未下如此結論不過，羅一鈞說，後兩者的支持性研究較少，而前述英國研究雖有提供證據，但研究結論也提及，因樣本數僅有20多個、9成是白人、研究期間也不是Omicron流行期，若要延伸性推論可能不容易，而此研究也未下結論稱這群對象身體較虛弱。羅一鈞說，俗稱「天選之人」可能因為上述機轉產生天然抵抗力，但後續可能因病毒變化，或原有的自然抵抗力慢慢消退後，還是有可能染疫。最重要的抵抗力來源，應該還是接種疫苗所帶來的保護效果，及曾感染過者短期內有保護效果，如果屬於還沒感染過者，建議減少接觸，也可以將疫苗打好打滿，繼續維持自己的抵抗力。【延伸閱讀：沒確診過「天選之人」身體較差？ 羅一鈞提3機轉破除說法】天選之人？可能只是無症狀感染者根據羅一鈞提出的三個機轉中的「遺傳基因多樣化」，有些人天生身體ACE2遺傳受體表現較低，因此比較不容易被病毒感染，這樣的人非常稀少，可能全人口中僅3%。黃立民指出，並非所有未染疫者都是天選之人，許多人都說自己沒有得過新冠肺炎，但其實還是要經過抽血檢驗，觀察其S抗體、N抗體，才能確定是否真的不曾感染。所謂天選之人，很可能只是無症狀感染者。黃立民指出，新冠病毒傳播力強，很難完全避免感染，可能因為暴露在病毒的環境時間不長，或是進入體內的病毒量很低，因此成為無症狀的感染者，在這樣的前提下，就不是所謂的天選之人。黃立民說明，真正的天選之人，並不是因為免疫力特別強，因此不會被新冠病毒感染，而是「基因」中的病毒受體較少，因此即使感染了新冠病毒，沒有足夠的蛋白質供應，因此病毒就無法順利繁殖，造成感染。不管是不是天選之人 加強免疫力最重要是不是天選之人不重要，重要的是加強免疫力。黃立民表示，免疫力強能夠避免染疫後產生重症，因此首要是「減少大量病毒感染」，不要跟病人近距離、長時間接觸，同時也要戴好口罩、多洗手，生活環境要定期清潔，做到這些原則，就不大會被大量病毒感染。若免疫系統不佳，黃立民則提醒，有慢性病像是高血壓、糖尿病，應控制好病情，避免染疫後的免疫反應，定期運動、營養均衡、情緒穩定，避免壓力、憂鬱等，這些會影響重症發生率。青壯年人也不可掉以輕心，建議攝取大量維生素、微量元素，增強抵抗力，更有利對抗病毒。【延伸閱讀：BA.5疫情也未染疫是天選之人？黃立民曝原因：並非免疫力特別強】
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-10-08 新冠肺炎.專家觀點
沒確診過「天選之人」身體較差？ 羅一鈞提3機轉破除說法
全國超過673萬人感染新冠肺炎，占全國人口三成，不少「未中獎」的民眾認為自己是「天選之人」，但中醫師王大元在臉書分享一篇研究，直指天選之人頂多只有3%，尚未確診民眾只是比一般人更虛弱，早被其他感冒病毒捷足先登。不過，指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞有不同見解，更提出3種機轉，才是讓民眾尚未確診的原因。羅一鈞表示，該名中醫師引述的研究來源，是今年1月發表於「自然通訊」期刊的英國研究，研究對象為2020年的「確診個案接觸者」，並找了52名接觸者，當中26名曾感染過、26名沒感染過，比較兩者抽血後免疫系統上的變化。該研究推論，如果曾感染過冠狀病毒的民眾，所產生的免疫反應、交叉保護力比較高，也因此接觸確診者卻不受感染。羅一鈞表示，這也是所謂「天選之人」或自然抵抗力的眾多機轉之一。羅一鈞表示，第二種機轉則是，先前台大兒童醫院感染科醫師黃立民曾提過的「遺傳基因多樣化」，新冠病毒感染細胞必須要透過ACE2這個受體，但有些人天生身體ACE2遺傳受體表現較低，因此比較不容易被病毒感染，這也是最常被提及「自然抵抗力」的來源。羅一鈞指出，至於另外一種「自然抵抗力」來源，在某些地理區域、社區中，本來就充斥較多傳染病，隨著演化適應，民眾同時期感染到其他病毒，會影響免疫系統、出現干擾素等，來抑制新冠病毒或其他新興病毒感染；也可能因感染的病毒多，容易產生後續交叉保護力，可對付新型病毒。不過羅一鈞說，後兩者的支持性研究較少，而前述英國的研究雖有提供證據，但研究的結論也提及，因樣本數僅有20多個個案、樣本數少，包括9成是白人、研究對象也不是在Omicron流行期，若要延伸性推論可能不容易，況且此研究也沒有下結論稱這群對象身體較虛弱。羅一鈞說，應該沒辦法從這研究推論「這些人身體比較虛弱」這個說明，可能跟他們先前感染過病毒多寡、種類，以及有無產生足夠後續交叉保護力有關，如果身體免疫系統太虛弱，可能也產生不出交叉保護力，來保護新的病毒感染。羅一鈞說，俗稱「天選之人」可能因為上述機轉產生天然抵抗力，但後續可能因病毒變化，或原有的自然抵抗力慢慢消退後，還是有可能染疫。最重要的抵抗力來源，應該還是接種疫苗所帶來的保護效果，及曾感染過者短期內有保護效果，如果屬於還沒感染過者，建議減少接觸，也可以將疫苗打好打滿，繼續維持自己的抵抗力。
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-10-06 焦點.健康知識+
A型易胃癌、B型易心肌梗塞，O型人的這個器官比較弱？
O型的人心血管疾病風險較其他血型低，但也由於O型者細胞表面缺乏A、B抗原，細胞表面較光滑，研究發現，O型者細胞容易受到病毒或細菌附著，可能因此O型的人幽門桿菌感染發生胃潰瘍的機率較其他血型偏高，但特別的是，O型的人卻較不易從胃潰瘍演變成胃癌；反而是A型的人，發生胃潰瘍機率雖低，但產生癌變的機率卻明顯偏高，而西方或東方的研究均顯示，A型血型者罹患胃癌風險明顯偏高。 O型人聽力受損的機率較其他血型者高另外有研究顯示，由於O型者內耳纖毛細胞表面光滑，未有任何抗原因子，在噪音環境中，O型人聽力受損的機率較其他血型者高。 瑞士一項研究指出，B型的人心肌梗塞發生率比較高，但是B型對O157大腸桿菌抵抗力較強。AB型的人易得糖尿病，三酸甘油酯也比較高，要保持適度的運動，多吃高纖維食物，少吃內臟及肥肉，不要吃太多澱粉類及甜食。持續等待更多的研究佐證不過，關於血型與健康的研究結果仍有許多分歧，例如國衛院的B型人易罹患胰臟癌的統計，國外就有不同的研究結果，再加上疾病產生除了先天的遺傳基因，還有後天飲食及生活習慣影響。 因此，血型對健康的影響可以理解為「體質」，往往是由專家提出建議供民眾保健參考，研究仍未有定論的部分，則持續等待更多的研究佐證。 延伸閱讀: 。血型健康密碼大公開，怎麼吃最健康？ 。你是幾月出生的，出生月份影響健康??
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2022-10-06 癌症.抗癌新知
男性為什麼比女性更容易罹癌？研究發現：女人「1能力」真的比男人強！
長久以來，各國醫界統計都發現，男性比女性更容易罹患癌症。許多專家推測這和男女生活方式、飲食、吸菸及職業暴露有極大關係。但有更新的證據發現，其實男性在生理上比女性更容易罹癌，而女性在免疫反應方面能降低癌症易感性，比男性更具防癌的先天優勢。 性別上具有某些關鍵生物學因素過去醫界解釋男性較女性更易罹癌，都著墨在生活和飲食、吸菸或職業等特性上，近年來更有研究證實，男女性別上具有某些關鍵生物學因素，讓罹癌症出現性別差異。最新刊登在《癌症期刊》中，由美國國家衛生研究院所屬的國家癌症研究所發表的一項進行長期飲食等健康記錄，涵括了近30萬名參與者的癌症研究之後，有更明確的證據顯示，男性比女性更易得癌症，主要和生物學上的差異，也就是生理、免疫反應和遺傳等有極大的相關。參與者的年齡介於50到71歲間，也就是人類癌症好發的年齡層，而30萬人中，男性佔17多萬人、女性12多萬人。研究期間共26,693人新發癌症，男性佔了17,951例，女性只有8742例，男女罹癌率差異明顯立見。了解男女生理因素罹癌風險，有助於風險預測及癌症研究人員依照腫瘤發生的解剖部位分成21種癌症，除了甲狀腺癌和膽囊癌女性罹患人數較多外，其他的癌症，都是男多於女；尤其是膀胱癌、胃賁門癌、喉癌和食道癌等，男性罹癌的風險分別是女性的3.33倍到10.8倍。研究單位也有把吸菸、喝酒的行為，和身體質量指數BMI、身高等人體測量指標，以及身體活動量、飲食、藥物和病史等風險因素進行量化分析。但在男性罹患比例最高的肺癌來說，和生理無關的風險因素只佔50％，在食道癌中，風險因素更只佔11％。這顯示癌症總是找上男人，不只是生活習慣、飲食等「風險」問題，而是和生理因素，例如男性高睪固酮水平和男性易罹患皮膚癌及肝癌有關，而女性免疫學反應如輔助性T細胞的「Th2」能降低癌症易感性，降低肝癌和口咽癌風險。研究人員表示，了解男女生理因素和罹癌風險，有助於風險預測及癌症一級預防和癌症篩檢的二級預防等癌症治療和管理，在防癌戰略上需要把生物變項納入考慮，有利於實現精準醫學，並降低和消除癌症中的性別差異。延伸閱讀: 。癌症蟬聯40年十大死因冠軍！ 營養師公開「致癌vs.防癌食物」 ：掌握6原則降風險 。「什麼症狀都沒有」卻罹癌？ 「身體6大意想不到警訊」曝：盜汗、皮膚癢上榜
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-10-04 焦點.元氣新聞
諾貝爾醫學獎得主開創古遺傳學 一解人類起源和新冠重症之謎
新科諾貝爾醫學獎得主是瑞典遺傳學家帕布（Svante Pääbo），中央研究院院士、演化生物學家李文雄表示，帕布1990年代確立古DNA萃取純化定序的高難度技術，開創了古遺傳學這塊領域。帕布的研究確立了尼安德塔人與現代人祖先有互相交配，並非互相獨立的兩個分支，他也成功定序丹尼索瓦人這個新人種的的古DNA，對於釐清人類演化歷史脈絡，作出很大貢獻。國立陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功表示，帕布近年研究發現，現代人身上留存的尼安德塔人古DNA，與感染新冠肺炎風險以及感染之後重症風險有關，有些有保護效果，有些則讓人容易受到感染，這是非常有趣的研究方向。周成功指出，帕布在2020年的研究，分析英國3200位確診者與80萬人對照組，結果發現，第3號染色體上如果有來自尼安德塔人的某些基因，比較容易被感染新冠肺炎，大約50%南亞人口有這段基因資訊，僅16%歐洲人有這段基因。帕布2021年的研究，分析2000多位新冠確診重症病危者的基因，與對照組比較發現，新冠重症病危者身上的第12號染色體缺少了某些來自於尼安德塔人的基因資訊。國立陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞表示，帕布擅長從蛛絲馬跡建構人類的歷史，立下許多重要的里程碑，例如發現新人種。在西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞，這是原本已知的尼安德塔人洞穴，帕布找到一根小指頭，經過他高超的古DNA定序技術，確定這是完全不同的新人種「丹尼索瓦人」，可說是這一根小指頭勾勒出另外一個人種的全貌，非常酷的研究。「有很高比率的台灣人身上帶有丹尼索瓦人遺傳資訊！」周成功表示，歐美人種的身上有尼安德塔人的遺傳資訊、沒有丹尼索瓦人的遺傳資訊，所以現在幾乎所有與疾病嚴重度相關的研究，都只有針對尼安德塔人的基因。周成功表示，在亞洲、南洋，包括台灣，反而是有高比率人口帶有丹尼索瓦人的遺傳資訊，有機會找到很有用的資訊，找出基因與某些疾病風險的相關性，台灣擁有很好的健保資料庫、全基因資訊，放眼亞洲，周成功認為，幾乎可以說只有台灣有條件做這樣的研究。李文雄表示，這是諾貝爾生醫獎首度奬落「演化遺傳學」領域，了解人類的起源。當代社會若能正確認識人類遺傳學上的關聯和脈絡，也有助於消弭種族歧視，這對人類社會的重要性是很大的，因此，他認為這次諾貝爾生醫獎，做出了非常好的選擇。可文亞表示，精準醫學的真諦，就是去認識每個人都是獨特的個體，每個人都有很多不同的祖先來源，所以也有不同的遺傳位置。這次的諾貝爾獎頒給古遺傳學家，科學同儕間雖感到有點意外，卻也更加深對於基礎醫學的反省，台灣的學術氣氛一直都不夠重視基礎科學的研究，但唯有打好基礎，應用上才有機會突破。
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2022-10-04 名人.張金堅
喝咖啡對腸道健康有影響嗎？名醫解析咖啡與腸道菌的關係
本文摘自475期 文／張金堅（乳癌防治基金會董事長）由於本人近年來熱愛咖啡，曾在2016年以健康的角度探討咖啡出版了一本《癮咖啡研究室》獲得廣大迴響，而今年八月底拜讀國內咖啡大師韓懷宗老師的續作《第四波精品咖啡學》距離韓老師第一本鉅作《咖啡學》，已是十四年前的事，韓老師鉅細靡遺地闡述第四波咖啡浪潮的概念，見證韓老師對咖啡之鑽研，博大精深，令晚輩非常敬佩。他在著作中，詳細解說由於氣候變遷及地球暖化，三大洲經典產區，已因全球升溫而有新產區出現，加上新一代的上游咖啡農，勤奮好學，已有身兼後製師、烘豆師、檢測師等技能於一身，更有頂尖研究及培育新品種的研究機構，如世界咖啡研究組織（World Coffee Research, WCR）及美國加州達維斯咖啡中心（UC Davis Coffee Center）之持續投入及輔導，像WCR已成功研發出雜交第一代（F1 Hybrid），可以抗病耐旱，又有美味基因的新品種。再加上現在科技發達、多元發酵、加料發酵、精銳盡出、味譜增寬，造就各式香醇濃郁咖啡。總之，咖啡因應主客觀條件的變化，及創新求變、永續經營的議題下，已衍生了新產區、新品種、新處理法。咖啡會在第四波浪潮下，朝向更優質的生活美學邁進，而且延續往後數十年的歲月（表一）。無獨有偶的，2019年底突如其來的COVID新冠疫情到現在已近三年，這期間擾亂了世人的生活步調，疫情之中因為防疫、檢疫、隔離、施打疫苗及中重症住院治療等措施，使生活起了很大的變化，像咖啡等不可或缺的飲品反而有增無減。根據義大利在一篇醫學期刊《Food》之統計，在2021年，全民一年喝咖啡的量約增53.8%。在這將近三年間，由於疫情起伏，很多研究都在探討飲食、咖啡與疫情及健康的關係，也有很多學者鑽研咖啡與腸道細菌的關係。因為腸道細菌的研究近幾年來，也是學術界爭相研究而且非常重視的議題，本篇特別收集一些有關咖啡與腸道細菌相關的學術文章與讀者分享。什麼是腸道菌？現代細菌學始祖-法國科學家巴斯德（Louis Pasteur），曾在宴會時拿出放大鏡仔細端詳呈上的美食，尋找微生物的蹤跡，而引起宴會主人的不悅。事實上，我們無法躲避它們，因為微生物永遠與我們為伍，而且數量大到讓你難以想像！我們的身體大約由30兆個細胞所組成，但令人驚訝的是，另外還有相當多的微生物與我們共生，依存在人體內部與表面。它們分佈在身體各部分，但大多是在消化道中，其數量甚至比我們的細胞總數還多很多，預估多達100兆個細胞。人體的微生物組（細菌、黴菌與病毒等），與我們的健康密切相關，在人體運作機能上，扮演重要的角色。我們腸道裡的細菌，稱為「腸道菌」，是由超過500種細菌所組成，總重約有1.5公斤至2公斤上下。在這當中，有些是益菌，協助器官的功能發揮；有些則是壞菌，會造成人體的危害，甚至可能引發嚴重疾病。大體言之，好菌約佔10%～20%，壞菌約占10%~20%，其餘的60%～70%屬於中間型「伺機菌」端視身體狀況，有時一部分會變好菌，有時一部分會變壞菌。腸道益菌能幫助我們進行食物的消化與吸收，例如把蛋白質消化成小分子胺基酸並協助吸收，還能合成必需的重要營養素，從基因的微觀角度來看，人類大約有2萬5千多個基因，是人體器官運作的藍圖。然而與我們共生的微生物組所擁有的基因卻高達300萬至500萬個基因。這些基因的表現，對我們有利也有弊，一直牽動著我們的健康（圖一、圖二）。我們身體的腸道菌就受到生活周遭環境的巨大影響，以飲食來說明，喝母奶與喝配方奶的嬰兒，腸道菌就有顯著不同。你的微生物組就反映了你的生活環境。在一項研究中，科學家發現，門把與地板的細菌會與該居住者皮膚上的相符。家中環境的細菌組合也會改變，若舉家遷徙，只需要幾天的時間，他們身上的細菌就能棲息在新的住所（圖三）。近年來的醫學研究發現，腸道細菌的影響非常廣泛，比我們想像來得更重要。甚至與許多疾病都有高度的相關性。美國政府更因此投入巨額，由國家衛生院（NIH）執行的「人類微生物組計畫」（Human Microbiome Project, HMP）的研究。舉凡發炎性的大腸疾病、代謝性疾病、心血管疾病、神經相關疾病、免疫疾病，連與精神相關疾病如憂鬱、焦慮及自閉症都與腸道菌有關。最近很多研究指出，癌症之致癌機轉亦與腸道細菌有關（圖四）。咖啡與腸道細菌的關係我們飲用咖啡進入腸道後，到底對腸道菌有何影響，最早是由瑞士學者的研究，邀請16位健康成人每天喝3杯咖啡，連續3週後查看糞便中的細菌發現Bifid bacteria（雙歧桿菌）之代謝活性及數目增加，後來相繼有很多研究亦有類似發現，日常生活中規律性喝咖啡的人，其腸道菌的多樣性較高，而且好菌居多。後來最經典的研究，乃是在2019年美國胃腸病學會年會由德州休士頓貝勒大學的Shawn Gurwara 及Li Jiao團隊發表的論文報告，他們的研究共邀集34名健康參與者進行內視鏡檢查，從腸道黏膜中的黏液進行了小活檢，共收集97份，並對微生物成分進行了分析，結果發現每天喝2杯以上咖啡，腸道好菌增多，分佈均勻，抗發炎能力增強，相對於代謝異常及肥胖有關之腸道壞菌減少很多。其中腸道好菌包括Faecalivacterium（糞桿菌）、Roseburia（羅斯氏菌）、Odoribacter（氣味桿菌）、Alistipes（阿里斯氏菌）及Blautia（布勞特氏菌）等相對增加，至於腸道壞菌像Erysipelatoclostridium（厭氧桿菌）及Ramosum（多枝梭菌）等相對減少，其原因可能與咖啡含多酚類及抗氧化物（綠原酸）有關，使腸道益菌增加，腸道多樣性較高。這項對於腸道微生物組研究和咖啡背後的科學來說，是獨一無二且重要的。過去的研究都集中在糞便樣本的微生物組成上，目前這項研究的重點是腸道黏液活檢。腸道的直接活檢可能更準確地反映人體消化道內微生物群落的組成。而後很多研究均證明，咖啡可能會在腸道中創造更有利的條件，以促進有益微生物群落的繁衍。這些腸道微生物群落與營造身體的健康有正相關。您可以每天享用一些咖啡，並知道您可能會幫助成長一些優質腸道細菌，這些細菌會反過來幫助您。另外今年一月，Nehlig博士是法國國家健康與醫學研究所（INSERM）的名譽研究主任，在醫學期刊《Nutrients》發表了一篇相當重要的綜述，他特別強調咖啡確實改變了腸道微生物的組成，研究人員觀察到，咖啡攝入量會改變腸道菌群，主要是會增加雙歧桿菌等益菌的數量，雙歧桿菌是消化系統中常見的有益細菌，使腸道之共生菌相趨於平衡，對身體非常有益。新冠肺炎疫情期，喝咖啡有益嗎？據名古屋大學平山正昭教授之研究團隊，收集日、韓、美及芬蘭10國共953人之腸道細菌，發現染疫死亡率低之日、韓、芬蘭，擁有柯林斯菌（Collinsella intestinalis）之菌種較高，達34%至61%；而染疫死亡率高之墨西哥、美、英、比利時，其柯林斯菌所佔比率較低，只有4%～18%。其原因推測可能此菌種可分泌熊去氧膽酸（Ursodeoxycholic acid），可以抑制病毒與人體細胞表面ACE2受體結合，亦可抑制IL-2、IL-4、IL-β、及TNF-α等促炎細胞因子，故可降低新冠肺炎的致死率，可見腸道菌之種類與新冠肺炎疾病嚴重度很有關。所以在疫情期間，維持腸道中細菌之共生平衡，使好菌增加（例如柯林斯菌）、壞菌減少，變成相對非常重要。所以日常生活中使用益生菌（如乳酸菌、及雙歧桿菌等）可以減少新冠肺炎感染的機會，萬一發生感染，亦可使症狀減輕。最近在美國杜克大學醫院Dr.Paul E. Wishmeyer發現，針對有家庭接觸者並在7天內確診後隨機分配兩組各91人，一組給予乳酸菌。使用28天，結果發現，服用組只有26.4%有症狀，而安慰組則有42.9%人有症狀。另外，香港中文大學及瑞典卡羅林斯卡學院亦有同樣的發現。總之，攝取益生菌會引發一連串的免疫調節作用，全身的腸黏膜免疫力因而提升，再透過「腸肺軸」使呼吸道的表皮細胞，也可以活化免疫作用，對新冠肺炎的症狀亦可減緩。此外，根據美國西北大學Marilyn Cornelis領導的研究團隊利用英國人體生物資料庫約4萬名成人追蹤分析，發現咖啡具抗發炎及抗氧化作用，飲用咖啡與發炎生物指標CRP，IL-6及TNF-1有關，而這些指標亦與COVID-19之嚴重率及死亡率有關，這些生物指標，喝咖啡者會降低。發表於2021年《Nutrient》的研究發現，每天喝2～3杯咖啡的人與每天少於1杯的人相比，COVID-19之感染率降低10%。在此篇文章中又指出，食用加工肉類會增加感染率，如果喝咖啡再加上多攝取蔬菜則能更明顯降低感染率。結語細菌不一定都是壞的。我們腸道中有數以萬億計的微生物，醫學上叫腸道菌群。越來越多的研究發現這些菌群對我們的健康非常有益。腸道菌群參與了食物的消化、吸收和代謝，甚至與我們的心情和免疫系統的調節息息相關。這些菌群的數量和多樣性對上述這些環節有著重要影響。菌群的多樣性又取決於遺傳、環境、疾病產生、藥物服用、吸菸和飲食等很多因素。而本文中所述品飲咖啡，因咖啡飲料中含有很多多酚（polyphenol）及抗氧化物（如綠原酸等）促使腸道菌群更具多樣性，而使好菌比率增加，如果您有良好而且規律飲用咖啡之習慣，也許您也可以與親友分享品嚐咖啡的樂趣。如果您沒有喝咖啡的習慣，也無妨，可以開始盤點您的生活習慣及飲食方式，儘量找到能夠改善腸道菌的食物或飲料，如地中海飲食、綠茶等（圖五），同樣可以保有健康的身體。延伸閱讀: 。張金堅：談缺氧與癌症進展的關係 。張金堅：癌症新希望：談細胞治療扮演的角色
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2022-10-02 焦點.健康知識+
天竺鼠車車是真的！為何科學家要教老鼠學開車、教綿羊辨識人類面孔？
動物對人類健康促進的協助愈來愈廣泛，已知經訓練的狗狗，可以準確聞出癌症、新冠肺炎患者。近期科學家發表的研究，是了解蜜蜂的腸道菌如何影響他們的記憶強度，作為了解人類記憶運作的參考。其他研究還有引導螞蟻聞出癌細胞、教老鼠開微型汽車、訓練綿羊辨識人類面孔。教蜜蜂踢足球、辨認花朵顏色用蜜蜂聰明的小腦袋，研究人類記憶問題。蜜蜂每天必須記住很多東西，讓他們在離家數公里採蜜後，還能找到回家的路。2017年的研究，科學家訓練蜜蜂踢足球，將一個豌豆大小的球移動到球門裡，以藉此獲得一滴花蜜。實驗結果證實蜜蜂可以記住人臉、會計數－－通過計算來定位他們的蜂巢。最近的研究著眼於腸道細菌是否與記憶相關。團隊在實驗室裡放置十種不同顏色的人造花朵，其中五種顏色包含「蜂蜜獎勵」，另外五個顏色的花朵則沒有，實驗假設蜜蜂能靠蜂蜜獎勵記住這些花朵，三天後再進行測試。其中一組蜜蜂的飲食裡添加乳酸桿菌，此桿菌也存在人類腸道中，被認為與較好的記憶力相關。結果證實補充乳酸桿菌的蜜蜂，用蜂蜜獎勵找到特定花朵的能力提高20%到25%。過去認為昆蟲的大腦很小，只有很低的學習能力，研究發現蜜蜂的學習能力其實很強。「牠們的大腦如針頭那麼大，只有一百萬神經元（人類大約有850億個神經元），使用蜜蜂進行實驗，可以在一個不太複雜的系統中，解決有關記憶的問題。」倫敦瑪麗王后大學感覺與行為生態學教授Lars Chittka說。教老鼠學習開車了解移動或空間技能，如何隨著年紀改變。美國里奇蒙大學（University of Richmond）行為神經學家Kelly Lambert訓練老鼠駕駛微型汽車。讓老鼠透過學習推動左右移動的桿子，開著汽車去吃零食。Lambert說，「我們最近停止用零食引導，但老鼠仍繼續開車，看起來似乎很享受。」這些發現可能有助科學家了解移動或空間技能，如何隨著年紀而改變。讓螞蟻嗅聞癌細胞讓學習速度比狗更快的螞蟻，找出可能的患者。今年3月，法國研究人員在iScience雜誌上發表一項研究，顯示他們已經知道如何訓練螞蟻檢測癌細胞。「細胞就像小型工廠，它們需要燃料，並且會產生廢棄物，而螞蟻擁有令人印象深刻的嗅覺，可以檢測到癌細胞釋放的特定廢棄物。」動物行為研究員、實驗的主要作者Baptiste Piqueret教授說。螞蟻被放在一個含糖溶液的空間中進行訓練，旁邊放置卵巢癌患者的細胞。當螞蟻吸取含糖溶液時，會同時嗅聞到癌細胞的氣味，進而將兩者聯結起來。科學家說，未來期待能透過汗液或尿液，讓訓練有素的螞蟻找出可能的患者。Piqueret教授說，雖然狗已被訓練來檢測COVID-19感染，甚至能提醒主人血糖即將下降或癲癇將發作，但「螞蟻的學習速度快得多，只需要幾分鐘而不是幾個月。」教綿羊辨識人類面孔了解阿茲海默症等疾病的認知問題。2017年發表在《皇家學會開放科學期刊（Journal Royal Society Open Science）》的一項研究，綿羊經訓練後可以辨識人類的面孔。實驗中，當綿羊從兩張照片中挑出名人的臉（包括知名女星艾瑪‧華森和美國前總統歐巴馬）時，會獲得食物獎勵。研究人員希望藉著綿羊辨識臉孔的能力，如何隨著時間推移而變化，以了解阿茲海默症等疾病的認知問題。之所以選擇綿羊，一是因為牠們的壽命相對較長，平均為10～20歲，且大腦和人類一樣複雜，「更重要的是，至少有16個遺傳疾病來自與人類相同的基因，包括亨丁頓舞蹈症。」主要研究者劍橋大學神經生物學教授Jenny Morton說。他表示，人類在這些情況下的認知能力下降很難衡量，這項研究提供了一種監測能力變化的方法。 資料來源／英國每日郵報
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2022-10-02 癌症.飲食與癌症
研究：一天一根綠色香蕉 降低高風險者罹患消化道癌症機率
一項研究指出，一天吃一根綠色香蕉，對某些具有高遺傳性癌症風險的人，可能因此降低罹癌機率。其關鍵在於綠色香蕉富含的「抗性澱粉」。對抗遺傳性消化道癌症，關鍵在「抗性澱粉」。這項由英國專家領導的研究，追蹤近千名「林奇氏症（Lynch syndrome）」患者，這是一種自體顯性遺傳疾病，也被稱為「遺傳性非息肉大腸直腸癌（HNPCC）」，由於基因問題，這類患者罹患其他癌症的風險也高於一般人。研究中，一組參與者平均每天服用固定抗性澱粉劑量（相當於一根未成熟香蕉），另一組則服用安慰劑，持續兩年。研究人員預計治療階段結束後，會有更長期的影響，因此進行長時間隨訪。在隨訪期間，服用抗性澱粉的463名參與者中，只有5例新發上消化道癌病例，而服用安慰劑的455名參與者中，有21例新發上消化道癌。新堡大學（Newcastle University）人類營養學專家John Mathers教授說，雖然並沒有因此降低腸癌的風險，但確實將身體其他部位的癌症風險降低了60%。這種保護作用對消化道癌症特別明顯，包括食道癌、胃癌、膽道癌、胰腺癌和十二指腸癌等不易發現的癌症。在停止服用抗性澱粉補充劑後，研究人員觀察到保護作用仍持續10年。抵達大腸中才發酵，能為益菌提供食物。抗性澱粉是一種碳水化合物，在未成熟的水果中含量尤其豐富（如綠色香蕉），抗性澱粉也存在燕麥、穀類和豆類等食物中。實驗中使用的劑量相當於每天吃一根未成熟香蕉，香蕉中的澱粉會抵抗分解並到達腸道，改變腸道的菌種類型。研究人員推測抗性澱粉在小腸中不易被消化，而是在大腸中發酵，為益菌提供食物，改變膽酸的產生。研究人員表示，抗性澱粉對消化道的保護超出預期，但仍須更多進一步研究來支持這個發現，不只是林奇氏症患者，也希望能對一般人有助益。資料來源／英國每日郵報
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2022-10-02 醫聲.罕見疾病
誤當痛風20年 他確診罕見疾病HAE：驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯，許多人出門前都會盤點該帶的物品，但對俊廷來說，最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫（HAE）」，若是發病，他必須緊急施打針劑，身體、臉部隨處的腫脹，怪異的外觀之外，一但腫脹發生在氣管，他就可能跟媽媽一樣，因喉頭腫脹而喪命，而媽媽至死之前，甚至都不知原因何在。呼吸道腫脹僅剩10％ 因禍得福確診HAE從小開始，俊廷身體的不同部位會不定期腫脹，皮膚如吹了顆氣球，脹痛和發熱感之外，肥厚腫脹的眼睛、嘴唇，嚴重影響外觀，每次發作都是單側，這次左手腫，下次右腳腫，每回腫脹大約2到3天便會消去，期間日常生活不便，譬如難以穿戴手錶、手套、鞋子。因爲怎麼樣都檢查不出原因，俊廷索性將其視作小病，手指腫就當作過敏，腳腫就當作痛風。直到俊廷29歲那年，用畢晚餐，一直覺得喉嚨卡著異物，雖然講話不順暢，不過呼吸尚可，因此他不以為意直接就寢。隔天起床，俊廷發覺越來越喘不過氣，只好掛急診，醫師用內視鏡一看，發現他的呼吸道只剩10％可通過空氣，緊急進手術室氣切，情況危急到還來不及打麻醉，俊廷即因呼吸不到而暈厥。術後，俊廷喉嚨的腫脹消退，醫師仔細詢問病史，得知媽媽和妹妹都有類似的症狀，媽媽甚至更嚴重，腫的部位遍及臉和全身。醫師由此推測是遺傳疾病，於是全家人抽血檢測基因，最終確診為HAE，但對大家而言，反而鬆了口氣，纏身多年的詭異毛病終於找到頭緒。2家人得HAE 媽媽至死不知病因HAE是種罕見的補體缺陷的免疫不全疾病，發生率為五萬分之一，大多為體染色體顯性遺傳，而台灣又以第一型與第二型病患居多，但其中約有20％到25％患者為新突變，無法從家族史得知，意即每個都人可能無預警的發生。知識補帖／遺傳性血管性水腫 （HAE）簡介遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)缺乏或功能異常的免疫疾病，特徵是會重複發生血管性水腫，但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症，最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然腫脹在未經治療的情況下，大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。>>看更多其致病原理是當補體調節因子之一的C1抑制蛋白（C1-INH）發生功能缺陷，將影響人體免疫調節，增加血管滲透性，過量血管外積液阻塞血液或淋巴液的流動，引發四肢、面部、生殖器、腸胃道或呼吸道腫脹，時間持續2到5天，有別於過敏性水腫尋麻疹2天內完全消退。不同的發作位置帶來不同的後果。若為腹部，患者將出現噁心嘔吐、劇烈腹痛、積腹水的症狀，常被誤診為腹部急症，反覆接受不必要的腹腔手術；若為呼吸道，則有吞嚥困難、發音障礙，需要緊急插管或氣切，甚或窒息危及生命。俊廷的妹妹、媽媽剛好分別發生在腹部與喉頭，只是媽媽不似俊廷幸運，在一次喉頭腫脹中過世，死前都不知原因。預防勝於治療 降低發病不適和風險俊廷的一次發病，解答家族存在已久的困惑，而他的幸運之處不僅如此。目前台灣患者發病48分鐘內，可使用緩激肽通路調節劑皮下注射或血漿純化的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，緩解急性發作症狀，俊廷隨身攜帶的救命針劑即屬於前者，但注射時會產生嚴重疼痛感覺，「有病友急救時自己打那個針，痛到只打了一半，就趕快跑醫院看診」。然而，HAE發作僅60％為自發性，其餘與壓力、創傷、感染、雌激素、過度疲勞有關。俊廷侃侃而談地說，他大學時期課業繁重，作息不正常，時常熬夜、壓力大，水腫比過去來得頻繁，每2到3個月發作一次。「咬到舌頭也會腫耶」，馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達補充，一般人吃飯不小心咬到舌頭，過段時間傷口自然會好，可是對HAE病患而言，卻可能使喉頭跟著腫脹，性命被奪走。既有預防藥副作用多 曾有女病患拒吃過世病患每次腫脹都必須提心吊膽，即使逃過死劫，有些人也會因水腫破裂留疤，或是進行腹腔手術。為減少病人不適，降低發作風險，台灣多以雄激素作為短、長期預防藥物，病人可於牙科或外科手術前服用。「其實雄激素副作用多，會使女性第二性徵消失，也可能造成肝癌。」徐世達指出，雄激素會使毛髮與體重增加、月經不規則、乳房體積減小、高血壓及肝腫瘤，他分享，曾有女性病患無法接受賀爾蒙改變，不願服用藥物，又因病發來不及使用急救針，最後不幸離世。另一種預防藥，是同為急救藥的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，但因藥效較短，病患一週須注射2到3次。「靜脈注射風險大，連國外也不會長期使用。」徐世達解釋，除了注射不舒適感外，反覆穿刺血管，會使血管嚴重損傷，引起血管纖維化，或細菌侵入打針造成的傷口及靜脈本身，導致感染，因此一般都不太建議長期使用靜脈注射。長效預防新藥卡關 HAE病友籲儘速納保提升生活品質2018年，美國食品和藥物管理局（FDA）核准一種單株抗體皮下注射新藥，對於預防疾病發作有明顯效果，徐世達說明，治療剛開始的前半年，病患須每2週施打一次新藥，穩定之後，每個月施打一次即可，大幅降低病患不適感，提升生活品質。不過，新藥一人一年藥價約900萬元，讓新藥自去年八月通過全民健康保險藥物給付項目及支付標準擬訂會議後，至今仍處於藥價協商階段，尚未生效。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，近年健保因財務困難，更講求經濟成本效益，使罕藥給付日益艱困。不忍罕病友苦苦等待治療的機會，她強調，「評估罕藥納保，不能單看成本和存活年數，更要考量病患的生活品質。」陳莉茵也認為，台灣計算成本效益時，常參考國外數據，但台灣的罕見疾病不一定同為國外的罕見疾病，因此應要因地制宜，發展出自己的成本效益計算公式，對台灣病患才公平。「遺傳罕見疾病雖只降臨在少數人身上，卻是每個人都必須承擔的風險。」她表示，罕病絕非他人的事，而是大家的事。陳莉茵說，罕病的治療選擇實在稀缺，不給予治療往往就是致命。目前俊廷每天睡前都要吃一顆雄激素，且隨身攜帶救命針以備不時之需，病情尚屬穩定，去年更順利結婚生子，奔走成立病友聯誼會，對外提倡疾病診斷，對內分享照護方式。對於終身與HAE共存，俊廷雖抱持樂觀正向的心情，但不免偶爾擔心萬一發病，妻小將無所依，又或其他病患因不適而不願用藥，因此期待長效新藥儘速納保，讓全台已通報的32位病患，以及尚未確診的病患更安心。（看相關新聞：「30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病」）
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2022-09-30 醫聲.罕見疾病
專題｜經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣落後國際水平
【編者按】：在台灣，全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥，不少罕病病患因此看見治療希望。然而，在健保財源不足的現況下，財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程，轉為「療效至上」，須考慮遞增成本效果比值（ICER）等數值，對罕藥納保造成衝擊，反映在「經濟學人」的低評價。於此現況下，亟須找出一條兼顧健保永續經營的路，同時讓其發揮社會保險設立意義——分擔個人難以承擔的巨大風險，保障罕病患者生命。英國「經濟學人雜誌」日前公布最新研究，盤點7個國家的罕病診斷與醫療照護現況，分析8種罕病藥物在7個國家中，從取得許可證到成功給付的時間差。結果顯示，南韓與台灣敬陪末座，被核准給付的罕藥分別只有3、2種，且給付耗時，平均等待30個月，對於罕病政策，病人的意見也非常有限，沒有明顯影響力。（點此看經濟學人調查報告全文：Connecting the Dots: Embedding Progress on Rare Disease into Healthcare）健保總額協商 醫界版罕病專款成長率掛零台灣是全世界第5個訂立罕病專法的國家，並獲聯合國非政府組織委員會邀請分享罕病照護。如今在國內困境不僅於此，日前進行一年一度的健保總額協商宣告破局，醫界代表提出的預算版本中，罕病專款的成長率提案為「0」，用以角力健保署提的預算方案。因總額協商尚未達共識，最終以二案併陳交由衛福部長決定。罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部日前共同舉辦「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」，與會者包括醫界、衛生福利、社工等領域專家以及衛福部官員，針對本次經濟學人調查報告結果，探討台灣罕病照護政策發展方向。經濟學人7國報告 台、韓罕藥給付種類及時程敬陪末座經濟學人公布的「串連點滴：將罕見疾病的進展納入醫療照護」，評比法國、德國、英國、澳洲、日本、南韓與台灣的罕病照護制度。該報告中指出，身為前段班的德國、日本、英國因有罕藥快速核價制度，大部分藥物都已獲得批准，且多在一年內給付；其中又以德國為最佳，不但8種罕藥都已獲得給付，所花費時間僅有數月。中段班的法國、澳洲同樣大多數罕見疾病用藥都能被批准給付，平均需要2至4年；南韓、台灣僅核准給付2到3種罕藥，其餘罕藥無法獲得藥物許可證，就算是獲得藥證，要納入給付也非常耗時，平均等待期長達30個月。此外，報告中亦提及，台灣罕病用藥要費支出，雖然歷年來有所成長，然而僅佔所有藥費支出的2.3%，低於國際標準。經濟學人專家解讀「串連點滴：將罕見疾病的進展納入醫療照護」罕病患者「等不到」用藥 陳莉茵深表困惑代表台灣接受經濟學人採訪的財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，截至2022年9月，我國公告的罕病種類為240種，已明顯低於國際的逾7000種罕病認定。此外，通過罕藥認定的藥物為98種，其中有61種罕藥獲得健保給付，可治療37種罕病。陳莉茵表示，計算下來，240種罕病中，只有約一成五的罕病有健保給付用藥，代表其他罕病病患無藥可用，即使有藥，也只能望藥興嘆。（看罕病病友故事：「台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士」）對於「等不到、等很久」的救命罕藥，陳莉茵表示，台灣嚴重吊車尾，罕藥平均給付時間上，甚至比韓國還落後，實在令人感到「困惑、無奈」。藥物治療對於罕見疾病患者而言，有助改善其生活品質，減少照護負擔、社會成本，罕藥卻因市場小、開發成本高等因素，被稱為「孤兒藥」，每年動輒數百萬的藥費，若無保險機制協助，無疑是將患者經濟、生活陷於窘境。立法委員蔡壁如說，對於家屬而言，等待是相當煎熬的過程，不管是從給付或是申請給藥，如何「隨到隨審」是後續要盡快且必須做的事。此外，經濟學人報告中也指出，醫療科技評估(HTA)面臨重大挑戰，罕病患少，難以取得臨床證據，加上新藥成本高昂，藥品經濟效益評估（ICER/QALY）成為艱困的任務。經濟學人的研究認為，台灣健保會、藥物共擬會會議中的利害關係人，過度重視成本效益評估（CEA），對於病患生命價值，患者用藥在道德與社會層面的意義，反而較少著墨。罕藥納保因成本效益過低被拒 藥物經濟學者：應考量生命價值國內罕藥往往因為「療效不明」而被拒絕納入健保，身為ICER領域的國際專家，臺北醫學大學醫務管理學系助理教授蒲若芳指出，新藥評估不僅僅在於療效與成本效益，罕藥評估還須考量生命品質、社會公平等不同價值。她指出，罕病用藥決策是全球衛生醫藥體系的重大挑戰，是否該參考、或怎樣考量ICER，經濟學人完整報告列出幾個國家的例子。然而，蒲若芳表示，報告中列出目前之罕病照顧現況，在評估時證據不確定性高、成本高是很難改善的先天條件；面對病人用藥可近性問題，大家應該正視的，恐怕是更高層次資源合理分配議題：對待少數族群，也許該先利用「無知之幕」的概念，建構當下台灣該如何照顧罕病族群的社會，適宜地平衡「照顧少數的健康需求」、與「財務平衡」兩大目標。她也表示，罕病孤兒藥在面臨HTA時，由於相較於一般性疾病，罕病診斷不易、能納入的試驗人數少，難以搜集真實世界證據（RWE）；此外，由於患者人數少，不只市場小，每人須負擔的成本亦相對較高。由於上述因素，藥廠研發動機較低，歐美國家針對有潛力、且能夠滿足醫療需求缺口（Unmet Medical Needs）的罕見疾病用藥，多會給予快速通關。台灣大學臨床藥學研究所所長蕭斐元表示，由於患者人數少、型態多元，且多數疾病治療選項有限，臨床療效又難以呈現生活品質、生產力、照護者面向等影響，加上市場小、藥價昂貴，在罕藥專款總額限制下，成本效益須審慎評估。知識補帖／什麼是 HTA、QALY、ICER？HTA是「醫療科技評估（Health Technology Assessment）」的簡稱。我國現行制度中，新藥在取得食品藥物管理署（TFDA）藥證後，若要獲得健保給付，須經由「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（即共擬會）」審核通過。在該會議召開前，會由財團法人醫藥品查驗中心（CDE）提交報告，供與會委員作為評估依據。由於近年新藥新科技研發進展迅速，藥價亦逐漸上升，加上隨著患者存活時間延長，連帶用藥時間拉長等因素，健保財務永續與資源如何適切分配，面臨挑戰。於是2008年起，CDE成立醫療科技評估組，以科學實證為基礎，針對高價藥物進行價值評估，考量項目包括：1. 人體健康 2. 醫療倫理 3. 醫療成本效益 4. 健保財務。「健康品質人年（Quality-Adjusted Life Years, QALYs）」是綜合考量患者使用新藥後，存活期延長與患者生活品質計算出的數值。在HTA評估流程中，若預見QALY有意義的增加時，將再繼續計算「遞增成本效果比值（Incremental Cost-Effectiveness Ratio, ICER）」。ICER的計算方法是將成本增減除以效益增減，得出的數值，其意義是「比起原來的藥物，以新藥治療，每多得一個QALY，須增加多少成本」。在多數國家中，設有「ICER閾值」，意即「可接受的最高ICER值（Maximum Acceptable ICER）」，超過閾值者，政府保險便不予給付，或須以另設的救濟基金等配套措施幫助患者用藥。以罕藥給付來說，經濟學人報告中指出，英國針對罕藥採取「放寬ICER閾值」的方式，罕藥的ICER閾值至少是一般新藥的3倍以上。對於國內罕藥給付速度慢，健保署長李伯璋表示，健保目前面臨最大的挑戰就是「資源浪費」，減少檢驗檢查、藥費的支出，將成為首要任務。罕藥的給付在HTA的執行下變得有效率，反而是卡關在具有決定藥物給付生殺大權的共擬會專家，往往不同背景的醫師會有不同的立場，要形成共識相對困難。李伯璋特別強調，健保署向來極為關心罕見疾病病友的醫療權益，他期盼罕病病友團體能了解健保署在處理健保資源時必須考量病人、醫界與藥界等多面向需求的難處。李伯璋期待透過新制部分負擔，讓健保財源更有餘裕，將能投入資源協助罕病等弱勢病患。衛福部長薛瑞元：檢視罕藥納保期程、加速患者用藥機會針對經濟學人報告關注的從藥物取得許可到納入給付，患者需等待時長，衛福部常務次長石崇良表示，台灣雖於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，讓罕病患者照護有了法律依循；在實務上，隨著醫療科技進展，研究者對於罕病的了解漸增，罕病藥物開發雖有所進展，卻因健保財務分配等原因而面臨挑戰。 石崇良表示，衛福部長薛瑞元相當重視罕病患者用藥可近性，要求醫藥品查驗中心（CDE）針對醫療科技評估（HTA）、食藥署（TFDA）針對藥證審核程序、健保署針對罕藥納保期程進行研討，希望提高、加速罕病患者用藥機會。他說，照顧罕病是對生命的承諾。透過醫療資訊登錄制度，蒐集真實世界證據（RWE），對於罕藥開發而言至關重要。石崇良指出，登錄制度的建置需要借重各級醫院，下一步是優化醫療資訊系統（HIS），在遵守醫療倫理與患者意願的前提下，讓患者臨床照護資料的搜集更便利。他表示，透過登錄追蹤制度，反饋罕病患者用藥、追蹤結果，將能讓罕病患者照護更完善、更有依據。健保罕藥專款執行率不曾達百 專家籲餘款回流健保罕病專款雖有成長，歷年執行率卻未曾達到百分之百。健保會委員黃振國認為，每年罕病專款若有餘款，應「留用」至下一年度罕病專款額度。若回流至健保大水庫，就失去了專款專用的用意，無法讓罕病專款真正用於罕病患者身上。根據健保署公布之「罕病專款預算實際支用概況」顯示，民國一〇六年起罕病專款預算雖有增加，每年卻有百分之二至十五不等的比例未完全使用；健保會主委周麗芳推估，今年執行率為百分之九十三點四，近百分之七未被使用。意即健保有預算，卻因為罕藥納保牛步、採限縮給付等原因而無法完全使用，看似個位數的百分比，實則為數億的金額。健保署醫審及藥材組組長黃育文說明，醫界在健保申報時有延遲申報的情形，未執行的專款部分是用於給付延遲申報的項目；此外，也有部分藥物通過共擬會，但尚與廠商議價中，也有部分未執行專款用於此處，導致執行率被低估。然而，黃振國指出，未執行的專款實際上是回流至健保安全準備金。立委吳玉琴：健保罕病專款成長率應透明化根據健保署提供的資料，罕病專款自2017年以來，幾乎年年成長。2017年的金額是57.9億，今年專款預算則為87.7億元，李伯璋甚至指出，明年預算將會超過百億。因此，日前健保總額協商破局，醫界提出罕病專款成長率掛零的方案，令各界錯愕、擔憂。針對罕病專款成長率的估算方法，立法委員吳玉琴說，應該透明化，並綜合考量等待治療中的患者名單長度、已獲藥證但尚未給付的藥物多寡等因素，決定專款的成長幅度。蔡壁如也表示罕藥經費編列，應該依照使用人數評估增長。她強調，罕藥的使用後續能減少其餘的支出，一定要從總額中額外撈出來，否則混入總額中討論，在資源分配上將會是一大問題。臺灣病友聯盟理事長吳鴻來則表示，雖然罕病的經費一直以來都是採取「專款」使用，但仍在健保總額的框架中，每年罕病患者都會增加人數，或是因為用藥後，提高存活率，陸續使用罕藥，過去無論是付費者代表、醫界代表或是健保署都會提一定的成長率。健保預算恐不足 健保會委員籲設罕藥基金黃振國也指出，健保罕藥總額必須要有合理的成長率，預算若有不足，政府的社福單位必須負起責任，同時建議政府成立罕病社福基金，然後每年撥預算到罕病社福基金，並派專人管理，這筆錢便可用來支付罕藥費用，而管理人員也應針對罕藥進行評估，需選擇療效較佳、副作用較低的藥物，以保障罕病患者權益。經濟學人：患者意見應納入罕病用藥給付決策流程經濟學人的調查指出，在藥品效益評估階段，應重視患者意見。然而，台灣現行制度中，大多數的醫療科技評估（HTA）流程都圍繞在付款人、醫界和相關官員身上。因此，將患者的聲音納入藥品效益的決策至關重要。石崇良也表示，集合民間團體力量，讓罕病患者聲音更多被採納，是台灣未來努力方向。健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議列席代表蔡麗娟指出，二代健保上路後，健保預算編列、藥物給付都需要由各方利害關係人，透過健保會與共擬會合議討論。然而病友團體在健保會並無常設席次，需要抽籤遴選使得參與，在第五屆開始，只有一席代表，相對於二十位付費者代表、十位的醫療服務提供者代表，顯得勢單力薄。健保會無病團固定席次 共擬會僅為列席因為健保議題協商具有連續性，蔡麗娟希望病團在健保會中保有常設席次，資深的病團委員，主導議題的能力較高，較能與其他利害關係人代表抗衡。至於共擬會，病團在二〇一九年起，取得二席固定席次，可以全程參與會議，然而受限於非正式代表的身份，無法主動表達意見，需要視會議進行情況與主席同意才得以發言。二〇一五年設立的「新藥及新醫材病友意見分享平台」，讓病友、照顧者可以在網路上發表對於新藥的想法，在共擬會審議之前，分享治療經驗與對新藥的期待，再由醫藥品查驗中心（CDE）彙整。蕭斐元認為，該平台是否能全面觸及目標病友是一大考驗；醫藥品查驗中心醫藥科技評估組（HTA）組長黃莉茵則表示，健保署近幾年來陸續新增溝通管道，在共擬會舉行前，也會召開病友意見會前會，將結果收錄在HTA報告中。強化病友參與 盼政府介入提升病友政策、財務知能蔡麗娟表示，病人是醫療體系中最重要的利害關係人，且病團在醫療體系中參與政策係國際趨勢，除了政府應保障病團在決策會議如健保會、共擬會中的參與權益，病團、病友也要充實在醫療政策、財務與法制等層面的專業知能，甚至比照歐美國家由政府介入，協助病友賦能，以強化病友代表的論述能力，與其他利害關係人對話，達到實質參與的目標。共擬會主席陳昭姿強調，2019年開始，病團在共擬會有了固定列席的身份。會議中，他也一向給予病團代表發言權。陳昭姿說，在他擔任共擬會主席以來，不曾執行表決，且病友代表只要舉手就讓其發言，故儘管病友代表的身份是列席，故沒有「無法參與表決」的問題，病友權利、意見一直受到重視。 給付罕病用藥具防治意義 助患者家族終結遺傳惡夢「罕病讓人一窺生命奧妙，明瞭基因突變的後果，對人體研究發展有重大的貢獻。」臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀，是經濟學人報告中訪問的學者，她心疼每位她所照顧的罕病病患。她感嘆，治療給付決策者只看到「價錢」而非「價值」。根據經濟學人報告，目前已有7000多種罕病，病患佔全球百分之3.5%至5.9%。投身罕病照護三十餘年的人類遺傳學會理事長，也是醫療奉獻獎得主的人類遺傳學會理事長蔡輔仁說，他看過許多病患在等待新藥研發、核准藥證、通過給付的過程中，從期待變成焦慮，最後化為擔憂，自己是否仍因不符標準無法使用。罕病基金會執行長陳冠如哽咽的表示，沒有人願意得到罕見疾病，若設身處地，自己成為罕病兒的家長，仍認為罕病兒不值得救嗎？罕病患是在先天不平等中，尋找公平的機會。此外，罕病治療是終止家族惡夢的方法，罕病基金會共同創辦人曾敏傑指出，若有治療策略，即使新生兒篩檢時發現胎兒罹患罕病，罕病患也可放心生子；有罕病家族史的民眾，也願篩檢基因，杜絕罕病變異基因不斷複製。陳莉茵也強調，健保給付遺傳罕病用藥，在防治上具有重大意義，可以終結罕病患者家族因為隨機遺傳機率，而需面臨的「永夜惡夢」。「罕病是生命傳承中，不可避免的風險。」陳莉茵表示，罕病絕非他人的事，而是大家的事。她強調，健保是社會強制保險，用意為分攤風險，保障弱勢病患的權益，其中罕病患少、程度嚴重，使用健保更具正當性、優先性、適法性。台灣是世界第五個將罕病入法的國家，罕病基金會董事長林炫沛感嘆的說，二代健保卻延長藥物給付時間，各方應一同討論對策。罕病的價值關乎人的尊嚴，中華民國醫師公會全國聯合會發言人羅浚晅認為，治療看似提高花費，實際上是投資，國家不要反而受限於健保，該花的錢還是要花，「因為這是先進國家，人民才有救。」番外篇／論壇中的病友身影：盼政策討論「對等、對焦」罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部在「2022年罕見疾病醫療照護挑戰與前瞻論壇」舉辦前，已於9月24日舉辦論壇前的焦點座談，並從座談會中歸納二大重點「對等」、「對焦」；論壇當天亦有病友團體在場聆聽。聯合報副總編輯洪淑惠表示，醫療政策的推動，病人的參與已是國際趨勢，台灣罕病照顧與治療，現在正值重要的交叉路口上。洪淑惠表示，從病人的角度期待的第一件事為「對等」，包含第一病人能否正式參與健保署的共同擬定會議、第二健保在罕病專款的執行率高，但仍有餘裕，未來是否有機會可以再提升執行效率、第三是今年健保總額協商破局，醫界提出的總額版本中，罕病專款的成長率被寫上「零」，恐衝擊到未來的專款使用、第四是罕病用藥在健保署現在評估藥物給付的方式「醫療科技評估」（HTA）是否合宜，是不是還需要其他的評估角色、第五則是健保核價的方式是否能更加透明。第二件事是「對焦」，此次經濟學人研究，台灣排名竟是敬陪末座，台灣是全球第五個設立罕病法的國家，時至今日，台灣卻不在排名中，此次的論壇是一大討論的機會，希望能從經濟學人的研究當作一個起頭，從各方檢視台灣罕病照顧或是治療上，有哪些地方可以「對焦」並找尋解方。「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」合照集錦
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2022-09-29 失智.像極了失智
是健忘還是大腦開始退化？小心年輕型失智症
工作精明幹練的王小姐，45歲就升職當上部門經理，處理繁雜工作井然有序，樂於追求自我成長。但是最近熟悉的業務頻頻出錯，連應酬場合也會叫不出客戶的名字。同仁發現異狀，建議就診找出原因，結果醫師直言可能是失智症，王小姐很難接受，驚恐老年人疾病怎麼會提前找上門？●失智不是老人病 出現警訊要及早就醫別以為老年人才會失智！根據台灣失智症協會統計，全台近30萬已確診的失智人口中，其中有1萬4000多人屬於年輕型失智症。什麼是年輕型失智症？其症狀跟一般失智又有什麼相異之處？身心科醫師陳韋伶說，一般失智症發病年齡約在70至80歲，若早於65歲即稱為「年輕型失智症」；而認知功能衰退的症狀並沒有不同，一樣有精神症狀與個性行為改變，最大衝擊是生活多層面的影響。現代人工作繁忙、精神壓力過大，容易忽略年輕型失智症的發病警訊，可能因為病因複雜掛了許多科別，延遲確診時間。陳韋伶提醒，若個性、行為、工作能力與過去有明顯改變，留意可能是失智症徵兆，出現下列症狀要小心。【年輕型失智症的十大警訊】一、記憶衰退：跟健忘不太一樣，常會突然「斷電」忘記下一步要做什麼，到了會影響工作的程度。二、個性改變：原本溫和的個性變得易怒、不耐煩甚至多疑，自己也感覺到心情焦慮，但無法控制情緒。三、溝通困難：表達言不及義，包括書寫也出現問題，說話或書寫不如以往流暢，有人際溝通障礙。四、容易出錯：原本擅長的工作或熟悉的日常事務、活動已無法順利完成。五、時地混淆：因為認知功能開始衰退，不時會忘記時間、忘記自己在哪裡，頻繁出現迷路。六、判斷變差：做出錯誤或不合理的決定，例如採購數量、品項不對，或專案內容不合常理。七、社交退縮：語言表達能力減弱而減少與外界的互動，導致變得退縮、被動。八、被害妄想：常弄丟物品或擺回不正確的位置，因找不到而指責別人亂拿、丟竊。九、空間混淆：難以理解視覺影像和空間的關係，無法判斷物體距離遠近，出現駕駛困難。十、決策障礙：無法訂定工作的策略與規劃，容易因注意力不集中而犯下判斷失準的錯誤。●不只阿茲海默症！失智症還有分類型失智症有很多種類型，65歲以上的失智症患者，主要是阿茲海默症和血管性失智症；65歲以下的年輕型失智症，除了阿茲海默症，可能因疾病、頭部創傷、意外事件缺氧而認知功能惡化。其他還包括額顳葉型失智症、路易氏體失智症，以及營養失調、中樞神經系統感染等誘發病因，陳韋伶表示，要找出病因對症下藥，幫助患者和家屬預做準備，因應失智症帶來的生活影響。【失智症的類型與症狀】👉阿茲海默症：大腦神經細胞退化所造成的失智症，記憶明顯衰退，對人事時地物的辨別認知出現障礙。👉血管性失智症：因腦血管疾病所導致，主要表徵為動作及反應遲緩、身體平衡動作不佳等，合併精神症狀。👉路易氏體失智症：經常出現幻覺、妄想等精神行為，因多發系統萎縮，容易身體僵硬、走路不穩、重複跌倒。👉額顳葉型失智症：管控行為和情緒的額葉出現障礙，常出現焦慮緊張與憂鬱，早期症狀為情緒異常、人格改變。●年輕型失智症不易發現 記憶力大幅減退是警訊電影《我想念我自己》描述擔任大學教授的女主角因罹患阿茲海默症，逐漸失去工作與生活能力，劇情帶出年輕型失智症病程早中晚期的明顯變化。年輕型失智症因為發生年紀早，常被懷疑是更年期、壓力大，或其他心理因素，所以常忽略及早發現。失智症和記憶力高度相關，特別是短期記憶，一轉頭即忘了要做的事；在職場上，原本很熟悉的工作及技能變得常出錯，還有言語或書寫出現困難，都可能是年輕型失智症的表現症狀。陳韋伶叮嚀，65歲以下發生阿茲海默症，大多是因為基因、遺傳，若家族存在高風險遺傳因子，一定要維持健康生活習慣，降低罹病可能性。【如何預防失智症提早來報到】✅改變生活不良習慣：改善抽菸、熬夜等壞習慣，充足睡眠有助於修復過勞的大腦，同時代謝清除對大腦不利的有害物質。✅控制原本的疾病：中風患者要預防二次中風，避免腦部血液循環不良導致腦細胞死亡，引發血管型失智症。✅釋放過多的壓力：長期過度用腦、精神壓力大，易累積β類澱粉蛋白影響記憶，提升失智症風險。✅建立規律運動：運動可以預防腦部的海馬迴萎縮，同時促進血液循環代謝掉β類澱粉蛋白。●失智症不可逆 積極治療可延緩退化失智症屬於持續性、漸進式的腦神經退化疾病，不單只有記憶力減退，認知功能會直接影響人際關係與生活自理能力，整個病程大約15至20年，最後因長期臥床、出現併發症而離開人世。但年輕型失智症的退化速度通常較快、症狀多樣化，且對藥物的反應較差；陳韋伶強調，一定要正視失智症問題，積極治療可延緩退化，加強社交互動、學習新事物，使大腦繼續活化。誰說年紀大才會失智？生活作息不正常、有抽菸和酗酒等習慣，就會增加罹患失智症的機率。失智症絕對不是老年人的專利，雖然無法治癒，但是可以用各種方式改善症狀，發現親友行為異常，應及早陪伴就醫獲得正確的診斷及治療，延緩病情惡化。立即加入失智・時空記憶的旅人粉絲專頁！無論你是否為失智者，我們都期盼能認識你。我們提供專業醫療資訊和交流平台；而你來告訴我們，那些關於失智的故事。加入>>
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2022-09-29 醫療.心臟血管
冠狀動脈有斑塊、變狹窄該怎麼辦？低密度膽固醇數值多低才安全？
「醫師，做檢查發現我的冠狀動脈有斑塊，已經狹窄50%，接下來該怎麼辦？」張先生擔心地問。「如果沒有任何症狀，暫時還不需要做心導管，重點是把血脂控制好。」醫師說，「血脂控制好，可以讓血管斑塊穩定，甚至有機會漸漸消退。」研究顯示，如果把低密度膽固醇控制在70 mg/dL、甚至55 mg/dL以下，持續半年至一年以上，利用血管超音波能觀察到血管斑塊消退的現象。台大醫院心臟內科王宗道教授指出，「當時患者使用降膽固醇針劑並搭配飲食控制、規律運動，將低密度膽固醇LDL-C降到40 mg/dL左右，經過一年半後，電腦斷層檢查發現冠狀動脈斑塊的體積確實有縮小的狀況！」1/4成年人血脂超標，恐讓血管阻塞！「低密度膽固醇過高，全身血管都會阻塞！」王宗道教授表示，高血脂大概是僅次於高血壓最普遍的慢性病，根據台灣國民營養健康狀況變遷調查，低密度膽固醇異常之盛行率在45至64歲男性為28.9%，女性為26.5%〔1〕。高血脂、高血壓是心臟血管疾病重要的危險因子，王宗道教授說，過去的研究發現，狹窄、阻塞的冠狀動脈裡所堆積的物質是低密度脂蛋白膽固醇，即所謂的「低密度膽固醇(壞膽固醇)」。全世界也都觀察到，膽固醇越高，腦血管事件發生率就跟著上升〔2〕。有些遺傳性高膽固醇病患，可能在20、30歲就發生血管阻塞的問題，王宗道教授說，低密度膽固醇是血管疾病重要的危險因子〔3〕，已經是非常確定的事實。然而，高血脂患者往往無感，不抽血檢驗，就完全不知道。王宗道醫師強調，成年人都應該定期檢查，了解自己的總膽固醇total cholesterol、低密度膽固醇LDL-C、高密度膽固醇HDL-C、三酸甘油酯TG。一般的檢驗報告都會標示正常範圍，但是檢驗值落在正常範圍內不見得就代表正常。王宗道醫師提醒，血脂的目標值需要綜合評估患者的危險程度，也需要留意其他幾項心血管疾病危險因子，例如高血壓、糖尿病、抽菸、家族病史等〔4〕。低密度膽固醇LDL-C過高會導致血管狹窄、阻塞，全身器官都會受影響。王宗道教授解釋，腦血管阻塞會導致腦中風、冠狀動脈阻塞會導致心肌梗塞、腎臟血管阻塞會導致腎臟衰竭、周邊血管阻塞會導致痠麻疼痛、骨盆腔血管阻塞會導致性功能障礙。各種血管阻塞造成的問題會影響生活品質，甚至讓人失能或死亡。世界心臟日護心第１招：制定個人化低密度膽固醇治療目標「低密度膽固醇的治療目標因人而異，並非固定的數值！」王宗道醫師說，如果沒有任何危險因子、沒有任何疾病，低密度膽固醇LDL-C的目標可訂在130 mg/dL；如果評估起來屬於中度風險，就應該將低密度膽固醇LDL-C降到100 mg/dL以下。 王宗道醫師說，台灣、美國、歐洲的高血脂治療指引〔5〕，都很強調低密度膽固醇的數值，如果更高風險，可以降到55 mg/dL以下，例如最近1年內有心肌梗塞、心肌梗塞兩次以上，或者合併有多處血管的問題。臨床上會綜合各項風險，依據患者的狀況，擬定個人化低密度膽固醇的治療目標。世界心臟日護心第２招：調整生活型態、管理危險因子、配合醫師用藥「控制低密度膽固醇LDL-C必須三管齊下！」王宗道教授指出，分別是生活型態調整、危險因子管理、與藥物使用〔6〕。生活型態調整非常重要，包括飲食、運動。王宗道教授說，飲食方面要少吃油炸、甜食、精緻澱粉等。運動方面要達到每天30分鐘，一個禮拜5天，加總起來150分鐘的運動量，有氧運動、肌力訓練都有幫助。危險因子管理是減少各種可能導致心血管疾病的危險因子，包括高血壓、糖尿病、抽菸、肥胖等。王宗道教授說，請務必好好控制，讓血壓、血糖達標；最好要戒菸，因為尼古丁會影響血管的健康；體重下降對於改善高血脂絕對會有幫助。藥物治療在改善高血脂方面扮演相當關鍵的角色，特別是在已經有心臟血管疾病的患者，有助於延長壽命。王宗道教授說，其實吃藥或打針，1個月低密度膽固醇就會下降30%、50%以上，但是要讓血管斑塊穩定，甚至消退，至少要半年、一年以上。控制血脂就跟控制血糖、血壓一樣，需要長期治療。因為需要長期治療，所以有降低密度膽固醇針劑的發展，如降膽固醇針劑能夠2週打一次，有助提升治療順從度。王宗道教授說，「研究證據顯示，血管斑塊有機會消退，只要將低密度膽固醇降得夠低，例如70 mg/dL或55 mg/dL以下，持續半年以上，血管斑塊體積可能漸漸縮小。」世界心臟日護心第３招：良好醫病溝通讓治療更安心「良好的醫病溝通很重要！」王宗道教授說，透過溝通，患者可以了解控制低密度膽固醇的好處以及個人化目標，才有明確的方向。在抽血數值改善之後，患者常會想要停藥，王宗道教授說，我們會提醒患者，控制低密度膽固醇的目標是希望能讓血管斑塊穩定，甚至消退，所以需要持續使用藥物，不可擅自停藥。由於高血脂的藥物很多樣，患者可以跟醫師討論藥物的選擇，了解藥物的作用與副作用。王宗道教授說，如果服藥之後出現肌肉痠痛、無力等問題，請回診向醫師反映，不要自行停藥或吃止痛藥。現在已有降膽固醇針劑可以使用，兩個星期使用一次，能降低50%以上的低密度膽固醇，副作用僅少數注射部位紅腫或疼痛，患者的接受度和適應性都很好。〔6〕貼心小提醒今年世界心臟日（9 月29 日）的主題是 「用心為每顆心 (Use heart for every heart) 」，低密度膽固醇過高，會促使血管斑塊形成，而造成狹窄、阻塞，對全身都會造成影響。王宗道教授強調，請務必了解控制低密度膽固醇的個人化治療目標，透過飲食、運動、藥物來改善，持續控制，才能達到讓血管斑塊穩定，甚至漸漸消退的目標！參考資料：1. 國民營養健康狀況變遷調查成果報告2017-2020年2. NIH/Lipids and Cerebrovascular Disease: Research and Practice3. Practical guidance for combination lipid-modifying therapy in high- and very-high-risk patients: A statement from a European Atherosclerosis Society Task Force4. CDC/Heart Disease and Stroke5. ScienceDirect/2022 focused update of the 2017 Taiwan lipid guidelines for high risk patients: Coronary artery disease, peripheral artery disease and ischemic stroke6. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk原文：
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友，健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，評估健保財源可支付下，通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年，得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示，依臨床試驗結果證明，未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分，經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險，經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品，擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人，此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑，預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益，會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者，可使用含somatropin成分的生長激素製劑，預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥，取代現行藥品。李伯璋表示，就青少年治療用藥，現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者，僅限於成人，此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人，當青少年使用口服類固醇無效後，健保給付含mepolizumab成分藥品，預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說，為落實提升對病患照護，近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議，惟因健保藥品預算有限，處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處，期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議，同時也須請藥廠基於社會責任，盡速與健保署達成各項協議，包含藥價調整，期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2022-09-27 癌症.肺癌
兩姊妹不抽菸卻同時得肺癌！醫揪「1關聯」：真的很危險
2位年齡分別為64歲及56歲的楊姓姐妹，皆無抽菸習慣。日前一同到北投健康管理醫院安排健康檢查，透過肺部低劑量電腦斷層掃描（LDCT），檢查結果呈現2人在肺部皆有異常影像，分別是左上肺葉有1處約1.8公分的毛玻璃結節及左下肺葉處有1處約1.3公分紮實結節，後續由臨床專科醫師進一步確診，已分別罹患第2期肺腺癌及第1期肺腺癌。 國人罹患肺癌 多數無抽菸習慣 健康管理醫院蔡聰聰主任指出過去的觀念，大多會將肺癌與抽菸做直接聯想，但事實上，國人罹患肺癌患者中絕大多數無抽菸習慣，尤其是女性肺癌患者更高達90%皆無抽菸習慣，且早期肺癌的症狀就是沒有明顯的特異症狀。 直系親屬2位以上罹肺癌 罹患機率比一般高 兩姐妹在聽醫師解說過程中，透露自己的父親及阿姨在幾年前也是因罹患肺腺癌離世，但由於父親及阿姨皆有長年的菸癮，所以把2人的肺腺癌認定為與抽菸有直接關聯，卻忽略肺癌與肺癌家族病史也有相關。蔡聰聰主任說明，避開抽菸的確可降低罹患肺癌的機率，但罹患肺癌的原因有很多種，如：抽菸、長期接觸二手菸、空氣汙染、工作環境長期接觸化學致癌物（如：石棉、苯、焦油等）、遺傳、慢性肺部疾病等。其中要注意的是，不是不抽菸就沒事，若家族中有肺癌家族病史者就得特別當心，直系親屬若有2位以上（含2位）罹患肺癌，則罹患肺癌的機率為一般民眾的5至7倍。「肺癌」多年長居國人10大癌症死因第1位，在許多歐美先進國家，肺癌死亡率也相當高。 蔡聰聰主任醫師提醒民眾「不吸菸、遠離二手菸」加「定期篩檢」是遠離肺癌的健康守則。保持健康生活之外，定期安排檢查可透過肺部低劑量電腦斷層掃描（LDCT）可幫助有機會找出早期肺癌的病灶。 （常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／NOW健康）  延伸閱讀： ·肩頸痛就醫驚罹肺腺癌！ 醫曝「危險兇手」：小心你已經被盯上 ·肺生病有7種症狀！ 國健署提醒：你每天再繼續做這5事會後悔
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2022-09-26 新冠肺炎.專家觀點
血液中維他命D數值較低的人，染新冠後病情較嚴重？專家揭最根本原因
加拿大的McGill University（馬基爾大學）有12位諾貝爾獎得主，而現任總理杜魯道也是校友。它設有一個叫做Office for Science and Society（科學與社會辦公室，縮寫成OSS）的單位，專門提供與社會相關的科學資訊，尤其是在醫療方面。它在每週六會發布一份叫做McGill OSS Weekly Digest的週報，而裡面通常是有4篇文章。今天發表的週報裡有一篇Vitamin D is No Cure for COVID（維他命 D 無法治愈新冠肺炎）。它的副標題是「當以隨機方式進行測試時，無論您服用低劑量還是高劑量，維他命 D 都不能預防或治療新冠肺炎」。作者是伊麗莎白女王醫療系統的心臟科和流行病科醫師Christopher Labos。我把全文翻譯如下：在新冠疫情期間，維他命 D 被許多人吹捧為預防或治愈新冠肺炎的一種廉價、簡單的方法。但我不推薦它用於這些目的，道理很簡單：因為它不起作用。我對陽光維他命的看法是，過去幾年積累的證據在某一點上相當清楚。維他命 D 曾被視為萬靈藥，但最近過得很艱難。最初，人們寄予厚望和大肆宣傳它可以預防從心臟病到癌症的一切疾病。但隨後出現了隨機試驗，而現實情況是維他命 D 並沒有起到這些作用。問題在於，許多早期的、較樂觀的試驗都是基於觀察證據。簡而言之，研究人員觀察血液維他命 D 水平低的人，發現他們患有更多的心臟病、更多的癌症和更多的其他疾病，所以他們認為低維他命 D 水平會讓人生病。然而，許多人沒有考慮到的是，他們把關係搞顛倒了。並不是維他命 D 缺乏症會讓人生病，而是生病的人往往會缺乏維他命 D，因為他們飲食不當，也不經常外出。如果您進行隨機試驗，則可以克服這種稱為反向因果關係的陷阱。拿一堆人，一半給維他命D，其他人給安慰劑，你就可以看看維他命D組生病的人是不是少了。可悲的是，他們沒有。維他命 D 不能預防心臟病或癌症，因此為這些目的而進行的常規補充沒有任何好處。你或許會認為我們人類會從錯誤中吸取教訓，但令人驚訝的是，我們沒有。當新冠病毒來襲時，人們犯了同樣的錯誤。早期，研究人員觀察感染新冠肺炎的人，並測量他們血液維他命 D 水平，發現水平低的人病情較嚴重。可是他們卻還是忽視了反向因果關係的問題。維他命 D 水平低的人通常比普通人群年齡更大、病情更嚴重，如果感染新冠肺炎，他們的結果顯然會更糟。你可以在一定程度上對這些問題進行統計調整，但你永遠無法完全消除它們。實際上，更好的遺傳證據表明，低維他命 D 水平不會增加感染新冠肺炎或住院的風險，甚至重症患者的一些早期隨機數據也沒有顯示任何益處。現在，我希望剛剛發表的兩項隨機試驗會消弭懷疑的聲浪。在 CORONAVIT 研究中，研究人員嘗試了一種測試和治療策略。他們隨機安排人們接受常規護理或接受維他命 D 測試。那些患有維他命 D 缺乏症的人要麼服用低劑量（800 單位/天），要麼服用高劑量補充劑（3200 單位/天）。兩種劑量都沒有降低感染新冠肺炎的風險。維他命 D 的支持者經常聲稱，負面研究失敗是因為研究人員使用的劑量太低，或者沒有事先確定缺乏維他命 D 的人。在這項研究中，這兩種批評都得到了解決，但維他命 D 仍然沒有顯示出任何益處。更重要的是，發表在同一期《英國醫學雜誌》上的第二項研究使用了富含維他命D的魚肝油而不是維他命D補充劑，但結果是同樣的負面。（註：有興趣閱讀這兩篇論文的讀者請點擊下面的連結）不幸的是，有些人不願意讓事實去阻撓一個美麗的故事，許多人真的相信，根據一些初步的實驗室數據，維他命 D 應該會起作用。但是，當以隨機方式進行測試時，它既不能預防也不能治療新冠肺炎。無論您服用低劑量還是高劑量，在測試之前是否缺乏維他命 D，或者使用魚肝油而不是補充劑，結果都是一樣的。它們確確實實並且可靠地都是負面的。Effect of a test-and-treat approach to vitamin D supplementation on risk of all cause acute respiratory tract infection and covid-19: phase 3 randomised controlled trial (CORONAVIT)【維他命 D 補充試驗和治療方法對全因急性呼吸道感染和新冠肺炎風險的影響：3 期隨機對照試驗 (CORONAVIT)】Prevention of covid-19 and other acute respiratory infections with cod liver oil supplementation, a low dose vitamin D supplement: quadruple blinded, randomised placebo controlled trial【通過補充魚肝油（一種低劑量維他命 D 補充劑）預防新冠肺炎和其他急性呼吸道感染：四盲、隨機安慰劑對照試驗】原文：維他命D治新冠，又失敗
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2022-09-26 名人.精華區
閻雲╱夜班工作者注意！生理時鐘紊亂，升高罹癌風險
經常上夜班的人，不妨多留意自己健康狀況。美國華盛頓州立大學（WSU） 睡眠和表現研究中心與美國能源部太平洋西北國家實驗室（PNNL）研究發現，畫夜節律失調會升高夜班工作者罹癌風險，研究論文於去年2月發表於「松果體研究期刊（Journal of Pineal Research）」，評論文章刊登今年2月20日出版的「Oncology Times」，後續研究及發展值得關注。生理時鐘（circadian clocks）是一種通用的計時機制，地球上的細胞和人類身體功能中，大約是以24小時為一周期的節律重覆運作。愈來愈多研究顯示，晝夜節律紊亂導致的慢性失調，已被確認是多種健康問題的危險因子，甚至是引發癌症的證據之一，但潛在機制目前仍不清楚。為找出晝夜節律與癌症的相關性，華盛頓州立大學研究團隊（WSU）與美國能源部太平洋西北國家實驗室（PNNL）的生物資訊專家合作研究，14名參與受試的健康年輕人在華盛頓州立大學斯波坎健康科學中心的睡眠實驗室內，總共待了7 天，其中半數受試者模擬了3天夜班工作，另一半受試者則模擬了3天的白班工作。完成模擬輪班工作後，這些受試者維持和人類生物節律相同的例行程序，不受任何外部影響，包括在恆定室溫下以半斜躺的姿勢保持清醒24小時，期間施以光照且每小時給予相同的零食。在這24小時裡，每3小時採集一次血液樣本。結果顯示，模擬的夜班時間表，明顯改變了與癌症標誌性途徑相關的基因的正常晝夜節律。值得注意的是，在模擬的白班安排之後，DNA修復途徑顯示出節律基因的顯著聚集，且和模擬夜班不同。和白天工作者相比，從夜班工作者血液中分離出的白血球中，可看到更多的 DNA損傷證據，進而增加罹癌風險。在功能測試中，研究人員認為曝露於模擬夜班後，導致內在和外在DNA損傷的敏感性增加。研究人員在一天中的兩個不同時間將分離的白血球曝露於電離輻射後，與白班條件相比，在晚上接受輻射的細胞在夜班條件下出現DNA損傷增加的現象，顯示夜班工作者的白血球更容易受到輻射的外部損傷，輻射是DNA損傷和癌症的已知風險因素。Bala Subrahmanya Chakravarthy Koritala曾是華盛頓州立大學的博士後研究員，現在是辛辛那堤兒童醫院醫學中心的研究科學家，也是這篇論文的主要作者。2022年初她接受Oncology Times的專訪時表示，人類基因和生理的一半表達，遵循著24小時晝夜節律的循環機制，這具有醫學意義。她進一步表示，在現代社會裡，每周7天、每天上夜班已逐漸普遍，而流行病學證據也顯示，夜班工作者罹患癌症的風險增加；因此，了解夜間工作者罹癌風險的生物分子機制，對於制訂臨床診斷和預防策略具有重要意義。在目前的研究中，研究人員發現了一個新的機制，亦即DNA修復的晝夜節律失調和DNA損傷增加，就是夜班工作者癌症風險增加的潛在原因。她們從這項研究中確定的遺傳目標，可能有助於開發生物標誌物，協助這些夜班工作者早期發現癌症風險。職業有成千上萬種，包括護理人員及24小時超商工作人員等，很多從業人員都得面對夜間工作的現實壓力，要改變工作及生活作息型態並不容易。Koritala認為，這些夜班工作者或許可透過服用褪黑激素或接受光照療法，來改善晝夜節律紊亂對健康的影響。不過她也強調，雖然少部分研究顯示褪黑激素可能控制癌症患者的腫瘤生長，但晝夜節律恢復在褪黑激素治療癌症中的作用，還有待進一步研究。●更多台灣生醫創新學會文章：https://tibia.org.tw/
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2022-09-21 失智.大腦健康
921國際失智症日 醫師：12項危險因子要避免
9月21日是國際失智症日，成大失智症中心主任白明奇表示，目前國際研究認為失智症有6成與基因等天生因素有關，但是4成是後天環境造成，其中有12項危險因子，空汙與聽力損傷都列入，值得關注。白明奇表示，英國醫學期刊Lancet於2020年公布的研究報告指出，阿茲海默症的成因有6成是先天性或仍未明瞭，4成則是可能與後天環境有關。這4成後天環境因素中共有12項危險因子。研究報告顯示，12項的危險因子，也是可以遠離失智症的對策，包括：控制糖尿病、治療高血壓、避免頭部外傷、戒菸、減少空氣汙染、避免中年肥胖、經常保持運動、降低憂鬱發生、避免過量飲酒、治療聽損或配戴助聽器、維持常態社交與高度學習。其中比較特別的是聽力受損，絕不能輕忽。白明奇表示，目前很多研究都在尋找治療失智症的方法，但是結果顯示當病人的認知功能逐一出現退化異常，被醫師診斷為失智症時，大腦已經被破壞得差不多了。這也是為何根治失智症的臨床試驗多會失敗的主要原因。一項顯性遺傳阿茲海默症家族帶因者的研究，長期追蹤大腦中的乙型類澱粉(β-amyloid)蛋白、腦脊髓液中的乙型類澱粉蛋白與滔(τ)蛋白、大腦海馬迴的容積、神經元利用葡萄糖的代謝，以及臨床失智嚴重度。結果顯示，這6個指標的起點，集中在病人被診斷為阿茲海默失智症的20年前，也就是患者失智症的發展有一段很長的時間，等到有症狀出現被發現，要治療為時已晚，所以及早預防有其重要性。他提出「三動兩高」的觀念，頭腦要動、休閒活動、有氧運動、高度學習與高抗氧化。他的失智症特別門診的診療桌上，放了一個印著健腦丸的鐵盒，當病人問哪裡可以買到這盒健腦丸，他就會指著旁邊寫著「運動、互動、做家事」的立牌，告訴他們「做這三件事，等於吃健腦丸」。
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2022-09-21 醫療.腦部．神經
頭痛就吃止痛藥恐害症狀加劇！ 醫授「3關鍵」舒緩不適
45歲張小姐，國高中時期起就開始頻繁頭痛，多年來一直苦不堪言，其媽媽在年輕時也有類似症狀，每天痛起來就像脈搏跳動，甚至還會反胃嘔吐去急診打止吐針，在生理期前更容易發作，嚴重時還痛到必須請假或推辭聚餐。多年以來其試過多種止痛藥，劑量愈吃愈重結果反而讓頭痛更嚴重。藥物過度使用頭痛 口服預防藥物治療獲改善安南醫院神經內科主治醫師杜宜憲表示，張小姐狀況是為慢性偏頭痛合併「藥物過度使用頭痛」，也就是1個月中有15天在頭痛且已經持續3個月以上。經杜醫師安排看診頭痛門診並接受口服預防之藥物治療後，目前其頭痛已不再影響正常社交生活。偏頭痛易遺傳、多為女性 影響因素多杜宜憲醫師指出，門診中偏頭痛的病人以女性朋友居多，女性在20–24歲是發病高峰期，男性則是15–19歲。偏頭痛和許多神經傳導物質有關，容易受到外在刺激因素而引起頭痛，比如飲食、天氣變化、飢餓、睡眠不足、酒精、生理期等，而且偏頭痛容易遺傳，但家人間的嚴重程度可能會不同。治療偏頭痛 須從3大方面著手杜宜憲醫師也說，治療偏頭痛有三大重點，也就是正確用藥、調整習慣及記錄頭痛。發作不頻繁的病人以非藥物療法為主，再輔以運動習慣培養跟調整睡眠作息，如偏頭痛時再使用專用止痛藥來治療偶發頭痛；但如頭痛頻繁又影響生活品質的病人，建議可服用預防頭痛藥物，通常數週後即有明顯改善。值得一提的是，近來更新之藥物包含肉毒桿菌和頭痛標靶治療，患者都能尋求台灣頭痛學會所認證的醫師來進行深層評估。服用止痛藥須謹慎 防成為頭痛幫兇杜宜憲醫師強調，止痛藥必須要小心使用，否則真的會變成頭痛的幫兇，甚至需要住院來戒除藥物之癮，務必要透過正確方法來預防及治療頭痛，如此將能真正一免頭痛之苦，重新找回自在生活品質。（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／健康醫療網） 延伸閱讀： ·每天2杯美式小心頭痛、腹瀉！ 營養師點名「6種人」注意：還會愈喝愈累 ·愛吃「這3樣食物」恐誘發偏頭痛！ 眼睛冒馬賽克、反光、彩虹是預兆 
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