隱睪症
大部分男嬰出生後，可看到每邊陰囊內各有一顆睪丸，若睪丸留在腹股溝或腹腔內，未降至陰囊，稱為隱睪症。隱睪症會使睪丸製造精子的能力受損，嚴重者會導致不孕。幼兒1歲前，部份隱睪有自行下降的機會，滿1歲時，若睪丸仍未下降，就要開始接受治療，以手術治療為主。
- 症狀: 陰囊內摸不到睪丸 陰囊發育差
- 併發症: 疝氣 不孕症 睪丸癌 精索扭轉 睪丸纖維化
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小兒科
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筆 疾病
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先天性膽道閉鎖
先天性膽道閉鎖是新生兒常見的致死性肝病，因膽道系統發育異常，肝臟內的小膽管發生纖維化，導致新生兒膽道阻塞，須接受外科手術治療。
- 症狀: 黃疸 灰白便 肝臟腫大 腹部腫脹 脾臟腫大 腹水 眼白變黃 厭食 嗜睡
- 併發症: 肝硬化 腸扭轉不良 十二指腸前門靜脈 多脾臟 臟器反轉位 無下腔靜脈 肛門閉鎖 食道閉鎖 先天性心臟病 胃腸道出血
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血友病
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病患先天缺乏某一種凝血因子，導致凝血功能障礙，不容易凝固，身上經常出現不明瘀青，如果有嚴重創傷，就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為A型、B型、C型三種血友病。
- 症狀: 出血不止 瘀青
- 併發症: 關節炎 肢體障礙 關節變形 骨質疏鬆 肌肉萎縮 殘障
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小兒麻痺
小兒麻痺是一種常見的病毒感染，有時可造成脊髓運動神經細胞的破壞，產生肌肉無力或麻痺現象。有麻痺症狀的感染，其死亡率約為2～10％，年齡愈大死亡率愈高。
- 症狀: 發燒 倦怠 噁心 頭痛 肌肉疼痛 呼吸困難 頸部僵硬 吞嚥困難 肢體無力 肢體麻痺 肌肉萎縮
- 併發症: 無菌性腦膜炎 癱瘓
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尿道炎
尿道炎是指細菌感染尿道，造成尿道發炎。
- 症狀: 排尿疼痛 灼熱感 分泌物增多 頻尿 血尿 下腹漲痛 發燒 尿液混濁 尿液惡臭
- 併發症: 膀胱炎 腎盂炎 子宮頸炎 骨盆腔炎 攝護腺炎 睪丸炎 不孕症 輸卵管阻塞
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第1型糖尿病
第1型糖尿病屬於胰島素依賴型糖尿病，是指胰島β細胞被破壞，導致胰島素缺乏，常發生於兒童或青少年，患者須終身注射胰島素。
- 症狀: 倦怠 夜尿 尿床 腹痛 嘔吐 脫水 多喝 多吃 多尿 體重減輕 呼吸急促 意識喪失
- 併發症: 酮酸中毒 酮酸血症 低血糖 視網膜病變 腎臟病變 神經病變 腎功能衰竭 白內障
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小兒尿道感染
尿道感染是指泌尿系統的任何一組織器官受到細菌感染，尿液中出現細菌反應，並有發炎情形，包括腎臟、輸尿管、膀胱、尿道。尿道感染是幼兒常見疾病，常會反覆發生，嚴重時會對腎臟造成傷害，須終生洗腎。
- 症狀: 膿尿 發燒 食慾不振 哭鬧 腹脹 腹瀉 頻尿 排尿疼痛 排尿灼熱感 尿急 腹痛 腰痛 生長遲緩 嘔吐 抽筋 排便習慣改變 尿失禁
- 併發症: 腎臟纖維化 高血壓 慢性腎衰竭 敗血症 急性腎盂腎炎
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德國麻疹
德國麻疹是一種常見的病毒性傳染病，由德國麻疹病毒（Rubella virus）引起，傳染力極強，經由飛沫感染上呼吸道後潛伏期約14～21天，臨床症狀為感冒常見的疲倦、輕微發燒、鼻咽炎、耳後淋巴結腫脹等，約有半數患者會出現不規則丘疹，發疹從臉和頸開始，狀似紅色針頭細疹，接著散見上肢、軀幹及下肢，24小時後遍布全身，典型的病例出疹狀況只會維持約三天，經治療預後佳，併發症少，且終生得以免疫。 德國麻疹病癥溫和，但如果懷孕三個月內的孕婦感染德國麻疹，將可能造成「先天性德國麻疹症候群」，使胎兒主要器官受損或畸型，如先天性耳聾、青光眼、智能不足、先天性心臟病等缺陷，嚴重恐造成死產、流產。因此孕婦或準備懷孕的婦女應特別注意。 德國麻疹目前已有疫苗可以使用，流行病例減少許多，目前的防治重點多放在孕婦感染。
- 症狀: 發燒 疲倦 頭痛 鼻咽炎 結膜炎 咽喉疼痛 關節痛 全身發疹 頸部淋巴腺腫大
- 併發症: 腦炎 心肌炎 關節炎 嘔血 便血 血尿 顱內出血 肝功能異常 腎功能異常 死產 流產 先天性德國麻疹症候群
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玫瑰疹
一種常見的嬰幼兒病毒感染疾病，好發於六個月至兩歲間的孩童，感染季節以春秋交替為多，主要是疱疹病毒第6型及第7型所引起，患童會出現發高燒到39～40度、輕微的流鼻涕、咳嗽等上呼吸道感染症狀，當發燒漸退時開始出全身性的玫瑰色細小斑丘疹，而這也是玫瑰疹即將尾聲的徵兆；出疹從軀體開始，再向四肢延伸，但並不會癢，也不會有小皰，大約在1～3天內消退。 玫瑰疹算是良性疾病，一般來說不會有嚴重的併發症，一週內可望痊癒。少數可能會因高燒而引起熱痙攣抽筋的神經症狀，但持續幾分鐘後會自動停止。另更少數抵抗力極差的嬰幼兒才會出現併發症。
- 症狀: 高燒 焦躁不安 食慾不佳 反覆發燒 咳嗽；流鼻涕 輕微腹瀉 出疹 流鼻水 眼睛紅 喉嚨發炎 頭後方淋巴腺腫 抽筋
- 併發症: 熱性痙攣 心肌炎 中耳炎
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熱痙攣
熱痙攣是常發生於兒童身上的疾病，好發於6個月到6歲之間，盛行率達2~5%。其發生的時機大多在兒童發燒、體溫上升時，是因為腦部對於溫度反應較敏感所致。若是排除中樞神經感染等原因，屬於良性(典型)熱痙攣的患者，大都隨著年齡增長，就會痊癒，大多數患者並不會發展為癲癇，也不會影響智力發展。 反之，非典型熱痙攣，如患者6歲以後仍有熱痙攣情形，或是發生痙攣卻沒有合併發燒、體溫上升，就有可能是癲癇的潛在患者，應儘早就醫檢查。此外，熱痙攣有遺傳特性，許多患者皆有熱痙攣家族史。
- 症狀: 發燒 抽搐 失去意識 四肢對稱性僵直 雙眼目光上吊 大小便失禁
- 併發症: 熱痙攣本身不會對腦部或身體其他部位造成傷害，但需避免發作當下的意外傷害
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雷氏症候群
雷氏症候群是一種急性腦部病變，合併肝功能異常的疾病，少見但死亡率很高，好發於孩童。致病原因目前尚不明確，可能與孩童感染流感病毒、水痘、以及使用阿斯匹靈等水楊酸類藥物來退燒有關。發病之前，多有急性病毒感染的病史，症狀緩解數天後（12小時~3週都有可能），患者會突然出現持續嘔吐、哭鬧、意識不清、痙攣、過度換氣等症狀，最後昏迷。雷氏症候群的病程進展迅速，嚴重者會在48至72小時內死亡，即使治療存活，日後亦可能出現智力受損等中樞神經後遺症。
- 症狀: 嘔吐 哭鬧 頭痛 意識混亂 嗜睡 抽搐 譫妄 過度換氣 昏迷
- 併發症: 腦水腫 腦壓高 抽搐 癲癇 肝腫大 肝衰竭 智力障礙 肢體麻痹
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蠶豆症
蠶豆症是一種相當普遍的遺傳性酵素G6PD缺乏症，全球約有4億人患有這種疾病，其中以非洲、中東、地中海各國、太平洋各群島和東南亞等地盛行率較高。蠶豆症因患者應避免食用蠶豆、接觸樟腦丸等氧化性化學物質而得名。基本上，若能避免接觸此類化學物質，蠶豆症並不會影響患者正常生活。此外，G6PD的缺乏也會引發黃疸，根據統計，有高達1/3的新生兒黃疸起因於蠶豆症。
- 症狀: 無明顯症狀 不慎接觸到氧化性物質時可能出現以下症狀：疲累、黃疸、茶色尿（可樂尿）、食慾降低、臉色蒼黃、昏迷、心跳加速。
- 併發症: 呼吸窘迫 心臟衰竭
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自閉症
自閉症屬於廣泛性發展障礙症的一種，是因腦部功能異常所致的疾病，發病成因未明，只能靠早期發現早期治療加以改善，通常在嬰幼兒時期就可看出，主要特徵為缺乏與現實環境接觸的能力及興趣，完全生活在自我想像中，語言和溝通能力也會明顯出現障礙，少部分的自閉症患者在算術或手藝創作方面具有相當卓越的智慧和潛能。臨床表現包含如下： 語言障礙：語言溝通障礙是多數自閉症兒早期最重要的徵兆，他們往往語言發育遲緩，不會說話也不愛說話，對語言的感受及表達運用能力均存在某種程度的障礙，像是你我他等代名詞混淆不清、不懂得變化詞句、音調有如機械人等。隨著年齡增長也只會重複某些話，常表現出鸚鵡式仿說的情況，漸漸喪失使用語言的能力，甚至終身沉默不語，只可能在極少數的情況下使用有限語言。 社交障礙：自閉症患兒無法與他人建立正常的人際關係，也無法分辨親疏，與雙親沒有正常的依戀觀，對家人和陌生人的態度都是一樣的，在同齡之間也難以建立夥伴情誼。 行為障礙：自閉症患兒對一般孩童所熱衷的遊戲和玩具通常不感興趣，反之會喜歡一些非玩具的物品或遊戲，如著迷於按按鈕、開關門、注視旋轉風扇等重複性的活動，喜歡自玩自的，也可能出現用力敲打自己的頭、不停轉圈圈、用腳尖走路等怪異行徑，對於生活環境的固定性也很堅持，如果突然改變可能會大哭大鬧到無法自已，強烈呈現某方面的行為固著模式。
- 症狀: 冷漠 不理人 不看人 失語 仿說 不合群 行為固著 自殘 動作重覆 行為固定
- 併發症: 癲癇 先天性德國麻疹 結節性硬化症 智能障礙
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百日咳
百日咳是一種侵犯呼吸道的急性呼吸道傳染病，由百日咳桿菌所引起，好發於嬰幼兒，但成人亦會感染。百日咳的傳染途徑為飛沫傳染，初期症狀與感冒類似，特徵為陣發性的嚴重咳嗽、呼吸時有哮喘咳聲、咳嗽後嘔吐、咳嗽後臉潮紅或臉色發紫等。得過百日咳通常可以獲得較長期的免疫力，但並沒有研究顯示可終生免疫，且接種百日咳疫苗3~5年後，抗體便會開始下降，若無追加疫苗，都會成為易感宿主。目前台灣疫苗接種率相當高，百日咳病患多是因為成人帶菌回家，散播給家中尚未接種、免疫力較差的嬰幼兒。
- 症狀: 流鼻水 打噴嚏 咳嗽 哮咳 疲倦 發燒 食慾不振 咳嗽後嘔吐 呼吸暫停 發紺
- 併發症: 肺炎 缺氧 呼吸中止 痙攣 抽搐 缺氧性腦症 腦部病變 營養失調 死亡
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脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，同時屬於國健署公告的罕見疾病，發生率約為1-2/10,000，且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型： 第0型患者在妊娠時期就有症狀表現，嚴重肌張力低下，通常在幾周至6個月前就會病逝。 第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型，兩周至三個月為1B型，三至六個月為1C型)，嚴重程度高，無法靠自己站立或坐下，且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀，多在兩歲前因呼吸衰竭病逝，平均壽命為8-10個月。 第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間，嚴重程度為中度，患者可以靠自己獨立坐，但因為下肢肌肉無力，無法站立或走路，約7成患者可超過25歲，僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。 第三型患者在一歲半後才發病，症狀較輕微，像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力)，患者通常壽命與一般人無異。 第四型患者在成年後才會發病，通常運動能力跟壽命與一般人無異，不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
- 症狀: 主要是對稱的進行性近端肌肉無力及萎縮。第一型患者，臨床表現為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力。第二、三型患者則分別以肌肉無力、呼吸困難或榮利疲勞為主。
- 併發症: 感染(例如吸入性肺炎) 胃食道逆流 呼吸衰竭 營養不良等
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猩紅熱
猩紅熱是兒童常見的呼吸道傳染疾病，傳染途徑為飛沫或接觸造成感染，目前尚無疫苗可以預防。致病因是感染了A群鏈球菌，傳染力強，在人潮聚集的公共場所容易爆發群聚感染，若未適當治療，可能引起心臟及腎臟的併發症。 主要的流行季節為冬末初春，好發於5至15歲的孩童。感染後約1至7天，患者會出現發燒、喉嚨痛、腹痛；舌頭紅腫，類似草莓的外觀；皮膚出現砂紙般粗糙、可能發癢的紅疹等症狀。治療上給予適當抗生素，期間應遵從醫囑，不可因症狀明顯改善就自行停藥。
- 症狀: 發燒 喉嚨痛 頭痛 腹痛 皮疹 舌頭紅腫 臉部潮紅 扁桃腺發炎 頸部淋巴結腫痛 脫皮
- 併發症: 中耳炎 肺炎 頸部淋巴腺炎 鼻竇炎 扁桃腺膿瘍 關節炎 腦膜炎 敗血症 毒性休克症候群 急性風濕熱 風濕性心臟病 急性腎絲球腎炎
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單純疱疹
單純皰疹是一種傳染性的皮膚病，由單純皰疹病毒（HSV，Herpes simplex virus）所引起，主要透過飛沫、及直接接觸患者傷口或分泌物所傳染。一般潛伏期約二到十天，主要症狀為出現一群小水泡，接著水泡破裂、潰瘍、結痂，病程約二十天。可分為原發性感染及復發性感染，原發性僅少部份患者會出現水泡或潰瘍及疼痛的症狀。水泡裡有病毒，除了無法避免的外力，不要刻意去擠破，水泡破了將使病毒到處散播。 依病毒侵犯人體部位之不同，又可分為兩型： 第一型單純皰疹（HSV -1），病灶主要出現在口腔、唇、眼、耳、頰等處的黏膜和皮膚，常見於嬰幼兒或兒童期的小孩，由家人或朋友的親吻、共用食器、毛巾所傳染，症狀為水泡或潰瘍及輕微疼痛感。此種皰疹也可能感染皮膚傷口，如在手指上的傷口即稱皰疹性膿指症。 第二型單純皰疹（HSV -2），病灶多為生殖器附近的黏膜和皮膚，也稱為生殖器皰疹，傳染途徑大部分是藉由性行為直接接觸，或新生兒經由母體產道感染。第二型的臨床症狀初次不明顯，不易追溯感染來源，二度復發時則有顯著的皮膚起水泡、潰瘍、刺痛，還可能產生排尿困難、尿尿有灼熱疼痛感、發燒、肌肉痠痛等。
- 症狀: 皮膚敏感 搔癢 起水泡 灼熱感 疼痛 刺痛 排尿困難 輕微發燒 肌肉痠 破皮 潰瘍 結痂 扁桃腺發炎
- 併發症: 齦口炎 腦炎 腦膜炎 角膜炎 視力損傷 全身性感染 皰疹性溼疹 新生兒死亡 外陰陰道炎
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過敏
過敏是現代社會最常見的慢性疾病，幾乎人人都有過類似經驗，當人體接觸到某些特定的小分子外來物，免疫系統會在體內起一連串的免疫反應，表現在外的就是打噴嚏、流鼻水、流眼淚等，大部分的過敏病都不至於危害性命，不過也有情況嚴重的，例如急性呼吸困難引發休克而死亡。如果長期反覆發病，也會對生活造成不小困擾。在台灣，常見的過敏性疾病有： ●呼吸道過敏：包括過敏性鼻炎、花粉熱、氣喘等，症狀多涉及上呼吸道症候群。 ●眼睛過敏：過敏性結膜炎。 ●皮膚過敏：異位性皮膚炎、溼疹、蕁麻疹。 ●食物過敏：吃進某類食物後不久，胃腸道開始出現不適，或引發急性蕁麻疹。 ●藥物過敏：外用或吞入某些藥物所引發的類感冒症狀。
- 症狀: 打噴嚏 鼻癢 鼻塞 流鼻水 流眼淚 眼睛癢 眼睛紅 皮膚癢 起疹 紅腫 咳嗽 氣喘 胸悶 嘔吐 腹悶 腹瀉 發燒 頭痛 倦怠 睡眠品質差 呼吸有雜音 呼吸困難 心跳急速加快 胃痙攣 腸絞痛
- 併發症: 皮膚苔蘚化 分心症 咳嗽 血管性水腫 休克
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疱疹性牙齦口腔炎
疱疹性牙齦口腔炎是一種由病毒引起的小兒口腔黏膜病，經常伴隨感冒或流感而來，其症狀輕重不等：起初口腔破皮，病童伴隨高燒、食慾不振、哭鬧，疑似感冒反應，服用退燒藥後發燒仍持續，少數會出現頸部下顎淋巴腺腫大。接著口鼻與下巴開始會起水泡，口內多處均患瘡腫，牙齦發炎，一碰就流血，最後可能導致嘴巴劇痛而無法進食、口臭、脫水。此病具傳染性，盛行於五歲以下，潛伏期三到五天，發燒可持續一週，水泡和潰瘍需十四天才會完全退去。 疱疹性牙齦口腔炎容易和腸病毒混淆，區分方法為前者的口腔潰瘍多集中在口腔前半部，也就是舌與頰內黏膜；而後者出現在口腔後半部，即咽喉與咽喉上方；此外，疱疹性牙齦口腔炎會有很明顯的牙齦腫脹、糜爛出血的問題。 一般治療投以鎮痛、退燒藥，或使用非處方藥用漱口水，較嚴重者可口服抗疱疹病毒特效藥以縮短病程，如果是發生在新生兒或免疫不全者身上，最好留院觀察，注意是否有脫水、無尿無便、乾哭、前囪門凹陷（前囪門指前額上方，因脫水造成凹陷）等症狀，以免導致死亡。
- 症狀: 口腔破皮 口腔潰瘍 發高燒 流口水 食慾差 躁動不安 起水泡 牙齦腫脹 牙齦糜爛 出血 口臭 吞嚥劇痛 無法進食 便祕 脫水
- 併發症: 上呼吸道症候群 淋巴腺炎 疱疹性指頭炎 疱疹唇炎
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痱子
這是一種因為體熱出汗過多所引發的皮膚炎症，醫學名稱為汗疹。多發於悶溼高溫的夏季，以汗腺功能發育未全的嬰幼兒發生機率最高，大部分病況輕微，一兩週內即會隨自體免疫的調節而消失。按照臨床汗腺受阻部位的深淺，又可細分為三類： ●晶型汗疹：發生在皮膚最表淺的地方，角質層的汗管開口遭阻塞，而長出一顆顆透明的小水泡。 ●紅斑汗疹：是最常見的痱子種類，發生在皮膚較深層，靠近真皮層的汗管被阻塞，而出現一大片密集性的紅色丘疹，令人又癢又刺。另有一種膿皰型汗疹，與紅斑丘疹近似，但丘疹內多了膿皰，癢和刺痛的感覺也更加遽，通常和紅斑汗疹或深層汗疹混合一起發病。 ●深層汗疹：因表皮層與真皮層交接處的汗管受阻塞所形成。 前二種一般人都可能發生，尤以嬰兒更常見。而深層汗疹則是長期在熱帶地區炎熱戶外工作的人較易得。
- 症狀: 發紅 起疹 騷癢 灼痛 刺痛 紅腫 膿疱 發炎 脫屑 化膿 糜爛 龜裂
- 併發症: 細菌感染 黴菌感染 溼疹 毛囊炎 熱衰竭 汗腺炎
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腸病毒
腸病毒是一群病毒的總稱，包括小兒麻痹病毒、克沙奇病毒A、B 型、伊科病毒、腸病毒等共六十餘種，近年又陸續發現許多種。此類病毒的特性可耐酸，感染人體後會在腸道內繁殖，存活時間長達5~6週之久，故稱之為腸病毒，以夏季及初秋為主要的流行季節。依據病毒種類的不同，其侵犯身體的部位和嚴重程度也不同，有些很輕微甚至沒什麼症狀，但一般最典型的症狀為手足口病及疱疹性咽峽炎，較嚴重也可能引發無菌性腦膜炎、病毒性腦炎、心肌炎等。腸病毒感染所引起的症狀是全身性和多重器官性的，非僅侷限於腸胃道。
- 症狀: 發燒 喉嚨痛 流口水 情緒不安 食慾不佳 嘔吐 腹瀉 咳嗽 高燒不退 抽搐 嗜睡 意識不清 臉色蒼白 呼吸困難 手腳潰瘍水泡 口咽部潰瘍水泡 紅疹
- 併發症: 無菌性腦膜炎 病毒性腦炎 肢體麻痺症候群 急性出血性結膜炎 心肌炎 心包膜炎 肺炎 肺水腫 新生兒敗血症 心衰竭 休克 死亡
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輪狀病毒
輪狀病毒屬於單股RNA病毒，在病毒歸類上被歸類為呼腸孤病毒科（Reoviridae）。輪狀病毒是透過糞口傳染，是5歲以下幼兒腸胃炎的主要原因之一，通常會引起嘔吐、水瀉（拉肚子時呈現水狀）、發燒、腹痛、食慾不振、甚或脫水等症狀。在已開發中國家，因為醫療水準較高，輪狀病毒腸胃炎很少造成嬰幼兒死亡，但因嚴重水瀉需住院的比率仍高。但在2008年，輪狀病毒一年可造成全世界45萬名嬰幼兒死亡，特別是未開發或開發中國家，感染輪狀病毒後死亡數較多。
- 症狀: 嘔吐 水瀉 發燒 腹痛 食慾不振 脫水 排尿減少 口乾舌燥 站立時感到頭暈 眼淚較少 嗜睡 煩躁
- 併發症: 脫水 腎臟或肝臟等器官出現問題
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川崎病（川崎氏病）
川崎病是一種急性全身性血管發炎症候群，會引起皮膚、口腔眼睛黏膜、頸部淋巴結和心血管病變，目前尚不清楚致病原因，但亞洲地區的盛行率明顯高於其他西方國家，顯示此病可能與基因有所關聯。 川崎病好發於5歲以下幼童，發生季節以4～6月居多，主要症狀表現為持續發高燒超過5天，伴隨眼結膜充血、嘴唇乾裂、四肢浮腫、頸部淋巴結腫大、皮膚紅疹等症狀。若未及時治療，可能侵犯心臟血管系統，引起急性冠狀動脈症候群等嚴重併發症，甚至導致死亡。川崎病也是兒童後天性心臟病的主要原因之一。
- 症狀: 發燒 紅眼 嘴唇乾裂 舌頭紅腫 草莓舌 喉嚨發炎 喉嚨紅腫 四肢末稍浮腫(疾病早期) 四肢末稍脫皮(疾病後期) 頸部淋巴結腫大 皮膚紅疹
- 併發症: 冠狀動脈炎 冠狀動脈瘤 冠狀動脈瘤破裂 心肌炎 心包膜炎 心律不整 心肌梗塞 心臟衰竭 死亡
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先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒還在母體時，心臟發育不良而引起的先天性疾病。在懷孕初期約三到八週時，胎兒的心臟會從幾個細胞生長成的血管，慢慢分化為左右心房與心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造，在腔室之間還會形成瓣膜，這個過程如果受某些特殊的外在或內在因素影響，阻礙到心臟正常發育，就會導致心臟先天畸形。 按照臨床症狀之不同，先天性心臟病又可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病三大類。其中，發紺型心臟病主要症狀是病童身上出現發黑、發紫或缺氧的現象，原因是血液中含氧量過低，最有名的是法洛氏四合症，其他像是單一心室、右心室雙出口、大血管轉位、肺靜脈迴流異常、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等，也都屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病則是在心臟或大血管之間出現由左到右的分流，包括心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管等，最後易發展為心臟衰竭。至於阻塞性心臟病則包括了主動脈狹窄與主動脈窄縮、肺動脈狹窄等。 有些先天性心臟病患者得以在五歲前自癒，但絕大多數需要動外科手術，例如心導管治療術、氣球導管心房中膈造口術、開心手術等，另有內科治療，針對不同的病情投以藥物、限制鹽分和水分，或補充鐵劑和綜合維他命等。
- 症狀: 易流手汗 焦慮 緊張 頭痛 臉色蒼白 呼吸困難 呼吸急促 嘴唇發紫 四肢發紺 四肢浮腫 心悸 心跳快 心臟雜音 發育遲緩 體力差 易疲倦 胸痛 暈厥
- 併發症: 支氣管炎 肺炎 肺動脈高壓 感染性心內膜炎 心臟衰竭 猝死
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鵝口瘡
鵝口瘡是一種口腔內黏膜急性發炎症，由黴菌念珠菌屬所引起，好發於六個月內的嬰幼兒，尤其是剛發生那幾天，患童會容易啼哭、胃口差，有時伴隨輕微發燒，如果細查口腔內可發現乳白色斑膜，疑似餵奶後遺留的汙漬，但一般奶垢輕拭可脫落，鵝口瘡卻無法抹除，用力擦還會造成出血，這就是黴菌型潰瘍。較大的孩子或成人，通常兩週內可自癒，不過也有少數因治療不及時，病情蔓延扁桃腺、食道、氣管，造成拒食、吞嚥與呼吸困難，甚至感染肺、胃、腸等，引發嚴重併發症。而嬰幼兒因抵抗力較差，通常需經治療才會好，且如果經常復發，應注意是否有先天性免疫失調或免疫功能缺陷。 與其他口腔黏膜疾病不同在於，鵝口瘡一開始便出現大範圍且不規則形狀的白色薄膜；而無論是免疫力低弱造成的嘴破、或病毒引起的疱疹性齒齦炎、腸病毒引發的潰瘍，開始時都是先以紅疹形態出現，接著才起白色點狀膿疱。 鵝口瘡也會發生在成人身上，特別是愛滋病、癌症、糖尿病等患者，及長期使用類固醇如慢性氣喘及過敏，或中耳炎使用抗生素治療，因藥物副作用造成口腔黏膜功能失調，容易受黴菌侵入而發病。
- 症狀: 煩躁不安 食慾下降 輕微發燒 唇內白斑 頰齶白斑 舌白斑 拒食 吞嚥困難
- 併發症: 咽喉炎 扁桃腺炎 氣管炎 肺炎 念珠菌性食道炎 腸胃炎 尿布疹 肛門念珠菌病 肺念珠菌病 慢性黏膜皮膚念珠菌病 敗血症
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地中海貧血
地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，最早發現於地中海地區而得名，又被稱為海洋性貧血，是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常，較脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活，嚴重者需接受輸血等治療。
- 症狀: 貧血 虛弱 腹部突出 發育遲緩 肝脾腫大 黃疸 骨骼變形 蒼白 頭暈 疲倦 胎兒水腫 運動耐受力降低
- 併發症: 膽結石 脾臟腫大 B型肝炎 C型 肝炎 D型肝炎 愛滋病 心臟衰竭 心律不整 糖尿病 甲狀腺機能低下 骨骼變形 內分泌失調 肝硬化
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扁桃腺炎
扁桃腺是由淋巴組織組成，位於口咽的兩側。扁桃腺炎即是指扁桃腺及淋巴組織有發炎現象，分為急性與慢性扁桃腺炎。急性扁桃腺炎較常見，是由細菌或病毒感染所引起，若治療不當或反覆感染即會變成慢性扁桃腺炎。
- 症狀: 嚴重的喉嚨痛 吞嚥困難 吞嚥時會痛 發出沙沙聲 咳嗽 口臭 發燒 缺乏食慾 頭痛 脖子僵硬 顎下淋巴結腫大 扁桃腺出現白色或黃色的點 張開嘴巴有困難 疲勞
- 併發症: 猩紅熱 風濕熱 風濕性心臟病 腎絲球腎炎 中耳炎 支氣管炎 氣管炎 鼻竇炎 側扁桃膿瘍 後咽部膿瘍
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猝死
猝死指的是各種非預期性的突然死亡，排除中毒、自殺或意外等因素，死者生前看起來或許很健康，各項檢查也正常，但體內可能潛藏進行式的疾病或其他危險因子，在突然受外在刺激而惡化，造成短時間內死亡。發病時限說法不一，有些認為症狀發生後二十四小時內死亡就稱為猝死，但多數定義是急性徵狀發作後一小時內就宣告不治。雖然猝死來得都很突然，不過在正式發作前，身體多少會透露一些警訊，諸如氣喘、呼吸急促、胸悶不適、感覺頭昏暈厥，也可能自覺心跳突然跳得很快很重、或跳得不順暢等。因此，當發現自己或旁人有這些先兆出現時，最好趕緊就醫檢查，或撥119求救。平日學會基本CPR（心肺復甦術）及AED（心臟電擊器）等急救術，也有助於提高猝死的搶救成功率。 另外，發生在一歲以下嬰兒不明原因的死亡，又稱為嬰兒猝死症候群，常發生於嬰兒睡眠中。在已開發國家，是除了先天性畸形及早產外，嬰兒的第三大死因。
- 症狀: 全身倦怠 氣促 胸悶 心悸 心絞痛 頭暈 昏倒 休克 心跳驟停 呼吸停止 無脈搏 無血壓 無意識 瞳孔放大
- 併發症:
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亞斯伯格症候群
亞斯伯格症候群的兒童有很多特徵和自閉症兒童雷同，唯一不同的是亞斯伯格症候群的兒童並沒有明顯的語言發展遲緩的現象。 亞斯伯格症候群究竟是一種疾病，或是僅僅是一種人格特質，尚未定論。其特徵為社交互動有困難、自我侷限且重複的行為。美國精神醫學學會已將亞斯柏格症侯群併入於自閉症譜系中，在國際疾病分類手冊第十一版則合併至孤獨症譜系障礙的亞型之中。 被診斷為亞斯伯格症候群的兒童，必須具有以下三種症狀： 一、社交困難 (Social deficit) 二、溝通困難 (Communication deficit) 三、固執或狹窄興趣 (Rigidity or restricted interest) 前兩項可以綜合為以下幾個現象： 一、對常規無法理解或僵化規則。 二、對突如其來的轉變感到不安，甚至出現不穩定的情緒。 三、患者的情緒成熟度往往不足實際年齡。 四、執著一種或多種特定且不具功能性的行為。 五、認知狹隘，思維方式與思維內容特別，普遍為圖像認知方式，經常停留在記憶中的情節。 六、對於興趣方面，患者一般會對一種或多種異常強烈的興趣模式。 另外，和自閉症光譜分類的其他狀態一樣，亞斯伯格症候群也與性別有相連關係，整體約有 75% 為男性。
- 症狀: 社交困難 溝通困難 固執 狹窄興趣
- 併發症: 社交障礙 強迫症 注意力不足過動症