先天性膽道閉鎖
先天性膽道閉鎖是新生兒常見的致死性肝病,因膽道系統發育異常,肝臟內的小膽管發生纖維化,導致新生兒膽道阻塞,須接受外科手術治療。
- 症狀: 黃疸 灰白便 肝臟腫大 腹部腫脹 脾臟腫大 腹水 眼白變黃 厭食 嗜睡
- 併發症: 肝硬化 腸扭轉不良 十二指腸前門靜脈 多脾臟 臟器反轉位 無下腔靜脈 肛門閉鎖 食道閉鎖 先天性心臟病 胃腸道出血
內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:
先天性膽道閉鎖是新生兒常見的致死性肝病,因膽道系統發育異常,肝臟內的小膽管發生纖維化,導致新生兒膽道阻塞,須接受外科手術治療。
食道癌為食道腫瘤,食道的腫瘤常會導致吞嚥困難、疼痛和不舒服,須靠活組織切片檢查做診斷。小的且沒有轉移的腫瘤可靠外科手術治療,而侵犯性強的腫瘤則須靠化學療法、放射線療法或合併使用治療,此病的預後情形較差。
疝氣是部分內臟(最多是小腸)經腹壁肌肉或筋膜的破洞或缺損向外不正常凸出的現象。最常發生部位在鼠蹊部、肚臍、腹部等。其中以「腹股溝疝氣」最常見,有些人在幼兒時就被發現,有些人則到成年才發作,活動時會感覺腹部或腹股溝的疼痛及下墜感變明顯,平躺時腹部或腹股溝的凸起可能會消失,當疝氣突然變大或無法縮回腹部時,會導致劇烈疼痛,嚴重時可能造成腸子壞死。 疝氣種類不少,根據位置加以分類: 腹股溝疝氣(發生於腹股溝)、股疝氣(發生於大腿與腹部之間)、臍疝氣(發生在肚臍周遭)、切口性疝氣(發生在外科手術切口或疤痕處)
蜘蛛膜下腔出血主要是腦血管動脈瘤破裂造成的出血,大部分患者本身並沒有危險因子,且年紀較輕,動脈瘤未破裂前,大多數沒有症狀,一旦破裂,造成大出血,就可能會陷入昏迷,致死率極高。 臨床統計,蜘蛛膜下腔出血的患者,1/3未到院即死亡,1/3到院接受治療後仍會殘留嚴重的後遺症,只有1/3的患者經過治療後可以恢復得不錯。 蜘蛛膜下腔出血的治療方式包含外科手術與保守藥物治療。蜘蛛膜下腔出血可能與家族遺傳有關,若一等親內有因動脈瘤破裂引起的蜘蛛膜下腔出血者,其發生率要比其他人高出1倍,得格外注意。
先天性心臟病是胎兒還在母體時,心臟發育不良而引起的先天性疾病。在懷孕初期約三到八週時,胎兒的心臟會從幾個細胞生長成的血管,慢慢分化為左右心房與心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造,在腔室之間還會形成瓣膜,這個過程如果受某些特殊的外在或內在因素影響,阻礙到心臟正常發育,就會導致心臟先天畸形。 按照臨床症狀之不同,先天性心臟病又可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病三大類。其中,發紺型心臟病主要症狀是病童身上出現發黑、發紫或缺氧的現象,原因是血液中含氧量過低,最有名的是法洛氏四合症,其他像是單一心室、右心室雙出口、大血管轉位、肺靜脈迴流異常、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等,也都屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病則是在心臟或大血管之間出現由左到右的分流,包括心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管等,最後易發展為心臟衰竭。至於阻塞性心臟病則包括了主動脈狹窄與主動脈窄縮、肺動脈狹窄等。 有些先天性心臟病患者得以在五歲前自癒,但絕大多數需要動外科手術,例如心導管治療術、氣球導管心房中膈造口術、開心手術等,另有內科治療,針對不同的病情投以藥物、限制鹽分和水分,或補充鐵劑和綜合維他命等。
心臟靠著收縮及舒張,使血液依序流過各心房、心室,流往全身各部位。而心臟中共有四個瓣膜,分別為二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣以及肺動脈瓣。這些瓣膜的功用,是避免血液回流,使血液順暢的流動。任何一個瓣膜因為先天疾病或感染的因素,而產生狹窄或閉鎖不全的情況,會使血液流動不順,造成心臟負擔,甚至引發心臟衰竭,稱為瓣膜性心臟病。瓣膜性心臟病屬於不可逆的疾病,且由於瓣膜狹窄是慢性形成的,因此剛發病時不會有明顯症狀,當症狀發生時已很嚴重。
乳腺增生是一種乳管內的表皮細胞過度生長導致的疾病。此疾病與乳管內乳突瘤有關,患者乳頭出現分泌物的症狀,即為乳管內乳突瘤所致。根據調查,70-80%的女性身上,都曾出現過不同程度的乳腺增生症狀。事實上,乳腺增生可再細分為「典型乳腺增生」與「非典型乳腺增生」兩個類別。其中典型乳腺增生發展為乳癌的機率較低,細胞型態也與正常細胞較接近;非典型乳腺增生患者則較可能罹患乳癌,發病率較一般女性高出了4-5倍之多。 非典型乳腺增生患者罹患乳癌的機率較高,然而真正會發展為乳癌的非典型乳腺增生患者,佔所有非典型乳腺增生患者的比例並不高,舉例來說,在確診非典性乳腺增生後25年,僅30%患者罹患乳癌。
主動脈剝離是罕見但高致死率的急症,常需及時的緊急手術治療以挽救病人生命。急性主動脈剝離在第一時間如果沒有進行手術治療,至少有50%的病人於發生後的48小時內會死亡,約71%的人會在2個月內死亡,一旦破裂甚至連進開刀房的機會都沒有,病人可能在短短幾分鐘內因出血過多而過世。 主動脈是將心臟血液輸送到全身的大血管,結構包含內、中、外三層,當內層有破裂使血液跑到中層及外層之間,血流便會將主動脈撕裂剝離成兩個腔室,造成主動脈剝離。若不幸血液從假腔破出,主動脈便破裂大量出血,是猝死常見的原因之一。國內主動脈剝離的發生率約每年十萬分之五到十,每年大約有近2‚000人發病。
法洛氏四重症屬於先天性心臟病的一種,由法國醫師法洛於西元1888年首次歸納並提出其四種主要解剖學特徵而得名。這四種特徵分別為:心室中隔缺損、右心室出口狹窄、主動脈跨坐於左右心室間、右心室肥大。 法洛氏四重症屬於發紺型心臟病,因供血量不足,造成全身臟器不同程度的缺氧。由於缺氧會導致皮膚、嘴唇及指甲呈現藍紫色,患者常被稱為「藍寶寶」。 過去的時代,患者若未接受治療,僅有50%能存活超過3歲,存活至成年的比率更只有5%。近年來,因為手術進展,患者存活至成年的機率已提升至90%以上。
破傷風是一種由破傷風桿菌在人體產生毒素所引起的急性傳染病,全世界都可見,發病率以低度開發國家與鄉村為最多,由於環境因素,當地人容易外傷接觸受污染的土壤及動物糞便,而預防接種、醫護技術又不足所致。 臨床症狀患者先是大量冒汗,咀嚼肌抽搐麻痺引發牙關緊閉,之後肌肉痙攣的現象開始慢慢往下,至頸項、背部、腹部、四肢等多處引起癲癇。而最特別的癥狀是因肌痙攣或強烈抽搐而呈現「角弓反張」,即頭與腳跟後屈、身體前弓的狀態;還有因臉部肌肉緊縮,使臉部呈現「痙笑」表情。最終影響呼吸系統方面的肌肉及心肌,有高致命危險。潛伏期約三到二十一天不等,通常愈早發病的人,病況愈危急。
尖銳濕疣,俗稱菜花,又稱肛門疣貨尖形濕疣,是一種常見且令人困擾的疾病。是因感染人類乳突病毒第 6 型及的 11 型所引起的疣狀贅生物,主要侵犯肛門及會陰部的皮膚。外觀上,看起來如同花椰菜一般,大小可從筆頭至豆子般不等。這種疾病是由病毒所引起,這種病毒的傳染方式是藉由人與人之間的直接接觸傳染,如性交或肛交。
血管瘤是一種良性腫瘤,因為皮膚血管異常增生或是擴張,導致皮膚上出現不規則形的腫瘤。血管瘤一般僅會造成患者外觀上的不同,因而造成困擾,然而血管瘤也可能出現於全身各個不同部位,若是血管瘤出現於特定器官,如:呼吸器官、臟器…等,就有可能導致其他障礙。血管瘤可以發生在新生兒時期,但比較常在出生幾個月後才出現。全球新生兒發生血管瘤之機率約為1~2.6%,且男女比例為1:3,大部分的血管瘤在患者4~6歲時會自然消退,到了九歲更有90%的血管瘤已消失,僅留下輕微印記。
乳管擴張是一種乳管發炎的病症,通常會於兩側乳房同時發生。患者位於乳頭下方的乳腺管,一處或多處出現管壁變厚、乳管阻塞,或產生黏稠分泌物,進而導致乳房腫脹、腫塊…等症狀。乳管擴張常發生於更年期女性身上,然而非更年期女性身上也有可能出現。不過值得注意的是,乳管擴張與乳癌並無關聯,患者罹患乳癌的機率並不會增加。
二尖瓣(又稱僧帽瓣)是位在左心房與左心室之間的兩片一組瓣膜,負責控制血液流向。當左心室舒張時,瓣膜就會隨之打開,讓左心房的血液順利流向左心室,接著當左心室收縮時,瓣膜會關起來,讓血液流進主動脈送到全身。 「二尖瓣膜脫垂」指的是兩個瓣膜中的一個瓣膜異常增生,讓二尖瓣看起來變肥厚以及鬆弛,以致於當左心室在收縮時,部分的二尖瓣膜會突出到左心房内,而形成二尖瓣脫垂。較嚴重者瓣膜無法緊閉,使得部分血液會在左心室收縮時逆流回到左心房,稱為二尖瓣閉鎖不全。
腳的大拇趾往第二腳趾的方向偏移超過15度,使大拇趾重疊到第二腳趾,造成第二腳趾異位,或是拇趾呈現向外旋轉,就有腳拇趾外翻的問題。穿鞋時常會感到摩擦不舒服,腳的大拇趾外側關節突出,且紅腫疼痛。且隨著年紀增長,拇趾外翻的情形可能會愈加嚴重。
常壓性水腦症是一種常發生於年長者身上的水腦症,也被稱為可以治療、可逆的失智症。此疾病患者常會出現三大類主要症狀類型,分別是步態不穩、認知行為異常以及大小便失禁。而水腦症指的是腦中脊髓液過量累積,造成對於周圍神經的壓迫。常壓性水腦症患者常被誤認為腦壓正常,因其腦壓僅比正常人略為升高。 值得注意的是,因為常壓性水腦症的症狀並無特異性,因此常被當作巴金森氏症、阿茲海默症等腦部退化症狀而延誤治療。
骨髓炎的成因是骨骼受到病菌感染所引發,病菌入侵骨骼會形成炎性反應,進一步造成膿瘍而破壞骨頭。早期骨髓炎症狀單純時,通常可以使用抗生素治療,晚期常必須藉由手術加以治療。
大腸憩室是大腸壁上,黏膜向外突出腸壁肌肉層而形成的囊狀構造,最常發生於降結腸後段的乙狀結腸處。大腸憩室症在青壯年時較少出現;在大於60歲的老年人身上發生率可達50%,在歐美等國全人口的發生率則可達40%,與飲食習慣多肉、多精緻食物,較少攝入高纖食物有關。
腸阻塞顧名思義,是指腸道受到阻塞,使得應通過腸道的水和固體內容物,包括食糜、糞便、腸液、消化道中的水分等,無法順利抵達肛門的現象。由於腸道負有吸收水分的能力,腸阻塞發生時,水分吸收減少,容易導致身體的電解質不平衡。此外,若是水分淤積在小腸處,還容易引起腹膜炎,嚴重者甚至有敗血症的危險。 腸阻塞依照發生的位置可分為大腸阻塞與小腸阻塞;依照阻塞的性質又可分為腸道被物理性阻斷的「機械性阻塞」,以及腸道停止蠕動的「麻痺性 (或稱無動性)阻塞」;依照阻塞的程度,則可以分為完全阻塞和不完全阻塞。
先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病,由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現,因此又稱赫普隆氏症,新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹,其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡,故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便,加上出現腹部腫脹的情形,就有可能是罹患先天性巨結腸症,需儘速接受手術治療,以降低死亡機率。
庫欣氏症是一種內分泌疾病,由賀爾蒙異常而引起。此疾病十分少見,每十萬人口中僅有約一人會患病。庫欣氏症患者的主要特徵為中樞型肥胖,即所謂「中廣身材」。
脂漏性角化症是一種良性的表皮增生,與皮膚癌無關。有時只長少數幾個,有時也可以非常多的數目呈現。顏色通常是褐色的,但是從淡褐色到深黑色都可觀察到,病灶大小則是從數厘米到數公分皆可。身體任何部位都可長脂漏性角化症,但以頭臉部,胸部,背部及四肢是最常見的生長部位。脂漏性角化症最主要的特徵是病灶表面像蠟質外觀。 大部分的脂漏性角化症病灶是沒有症狀的,只有少數會有輕微的搔癢感。此種常見的疾病好發的年齡大約在五十歲左右,幾乎每一個人的皮膚在其一生中都會有或多或少的脂漏性角化症,因為數目常會隨著年齡增加,此症也被認為是年長者常有的皮膚症狀。
脊椎滑脫定義為平滑的脊柱曲線中,一個椎體因退化、椎間關節的纖維鬆弛,或外傷等因素,脫離曲線造成上位的椎體產生對於下位椎體向前或向後的位移現象。 脊椎滑脫好發於腰椎第四、五節及第五腰椎與薦骨間及頸椎的第五、六、七節,最主要的原因為日常生活中彎腰、仰背、低頭及抬頭的動作,於第四五節腰椎的活動角度最大,因之發生退化的機會最高;加上不良坐姿或不當的姿勢搬重物等,都會讓脊椎受力增加,承受很大壓力,若核心肌群不夠強,滑脫位移的可能也是最明顯的。 脊椎滑脫症依照滑脫程度可再分為不同等級,據統計約有5%的人口患有脊椎滑脫症,不過只有少數人因為症狀嚴重而需要開刀治療。
貝西氏症屬於自體免疫系統疾病,患者會出現全身各處、多重器官慢性反覆發炎的症狀,常有潰瘍的情形發生。此病在中東,地中海盆地較為常見,據傳古時有一群得此病的人沿著絲路經商,播種,此病就沿著絲路蔓延,故得其名,往東最遠到日本。此外,此疾病也被列入全民健保之重大傷病之一。若以全球來看,土耳其的盛行率最高,約每10萬人中有421人患病。台灣也有病例,國內的盛行率約為每10萬人中有1.4人患有此病。
肺泡蛋白沉積症是發生於肺部的罕見疾病,每百萬人中僅有約6-7人會罹患此疾病。其疾病特徵為肺部中累積大量的脂蛋白,這些脂蛋白是一種表面張力素,當肺部的巨噬細胞沒有辦法將其清除時,就會導致過量脂蛋白沉積而發病。約有1/3肺泡蛋白沉積症患者屬於無症狀患者。
骨髓纖維化是一種罕見疾病,以美國的統計為例,其患病率為十萬人中之1.5人。此疾病屬於骨髓增生性腫瘤(Myeloproliferative Neoplasms, MPN)中的三項疾病之一,分為原發性與繼發性。也被認定為一種容易轉變成白血病的疾患,世界衛生組織將其定義為癌症,因此在台灣,骨髓纖維化廣泛亦可說是易轉變成血液癌症的一種疾病。罹患此疾病的患者,平均存活時間僅有3-6年。
腦瘤即腦部之腫瘤,可分為良性以及惡性。良性腦瘤不含癌細胞,有清楚的界線,不會侵犯鄰近組織,但可能壓迫到腦部敏感區域並造成症狀,因此即便是良性也應及時處理,腫瘤移除後不易復發。惡性腦瘤則可能包含癌細胞,生長快速,常侵犯周圍組織,致命性高。 腦瘤依照來源可以分為「原發性」及「轉移性/續發性」兩種。原發性亦即腫瘤於腦中自然生成,最常見的類型為膠質細胞瘤,依照發生的位置以及細胞特性,可以再細分為「髓母細胞瘤」、「腦膜瘤」、「腦下垂體腫瘤」、「神經鞘瘤」…等。;轉移性則是由其他部位之癌症細胞轉移而來,臨床上多是由肺癌與乳癌轉移而來。
風濕性心臟病顧名思義,是一種由風濕熱(Rheumatic fever)引起的心臟病,引起風濕熱的A群β溶血性鏈球菌會侵害全身的結締組織,當心臟組織受到侵害時,即稱為風溼性心臟病。此疾病主要傷害的部位是二尖瓣膜與主動脈瓣膜,且學齡兒童較容易罹患風濕性心臟病,其中又以8歲為好發率高峰。
眼角膜潰瘍指的是分佈於眼球最外層的透明無血管組織「眼角膜」,因不同原因遭到傷害,導致組織破損,而受到黴菌、細菌、病毒以及阿米巴原蟲等感染並引起發炎,進而造成患者眼睛疼痛、紅腫以及視力模糊等等症狀的疾病。眼角膜潰瘍嚴重的患者,甚至可能因角膜穿孔而失明;癒合後的眼角膜,則因殘留瘢痕,可能造成視力受損。
突發性耳聾為耳鼻喉科的急性病症,醫學上定義為短時間內(3天)突然發生的感音性聽力障礙,聽力檢查顯示連續3個頻率以上的聽力閾值變差超過30分貝。發生率男女相當,大部分發生單耳,極少數雙耳同時發生。 病因大部分不明,從內耳耳蝸至聽神經的異常,包括病毒感染、血管性問題、內耳水腫、到少見的聽神經瘤,皆有可能造成突發性耳聾。 治療黃金期為發生後1至2週之內,若突然聽不清楚,應儘速就醫接受專業耳鼻喉科醫師檢查,確定診斷後開始積極地治療,以期能達到最佳的聽力復原。
淚液(tears)是眼球表面一層很薄、透明的液體,提供眼球潤滑及眼角膜上皮胞的養份及氧氣,可排除異物及殺菌。若因淚液分泌過多或排泄不順暢,而累積於眼匡內部、下眼瞼處或溢流至眼外,使眼睛看起來水汪汪,甚至流到臉頰上,這種情況就稱為「溢淚症」。溢淚症多是鼻淚管阻塞,但造成溢淚症原因時不只如此。 溢淚症可分為先天性溢淚與後天性溢淚,先天性溢淚症多出現於幼兒身上,1歲以前多會自行痊癒;後天性溢淚則好發於中老年族群,患者多需進一步接受治療。
大腸直腸癌發生的初期沒有明顯症狀,尤其是右側的大腸癌,初期只會出現大便潛血,根本一點感覺都沒有;而左側的大腸:包括降結腸、乙狀結腸和直腸長出的癌症中後期後比較會有大便習慣改變和血便等症狀,可是一般人又很容易把這些症狀誤認為痔瘡,因此延後就醫。 不幸的是,當症狀嚴重就醫時,常常已經末期,也就是已經有淋巴腺、肝臟、肺臟或甚至骨骼轉移。事實上,大腸直腸癌幾乎都是從良性息肉演變而來,經過10年的時間慢慢從良性的息肉演變成惡性疾病甚至轉移,所以基本上大腸直腸癌癌細胞惡性度不像胃癌、肺癌或是肝癌那麼高,所以是一種治癒率較高的癌症。 如我在第1期就發現、治療,則存活率可高達90%;第2期和第3期的大腸直腸癌若及早手術治療,平均治癒率也有80%以上;廣泛轉移的大腸直腸癌,平均也可以活2年半的時間。因此衛福部針對50-74歲的年長者,有每2年一次的糞便潛血篩檢(iFOBT)補助,以期及早診斷出大腸直腸癌並治療。 大腸直腸癌可以分為0-4期共5期。第0期時,大腸直腸癌仍在腸黏膜上,透過大腸鏡即可切除;第1期時,腫瘤已入侵黏膜下層及肌肉層;第2期時,腫瘤已鑽入腸壁,而更進一步侵犯漿膜層;第3期是指癌症擴散進入鄰近的淋巴腺,但尚未轉移到其他器官;到了第4期,癌細胞已擴散、轉移至其他器官,如肝臟、肺臟等。
青光眼主要是由於眼球內壓力(眼壓)上升而引起的。位於眼的前方是前房,有一種清澈的分泌液(眼房水)不停的流入,再經由前房角流出,假若眼房水的流動遇上阻塞,眼壓會上升,就可能會導致視神經永久性的破壞。 青光眼從早期單純的認為是急性或長期眼壓升高導致視覺功能受損,到近年來終於確認青光眼是個多樣化的視神經病變,難以單純用眼壓的升高作為發病的原因。 因為在實際病例中可以發現,有此人眼壓雖在正常範圍內,但仍可能有青光眼的視神經病變,有些人眼壓偏高,卻未必會有青光眼,因此目前醫界一致認同的定義是青光眼為一群不同原因的疾病組合,他們的共通點是具特徵性的視神經病變同時伴隨有典型的視野缺損,而眼壓的升高是青光眼的危險因子之一。