2019-09-11 癌症.大腸直腸癌
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基因檢測
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2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策/石崇良:邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨,在管理上,衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示,基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主,執行項目以醫療目的,且需「有藥可醫」,需要提出治療計劃,不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年,目前可以透過基因檢測幫助治療,從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上,台灣也以癌症治療為主軸,基因檢測目前仍在持續發展中,但世人對於基因的認識仍然有限,就算找出致病基因也不一定有藥可醫,但民眾在不瞭解情況下,恐掏出大筆積蓄尋求解答,最後卻無助治療。石崇良指出,基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具,因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式,目前尚未納管,為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新,因此將依法管理。石崇良指出,基因檢測可執行的單位以醫療機構為主,因此,政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售,也就是反對消費者基因檢測(direct to consumer genetic test,DTC),例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測,則不被允許。石崇良指出,今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」,將「實驗室開發檢測(LDT)」納管,待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯,第一,只能在醫療機構執行,非醫療機構除非醫療機構委託,否則不得執行;第二,無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構,只能執行政府正面表列的檢測項目,而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證;第三,實驗室自行研發檢測試驗(LDTs)以基因檢測的項目為主,結果須由醫師判讀,不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面,(一)健康人未來的健康預測、(二)亞健康人的疾病診斷、(三)患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標,僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之,台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」,石崇良表示,若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測,最後沒有治療,也沒有讓檢測報告發揮意義,避免這類情形發生,醫療機構若想執行基因檢測,必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告,交由衛福部審核,審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例,台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變;三陰性乳癌的患者,約有二成有BRAC基因突變,這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型,健保可以考慮協助給付檢驗費用,健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出,目前已規劃,乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day.全癌症治療抗癌里程碑,請點:https://reurl.cc/KjlyXe.精準醫療好難懂!一次破解全癌症 少見癌也有解方:https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測/張啟仁:先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代,在健保財務困難情況下,成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出,根據研究發現,使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患,不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出,基因檢測的方法很多,包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP,靈活的運用不同的檢測方法,「適如其用」的使用,可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析,使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患,31%對於藥物有明顯的反應,優於原本的11%;無病存活期將近六個月,優於原本的三個月;存活月數達十四個月,優於原本的八個月,三個數字都具有統計意義,顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是,他也指出,基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純,無法只用二種藥物,比較增加的健康人年,需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益,必須列入考慮。現有基因檢測方法之一,「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因,進而馬上使用標靶治療;但若是沒有篩檢出該基因,則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法,必須一次一次的採取檢體,及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」,一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的,若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」,它是把所有基因用次世代定序檢測的技術,只要一次篩檢樣本,就有機會找到致病基因與配對標靶藥,且更準確,錯誤機會低,然而費用比較高。國內的健保資源,甚至是病患未能及時用對藥物,其中可能造成更多的醫療支出,所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊,對以上三種基因檢驗方法,以台灣的非小細胞肺癌本土資料,適當合理的假設條件,及均一的標靶治療成效,做了成本效益分析,初步結果顯示,雖然全基因檢測的費用較高,但也更可能檢驗到較多病人的致病基因,減少治療費用,同時增加病人存活的人年,遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡,張啟仁建議,國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中,要迅速找到可以找到的;在沒有找到常見的好發致病基因後,不論是否有標靶藥物,應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說,以非小細胞肺癌為例,五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌,使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性,檢測費用僅為數千元,該費用可以由藥廠支應,或是病患自費,不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測,或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友,就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物,或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗,求得一線生機。他建議,應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測,當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因,都排除後,才考慮由健保支付多重基因檢測,為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-03-18 癌症.抗癌新知
2021癌症論壇必知九件事之2/次世代基因定序
癌症可發生的基因變異有好幾百個,其中大約50個有相對應的標靶藥物。當癌症病人需要標靶藥物治療時,臨床醫師會進行基因檢測,看病人帶有什麼樣的基因變異。傳統基因檢測一次只能驗一種突變基因,但癌症病人檢體取得不易,如果猜錯就必須再驗一次,檢測沒幾次,檢體就用完了。但隨著科技進步,目前可以大量地定序基因,這個技術就是「次世代基因定序」(NGS)。NGS可以在一次檢驗中得到較多的答案,也能依癌症設計不同的檢測模組,讓醫師在尋找配對的藥物時,成為效益較高的工具。目前NGS檢測大多數須自費,健保署仍在討論給付標準。想知道更多「基因檢測」訊息,請鎖定3月27日(六)論壇線上直播,講題及時間如下:12時10分至12時30分,和信醫院副院長陳啟明主講:「要切除?化療嗎?乳癌的基因檢測與精準治療」14時至14時15分,國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部長李健逢主講:「解構基因‧築構希望:次世代定序基因檢測,敲開機會的門」14時15分至14時30分,林口長庚紀念醫院婦癌科醫師周宏學主講:「基因檢測配合精準醫療,延緩癌症復發機率」
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2021-03-06 癌症.抗癌新知
癌症精準醫療計畫 6種癌患可望免費基因檢測
衛福部與藥廠簽約成立癌症精準醫療合作示範計畫,將提供包含肺癌、食道癌、胃癌等6種癌患全方位基因檢測,有條件免費用藥,預計最快下半年會有超過千名患者受惠。衛生福利部、國家衛生研究院及羅氏大藥廠日前共同簽署成立「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫,串連各級醫院打造個人化精準醫療網。該計畫預計下半年起,收案的癌症病友即可於衛福部指定醫療院所,接受跨癌別的全方位基因檢測、智慧化分析診斷,了解依自身基因擬定的精準用藥建議;且除了羅氏外,台灣默克集團與台灣中外製藥也共同聯盟,將依基因檢測結果,提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。收案對象預計囊括晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等6種癌症病患。以往這些病人若要進行基因檢測,至少要花費新台幣10萬元,未來若經收案,則可免費檢測。衛福部部長陳時中期許,此次示範計畫有助完善精準醫療各項環節,包括資料庫的整合、特定癌症的基因檢測與收錄臨床資料、精準醫療治療評估之機制,以及真實世界證據(Real World Evidence, RWE)應用於藥物研發、藥品上市登記。陳時中說,隨著法規環境的逐步完備,將吸引更多國內外藥廠企業加入,在台灣展開深入的癌症研究,為台灣癌症患者探索更優質的診斷與治療方法。國衛院院長梁賡義表示,此示範計畫是台灣國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)首次與國際藥廠簽署合作協議,也是NBCT平台首度採用癌症基因檢測服務方式,讓癌症病人可直接受惠,接受個人化治療的跨機構合作計畫。梁賡義說,羅氏藥廠將提供數千名病人全方位癌症基因檢測服務,透過基因檢測結果,協助醫師為患者制定最佳個人化治療方案。此外,此計畫也會將臨床數據回饋至NBCT,甚至未來規劃將計畫所產生的數據建置到台灣電子病歷資料欄位中,成為可供醫療產業再次利用的結構化資料。
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2019-04-01 新聞.健康知識+
為何運動員肌肉爆發力強 基因檢測揭秘
近日基因話題不斷,從基因編輯、基因治療到基因大數據,在在顯示「基因」應用的技術已然成熟,最初的基因檢測領域主要集中於遺傳病診斷、出生缺陷防控、遺傳性腫瘤的患病風險評估及個體化用藥指導等醫療領域,但隨著基因大數據資料庫的豐富讓基因檢測慢慢進入大家的生活預測中。創源生技執行長蔡政憲博士表示,該公司在2010年便投入全基因體定序結合個人健康管理,因此也揭開了整個基因市場的爆發潛力,當年就找來旅美棒球投手王建民進行檢測,報告顯示其存在一組與眾不同的運動特質基因;而近年知名日籍桌球冠軍,以及舉重國手進行肌肉爆發力基因檢測,經分析發現,肌耐力與肌肉爆發力的確和基因有高度相關。報告數據顯示,ACTN3與ACE基因型和肌力表現呈顯著關聯,其中,在ACTN3基因表現出肌肉較具爆發力者,在東亞族群中僅有25%,也就是每4人中僅有1位,而受檢測的運動員表現皆符合肌肉較具爆發力者,此外,在ACE基因分析結果當中,肌耐力的持續度也與運動類別相符,舉重選手的基因表現確實優於其他選手。此發現不僅將大幅提升大眾對於基因檢測的信賴感,同時也能成功促使消費者重新正視基因檢測的重要性。其實,基因檢測在歐美國家已為常態,許多奧運、職業選手的基因也都曾發現帶有相同表徵,有鑑於此,基因檢測將帶入生活中的參考方向。基因檢測不僅能落實預防醫學、建構醫療大數據、整合醫療生態系統,隨著基因解碼對人體基因的解析,以及其所帶來的龐大的生物資料庫,將成為醫療產業大躍進的重要環節,未來在新技術與跨領域的開發上,更將以成為擴大整個醫療產業規模的一把金鑰為企業動能而前進。
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2023-03-23 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇/精準醫療三大疑惑 來聽台大腫瘤專家精闢解說
「醫師,什麼是精準醫療?為什麼精準醫療需要做基因檢測?」「什麼時候需要做基因檢測?」「醫師,我媽媽得乳癌,我需不需來做一下基因檢測?」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔看診時,發現不少病患對精準醫療一知半解。上述問題對他來說已司空見慣,他總以淺顯易懂的方式向病患說明,多數病患傾聽他的分析後,也會更願意接受治療。幫病患選適合的標靶藥物「基因檢測、精準醫療,就像算命與改運。」黃柏翔表示,進行精準醫療前,要先做基因檢測,才能根據檢測結果對症下藥。在這過程中,基因檢測像算命,醫師可透過基因檢測算出特定基因訊息,並深入了解病患的疾病是否容易惡化?病患對藥物反應如何?等資訊,進而幫助病患選擇適合的標靶藥物,這就像「改運」,藉由精準化、個人化醫療來扭轉病患的命運。何時是做基因檢測時機?黃柏翔指出,治療癌症病患時,若評估有機會使用標靶藥物治療,就會請病患先做基因檢測,才有用藥機會,但不同癌別適合做基因檢測的時機不同,標靶藥物也不一定能解決所有的問題。建議病患應主動與腫瘤科醫師討論治療選擇,以及是否要做基因檢測。乳癌、卵巢癌與BRCA有關如果家中有罹患乳癌、卵巢癌的病患,或年紀輕輕就罹患乳癌、卵巢癌的族群,醫師就會懷疑與BRCA基因突變有關,或癌細胞可能帶有HRD(同源重組修復缺陷)現象,因此會建議病患接受BRCA、HRD基因檢測。黃柏翔分析,HRD代表細胞DNA修復能力出現缺陷,與多組基因有關,而BRCA基因突變為其中重要原因之一。當基因檢測驗出腫瘤細胞有HRD現象,或找到BRCA基因突變,便有機會使用標靶藥物PARP抑制劑進行精準治療。除了乳癌、卵巢癌,部分攝護腺癌、胰臟癌也與BRCA基因突變有關。找到基因突變對症下藥在三陰性乳癌病患中,約5%至10%帶有遺傳性BRCA基因突變,卵巢癌病患找到遺傳性或腫瘤細胞BRCA基因突變的比率約25%,而腫瘤細胞有HRD現象則高達50%,至於攝護腺癌病患中,找到DNA修復基因出問題的機會約10%,其中最常見的是BRCA基因突變,而胰臟癌病患帶有遺傳性BRCA基因突變的機會則是5%。這些病患經基因檢測找到標的,就有機會從PARP抑制劑治療中得到好處。黃柏翔呼籲,因為精準醫療的進展,目前醫界得以更精準了解癌症基因特性,也有愈來愈多標靶藥物可供治療。請癌症病患相信腫瘤科醫師,多與醫師溝通、討論,才能找到適合策略,癌細胞也才有機會穩定控制。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您,不會一個人】👈🏻報名人數:共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位,需待主辦單位確認順序後,以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間:DAY1:04月08日(六)上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2:04月09日(日)上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點:集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位:國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢/誰需基因檢測?年輕、有家族史可考慮
癌症治療進入精準時代,醫師表示,現行治療可依據基因檢測結果,進行正確診斷治療,不過患者什麼時候該進行基因檢測?該驗什麼基因?都需要諮詢,再者,哪些人需要做基因檢測,得到的效益才最大,也需要專業討論。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學指出,一名卅九歲患者Sunny,五年前診斷為第四期卵巢癌,治療後病情緩解,但三年前,又發現左側乳癌,由於兩種癌基因突變的關聯性極強,因此幫她做基因檢測,結果發現她有BRCA1基因突變,後來據此選擇合適的標靶藥物,經過一年半的治療,目前病情已完全緩解。周宏學說,卵巢癌復發率相當高,五年存活率低於五成;但近年的精準醫療,具有BRCA1/2突變的第三、四期卵巢癌患者,第一線化療後,使用標靶治療兩年,可以讓疾病無惡化存活期從十三點八個月延長至五十六個月。但患者什麼時候該進行基因檢測?該驗什麼基因?都需要諮詢。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示,目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者,以及男性女乳症等,都是在治療前應告知需做基因檢測的高風險族群。另一部份,則是已經進入標準治療無效後,再進行基因檢測,找尋有無藥物,接續治療。台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升表示,基因檢測目前仍建議「癌症用藥」或「癌症患者」使用。以乳癌為例,如果是早期、三陰性、賀爾蒙陽性、Her2陽性等乳癌,就建議進行基因檢測,他也強調,基因檢測不必太早做,有些患者很早就做,結果沒用上,因為不可能捨棄標準治療。台北癌症中心副院長趙祖怡表示,以北醫、萬芳和雙和三家醫院經驗來說,他們有一款具有一百多個基因的檢測套組,如果沒做諮詢就檢測,只有一%到二%的人有基因變異,但經過諮詢後再做檢測,可提高十倍、有十%到廿%的人會發現基因變異,這凸顯基因諮詢的必要性,應該先諮詢再檢測。衛福部次長石崇良建議,民眾也不必迷信基因檢測,要確定對治療選擇有幫助再做,且基因檢測業者不能直接對民眾銷售,檢測機構也需要取得認證,檢測報告應該要回到醫院,由醫院端向民眾解釋,才能保障民眾權益。
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2020-03-22 癌症.乳癌
台大醫院/基因檢測 精準用藥大大提升治療成效
乳癌治療 4大特色醫療院所儘管乳房外科手術人數略少於林口長庚醫院,但台大醫院在乳癌治療成績仍位居全國醫療院所之首,接受放療以及標靶藥物、免疫療法的癌友人數最多。這也代表,至台大醫院就醫的乳癌患者大都已到中晚期,治療難度較高。國健署一項調查發現,台大醫院所收治的乳癌患者五年存活率高於全國平均,台大外科部主任、乳房醫學中心主任黃俊升表示,近兩、三年來,郭台銘先生所屬永齡基金會捐贈全基因篩檢,嘉惠許多乳癌病友,更能精準用藥。黃俊升指出,基因檢測技術日益精進,乳癌已經進入精準醫療,標靶、免疫療法等抗癌武器愈來愈多,提升治療成效,也更有機會抗癌成功。舉例來說,透過全基因檢測,得以精準預測荷爾蒙受體陽性、標靶受體陰性的癌友們化療的反應率,如果細胞分化不錯,腫瘤又小,就有很高機率可以不用化療。反之,如果細胞分化不良,腫瘤又較大,淋巴數目多,就建議化療。黃俊升分析,對於許多乳癌患者來說,化療是一大折磨,現在只要接受全基因檢測,就能預估化療的必要性。目前台大正著手進行臨床研究,希望基因檢測結果也能用來評估放療的必要性。目前這項篩檢無須自費。
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2019-12-27 醫聲.癌症防治
精準醫療/醫療用途基因檢測 衛福部要修法納管醫學實驗室
市面上有許多基因檢測服務,但我國目前對於非醫療機構的醫學實驗室無強制管理規範,品質恐參差不齊。有鑑於此,衛福部預計下周二公布特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法(特管辦法)修正草案,正面表列具有醫療用途的基因檢測項目,且規範施測實驗室須由醫療機構委託才能執行,檢測報告也應由醫師來判讀。衛福部今日舉辦「2019建構精準健康照護體系高峰會議」,衛福部醫事司司長石崇良出席談精準醫療檢測管理思維。他說,在過去,實驗室自行發展的檢驗技術多屬需求小、技術簡單、非商業用途的檢測,但伴隨精準醫療發展,流程自動化且價格下降,已有許多業者投入研發。目前,醫療機構所屬實驗室以醫療法管理,但針對人員設置及實驗室品質並無特別規範,不過健保給付端可能對人員與品質另訂要求。至於非醫療機構的醫學實驗室,食藥署雖推出「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」,但卻沒有強制性。石崇良表示,因應基因檢測市場日漸蓬勃,醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中,不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測,須接受醫療機構委託才能提供服務;實驗室須經中央主管機關認證,或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所;實驗室若提供判讀報告服務,須由醫師執行等。在檢測項目方面,醫事司研議依檢測標的性質分類管理,如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等,每類下面的檢測項目採正面表列,明列項目與檢測方法,並依風險等級評估可排除納管項目。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測/楊志新:多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫
癌症進入精準醫療年代,基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎?台大癌醫中心醫院院長楊志新認為,各癌症的生物特性不同,需視癌症有無驅動基因而定,品質把關上,需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性,國家應成立檢測標準,協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時,建議健保署建立模式,進行試辦計畫,並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家,日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」,針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測,以及檢測品質如何把關,發表建言。目前癌症治療中,以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測,因為有明確的驅動基因,例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變,就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變,給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元,標靶治療可輔助醫師選擇藥物,但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說,各種癌症的生物特性不同,基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類,才給予最正確又有效的第一線處方,產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人,或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測,都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變,可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾,是否有經費讓每個病人都做,必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位?楊志新說,次世代基因檢測(NGS)非常複雜且專業,例如EGFR有二十多個外因子片段,每家檢測公司檢驗的片段多寡不一,有些小片段發生突變的機率極少,或者以前沒有資料,檢測公司可能就不會去檢測,因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段,費用就愈貴,而且腫瘤細胞的基因異質性高,各個腫瘤細胞,突變基因有可能不一樣,而且在取一塊組織檢測時,可能七八成都是正常細胞,如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多,敏感性不足,驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場,經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出,NGS的準確性與檢驗深度有直接相關,對同一個檢體進行350次到1000次的檢測,深度才夠,檢驗結果的正確性就會提高,如果以較少的檢驗次數降低成本,品質就會受到考驗,進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言,NGS的檢測細節非常複雜,不僅是病人無法判斷,恐怕連醫師也無法得知品質如何,基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究,以自身的力量監督品質,盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人,建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新,也以研究的角度切入,他說,國內的基因檢測受限於經費,風氣不盛,已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例,最近國際藥廠正針對肺癌HER—2突變基因的患者進行臨床實驗,但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的HER—2突變檢查,現在要找病人就如同大海撈針,使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序,早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變,自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說,參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一,病患使用研發中的藥物、恩慈療法,不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收,藥物不僅幫助病人延長生命二到三年,國內健保署又不必付費,數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明,如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗,是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師,當時都是免費的,而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付,每個病人每年要用掉將近兩百萬,因此,只要患者能參加臨床試驗,就可以讓病人及早使用到有效藥物,也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議,目前健保已給付單基因檢驗,現在要建立多基因檢測給付,可進行試辦計畫,再從試辦計畫的結果來做調整,也考慮讓病人部份負擔,或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂,楊志新認為,病患檢測的報告進入病歷中,無論是臨床治療或研究使用,本來就受到保護,況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變,並非體基因檢測,因此不須過度擔心。他提醒,若擔心基因檢測公司資料外洩,導致病患未來保單漲價或是被拒保,則需要政府規範。
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
癌症基因資料庫無法取得原始資料?醫師指取決於用途
台灣推動個人化精準醫療,由衛福部、國衛院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」,10月18日正式啟動,預計與台大醫院、台大癌醫、林口長庚、基隆長庚、台中榮總、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、台北慈濟醫院、義大醫院共九醫院配合,提供2000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥,價值逾2億元。但CTWANT報導,此合作計畫內情不單純,羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料,而是經過整理的數據,對台灣後續基因藥物、細胞治療等研究價值有限。參與該合作案的基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭說,該案主要是用在癌症患者治療方面,日前才完成簽約,將透過檢測分析癌症患者的癌細胞基因有無異常或突變,以作為用藥、評估預後等參考依據。王正旭指出,許多癌症患者治療一段時間後,可能出現癌細胞基因突變或產生抗藥性,若經癌細胞基因分析可能會發現,癌細胞抗藥性的基因變化,或經過基因重組可能研發出的相對應藥物,這些原始資料理應送回原單位及醫院,這對臨床治療是重要的,也是精準治療的重要精神。王正旭說,該計畫均由參與醫院內的人體試驗委員會審查,並都有充分討論,要提供哪些資料應也有被確認,但詳細提供哪些資料,還必須查看合約情形,而這次基因檢測完成後,將牽涉到美國羅氏、德國默克、日本中外製藥共3家藥廠的提供治療藥物情形,因此檢測資訊勢必需要共享。王正旭表示,該院將收案肺癌、食道癌、胃癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌等患者,但這些患者須經標準治療無效後,且病情仍持續惡化,經患者同意進行基因檢測後,尋求其他可能的藥物治療。王正旭說,外界質疑國際藥廠不提供原始資料,原因是現在許多研究為跨國性、全球性,並均為具豐富資源、經驗、實力的國際藥廠主導;就台灣來說,也有許多業者也想要介入癌症新藥或基因檢測試劑研發,但政府要求相關研究檢體要送到可以進行完整分析的業者,國內相關人士可能擔心對方不願提供原始資料,但這屬雙方誠信原則,一切就是回歸合約內容。專長基因篩檢及分子生物學的開業醫師曾嶔元說,相關藥廠未提供基因檢測結果的原始資料給予國內相關單位,或是相關基因檢測原始資料未留在國內,這取決於國內各單位與國外藥廠簽署案件,是為研究用途或臨床治療而有所不同。曾嶔元指出,若為臨床治療患者,藥廠可以提供修正後的檢測資料,讓醫師在臨床治療時有好的參考數據,是不需要提供基因檢測的原始資料,因基因檢測須在國外進行分析,相關資料就不需留在國內。但若是研究用途,藥廠所提供的基因檢測資料就應有原始數據資料,基因檢測原始資料須留在國內,以用於往後疾病治療、新藥研發等。台中榮總院長陳適安說,羅氏等藥廠須提供何種資料,他並不清楚,但就以往與國際藥廠合作經驗,對方常不願提供原始分析數據,這已是長久以來的情形,很多藥廠不願意提供,是為進行大數據分析,以利後續新藥研發;至於,這次藥廠要提供何種數據資料,參與合作的藥廠應說明清楚。
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2023-11-16 焦點.元氣新聞
基因檢測洞悉個人疾病風險 助力預防醫學、精準治療
年度醫療盛會「第七屆台灣醫療科技展」策展共有三大主軸——「智慧醫療」、「精準醫療」、「全齡健康」,其中可謂三大主軸交集的「基因檢測」相關解方服務,在癌症次世代基因定序(NGS)明年預計納入健保給付,且今年底再生醫療雙法有望通過等時事熱點下,格外成為關注焦點!作為生物遺傳最小單位的基因,在各種複雜的排列組合下,形塑出無數獨一無二的生命體,而透過先進基因檢測技術,得以預測個人罹患疾病風險,經由「預防勝於治療」調整生活習慣及對症下藥,可降低患病風險,達成預防醫學、精準治療、全齡健康目標。常見的應用,包括遺傳風險基因檢測、新生兒基因檢測、與癌症相關的細胞突變基因檢測等。精準醫療技術發展日新月異,其中次世代基因定序能夠找出致癌的驅動基因,協助醫師使用合適的標靶藥物治療病患,提高治療成功率。在本屆台灣醫療科技展參展廠商中,行動基因生技打造全方位癌症管理方案,透過尖端基因檢測結合疾病與藥物分析,提供癌症治療之最佳方針、復發與抗藥性監控,以及特定癌症風險與免疫治療評估。均泰生物科技亦以次世代定序技術為核心,提供客戶自樣品製備、定序至後端生物資訊分析的完整解決方案。除了包含基因體學之精準定序設備及試劑銷售服務、生物資訊分析、高效能核酸/蛋白質萃取系統等研究應用,也代理單細胞定序、多重抗體染色及影像擷取系統等儀器設備,滿足基礎研究及臨床研究客戶需求。慧智基因開發多種深具臨床價值的基因檢測服務,包含生殖醫學、產前孕前、新生兒、癌症、罕見疾病、精準用藥等六大領域,並堅持全程在台檢測,提供最安心的檢測品質。國際醫藥大廠旗下的羅氏診斷,提供涵蓋肝炎、愛滋、微生物、心臟、性健康等多項血清免疫與分子自動檢測應用,同時積極發展定序及數位方案的創新技術。亞洲準譯提供感染病原基因檢測服務,利用基因定序技術、生物資訊分析與比對,與醫療院所和臨床醫師,合作開發獨有的台灣本土資料庫,提供高效率的檢測服務,讓病程進展快、病況危及生命、診斷困難的患者,第一時間得到最有效的診斷治療,不錯失黃金治療時間。大江基因醫學則祭出以精準預防醫學為核心的「個人化健康管理對策」,透過基因檢測、菌項檢測及再生醫療技術,評估個人先天體質狀況,提供精準醫療的客製化服務、專利保健保養特調,培養強健抵抗力。另一方面,基因檢測也是再生醫療的一環,有望為更多患有罕見困難性疾病、癌症的病人帶來一線生機。訊聯生技集團以「再生醫學/細胞治療」、「精準健康/基因醫學」、「分子數位科技/智慧研發」為三大核心能力,旗下「訊聯生技」更是國內首家專攻細胞治療的上市櫃公司,持續拓展再生醫學及細胞治療應用範圍。去年更成立訊聯細胞智藥,加速開發細胞製劑等診斷與治療,並結合基因與細胞療法開發技術。除了各家生醫業者推出多元基因檢測服務,臺中榮民總醫院更打造了全台最大的基因資料庫,作為國內產學研界的強大後盾,積極與國內外頂尖產學研究單位合作,開展細胞治療臨床試驗及癌症基因檢測。中榮的人體細胞組織優良操作規範(GTP)實驗室甫於上月底完工揭牌,將以產學合作辦公室為平台,持續鏈結國內外廠商合作臨床試驗,促進產業發展茁壯、接軌國際。●展會名稱:第七屆台灣醫療科技展●展覽期間:11月30日至12月3日●展覽場地:台北南港展覽館一館●展出攤位數:約2500個●展覽特色:全球首創以醫院為主角的展會,預計有70多家醫療機構參展,參展商並有許多國內外科技大廠,將展出醫療科技應用佈局,不論產業人士或一般民眾皆適合參加點我免費索票,精準醫療、基因檢測就在這裡!
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2020-10-08 癌症.抗癌新知
基因檢測治癌 高醫成效不錯
高雄33歲黃先生5年前罹患低位直腸癌,在高醫大腸直腸外科接受術前治療,腫瘤明顯縮小,隔年車禍頭部外傷送醫,意外檢查出腦部有轉移性腫瘤。高醫團隊利用血液基因檢測,提高化學治療藥物劑量的臨床試驗,提高治療成效,且無明顯副作用,至今沒有再復發。高醫院長鍾飲文說,結直腸癌在台灣連續12年蟬聯國人十大癌症發生率之首,每年新增1萬6千多名病人,末期病人約占20%,目前對轉移性大腸直腸癌以化療合併標靶治療為主。高醫大腸直腸外科教授王照元表示,高醫結合高雄榮總、台南市立醫院、新樓醫院、中國醫學大學附設醫院、台中榮總、台北國泰醫院、三軍總醫院及彰化基督教醫院,執行研究計畫,對轉移性大腸直腸癌病人治療前,用血液基因檢測提高化療藥物劑量臨床試驗,不僅提高療效,也沒嚴重副作用。這是國內首篇轉移性結直腸癌結合病人與腫瘤組織檢體基因檢測精準醫療策略研究報告,追蹤5年,成果今年8月刊於歐洲癌症期刊。
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2024-03-19 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/全基因檢測成精準醫療新趨勢 預防癌症不再是夢想
2024癌症論壇【Love & Care友善抗癌行動】📍時間:DAY1:04月13日(六)上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2:04月14日(日)上午10:00至16:00 (09:30開放入場)📍地點:政大公企中心A2國際會議廳(台北市大安區金華街187號2樓) 💡主辦單位:聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁點擊報名👉2024癌症論壇【Love & Care友善抗癌行動】報名人數:共計300名/天。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位,需待主辦單位確認順序後,以簡訊發送報名成功通知為主。)隨著科技的進步,精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢,至於精準防癌可行嗎?台北榮總婦產部暨遺傳優生科主任醫師張家銘指出,「目前可以利用全基因檢測(Whole Genome Sequencing, WGS)來進行精準預防,透過解開全部的基因資訊,辨認出高風險潛在疾病,並量身定制個人化的預防策略。」預防癌症成全民運動,精準醫療已成新趨勢隨著基因科學的進步,科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病,與先天的基因密不可分,全基因檢測就成為精準預防的新利器,民眾一生只須檢測一次,就有可能找出可能面臨健康風險的因子進行預防。2年前張家銘開設基因諮詢門診,至今已有超過600民眾進行全基因檢測,據統計,進行基因檢測的民眾可分為兩類型,一是關注健康的正常人;二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群,癌別以乳癌及卵巢癌居多。張家銘分享,一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患,基因檢測顯示帶有BRCA2基因,是乳癌高風險族群。張家銘強調,「有基因變化不代表一定會生病,只是增加某些疾病風險的指標,因此幫林小姐制定了個人化的健康管理計劃,建議她須避免飲酒和少吃高脂肪食物、定期運動和適當的紓壓,建議每半年進行一次複診和進行乳房檢查。」而一名60歲王先生身體無疾病,但想要了解自己的基因,在檢測後發現後,才發現自己帶有先天VDR基因異常,這已導致他長期維他命D缺乏而不知,因為維他命D的缺乏,會增加罹癌或失智的風險。如果及早做檢測,就有機會做到更完善精確的個人化健康管理。鼓勵基因諮詢成立次專科,破解基因密碼指日可待張家銘解釋,全基因檢測提供了更全面的基因信息,能夠檢測出包括先天基因變異和癌症基因突變在內的各種基因變化,讓預防醫學更加精準有效。由於全基因檢測將基因解碼後,會產生龐大的資料,這需要複雜嚴謹的資訊處理技術,以及專業的分析及諮詢能力,但大部分醫師並未受過這類的訓練,造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊,張家銘呼籲政府應該重視,將基因諮詢成為一個次專科,讓其專業化,保障民眾就醫權利。2024 年癌症論壇「Love & Care友善抗癌行動」,我們特別邀請到張家銘主任醫師親臨現場,為大家講述「全基因檢測與癌症的精準預防」,有興趣的民眾,歡迎蒞臨現場。「友善抗癌,心願大聲說」:期許未來透過全基因檢測等先進技術,對癌症等重大疾病進行精準預防與治療,從而提升患者的生活品質和存活率。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
2021癌症論壇/次世代定序基因檢測 四類癌患最適合
癌症治療可以進行伴隨式檢測,透過基因檢測找尋適合的藥物治療。但哪些患者適合呢?國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部部長李健逢列出四大類癌患,包括有明確驅動基因的肺癌、投資效應很高的兒癌,化療效果不好但開始有生物標記的胰臟癌,及盛行率高的轉移性大腸癌和卵巢癌。設計基因檢測模組,有利臨床試驗。健保署已研擬次世代定序基因檢測給付條件,醫界希望不要只給付單一基因檢測,可以設計基因檢測模組,否則病人檢體組織消耗速度太快,會影響臨床試驗。李健逢解釋,患者的組織檢體都不夠多,當無法同時做多個基因檢測時,會面臨每做一次少一次,一旦有新藥進行臨床試驗時,在短時間內無法再進一步檢測,就會造成收案困難,台灣就無法跟上國際臨床試驗腳步。日本早在2013年就以非小細胞肺癌為研究主體,成立「個人化醫學肺癌基因組篩查計畫LC-SCRU」,目前已累積一萬多名個案,患者會先利用即時定量PCR進行與肺癌相關的9個基因篩檢,若都測不到,再進行第二階段次世代定序(NGS)檢查。LC-SCRU的計畫讓日本精準醫療突飛猛進,李健逢認為,這種由國家主導的篩檢平台值得台灣學習。經費有限,四大類癌症效益最高。至於哪些癌症病人適合NGS基因檢測呢?李健逢認為,在有限健保經費裡,必需依各別癌症而定,例如肺癌大概有9-10個基因突變標記,又有對應的藥物,檢驗這幾個基因是效益最大的。另外,兒童癌症的效益也很高,兒癌罕見但很致命,若找到有藥物治療的基因突變點,效果會很好。另外,像很難發現的胰臟癌,約有一成的患者會帶有BRCA基因突變,這類的患者藥物反應很好;至於膽道癌也有愈來愈多的生物標記。第四類患者就是盛行率高的癌症,例如轉移性大腸癌患者;卵巢癌也約有兩成的患者BRCA基因會突變。李健逢認為,精準的基因檢測需因各別癌症而定,甚至需客製化,才能在有限經費中得到最大效益。給癌友的一句話:讓癌症基因檢測帶你走向新的機會。
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2020-10-07 癌症.抗癌新知
張文震:從臨床端,看進入精準醫療的挑戰與解方
全世界都在為「癌症存活率倍增」的目標努力,醫學研究也發現越來越多基因及相對應標靶藥物可用,甚至有一藥多用的廣譜抗癌藥。林口長庚醫院腫瘤科主任張文震在聯合報舉辦的「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時呼籲,國內的精準醫療急需破繭,醫學會應儘快媒合重要的、有對應藥物可用的致癌基因,推出不同癌別的基因檢測「套餐」,幫助需要精準醫療的癌症病患。同樣是肺癌病人,致癌的突變基因卻可能不一樣。張文震表示,基因檢測的目的是尋找適合的標靶藥物,肺癌有很多基因及對應的藥物可以找,EGFR基因佔55到60%,ALK基因佔4.8%,ROS1基因佔2.4%,BRAF基因佔1%, NTRK基因則小於1%。以 NTRK基因為例,其突變率小於1%。「但如果不測,怎麼知道這一個病人標靶治療效果很好?」國外研究發現,進行基因檢測的肺癌病人,五年存活率是25%,估計存活中位數是39個月,反觀沒有去找基因的病人五年存活率僅5%,估計存活中位數是14個月,這顯示進行基因檢測,並配對到適合的標靶藥物,真的有助達成存活率倍增的目標。張文震舉例說,很多不同癌別都能找到NTRK基因突變,研究發現,如果用對應的標靶藥物治療,治療效果很好,腫瘤會變小,甚至有大約一成五的腫瘤消失。基於基因檢測的精準醫療將能有效延長癌症存活期,基因檢測搭配標靶藥物的精準醫療,成為世界各國現在的標準治療趨勢。美國以總統層級帶動跨部會支持國家發展精準醫療,共投入60億台幣。日本投入精準醫療,從去年五月開始給付NGS,投入了50億台幣,是現在全亞洲精準醫療最強的國家。張文震說,建議我國政府可向日本學習三個層級醫院管理模式,最上層11個醫院負責訓練專業人員、臨床試驗得分子醫學轉譯研究,中層34個醫院執行臨床試驗,下層122個醫院轉介病人參加臨床試驗和治療,並由上兩層醫院來支持病人所需的基因檢測及結果轉譯。張文震擔心,但台灣至今未給付給付次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS),如果不趕快跟上這一波精準醫療的趨勢,連國際上的標準治療都沒有普及使用,台灣就沒有條件跟上其他更尖端的臨床試驗,將漸漸失去醫療水準的優越性,也錯失建置本土基因資料庫的契機。面對基因檢測,不同角色位置的人,心裡的疑問差很多。健康人擔心基因檢測後會有心理壓力,癌症病人在選擇有限又有時間壓力下,找到準確療法存活將倍增,但對於付錢的單位來說,則是不小的花費。張文震建議,相關醫學會要去挑選重要的、有對應藥物可用的基因,推出不同癌別的基因檢測套組,如此對病人最有幫助,從醫療經濟學來說,也值得健保署把錢用在這個刀口上。#響應少見癌症日World rare cancer day.全癌症治療抗癌里程碑,請點:https://reurl.cc/KjlyXe.精準醫療好難懂!一次破解全癌症 少見癌也有解方:https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-03-11 醫聲.癌症防治
精準醫療/癌症醫療個人化 邁向基因檢測
癌症治療早已進入精準化醫療,隨著標靶藥物選擇愈來愈多,相對應的基因定序檢測也日益進步且普及,「同病異治」、「異病同治」等現象漸趨明顯,精準性的個人化醫療在世界各國都已經是現在進行式,去年七月日本政府已開始給付全癌友進行全基因檢測,而韓國也同步跟進,這看在台灣醫師眼裡有點著急,希望台灣也要急起直追,政府要趕快提出癌症病人基因檢測方案。找出基因突變點 對症下藥醫師手上的治癌工具愈來愈多時,病人就能獲得更多重生的機會。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆舉例,日前曾透過全基因檢測,幫一名膽管癌患者找出罕見的基因突變點,進而發現有一款應用在血癌的新藥,恰好可以用來對付這個罕見的基因突變,這種嶄新個人化的醫療漸漸地在醫院各角落發生。由於人類約有2萬個基因,有超過300個基因與癌症有高度相關,這些基因產生突變或是不正常的變異後會導致腫瘤細胞增生形成癌症,而全基因篩檢的目的就是找出不正常的基因點,再去尋找適合的藥物,包括已上市或正在臨床試驗的藥物,打造個人化醫療。全基因檢測 找到治療選擇梁逸歆舉例,像是ALK基因錯位最常發生在非小細胞肺癌,已列入常規檢測項目中,但ALK基因錯位也會發生在大腸癌及胃癌,一般臨床根本不會去驗;而NTRK基因錯位的標靶治療效果很好,許多種類的癌症可能有這種基因突變,但比例都很少,更不可能靠單一個基因慢慢找,若透過全基因檢測,或許能找到更多治療選擇。蒐集大數據 當成研究基礎梁逸歆指出,目前健保以給付單一特定基因檢測為主,例如乳癌患者會檢測HER2是否陽性,陽性者就給予抗HER2的標靶藥物;而對於轉移性的胃癌,則早在2010年就發表HER2陽性的胃癌患者,使用抗HER2的標靶藥物合併化療,存活期可從傳統化療的11個月延長到14個月,但遲至今年健保才開始給付抗HER2的標靶藥物用於胃癌。梁逸歆說,很多癌症的基因突變點有類似相同之處,但也有很多突變基因現今看似無足輕重,不代表未來沒有關連,因此,去年開始日韓兩國都開始支付癌友全基因篩檢,原因就是想要蒐集大數據,當成未來研究的基礎,由於全基因檢測費用仍需要自付,台灣也需要推出癌友的基因篩檢政策。挑選實驗室 應經政府認證目前全方位基因檢測方式可分實體病理切片及液態切片,梁逸歆指出,實體病理切片直接從腫瘤組織取出檢體來檢測,是最多臨床證據的根基;而抽血的液態切片能當組織不易取得時的替代方案,現今在大多數國際的治療指引都還是建議,以實體病理切片為主,液態切片可做為替代選項。此外,為了顧及檢測的品質,實驗室挑選也應以政府認證的實驗室,目前已有全方位基因檢測擁有美國FDA認證,這也是一個選擇的參考。
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2019-12-27 科別.耳鼻喉
台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路
依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果,每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失,急需在6個月內決定治療方針,一旦超過6個月才介入,未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差,但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查,很難決定最適合的療法,家長難以預期孩子未來聽力變化,無法預知自己的孩子聽損類型,是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。隨著基因檢測的進步,醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示,雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損,如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去,盛行率大約是2到3%,其中三分之二的病因來自於基因,與聽損相關的基因總共有200到300個。吳振吉表示,現透過基因檢測,可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒,是神經發育有問題,就算花了七、八十萬裝電子耳,聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明,即便家長還是選擇要裝,期待不會落差太大,醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習,因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查,基因檢測也是必備。對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子,基因檢測也有幫助。吳振吉表示,基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子,醫師會提醒家長,孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物,也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。吳振吉表示,因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針,目前在美國、日本、歐洲先進國家,健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測,台灣雖然沒有給付,但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種,針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元,檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示,目前已知的200到300個聽損基因,可以解釋大約七成患者的病因,但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的,可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心(國網中心)提供台大醫院1000個名額,包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷,都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力,快速進行全基因體分析。
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2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河!「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療,必須有基因檢測的佐證,次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為,用極少的檢體,檢測多個癌症基因變異,所需時間也比較短,可以幫病患爭取治療時間,也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人,坊間的收費可能達十萬元,形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個,傳統的基因檢測曠日費時,病患珍貴的檢體也會耗損,而癌末病患往往等不了那麼久,奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出,NGS可以一次檢測數百個基因,提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世,在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效,李健逢說,BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點,導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應,加上數百次定序才能完整解析,相當耗工、耗時,而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變,使用傳統基因檢測方法即可掌握,但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說,融合對象以及樣態可能高達100多種,且數目還增加中。李健逢指出,過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異,但NGS能有效達成。此外,腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋,如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異,醫師就要思考病患可能不是乳癌,而是從肺癌轉移而來,給予的標靶藥物就會完全不同,得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症,檢測標的治療藥物很明確,如果罹患少見癌症,需要進行基因檢測嗎?李健逢建議,目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy),意即不分癌種,只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑,以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例,常常出現在少見的腫瘤,例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤,以及成年人的少見癌,分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此,少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎?李健逢強調,基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物,部分癌症明確指向某些某些基因,例如肺癌的EGFR、乳癌的ER,大腸癌的BRAF,但以肝癌為例,目前仍無明確的基因突變與藥物,應該依據臨床醫師的建議,病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達,醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計,遺傳諮詢師全台僅百人,透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險,成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷(化名)不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症(俗稱泡泡龍)基因,與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍,因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測,發現可能有罕病而決定手術拿掉,直到36歲時總算生下健康寶寶,迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,近年來基因檢測正夯,但項目五花八門、數據艱澀,一般人不易理解,此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑,而使該職位大熱。方美雅說,遺傳諮詢師於美國1971年代就出現,台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任,但並非都具有遺傳基因方面背景,而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會,推動遺傳諮詢師認證,限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上,諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明,並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例,包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求,應找專業遺傳諮詢師協助,走過等待檢測結果之路。
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2023-04-25 醫聲.癌症防治
癌症的秘密就在「這件事」,NGS基因檢測已獲美核准,精準治療仍需政府合作
未來,無論是基因檢測或基因治療,都是醫學重大發展。日前國內技公司自行研發440個癌症基因檢測套組,獲得美國食品藥物管理局(FDA)體外診斷醫療器材許可,林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震認為,這實屬不易,不只實驗室要符合國際標準,檢測出來的品質也得跟上國際水準,這對台灣產業界帶來一劑強心針,也代表台灣實力不容小覷,希望政府能挹注更多資源在基因治療的相關領域,快步跟上國際趨勢。惡性腫瘤的秘密來自於基因突變,如何檢測癌症突變點至關重要「基因是上帝創造人類的秘密。」張文震說,DNA上的基因透過轉錄、轉譯成蛋白質去執行特定功能或影響性狀,如果是不正常突變的基因加上後天環境作用,可能轉變成惡性腫瘤。看似揭開了基因內藏的密碼,面紗底下卻又是繁雜的網絡,基因多點觸發下產生不同結果,成了另一道難題。他說,人體內有2萬5千到3萬個基因,排列組合後的數據非常龐大,即便人類的知識量足夠,仍需要儀器技術到位才能解答基因調控等問題,這也是各個基因檢測公司相繼研發出不同檢測癌症突變點設備原因,「人類如同螞蟻,走在漆黑的螢幕上試著自己維修。」台灣次世代定序基因檢測(NGS)檢驗套組通過FDA,精準醫療發展起飛次世代定序基因檢測(NGS)協助癌症診斷確立用藥,檢測的套組從幾十個基因到數百個基因,以國內生技公司獲得美國體外診斷醫療器材許可的檢測套組,一次可驗440個基因,同時間把已知或與癌症相關的基因全都露,但費用相對較高。張文震指出,真正可觀的花費是當基因檢後找出相對應的對物後,若沒有健保給付,一年可能動輒幾百萬元到幾十萬元不等,因此,會建議病人先與醫師討論治療方針,再來決定基因檢測要驗哪些項目。醫學界打開了基因密碼,也確實有罕見疾病開始利用基因療法進行醫治,改造免疫細胞的CAR-T也被核准用在部份的血癌患者身上。未來,基因檢測及治療一定是醫學上最重要的發展,也是真正的精準醫療新世代。美國前總統歐巴馬早在2015年便看準基因與醫療效益,大舉投入資金研究,鄰近的南韓同樣以政府為首扶植,跑得速度非常快。張文震覺得,台灣政府高層也提及精準醫療的重要性,但是追隨歐巴馬的談話,目前設有《特管法》也開始有相關的法律,但都是以「管理」及「避免出錯」的角度出發,這從醫學治病的角度來看很重要,但對於基因相關的產業是否有規畫,覺得整合的腳步應該要快一點,讓產業單打獨鬥,難打國際杯。建設國際標準的基因檢測實驗?建立本土的基因資料庫刻不容緩!張文震舉例他在黑色素瘤領域專研30多年的經驗指出,澳洲黑色素瘤的風險因子之一為紫外線,因此診斷的方式就是看身上痣的數量及外觀來判斷,但亞洲國家沒人以這樣的標準來判斷,而台灣黑色素瘤患病者多為務農且病兆長在鮮少曝曬陽光的手掌腳底,疾病特性與澳洲完全不同,「顯見是完全是不一樣的疾病」,除了外在環境帶有差異外,或許所有答案是在基因。而民眾最關心的未來是否可以利用基因檢測來預防疾疾病,張文震認為,目前基因檢測仍停留在癌症患者或家族史的民眾,多數學者專家認為,對健康人擅自揭開未知的領域會徒增恐懼,但從人類醫療史來看,對人類健康有助益,都有走下去的意義,未來基因測將會更廣泛。
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2024-02-08 癌症.卵巢.子宮
卵巢癌治療新趨勢:維持性治療 延緩癌症復發
過去30幾年,卵巢癌一直沒有很好的治療藥物,所幸,近幾年隨著醫療科技的進步,病人可透過「基因檢測」決定治療走向,找到適合的標靶藥物降低復發風險,享有更好的生活品質。近幾年癌症治療藥物有非常大進展與突破,尤其基因檢測問世後,為卵巢癌病人帶來一線曙光。奇美醫院精準醫學中心李健逢醫師表示,基因檢測在卵巢癌的用藥選擇及治療上扮演關鍵的角色,有助醫師評估最適合病人的治療方式。有別於過去的治療策略,在精準治療的時代,「延緩疾病復發」是目前卵巢癌的治療目標。李健逢醫師強調,卵巢癌病人術後以及化學治療後,臨床醫師會依風險及個體病況決定是否須使用「維持性療法」,有助於穩定病況。卵巢癌復發風險高達七成李健逢醫師表示,根據統計,過往卵巢癌病人經過治療後,仍有高度的復發風險,三年內復發率高達七成以上。如今,病人可藉由基因檢測了解基因變異狀態,找出相對應的治療藥物,降低復發風險及疾病無惡化存活期。「卵巢癌的復發非常可怕,臨床醫師在制定治療計畫的時候,會依據病人的病況決定策略。」李健逢醫師說,任何癌症治療「手術」是首選,卵巢癌也一樣,如果病人腫瘤可進行手術切除,醫師會盡量切到最乾淨,手術後再使用藥物治療。一般民眾可能會問:「手術切除乾淨了、也化療完畢,為何還要使用維持性療法?」李健逢解釋,就算在成功的手術後,卵巢癌還是有復發的機會,因此卵巢癌術後的化學治療及「維持性療法」,可說是鞏固手術成功的戰果,非常重要。透過基因檢測找到相對應治療藥物病人化療後是否需要使用維持性療法,關鍵在於基因檢測。李健逢醫師表示,目前用來判斷卵巢癌病人的基因檢測分別有:BRCA 1/2基因與HRD(同源重組修復基因缺失)檢測兩類,醫師會針對不同的基因狀態,選擇最適合的維持性治療標靶藥物。提到基因檢測,不少民眾不解,過去癌症所做的基因檢測與近年醫師討論的次世代基因定序(NGS)有何不同?李健逢表示,傳統基因檢測多屬「單一基因檢測」,針對具有突變熱點的癌症,例如肺癌目前已知就有十一種基因突變有對應標靶治療,透過此種基因檢查可以為病人找到相對應的標靶治療藥物。至於次世代基因定序一次可以偵測「多個位點或基因」,不像傳統的基因檢測需要逐一查看基因的變異情況,且敏感性高,大大提升基因定序檢測的能量。李健逢部長以卵巢癌BRCA 1/2基因為例,由於沒有單一的突變位點,必須藉由 次世代基因定序針對BRCA1/2基因過詳盡的檢測才能替病人找到更有效的治療方法。50%卵巢癌病人 帶有HRD的基因體特徵卵巢癌維持性治療主要以「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大標靶藥物為主。血管新生抑制劑是藉由阻斷腫瘤的血管生長,讓癌細胞餓死;而PARP抑制劑的功效是讓受損的癌細胞無法再修復,進而使癌細胞死亡或是停止腫瘤生長。根據國外研究發現,服用PARP抑制劑療法的病人無疾病惡化存活期,相較於沒有服用PARP抑制劑的病人明顯延長,且可有效延緩疾病復發。值得注意的是,歐美國家卵巢癌病人BRCA 1/2基因突變比例近30%,台灣僅佔20%。但如果再加測HRD,約有50%卵巢癌病人與HRD有關 (含BRCA1/2基因突變),適用PARP抑制劑標靶藥物治療。提升卵巢癌治療的品質,成為病人的新選擇。也就是說不具BRCA 1/2基因突變的病人,也有機會使用PARP抑制劑作為維持性療法,提升卵巢癌治療的品質。李健逢醫師用政府部門的運作形容BRCA 1/2基因與HRD的關係,BRCA 1/2基因就像一個國家的最高指揮中心,就算首長是正常的,若是有其他負責同源重組修復的基因缺損,一樣會造成同源重組修復基因缺失的現象。因此檢測BRCA1/2很重要,但是檢測HRD也是不可或缺的。卵巢癌的治療也是一樣,不能只針對BRCA 1/2突變基因給予標靶治療,也必須同時兼顧HRD擬定合適的治療策略,病人才能有更好的治療成效。李健逢強調,目前晚期卵巢癌病人之BRCA 1/2及HRD基因檢測費用為自費,若HRD檢測為陽性者也可自費服用PARP抑制劑。做基因檢測給自己一個機會李健逢醫師建議病人,若經濟情況許可最好進行BRCA 1/2及HRD基因檢測,為自己爭取更多的治療機會。他表示,由於每個人的基因狀態都不同,透過檢測可以了解自己的基因狀態,協助醫師找到適合您的治療療程。目前健保已針對BRCA 1/2基因突變之晚期卵巢癌且對第一線含鉑化療藥物敏感的病人,給付 PARP抑制劑口服標靶藥物作為維持性治療,「積極治療,定期追蹤」就是降低卵巢癌復發風險的不二法門。⭐追蹤「那些癌症教會我的事-Cancer」 ⭐
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2023-04-17 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇/洪逸平:跨癌別治療救命新法
癌症是動態的疾病,治療已進入精準個人化醫療,加拿大Princess Margaret癌症中心於2016年發表的研究顯示,依照基因檢測結果選擇對應的藥物時,腫瘤縮小的病患比例提高將近1倍。台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出,依據研究,採取傳統醫療依癌別給予相同治療,腫瘤縮小約32%;若依基因檢測對症下藥,腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準,某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上,也有機會跨癌種找到更多治療選擇。伴隨性的檢測及用藥應用最廣是在肺癌,洪逸平指出,肺腺癌患者約有七成至七成五可以找到標靶用藥。至於治療上一直無法突破的腸胃道腫瘤,在精準治療上也露出曙光,以膽道癌為例,也發現多個跨癌別的基因突變,找到可以治療的藥物。跨癌別治療在精準醫療的發展下將成未來新趨勢,洪逸平表示,曾有位58歲胃腺癌四期患者,被發現時已侵犯到胰臟無法開刀,經化療後腫瘤沒縮小,最後進行400個基因的篩檢,發現微衛星不穩定狀態(MSI-H),經由免疫藥物治療後,病情已獲得控制,2年來維持良好的生活品質。洪逸平認為,目前基因檢測有兩個主要目的,一是在癌症治療上,找出最適合的用藥;另外,在癌症監控上,可以追蹤抗藥性及早偵測復發。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢/揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測,助癌症患者精準投藥,但基因檢測結果出爐,除了提供選擇藥物的資訊外,還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變,可能有第二癌症的風險,即使未發生癌變,也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議,衛福部次長石崇良表示,將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告,規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行,以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示,遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢,或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師,但缺乏癌症專業,台灣應該要建立相關制度,增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示,台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證,是由民間的兩大團體,包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會,辦理遺傳諮詢師甄審認證,完成後頒發證書。周宏學表示,目前遺傳諮詢師訓練的內容,多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等,缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人,人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示,目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富,能使用的藥物也多元,他認為,國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」,從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範,之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示,癌症基因檢測項目多元,有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測,有時甚至需要告知患者,一旦檢測出帶有特定的癌症基因,家族也可能帶有相同基因,需要整個家族一起檢測,諮詢的時機,後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端,石崇良表示,基因檢測需是在LDTs(實驗室開發檢測與服務)核准的實驗室進行檢測,但報告的解讀及運用則必須是在醫院做,因為醫師會從醫學倫理出發,以病人考量為重點。石崇良表示,成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始,甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡,目前傾向採取團隊中,需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位,這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等,會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示,在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟(THBOCC)正在教育醫師怎麼開始做基因檢測,並針對乳癌預防性切除凝聚共識,於十二月廿一日對外公布,提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測/基因檢測 3方面加強保密保資
次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS)可檢測多種癌症突變或驅動基因,但檢測結果恐涉及個人隱私。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為,個資保護可以從醫院、檢測公司和商業保險三方面著手。賴俊良指出,醫院因為個資法、病歷保密,照目前規範走可以不必擔心;檢測公司若要納入健保,也應要求它依循醫院方式進行保密。但商業保險公司因為屬於給付單位,拿到原始資料後,可能針對檢測結果調高保費,或影響到個案家族成員的保費,這部分就需要特別保護。台大癌醫中心醫院院長楊志新也認為,病患檢測的報告進入病歷中,無論是臨床治療或研究使用,本來就受到保護,但若擔心基因檢測公司資料外洩,導致病患未來保單漲價或是被拒保,則需要政府規範。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆則表示,原始資料對研究有重要性,也可作為參加國際臨床試驗的資料庫,或許可參考健保資料庫加密方式,用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
李伯璋:基因篩檢浪潮 健保給付癌症類別與基因突變全癌症的策略
癌症新藥、檢驗技術飛快突破創新,健保制度需積極因應。衛生福利部中央健康保險署署長李伯璋出席聯合報「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時透露,健保署正考慮選出一些有藥可用的特定基因,規劃為不同癌症的基因檢測模組,基因檢測費用可壓低到大約二至四萬之間,有助精準運用健保資源。李伯璋表示,基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療,其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付,是各界熱烈關注的焦點,其優點有三。首先,NGS為一次性全基因檢測報告,可節省逐項檢測、逐步投藥的時程,爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時,NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料,有助於發展未來的治療。不過NGS也有三個缺點,李伯璋說,首先,測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望,失望也會越深,另外有些病人病情嚴重,治療空間小,這時候需要的是心理準備,而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗,基因檢測費用較高,等待檢測報告時間也比較久。李伯璋根據健保資料指出,台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症,隨著癌症存活率提高,累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升,2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物,佔所有癌症藥費比例高達57.5%,排名第一;免疫檢查點抑制劑(immuno-oncology therapy,簡稱IO)的費用也有6.44億(2.2%),排名第四。健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症,跟許多標靶藥一樣,用免疫檢查點抑制劑之前,也需要先透過基因檢測確認有對應的基因,才是適用對象,不過使用之後的效果,仍可能因人而異,需要後需追蹤。李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶(NTRK)基因這項癌症治療的新標靶為例,臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。另以IO為例,健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應,分析發現,病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化,對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示,這顯示有些病人還是救不回來,或是已進入需要安寧照顧的階段,各癌別比較發現,胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。李伯璋表示,將有限的資源進行合理的分配,是世界各國醫療體系共同的難題,但共通的目標就是把錢用在刀口上,做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為,將資源投入在對病人更有幫助的事。#響應少見癌症日World rare cancer day.全癌症治療抗癌里程碑,請點:https://reurl.cc/KjlyXe.精準醫療好難懂!一次破解全癌症 少見癌也有解方:https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2021-03-21 癌症.卵巢.子宮
2021癌症論壇/卵巢癌易復發 精準醫療助延緩
癌症治療中,復發是許多病患最擔憂的問題之一,因此,如何延緩疾病復發成為治療的一大課題。隨著癌症治療朝向精準化,在卵巢癌治療上,已可利用基因檢測找出異常基因,並搭配標靶藥物治療「維持戰果」,大幅延後疾病復發的時間,延長存活期。一線治療後,逾70%卵巢癌患者一年半內復發。以癌症五年存活率來看,表現愈差的癌症代表惡性度愈高,存在更高復發機率,包括胰臟癌、卵巢癌等。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學說,卵巢癌是婦科癌症中最容易復發的癌症,五年存活率小於50%,被稱為「最棘手的婦癌」,逾70%的病患經一線治療後,會在一年半內復發,一旦復發就會一再復發,且距離下次復發的時間會逐漸縮短,最後產生抗藥性。不過,近年卵巢癌治療上已有重大突破,帶來曙光。基因檢測找出突變者,標靶藥物延緩復發。卵巢癌病患在完成標準的手術輔以化學治療後,在延緩疾病復發的「維持治療」上,突破過去僅以化學治療或血管新生抑制劑的維持治療法,現今採取基因檢測,找出具有BRCA基因突變的病患,並使用PARP抑制劑的替代性維持療法成為主流趨勢。PARP抑制劑屬於標靶藥物,以抑制癌細胞的DNA修復路徑延緩疾病復發,經研究顯示,晚期卵巢癌病患經基因檢測,帶有BRCA基因突變且對含鉑類化學治療具有良好反應者,在服用藥物達兩年後並追蹤41個月,發現病患復發與死亡的機率大幅降低70%。據統計,國內女性每千人中就有一至兩名具有BRCA基因突變,且BRCA1與BRCA2基因突變皆與卵巢癌有關。其中帶有BRCA1基因突變者,終其一生有44%的機率;而帶有BRCA2基因突變則有17%的機率罹患卵巢癌。提醒病患確診後及早進行基因檢測等相關檢驗,如果有問題應求助婦癌專科醫師,擬定治療對策。●小辭典● 維持治療為延緩復發,卵巢癌經一線或復發治療後採取的治療方式可分為三類,分別為介入性維持療法、繼續性維持療法,及替代性維持療法。給癌友的一句話:癌症雖可怕,好好配合治療,有望改善現況,愈來愈好。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測/蔡麗娟:5成癌友願自費1~3萬元 進行基因檢測
台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行調查,發現七成七的人沒聽過NGS,但若醫師覺得有檢測需求,在健保無法完全給付的狀況下,有五成三的人願意自費一到三萬元檢測,經濟因素是患者是否接受NGS的關鍵。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」,在病友團體間進行網路調查,並在聯合報健康事業部舉辦的「全癌基因檢測專家會議」公佈,共有一百四十四份問卷,其中女性佔八成,以乳癌患者最多,其次為肝癌及肺癌,治療完成者佔六成。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說,雖然有高達七成七的人沒聽過NGS,但在有聽過的人當中,多數是從網路搜尋而來,其次才是從醫師端得知;調查顯示約有三分之二的病人在醫師建議、價格也負擔得起的狀況下,願意自費檢測。在健保無法全額給付下,也有六成的人願意在可負擔的狀況下自費,部份負擔的比例有四成五的人可以接受自費百分之二十,有半數以上可接受自費一到三萬元。蔡麗娟也指出,病友們對於檢測結果的期待,八成都希望趕快找到治療方式,但也同時擔心檢測後雖有對應的藥物,但健保卻不給付。另外,病人對於檢測的精準度也很重視,檢測單位的選擇以醫師推薦以及檢測單位是否有國家或國際認證為主要考量,蔡麗娟認為,日本為了防堵基因檢測報告錯誤,成立了「癌症基因體及進階治療中心」(CCAT),匯整和管理全國基因體醫學的相關資訊,並成立「分子腫瘤委員會」進行檢驗報告的判讀,有完整的管理機制,可成為台灣的借鏡。
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2020-11-20 癌症.其他癌症
「癌王」胰臟癌難治!初期有5症狀 醫師建議基因檢測
基隆市議會連任四屆的現任議員楊石城,日前驚傳因罹患胰臟癌病逝。胰臟癌被稱為「癌王」,因其難以診斷,有8成患者確診時已是晚期,且治療上也相較其他癌症棘手;和十大癌症的全癌症五年存活率52%相比,胰臟癌則一直無法突破10%。但醫師表示,近年發現可針對胰臟癌特定的基因突變投以精準藥物治療,因此一旦確診可做基因篩檢,選擇合適的藥物治療,以延緩惡化風險。台灣胰臟醫學會理事長葉大森表示,胰臟癌疾病初期有五大症狀,包括上腹悶脹疼痛、體重減輕、腹瀉、黃疸和背痛,但這些症狀與胰臟癌並無專一性,因此難早期發現。他分享門診案例,63歲林先生在例行健康檢查中發現腫瘤指數偏高,卻沒有絲毫身體不適,進一步檢查後竟被診斷為胰臟癌晚期,癌細胞甚至早已侵襲到血管及淋巴腺,除了一般根治性手術,也須將一段血管切除並重建。且手術後還需經過化療,但整體存活率仍難以有效提升。國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗則表示,精準化治療為目前癌症治療的趨勢,透過基因檢測找出患者體內是否具有特定基因突變或缺陷後,給予合適的治療處置。近年國際研究發現,近6%的胰臟癌患者和許多乳癌、卵巢癌患者一樣,具有BRCA基因突變。而針對此基因突變,也已有精準治療的藥物,透過抑制癌細胞的DNA修復路徑讓癌細胞無法修復,進而凋亡。精準治療藥物可在第一線化療後接續使用,存活期可從3.8個月延長至7.4個月,相當於降低47%的疾病惡化風險。陳立宗說,確診後進行基因檢測,可早期抓出具治療潛力的患者,給予適當治療;另針對家族中有人罹患胰臟癌、乳癌或卵巢癌者,也建議進行基因檢測,定期追蹤。不過目前相關藥物健保並無給付,若符合條件使用需自費,每月約需花費新台幣15萬元。