2021-02-10 癌症.癌友加油站
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2021-02-09 新冠肺炎.COVID-19疫苗
新冠病毒變異疫苗恐失效？ 張上淳：恐需連續接種多價
中央流行疫情指揮中心指揮官陳時中今證實，透過新冠疫苗全球取得機制（COVAX）拿到AZ疫苗20幾萬劑。但AZ疫苗傳出對南非變種病毒株，僅有「最低程度」的保護力，南非已宣布暫停這支疫苗接種計畫。至於AZ疫苗對英國變種病毒株的防護效力是否也較差，指揮中心專家諮詢小組召集人張上淳表示，未來可能需要連續接種兩、三價的疫苗，都在專家腦海腦量中，須持續關注。張上淳表示，目前AZ疫苗對英國變種病毒株的防護力目前顯示還好，但病毒突刺蛋白上的E848K突變會不會影響疫苗效益值得觀察。加上疫苗使用時若加強一些力道，可能也會幫助病毒突變，專家也都在觀察，並且持續看疫苗是否會漸漸失效。張上淳說，許多疫苗雖通過緊急使用授權，但各疫苗廠也都繼續準備新的疫苗，用新的S蛋白序列追著突變腳步研發新一代疫苗。或是新冠肺炎可能像流感一樣，每年有新的病毒株就必須使用新的疫苗，未來也可能不只一價疫苗，而會有兩價、三價或連續接種，這些都在專家腦海中考量。他也提到，國內疫苗廠和國外都面臨同樣的狀況，第一代開發出來的基因或蛋白序列會受到持續突變的影響，相信國內疫苗廠也都已在考量這些事情，只是資訊沒有對外說明。至於指揮中心將舉行「疫苗諮詢委員會議」 討論新冠肺炎接種相關議題，有何方向？指揮官陳時中則表示，相關會議開過很多次，主要是要跟著疫苗科學證據，即時地做相關訂定。本次會議主要是要建立施打疫苗後的整體資訊系統，因為和以往不同，有不同類的優先族群，且有第一劑、第二劑，必須確保他們可施打到，且不能混打，都要很精確。原本健保署和疾管署都有很好的系統，但為了讓第一線施打人員困擾減到最低，錯誤率減到最少，還有不良反應也要即時反應，以及如何介接讓效率更高，都是這兩天在討論、磨合的。
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2021-02-06 新冠肺炎.COVID-19疫苗
疫苗到手如注強心針？陳時中：自給自足也是目標
台灣列COVAX 首波配送名單，疫苗到手對防疫是否如注入強心針，疫情指揮中心指揮官陳時中今天表示，及時取得疫苗確實是努力目標，靠國產疫苗自給自足也是努力方向。中央流行疫情指揮中心昨天證實，台灣確定納入新冠肺炎（2019冠狀病毒疾病，COVID-19）疫苗全球取得機制（COVAX）平台第一批疫苗配送名單，預計將和5到8個非聯合國會員共分130萬劑阿斯特捷利康（AZ）疫苗，預計2月至6月到貨，到貨一週後就能開打。有媒體詢問，台灣確定取得疫苗，是否如注一劑強心劑。陳時中下午在記者會中表示，指揮中心從去年就一直努力，希望能及時取得安全又有效的疫苗，但國產疫苗的量產也是相當重要的事，未來如何和國產疫苗公司協力、自己自足，也是努力方向之一，盼替社會扛起防疫責任。即便有了疫苗，民眾接種意願將是下一個考驗。陳時中近日接受蘋果日報專訪時表示，指揮中心去年10月曾進行疫苗接種意願調查，發現相較歐美國家，台灣抗拒打疫苗的比例不高，有約65%願意打、8%不願意、10%無意見，但在願意接種的族群中，有80%不想優先接種，想先看國外接種情況。陳時中在記者會中指出，10月調查的時候，民眾大多不知道疫苗究竟有沒有效，當時的報告也沒有這麼多，因此很多民眾認為應該等到科學證據證實有效，才願意打。陳時中說，指揮中心今年1月至2月2日再次針對全國22縣市年滿18歲以上民眾進行電話抽樣調查，樣本數共1522筆，發現民眾施打意願變高，可能是受到桃園醫院疫情影響，也可能是各國有效報告漸漸出爐，其中醫療從業人員具有65.2%接種意願，防疫人員則具有74.8%接種意願。近來一再有專家認為新冠肺炎疫情有流感化趨勢，陳時中說，目前看來確實有這樣的傾向，但透過疫苗讓全球民眾達到群體免疫，應該不用到7年這麼久。指揮中心專家諮詢小組召集人張上淳則認為，病毒一直在演變，是否影響現有疫苗的防護力，是外界比較擔憂的事，畢竟一個基因變異可能就會影響疫苗效果，但疫苗保護力究竟能維持多久，仍有待資料證實。
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2021-02-06 新冠肺炎.COVID-19疫苗
COVAX談判盡量避中國疫苗？ 陳時中回應了
COVAX將台灣列為第一批配送疫苗的國家名單，我確定可拿到AZ疫苗，各界好奇是否在COVAX中盡量避開中國疫苗，指揮中心指揮官陳時中表示，一開始在COVAX就有告知據我國法令告知不能選擇中國疫苗，所以不會在選項裡面。各界好奇既然我國一開始為了搶到選擇權，付比較多的錢加入COVAX平台，既然有選擇疫苗空間為何選AZ疫苗，陳時中解釋，因為第一批要發送的疫苗就是AZ疫苗，在量裡面目前來說，先有被認可的疫苗能及時進來給予即時準備。陳時中說，疫情中當然要即時取得安全、有效疫苗，從去年就一直努力，國產疫苗量產也很重要，致力於跟國產疫苗公司協議，努力在將來防疫責任幫社會扛起來，大家也常問，是否會流感化？也不是沒有可能性，若能自給自足，也是接下來要努力的方向。中央流行疫情指揮中心專家諮詢小組召集人張上淳說明，流感化的意涵有幾種，每到秋冬就進入流行期，但社區裡面總有無症狀、輕微症狀帶病毒，是因為病毒一直在演變，注射疫苗以後能防護時間到底有多長，目前尚在觀察。張上淳說，英國抗體可維持六個月，若疫苗保護力沒有辦法維持很長久，或病毒演化讓疫苗防護立不足，就得每隔一段時間再接種，某個基因變化也許會讓注射疫苗防護效力受影響，若太大不足夠防護就有需要每隔一段針對新病毒來施打，但有待更多資料來證實。
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2021-02-04 癌症.乳癌
乳癌細胞為何轉移到肺？中研院破解機轉帶來治療曙光
乳癌長期穩坐台灣女性癌症之首，早期診斷比例雖增加，但復發轉移的存活率從九成大降至三成。中央研究院基因體研究中心有重大發現，找到乳癌細胞從腫瘤鬆脫、經血液轉移肺臟的關鍵蛋白質DSG2，並領先全球確立癌細胞DSG2含量並不維持在高點，而是會動態變化。這項發現為開發乳癌新療法立下基礎，今年1月登上國際期刊《美國國家科學月刊》。中研院基因體研究中心助研究員黃雯華表示，過去已知靠近微血管的腫瘤邊緣，可能會有一些堆疊的癌細胞團簇進入血液循環，這種「循環腫瘤細胞群簇(CTC)」就相當於腫瘤幹細胞，隨血流跑到其他器官，再穿出微血管壁，在其他器官定錨增生，完成癌細胞轉移。但過去不知道，為何有些單顆癌細胞也能從緊緊堆疊的癌細胞脫離、進入血液，單槍匹馬在循環中存活，直到抵達其他適合生存的器官。原來答案就在蛋白質DSG2。黃雯華表示，分析164個台灣乳癌病理切片發現，癌細胞有DSG2的患者存活率明顯較低、復發率較高，且不限於乳癌種類，國外研究也證實同樣發現。DSG2是與表皮細胞接合有關的常見蛋白質，促使細胞互相黏附，在正常細胞含量偏低，在腫瘤細胞卻會有高低變化。黃雯華及博士後研究員張博皓透過小鼠實驗發現，有DSG2的乳癌細胞會在原位形成較大腫瘤，也會產生較多循環腫瘤細胞群簇(CTC)。在腫瘤中的厭氧區，厭氧關鍵調節蛋白(HIF-1α)會抑制乳癌細胞的DSG2，導致癌細胞彼此間的黏附力下降，單顆癌細胞就可以脫離、進入血管。當這顆乳癌細胞來到氧氣充沛的血液中，DSG2又會慢慢高起來，這能夠幫助乳癌細胞在循環系統中存活，等到抵達適合的器官，例如乳癌轉移最常見的肺臟，也更容易附著和增生。沒有SDG2的循環腫瘤細胞群簇(CTC)則可能傾向轉移到比較厭氧的組織。黃雯華表示，除了乳癌，子宮頸癌、頭頸癌、肺癌的預後也與DSG2相關，可能成為未來癌症研究關注的新焦點。DSG2可用於進行癌細胞的生物標記，也能用於開發針對DSG2的小分子抗體藥物，讓藥物結合DSG2高表現的癌細胞，進而殺死癌細胞。或許未來也可以利用類似血液透析的方式，將DSG2高表現的癌細胞從血液中移除，以阻斷一部分的癌轉移。
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2021-02-04 養生.無退休時代
女人40更有自信美！明星藝人指定彩妝師：做4件事扔4樣東西，讓第二人生有新生命！
經常在各個國家分享流行彩妝的游絲棋，從去年開始放緩了奔波的腳步，把生活重心從工作轉移到自己的身心靈，像是意外地從疫情裡得到珍貴的禮物：與自己好好相處。外在無論如何保養，內在也要同步滋養，讓人無法忘懷的魅力，總是從內而外。 「我覺得人累的時候就要休息，不需要不勉強自己，現在就是讓自己暫緩腳步，沉澱自己。但是你問我退休計畫？我完全沒有退休計畫；其實，不需要等到某個歲數才是『退休』，更何況我做自己喜歡的工作（彩妝），會做到完全不想做的時候，才會停下來。」游絲棋說。 眾多明星藝人指定彩妝師的游絲棋，私下喜歡氣功、瑜珈、爬山，在動靜之間舒展身體、自我覺察。暫別過去汲汲營營的日子，現在的她用行動去體驗自己想要的幸福。 一、把自己顧好，擁有正能量 現在的她，看起來內外透亮，她說，關鍵不在於你做了什麼，而是跟你的「意念」有關。「有次聚會，我遇到一位很久沒碰面的朋友，她與我聊到一些身心靈療癒的方法，也帶著我嘗試體驗，因此開始對自我探索有了興趣，展開自己的療癒旅程。」 游絲棋多年來在臉書上分享勵志箴言、傳遞正能量，但她也說，唯有自己走過一遭，才知道箇中滋味。 「我在臉書上的分享，都是我生活上的感觸，人為何要經常彼此鼓勵，因為最難的就是『轉念』了。念頭沒有轉，就會重複一樣的行為，困在同樣的負面情緒裡。」 二、相信自己，從現在開始改變 在物質世界闖蕩太久，有時會忘了回到自己的心。游絲棋說，自己常聽到很多人說要改變，但光用嘴巴講是沒有用的，而是自己願意真正相信，變成自己意志的一部分。 她認為，人到了中年，是檢視人生「到底要什麼的」的好時機，未來熟齡後要走向哪條路，就看你現在決定要過什麼樣的人生。「相信，就會實現；如果還沒實現，就要問自己，你是真的相信嗎？」 三、丟掉不合宜保養品，每天勤按摩 調整好自己的心態後，也要用行動來實現自己夢想中的人生！游絲棋分享，熟齡後要有晶亮嫩滑的肌膚，就要用雙手呵護出來。「不管你有沒有醫美、上沙龍保養，仍是要天天勤於居家保養。」游絲棋說，中年肌膚保養秘笈，第一點就是：先丟到不合時宜的保養品。 「我們現在還在用20歲用的保養品，就是不合時宜了。像我的皮膚也會乾燥、脫皮，就要使用高滋潤度產品，若使用過去的保養品，擦了就是沒效。」適合熟齡肌的保養產品被研發出來，是有意義的，「上了年紀容易暗沉與蠟黃，除非你有超強基因，不然我們還是要丟掉年輕時使用的保養品。」 再來，身體要運動促進代謝，臉部當然也需要「促進」一下。 「我會按摩臉部、刺激代謝，用平常的2到3倍保養品，按摩臉部超過5分鐘，之後多餘的保養品，再擦掉就好。現在許多人在網路上都有在分享『臉部按摩』法，有人用精油按摩或使用小工具，我覺得找到自己喜歡、習慣的方式最重要。」 四、掌握彩妝重點，勾勒輪廓、點亮氣色 「我建議熟齡朋友們，在選擇粉底上要接近自己的膚色，挑選具有滋潤配分、粉底很細緻的粉底，讓臉色自然好看，滋潤度夠又細緻，才不會有『卡粉』的尷尬狀況。最好的粉底是讓人看不出來，從臉上消失，越接近自然膚色的粉底，才能打造你的好氣色，臉部五官也會更立體。」 另外，盡量避免大濃妝，簡單的畫眉毛、擦點眼影、淡淡口紅，讓人感到清爽又有魅力。如果當天氣色沒那麼好時，再選擇用偏紅色的口紅，來轉移視覺注意力。 熟齡彩妝，重點在於點亮五官，下手要輕，反而不要過於濃豔；善用彩妝來凸顯內在氣質，表現自信風采。因為隨著年紀增長，女人最美的，莫過於舉手投足的魅力。 擁有4樣東西和扔掉4樣東西 擁有了自信，游絲棋說到了一定年齡，必須扔掉四樣東西還有必須擁有四樣東西，期待每個熟齡女人都能創造自己的新生命。 必須扔掉四樣東西：1.沒意義的酒局。2.不愛你的人。3.看不起你的親戚。4.虛情假義的朋友。 必須擁有四樣東西：1.揚在臉上的自信。2.長在心裡的善良。3.融進血液的骨氣。4.刻在生命裡的堅強。 ●原文刊載網址 ●延伸閱讀：．她花半輩子照顧罹癌夫，卻不如一個外籍看護！一件事告訴我們：在這世上，最重要的是自己．晚上睡得很好，白天卻總是想睡、精神欠佳？善用4招，改善這5種睡眠障礙症狀．妳不把錢給弟弟，就別回娘家！她被情緒勒索半輩子，面對「不孝」兩字，只能這麼做
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2021-02-03 科別.感染科
立百病毒致死率75%恐全球大流行 專家驚曝：台灣是高風險區
新冠肺炎蔓延全球，尚未待疫情趨緩，已有專家開始警告下一場疫情。非營利組織「藥品取得基金會」（Access to Medicine Foundation）發現立百病毒致死率高達75%，目前尚無藥可醫，也無疫苗可預防，恐造成全球大流行。對此，毒理醫學專家招名威在臉書粉專指出，立百病毒不只人傳人，食物也會被傳染，從文獻中可知「台灣也在染疫『匡列』之中」。招名威在臉書發文表示，立百病毒致死率介於40%至75%，這比新冠病毒的2-3%高出非常多，且立百病毒屬副黏液病毒科，和冠狀病毒亞科相差十萬八千里，無論基因或長相都不一樣，且人畜共通。可怕的是，立百病毒同樣以蝙蝠作為傳播媒介，感染後也導致嚴重呼吸道疾病，但它甚至會造成神經性疾病。招名威提及，立百病毒首次被發現於1997年，馬來西亞一處養豬場共有7人染病，一開始出現類似輕微流行感冒症狀，後來進一步確認該病會造成不同程度發燒、頭痛、身體痛及神經症狀，神經症狀又包括嘔吐、無定向感、困倦、意識混亂、容易驚嚇等症狀，與日本腦炎十分相似。招名威再指立百病毒棘手之處，「它不只人傳人，食物也會傳染，尤其人口超過20億的熱帶和亞熱帶地區」，甚至從文獻中可明確得知，「台灣也在染疫的『匡列』高風險中」。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／柯道維：NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少
中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出，雖然這幾年精準檢測愈來愈夯，對於轉移性癌症病患是一線生機，不過許多細節內容需謹慎討論，原因除了目前是由病患自費篩檢外，檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。另外，臨床上遇到許多的狀況，像是找到變異驅動的基因，但還沒有相對應治療藥物，或是藥物還在國外進行臨床試驗，尚未引進國內，這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性，準確度到底有多重要，柯道維舉自己曾經遇到的個案，指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性ＭＳＩ—Ｈ的病患對免疫治療藥物有較好的反應，但ＭＳＩ—Ｈ用不同檢驗方式:組織免疫染色法（ＩＨＣ）、病毒核酸檢測（ＰＣＲ）、次世代定序檢測（ＮＧＳ）其檢測結果準確度會有差異，其中ＮＧＳ是最準確的，如果沒有正確的檢驗報告，就給了相對應的藥物，腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果，而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的，而政府要有規範，大家的檢測品質才有一致性，國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。除了準確度，次世代定序檢測的項目數量也不能太少，這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉，像ＮＴＲＫ基因在大腸直腸癌雖然只有0.2％，但有相對的藥物可以使用且效果很好，如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物，就可以有較好的預後。在臨床上，柯道維會針對第四期的大腸癌患者，檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但第一線反應並不好，後來病人自費做次世代定序，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，將疾病控制好，因此，盡早做次世代定序檢測是很重要的，也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。至於次世代檢測定序納入的項目，柯道維認為，有明確在臨床上的證據且有對應的藥物，就應該列入第一階段的檢驗項目，而且是在病人新診斷時就檢測，期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物，得到的預後也會最好。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／曾嶔元：NGS納健保 應至少選擇有藥用的基因
癌症治療必須精準，才能減少錯誤投藥、精準投放在有效治療上，要達到這樣的目標，就必須靠精準檢測，NGS就是一個好的選項。台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元表示，NGS檢測是包場的概念，機器一上機就有固定成本，不管做1個還是20個都是相同費用，所以越多人分攤價格就越低，目前患者都是自費，價格從數萬元到十多萬元都有，健保給付後因為量大成本自然降低。此外檢測的基因數量也影響價格，一次檢測300多種的模組價格高於檢測20種的模組。目前有對應用藥的癌症基因總數約20個，不管選擇哪種模組，都應涵蓋這20個基因，讓所有癌患驗完後有藥可用。曾嶔元強調，健保給付會有個限度，不可能漫天開價，而且檢測的正確性很重要，所以除了優先涵蓋臨床已有藥的基因，還要以健保給付手段促使業者提供信度效度數據，因為NGS有偽陰性和偽陽性風險，偽陰性是指，有癌症基因卻沒驗到，這樣的結果會讓患者錯失正確用藥的機會，偽陽性則是沒有癌症基因卻被驗出來，反而讓患者接受不必要的治療、耽誤時間，而目前現有的NGS檢測尚未比照體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)認證，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定，一旦發現業者有造假行為，就終生出局、不予給付。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／楊志新：多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫
癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／蔡麗娟：5成癌友願自費1~3萬元 進行基因檢測
台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行調查，發現七成七的人沒聽過NGS，但若醫師覺得有檢測需求，在健保無法完全給付的狀況下，有五成三的人願意自費一到三萬元檢測，經濟因素是患者是否接受NGS的關鍵。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」，在病友團體間進行網路調查，並在聯合報健康事業部舉辦的「全癌基因檢測專家會議」公佈，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，治療完成者佔六成。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，雖然有高達七成七的人沒聽過NGS，但在有聽過的人當中，多數是從網路搜尋而來，其次才是從醫師端得知；調查顯示約有三分之二的病人在醫師建議、價格也負擔得起的狀況下，願意自費檢測。在健保無法全額給付下，也有六成的人願意在可負擔的狀況下自費，部份負擔的比例有四成五的人可以接受自費百分之二十，有半數以上可接受自費一到三萬元。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到治療方式，但也同時擔心檢測後雖有對應的藥物，但健保卻不給付。另外，病人對於檢測的精準度也很重視，檢測單位的選擇以醫師推薦以及檢測單位是否有國家或國際認證為主要考量，蔡麗娟認為，日本為了防堵基因檢測報告錯誤，成立了「癌症基因體及進階治療中心」(CCAT），匯整和管理全國基因體醫學的相關資訊，並成立「分子腫瘤委員會」進行檢驗報告的判讀，有完整的管理機制，可成為台灣的借鏡。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／賴俊良：使用現有模組 給付價不變最划算
NGS納入健保給付後到底需要驗多少基因才符合成本效益?台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變那是最好。他也指出，醫學進步快速，2年就多了很多基因，如果一開始用的是數量較少的模組，未來還要擴充、更改模組，對病患來說，癌症治療有急迫性，錯過一次機會可能就沒了，因此還是希望一開始就驗較多的基因。此外，NGS可檢測多種癌症突變或驅動基因，但檢測結果恐涉及個人隱私，賴俊良認為，個資保護可以從醫院、檢測公司和商業保險三方面著手，醫院的部分因為個資法、病歷保密，照目前規範走可以不必擔心，檢測公司若要納入健保，也應要求它依循醫院方式進行保密，至於商業保險公司，因為屬於給付單位，拿到原始資料後，可能針對檢測結果調高保費，或影響到個案家族成員的保費，這部分就需要政府特別保護。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／健保署擬給付NGS 近期廣徵意見
精準治癌時代，NGS基因檢測成為「治療前偷看答案」的方法，健保署目前正在積極擬定給付策略，並指出，基因種類、基因數、上機滿載數將影響給付成本，都是考量的要點，檢測信度與效度需要被認證，此外，部分負擔也成為一大議題。聯合報健康事業部所舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症的基因檢測是否納入健保給付，健保署長李伯璋指出，健保財務永遠是一個痛，但是NGS的給付絕對是未來精準醫療非常重要的工具，健保署正在研擬給付策略，以達到具有前瞻性與精準度，讓癌症藥物治療效率達到最佳化，提供癌症病患最佳治療，近期內將廣徵各界的給付意見。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠進一步解釋，NGS的給付成本受兩方面影響，一個是檢測的基因數，檢驗的基因需要具有強烈證據顯示是致癌基因，此外是要針對已經取得藥證的癌症藥物，有治療藥物的基因檢測才給予給付，或是進入臨床實驗的癌症藥物所對應的基因，也給予檢測給付，這樣的方式則會讓給付策略具有未來性。另一個則是上機的滿載度也會影響健保給付成本，該類癌症的可用藥病人數，或是該驅動基因所導致的癌症病人數，都會影響可以接受治療的病人數，因此需要腫瘤、病理各方面的專家一起做通盤的考量。對於檢驗的精準度要如何確認，健保署也會從信度、效度考量。戴雪詠指出，將採用現行法規的最高標準，體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)需要通過TFDA的核准，並跟國際接軌，「實驗室自行研發檢驗技術」(Laboratory Developed Tests, LDTs)在實驗室硬體部份，要有美國病理學會(CAT)，或是台灣病理學會的認證，相關品質把關需要跟醫事司與TFDA接軌，並由專科醫師簽發報告，確認信度與效度。李伯璋指出，健保需要用續經營，提供病患最好的照顧與治療，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就要給，能省就要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。對於檢驗是否會開放部分負擔，對此，元鼎診所院長暨專家會議主持人曾嶔元指出，根據調查，合理費用為六萬元，而台灣癌症基金會的調查發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為國內的給付找出一個方向。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
NGS擬納健保給付 準確性是關鍵
癌症治療進入精準時代，過去對症下藥，未來將變成對基因用藥，基因檢測就像是「先偷看答案再治療」，尤其次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）具有產量大、速度快等優點，成為首選的檢測工具，健保署也有意將此納入給付，並以給付手段促使基因檢驗須具準確性。聯合報健康事業部日前舉辦「全癌基因檢測專家會議」，邀請健保署及醫界代表、統計學家等，討論ＮＧＳ納入健保可行性與效益評估。健保署長李伯璋指出，ＮＧＳ的給付是精準醫療的重要工具，正研擬給付策略，讓癌症治療效率最佳化，近期內將廣徵各界意見。長庚大學臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據國外研究顯示，使用基因檢測再進行治療的癌症病患，在存活月數、無病存活期和反應率，都明顯優於沒有基因檢測的癌症病患。多人平均分攤 費用可望降低國內癌患自費檢測ＮＧＳ，價格從數萬到十多萬元都有，台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元指出，ＮＧＳ開機上機有固定成本，就像包場概念，愈多人做平均分攤費用就愈低，健保給付後因為量大，成本可降低。此外，檢測的基因數量、難易度等也會影響成本，曾嶔元表示，一次檢測三百多種基因的模組價格高於檢測二十種的模組，不過目前有對應治療藥物的癌症基因僅約二十個，無論健保給付哪種模組，都應涵蓋這二十個有藥可用的基因。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也建議，臨床上有明確證據且有對應的藥物，就應列入ＮＧＳ檢驗項目，而且檢驗愈早做愈好，新診斷癌症就給付，「先偷看答案再來治療」，得到的預後會最好。有利病人加入國際臨床試驗台大癌醫中心醫院院長楊志新及台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，但有些罕見基因如NTRK和MSI-H，在各癌別都有，且對藥物反應效果好，但現今不會做罕見基因常規檢測，這些癌患就錯失治療機會，所以納入的基因愈多對患者愈有利，即便目前無藥可用，但可能國外有臨床試驗中的新藥，台灣患者就能搶到一線生機的入場票。楊志新說，國內基因檢測進度較慢，例如現在國際新藥試驗正在找HER-2突變基因的肺癌病患，但台灣沒列入常規檢測，要找病人就得大海撈針，導致無法與國際接軌；而病患若參與臨床試驗可節省醫療、檢驗費，不僅幫助病人延命，幾年下來也替健保省下數億元。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠回應，ＮＧＳ檢測希望納入具有強烈證據顯示的致癌基因，以及已有治療藥物的基因，或是進入臨床試驗藥物對應的基因，讓給付策略兼具未來性。政府監督業者 把關檢測品質台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良則表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變也可考慮。楊志新也說，現有商品不管驗八十個基因或三個，費用都一樣，因為模組已建立好，要客製化反而貴。曾嶔元指出，ＮＧＳ也有偽陰性和偽陽性風險，現有的ＮＧＳ檢測尚未比照體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostic Devices，IVD）提供數據，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定。楊志新強調，基因檢測品質很重要，而醫師和病人都無法確認檢測的準確性，必須仰賴國家把關。柯道維建議，應像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」以監督檢測品質。戴雪詠回應，將用ＩＶＤ標準要求ＮＧＳ檢測，並由食藥署審核，實驗室則要有美國或台灣病理學會認證，同時要有專科醫師簽發報告，確認信度與效度。對於檢驗是否開放部分負擔，曾嶔元指出，根據調查，合理的費用為六萬元以下，而台灣癌症基金會的調查也發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為健保給付找出一個方向。李伯璋則指出，健保需要永續經營，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就給，能省要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
台癌調查：77%病友不知NGS 憂心經濟負擔重
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2021-02-03 新冠肺炎.專家觀點
英變種病毒出現最令人憂心突變 專家籲遵防疫令
英國政府諮詢小組成員森普今天表示，英國的2019冠狀病毒疾病（COVID-19）變種病毒，已自發出現「最令人憂心」的E484K突變。路透社報導，E484K突變發生於病毒的棘蛋白（spike protein）。引發國際憂心的南非和巴西變種病毒，都已看到相同突變。「緊急情況科學諮詢小組」（ScientificAdvisory Group for Emergencies, SAGE）成員森普（Calum Semple）在英國廣播公司電台（BBC radio）說，在英國一些地方，英國新肯特（Kent）病毒株也自發出現最令人憂心的E484K突變。英國變種病毒在英格蘭南部肯特郡率先被發現，科學家以B.1.1.7稱之。英格蘭公共衛生署（Public Health England）早在一次技術簡報中，就通報英國已自發出現E484K突變，但未在科學界以外獲得廣泛關注。當時的簡報摘要指出：「現已偵測到有限數量的B.1.1.7 VOC（variant of concern，引發疑慮變種）…基因組帶有E484K突變。」根據BBC，與英格蘭公共衛生署合作的專家，只在少數英國變種病毒上發現E484K突變─在21萬4159起檢測樣本中只有11例。專家還說，雖然這種突變可能會降低疫苗效力，目前使用中的疫苗應仍可奏效。列斯特大學（University of Leicester）病毒專家朱利安．唐（Julian Tang）表示，為避免病毒有進一步突變機會，人民遵守防疫限制和降低病例數十分重要。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測 3方面加強保密保資
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）可檢測多種癌症突變或驅動基因，但檢測結果恐涉及個人隱私。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，個資保護可以從醫院、檢測公司和商業保險三方面著手。賴俊良指出，醫院因為個資法、病歷保密，照目前規範走可以不必擔心；檢測公司若要納入健保，也應要求它依循醫院方式進行保密。但商業保險公司因為屬於給付單位，拿到原始資料後，可能針對檢測結果調高保費，或影響到個案家族成員的保費，這部分就需要特別保護。台大癌醫中心醫院院長楊志新也認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，但若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆則表示，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／健保擬給付癌症次世代定序 關鍵在準確
癌症治療進入精準時代，過去對症下藥，未來將變成對基因用藥。基因檢測就像是「先偷看答案再治療」，尤其次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）具有產量大、速度快等優點，成為首選的檢測工具，健保署也有意將此納入給付，並以給付手段促使基因檢驗須具準確性。聯合報健康事業部日前舉辦「全癌基因檢測專家會議」，邀請健保署及醫界代表、統計學家等，討論ＮＧＳ納入健保可行性與效益評估。健保署長李伯璋指出，ＮＧＳ的給付是精準醫療的重要工具，正研擬給付策略，讓癌症治療效率最佳化，近期內將廣徵各界意見。長庚大學臨床資訊與醫學統計研究所中心特聘教授張啟仁指出，根據國外研究，使用基因檢測再進行治療的癌症病患，在存活月數、無病存活期和反應率，都明顯優於沒有基因檢測的癌症病患。國內癌患自費檢測ＮＧＳ，價格從數萬元到十多萬元都有，台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元指出，ＮＧＳ開機上機就有固定成本，就像包場的概念，愈多人做平均分攤費用就愈低，健保給付後因為量大，成本可降低。此外，檢測的基因數量、難易度等也會影響成本，曾嶔元說，一次檢測300多種基因的模組價格高於檢測20種的模組，不過目前有對應治療藥物的癌症基因僅約二十個，無論健保給付哪種模組，都應涵蓋這二十個有藥可用的基因。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也建議，臨床上有明確證據且有對應的藥物，就應列入ＮＧＳ檢驗項目，而且檢驗越早做越好，新診斷癌症就給付，「先偷看答案再來治療」，得到的預後會最好。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，但有些罕見基因如NTRK和MSI-H，在各癌別都有，且對藥物反應效果好，但現今不會做罕見基因常規檢測，這些癌患就錯失治療機會，所以納入的基因越多對患者越有利，即便目前無藥可用，但可能國外有臨床試驗中的新藥，台灣患者就能搶到一線生機的入場票。台大癌醫中心醫院院長楊志新指出，國內基因檢測進度較慢，例如現在國際新藥試驗，正在找HER-2突變基因的肺癌病患，但台灣沒列入常規檢測，要找病人就得大海撈針，導致無法與國際接軌；而病患若參與臨床試驗可節省醫療、檢驗費，不僅幫助病人延命，幾年下來也替健保省下數億元。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠回應，ＮＧＳ檢測希望納入具有強烈證據顯示的致癌基因，以及已有治療藥物的基因，或是進入臨床試驗藥物對應的基因，讓給付策略兼具未來性。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良則表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變也可考慮。楊志新也說，現有商品不管驗80個基因或3個，費用都一樣，因為模組已經建立好，要客製化反而貴。曾嶔元指出，ＮＧＳ也有偽陰性和偽陽性風險，現有的ＮＧＳ檢測尚未比照體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostic Devices，IVD）提供數據，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定。楊志新強調，基因檢測品質很重要，而醫師和病人都無法確認檢測的準確性，必須仰賴國家把關。柯道維建議，應像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」以監督檢測品質。戴雪詠回應，將用ＩＶＤ標準要求ＮＧＳ檢測，並由食藥署審核，實驗室則要有美國或台灣病理學會認證，同時要有專科醫師簽發報告，確認信度與效度。對於檢驗是否開放部分負擔，曾嶔元指出，根據調查，合理的費用為六萬元以下，而台灣癌症基金會的調查也發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為健保給付找出一個方向。李伯璋則指出，健保需要永續經營，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就給，能省要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／檢測基因 經濟負擔是病人最大考量
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2021-02-02 癌症.抗癌新知
健保署：治療黑色素瘤、三陰性乳癌等新藥納健保給付
中央健康保險署今（2）日宣布，包括治療黑色素瘤、三陰性乳癌、前列腺癌、多發性硬化症、偏頭痛等之新成分新藥納入給付，以及抗黴菌劑、用於抗藥性細菌治療之抗生素新藥納入給付。健保署於去年12月17日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(以下簡稱藥物共擬會議)，通過上述多項新藥納入健保給付案和給付規定擴增案。健保署指出，有關黑色素瘤，BRAF為皮膚黑色素瘤最常見的致癌基因(oncogene)之一，且臨床資料顯示臺灣BRAF突變的黑色素瘤病人，高達八成以上為V600E突變。這次藥物共擬會議同意將治療BRAF V600突變之雙標靶藥物dabrafenib/trametinib納入健保給付，可用於治療無法切除或轉移性惡性黑色素瘤，及惡性黑色素瘤病人術後輔助治療。BRAF發生致癌性突變會促使RAS/RAF/MEK/ERK途徑發生持續性活化；dabrafenib是一種RAF激酶抑制劑，而另一成分trametinib為MEK激酶抑制劑。由於dabrafenib和trametinib能抑制此路徑上的兩種激酶RAF及MEK，因此合併使用能有共同抑制的作用。此藥納入給付後五年內，預計每年約有30多至60多位病患受惠。有關三陰性乳癌，健保署指出，本次會議同意將第二個口服PARP抑制劑標靶藥物talazoparib納入健保給付，可用於治療BRCA1/2基因突變之接受化療失敗之三陰性乳癌。此藥納入給付後可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。此外，健保署這次會議亦同意其他多種新成分新藥納入健保給付，摘述如下：一、治療「高風險非轉移性去勢抗性前列腺癌(nmCRPC)」及「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之含apalutamide新成分新藥，對於「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之治療為新藥理機轉之用藥，可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有400多至800多名病患受惠。二、治療次發展型多發性硬化症之含siponimod新成分新藥，為口服劑型可提升病人使用治療之方便性，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。三、用於預防成人偏頭痛之含galcanezumab新成分新藥，為新的治療機轉，預計五年內每年將有約400多至900多名病患受惠。四、治療侵犯性麴菌症及白黴菌症之含isavuconazole新成分新藥，特別是在治療麴菌感染方面，在肝臟、眼睛、皮膚及皮下組織之副作用較現有治療藥品小。五、對於抗藥性綠膿桿菌及抗藥性大腸桿菌具療效之含ceftolozane/tazobacctam成分抗菌劑，可減少carbapenems類抗生素使用，進而可能減緩抗生素抗藥性的散布，對於抗藥性細菌之治療具臨床重要性，預計五年內每年將有約1,000多至4,000多名病患受惠。六、治療癌因性疲憊症之含polysaccharides of astragalus membranaceus新成分新藥，在台灣為國際間第一個上市，預計每年約有500多名病患受惠。健保署表示，近年致力於合理分配有限之醫療資源，期盼健保給付於最有效益的治療，未來亦將持續與藥物共擬會議代表(含專家、醫界團體、付費者代表、病友團體及藥廠)一起努力，讓每個藥品給付均能達到最佳的效益。
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2021-02-02 癌症.抗癌新知
治療癌疲勞、預防偏頭痛 多款高價新藥最快三月納給付
健保署今宣布已通過給付多款新藥，癌藥部分有四款，包括黑色素瘤的雙標靶藥、三陰性乳癌PARP抑制劑標靶藥、前列腺癌新成分口服藥、癌因性疲憊症的注射劑更是台灣自行開發、領先全球上市，一劑要價1萬2650元。可預防偏頭痛的單株抗體一針要價1萬1226元，也有給付，另也將給付多發性硬化症新藥，以及治療黴菌新藥、延緩抗藥性的抗生素。上述八種新藥最快三月起給付，未來五年大約2581人受惠。癌症希望基金會董事長王正旭表示，癌因性疲憊症常出現在癌症末期病人，不論透過休息等各種方式，都無法有效恢復體力，使人沒有辦法工作、照顧家庭。這次納入給付的癌因性疲憊症的治療用藥（polysaccharides of astragalus membranaceus），是台灣臨床醫學研究的重要突破，由馬偕醫院放射腫瘤科榮譽主治醫師賴允亮主持，以科學技術萃取傳統藥材、製成針劑並證實有效。健保署醫審及藥材組副組長黃兆杰指出，根據現有臨床試驗，這款新成分藥物對於乳癌患者效果較明顯，因此首波開放第四期乳癌患者使用，未來將根據更新試驗報告研議是否提供其他癌症。目前一劑給付1萬2650元，未來五年大約有1582人受惠，健保財務影響1.2約億元。北榮神經醫學中心主任王署君表示，偏頭痛主要與基因、環境、壓力相關，難以預防，是導致五十歲以下年輕人失能的首要非癌疾病。慢性偏頭痛的定義則是每個月頭痛15天，其中8天是嚴重的偏頭痛，並且持續三個月。這是非常痛苦的，加上患者正值具勞動生產力、需要育兒的年紀，疾病將衍生很大的社會損失。王署君表示，過去研究發現，慢性偏頭痛發作時，患者體內的CGRP神經胜肽會上升，若以單株抗體或受體拮抗劑減少這個神經胜肽，可以有效預防發作，就是這次納入給付新藥（galcanezumab）的原理。現有藥物雖然療效不錯，但總有一兩成患者沒效，需要嘗試昂貴的新藥，健保能給付，對病人是很好的消息。黃兆杰表示，這款預防偏頭痛的新藥是注射劑，每個月打一次，一劑給付1萬1226元，預估五年內大約930人受惠，健保財務影響約4870萬元。台灣黑色素瘤病人常見V600E突變，這次也同意給付雙標靶藥（dabrafenib/trametinib），預估五年內60位患者受惠，健保財務影響約9380萬元。王正旭表示，台灣的黑色素瘤患者特性與歐美不同，雙標靶可以提供更好的治療，臨床處理上更具優勢。這次納入給付的三陰性乳癌口服PARP抑制劑標靶藥物（talazoparib）、以及治療兩種類型前列腺癌的新藥理機轉藥物（apalutamide），預計五年內共近千人受惠，健保財務影響大約5.4億元。黃兆杰表示，免疫較差的病人可能會有被麴菌、黴菌感染、治療侵犯性麴菌症及白黴菌症的新藥（isavuconazole）也納入給付，對肝臟、眼睛、皮膚及皮下組織之副作用比現有藥品小。注射一劑9883元，膠囊一粒1325元，五年財務影響約1810萬元。對於抗藥性綠膿桿菌及抗藥性大腸桿菌具療效的抗菌劑（ceftolozane/tazobacctam），則可減少其他抗生素使用，進而減緩抗藥性散布，臨床重要性，一劑1792元，預計五年內約4000多名患者受惠，財務影響大約0.8億元。治療次發展型多發性硬化症的新藥（siponimod）為口服劑型，可提升使用方便性，預計五年內有50多名病患受惠，財務影響約490萬元。
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2021-01-29 科別.腦部．神經
睡前老是腳麻、腳麻有蟲在爬？當心不寧腿症候群作怪
睡前感覺腳麻腳癢有蟲在爬 當心不寧腿症候群 睡覺前腿腳感覺異常，活動後症狀消失又反覆出現？當心是否為「不寧腿症候群」。新北市立聯合醫院神經內科主任陳威志說明，不寧腿症候群的典型症狀是夜間睡前腳不舒服，出現麻麻的、癢癢的感覺。坐姿或臥躺時症狀更厲害，起身活動或走路後緩解，如此不斷反覆。少部份病人也會在手部發生。 陳威志表示，不寧腿症候群患者會因為腳部不舒服，導致無法入睡，且幾乎是每天晚上發作，造成生活上極大困擾。絕大多數病人自述症狀是腳麻、腳癢或感覺有蟲在爬。醫師解釋，不寧腿症候群讓病人覺得不舒服而想活動腳部，與入睡後腿部不自覺抖動的週期性肢體抽動不同，但二者之間有高度相關，有自覺症狀時，應進一步詢求醫師診斷。 不寧腿症候群發生原因 缺鐵性貧血或神經病變 陳威志解釋，引起不寧腿症候群主要有兩種原因。第一種屬於原發性的不寧腿症候群，可能與基因、家族遺傳史有關。第二種是次發性的不寧腿症候群，如缺鐵性貧血，懷孕、洗腎，糖尿病、巴金森氏症、中風病人，也有機會引起不寧腿症狀。 不寧腿症候群的診斷以臨床症狀為主，這時會透過抽血檢測是否有貧血、缺鐵問題，也可能多驗葉酸、甲狀腺指數。糖尿病族群則會接受神經傳導檢查，確認是否為糖尿病引起的多發性神經病變。 不過，有些缺鐵性貧血的病因較複雜，陳威志指出過去臨床上曾發現不寧腿病人的缺鐵性貧血，是腸胃道出血引起，而腸胃道出血的原因竟是腫瘤造成。須先找出病人缺鐵性貧血的原因，才能進一步加以處理。 不寧腿難入睡干擾日常生活 正確治療效果明顯 臨床上，缺鐵性貧血是造成不寧腿最常見的原因之一。陳威志表示，缺鐵性貧血造成的不寧腿，治療方式相對單純，通常透過補充鐵劑，1-2個月就能大幅改善，有些貧血病人血紅素尚未恢復正常，不寧腿症狀已經消失。 若是原發性的不寧腿症候群，通常會給予一種多巴胺接受體的促效劑，陳威志說明，這類藥物原用於巴金森氏症治療，表示這種不寧腿症候群的致病機轉，可能與多巴胺系統的功能異常有關。通常只需要睡前給藥，就能有明顯效果，患者不舒服的感覺很快消退，能夠正常入睡。另外，也可以使用抗癲癇藥物治療。 陳威志表示，不寧腿症狀群患者，易因為明顯症狀而無法入睡，嚴重影響生活品質，只要及早就醫檢查，給予適當的治療，都能有良好改善。此外，也建議避免過量攝取咖啡因、酒精、抽菸，以避免不寧腿症狀惡化。 《延伸閱讀》 ．腳麻沒感覺，未必是血液循環出問題。醫：簡單４動作保養腳，久未改善速就醫 ．手麻腳麻像針在刺？注意維生素B12缺乏警訊！掌握3-6周黃金治療期 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-01-29 新聞.杏林．診間
醫病平台／醫療的最小與最大
【編者按】繼上星期的主題「邁入老年的醫師做什麼想什麼」，這星期我們邀請了三位較年輕世代的醫師，分享他們對醫學這條路的看法與憧憬。一位中生代的醫學院副教授誠懇地分享自己如何在行醫與研究中，探索出自己得到成就感的一條路；一位醫學院畢業快兩年，目前在接受住院醫師訓練的醫師分享自己如何步入習醫之路，並分享他如何找到行醫的「火花」；一位再一年就要畢業的醫學院雙主修博士生，從最小(細胞與分子)到最大(病人與社會)的探索，領悟到「了解自己的不足並坦然接受，是對病人負責的最佳表現」。希望這兩星期來自醫界不同世代的分享，可以幫忙社會大眾了解醫師，更拉近醫病之間的距離。經過四年的基礎醫學訓練，及兩年的臨床醫學訓練，再過不久就要成為一位領有執照的正式醫師，緊接著的住院醫師申請，就要決定要走一輩子的專科。在這樣生涯的轉捩中，我時常自問，究竟何謂醫療的本質？我們到底需要具備怎麼樣的視野與能力？在這一輩子的追尋之中，我們要如何做到問心無愧？我不敢說我得到了好的答案，但「看見醫療的最小與最大，和之外」是我暫時的結論。最小，小至細胞與分子。隨著科學的進展，我們已經能從分子的層次去了解一個疾病的生成，也許是一個基因密碼的錯置，也許是蛋白質的錯誤折疊，抑或激素的失衡，一個細小的改變都可能造成嚴重的疾病。現代醫學發展至今已朝向個人化、精準化的方向前進，每個人基因體的不同會影響疾病的表現和對治療的反應，看似雷同的症狀背後的分子機轉可能大相徑庭，這些領域都是過去的醫學無法處理的。作為未來的醫師，我們必須有能力看見疾病分子層次的機轉，看見每個人的差異，並對症下藥。至此，我們的醫療僅止於cure的層次，必須拓展到care和comfort，看見疾病背後的人，看見生理之外的心理與社會層次。在制定治療計畫時，我們不只要考慮生物醫學上的適切，更必須體認病人所處的境遇(context)，試圖了解這個疾病及我們所做的處置，會對這個「人」產生怎麼的影響，他的感受，他與人際往來，他與社會的交互作用，都會很大程度的影響我們治療的效果和病醫關係。醫療的最大，是看見疾病的社會性，與醫療的公共性。疾病的成因絕非僅只於分子的異常，更時常肇因於社會的發展。疾病與社會的互動的是複雜而廣泛的，現在盛行全球的COVID-19疫情，根本地改變了人類的行為，而這樣的驟變又會回頭影響群體健康的樣態。疾病不識國土疆界，不識貧富貴賤，但其表現與反應又會隨著這些社會決定因素（social determinants of health）所影響，就像學習症狀的鑑別診斷一樣，我們也需要了解非生物學的因子是如何參與疾病的形成。而正是因為疾病是如此的全面地影響人類，醫療的本質應是公共的，應是面對所有人群的。每個人的健康權理應平等，不應受到社經階級的影響，掌握最多醫療資源的我們，應該要了解Rawls的正義論中所論述的：擁有最多資源者應該去服務最缺乏資源的一群。最後，我們要看到醫療之外，從社會層次了解健康的醫療化(Medicalization)，了解醫師作為「專家」，是如何定義何謂健康的人？何謂生病的人？是如何區分正常與異常？醫療產業是如何獲得甚至壟斷照護生病的人的權力？擁有西方醫學專業的我們要如何面對其他的照護方式？在不斷將自己專業化的同時，我們要時常跳出西方醫療的狹窄框架，從更恢宏的視野去思考醫生和醫療行為是如何被型塑。在讀醫療社會學時令我印象深刻的Mckeown Thesis就說到，十九世紀西方國家人口大幅成長很多人可能會以為是因為現代醫學以及疫苗的進步使得死亡率大幅下降，但真正讓死亡率大幅下降的是國家經濟、衛生、還有文化的發展，如果一個社會能健全的發展，很多醫療問題將不復存在，如果我們只著眼於如何「矯正」或「復原」人類健康的變異，而不去思考甚至嘗試改變那些病變的源頭，我們的辛苦很有可能徒勞。醫療之外，也要看到白袍之下，看到白袍之下的自己。我們是人，我們會感到脆弱，我們會受到人類本能性地認知偏誤影響，我們會對未明的事情感到恐懼，了解自己的不足並坦然接受，是對病人負責的最佳表現。現代醫學之父William Osler曾說，醫療是一種生活方式(A way of life)，我慢慢能理解這句話，醫學不只是個專業或職業，更是一種生活上非常廣袤的實踐，以此自勉。
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-28 新冠肺炎.專家觀點
治新冠 中研院發現5潛力藥物
新冠肺炎疫情在世界確診數已突破一億人，全球莫不企盼疫苗問世。在疫苗出現前，開發有效藥物也刻不容緩。中央研究院在老藥新用最新研究中，從現有藥物和保健品發現薄荷及紫蘇等五種潛力藥物，在動物實驗中可有效抑制新冠肺炎病毒，已於今年一月十五日刊登於「美國國家科學院院刊」。中研院基因體研究中心主任洪上程表示，中研院基因體中心研究技師詹家琮等人，在美國食藥局（ＦＤＡ）獲准使用的二八八五個藥物、一九○種中藥草及過去合成的抗ＳＡＲＳ病毒化合物中，進行電腦統計和酵素實驗等，初步篩選出具潛力的十五種藥物。團隊於第三級實驗室中進行倉鼠肺部實驗，測定藥物對病毒抑制效果，篩選出瘧疾藥物美爾奎寧（Mefloquine）、抗愛滋病毒藥物奈非那韋（Nelfinavir）、中草藥靈芝多醣體ＲＦ３，以及薄荷和紫蘇的萃取物，發現與僅投予水相比，最多可減少病毒量達十倍。「研發抗病毒藥物，關鍵在於阻斷病毒的複製過程。」洪上程表示，這一系列步驟若能有效抑制其中一個或二個以上的病毒蛋白活性，就可阻斷病毒複製。這次選定的藥物有些可以抑制病毒的黏附作用、有些則可抑制病毒脫膜作用，中藥草則因為是複合方，尚不清楚機轉，仍需研究。洪上程也強調，本研究僅完成細胞和倉鼠測試，尚未進行人體試驗，目前已先申請專利，未來若能有廠商技轉，針對此五種實驗結果表現良好的藥物，接續進行臨床實驗，調配出適切的配方，當疫情緊急狀態時便有機會作為準備用藥。詹家琮則說，薄荷及紫蘇皆是可當食療的中藥材，雖尚未進行人體試驗，但仍可以熱水沖泡藥材，作為平時保健茶飲。
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2021-01-27 新冠肺炎.專家觀點
部桃加州株感染力強五倍 台灣貢獻基因序列全球第三
部立桃園醫院院內群聚感染已有15人確診，其中5人所感染的病毒，具有美國加州近期盛行的L452R突變位點，其餘10人之病毒序列還未公佈。台大公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙及研究團隊，今透過直播指出，現L452R突變使病毒感染力增強，結合細胞的能力增加三到五倍、可能使某些單株抗體結合能力下降，但尚不足推論會降低現有疫苗效力。公衛學者古玫生指出，加州盛行的突變株（CAL.20C）含有一重要突變點L452R，位於棘蛋白的之受體接合器端，研究顯示可使病毒與細胞ACE2受器的結合能力增加3到5倍，更容易感染。另一研究針對超過100個病毒變異突變點，進行感染性及抗原性分析，發現目前主流株的D614G突變株，或D614G加上其他變異株，比最早武漢病毒株的感染力更強。此外，包含L452R突變的10種變異點，整體會使單株抗體的結合能力較差，但還不能推論對疫苗效力的影響。陳秀熙表示，下週預估全球會達到1億260萬人確診，死亡222萬人，這與新病毒變異產生的流行加速有關係，世界各州都受到影響，大部分確診集中在歐美大國，看歐洲已經突破3000萬，北美2700萬，南美近2000萬，印度超過1000萬，非洲快要400萬。相關國家很多都已在打疫苗，其效益值得觀察。公衛學者任小萱表示，上一周美國疫情開始趨緩，確診個案數，雖然上週確診人數仍達121.4萬，死亡2萬，但已看到逐漸下降的趨勢。目前確診數最多的依序是加州、德州、紐約州、佛州、亞利桑那州，確診人數已下降兩到三成，死亡人數最多的依序是加州、德州、賓州、紐約州、佛州，死亡率也有下降大約2%到12%。任小萱表示，加州在第一波疫情時以歐洲株佔82%為大宗，另有15%是亞洲株，七月時L452R首度出現，但後來就銷聲匿跡，直到十月二度出現，此時加州疫情就大爆發。截至十二月底，L452R在南加州佔24％，如果針對洛杉磯更達36%，不過致死率的變化主要是與醫療量能的充足與否有關，與變異比較無關。公衛學者林庭瑀說，英國變異株B.1.1.7傳播力是原本的1.5倍，在三個月內傳遍英國到全球，截至1月7日止已有45國發現。為了因應病毒的變異，持續監測並共享基因序列是重要必備的跨國策略，目，全球共享流感數據倡議組織（GISAID）資料庫有超過140個國家上傳，但各國上傳的量與各國執行基因檢測的比例有關，依照序列分享的序列數目看，台灣排名第三，僅次於澳洲和紐西蘭。陳秀熙表示，根據幾次病毒變異出現的經過歸納，變異株都需要大約一到三個月時間和其他病毒競爭，才會變成主要病毒株。即使加州有防疫措施，但仍難以避免變異株帶來疫情，台灣面對境外移入個案，國民一定要提高警覺，持續落實良好的公衛防疫措施。陳秀熙表示，台灣仍是穩定維持名列低危險國家，希望民眾珍惜成果，不要受到醫院感染的影響，繼續同心協力嚴謹落實個人防疫，同時對決策者敏銳的決定抱持信心。
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