遺傳性疾病

「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，...

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一...

相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告...

▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面...

失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出...

「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與...

76歲的薛先生常年為慢性腎臟病所苦，經過幾個月中醫治療並搭配飲食控制，腎絲球過濾率數值從42.24mL/min/1.73m2升高到53.6mL/min/1.73m2，肌酸酐則從1.6mg/dl下降到...

國家衛生研究院發布新聞指出，我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外，也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此，肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關，但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥...

大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失，肌肉量過少容易造成短命，國家衛生研究院找出致命原因，衰弱肌肉產熱功能不佳，小鼠體溫不...

人體的主動脈是全身中最大的動脈，直徑約2.5~3.5 cm，連接著左心室，當心臟收縮時，將充滿氧氣的血液運送至全身，主動脈可以說是承受心臟泵浦產生壓力衝擊的第一線。血壓高　主動脈承受壓力大因此當血壓...

兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴...

36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生，雖然長得比同年齡高壯，從小很少生病，曾2度在家中昏倒，確診為長QT症候群，目前接受藥物治療，定期回診，至今半年沒...

我國洗腎人口密度全球第一，有洗腎王國之稱！全台洗腎人數從前年9萬攀升至2019年的9.2萬人。根據健保署最新統計，慢性腎臟病病人的醫療費用一年花掉健保高達533億元，蟬聯十大國病首位，造成洗腎的慢性...

藝人黃鴻升（小鬼）猝逝，讓外界震驚不已，近日不少好友也都前往靈堂公開弔唁，黃鴻升的經紀人透露死因為「主動脈剝離」致血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良...

主動脈剝離是急症，患者可能在幾秒內，從「原來好好的」變「強烈撕裂性胸痛」。更重要的是，主動脈剝離經常很要命。一起來看懶人包！主動脈剝離指的是主動脈結構出問題，血管內膜上有個小型的撕裂處（結構有問題處...

藝人黃鴻升猝逝，經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示，高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群，年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍，是猝死重要主因。黃鴻升（小鬼）16日被家人發現陳屍在...

編按：小鬼在16日上午11時許被父親發現時已無生命跡象，身上僅穿著白色短t、下身赤裸，他臉朝下趴地，口鼻流血、嘴唇撞腫，研判是慌張走出浴室，突然因不明原因摔倒，臉部撞到流血，屋內無發現藥物、也沒有喝...

65歲黃姓男子日前因腹脹劇痛到高雄市立小港醫院掛急診，就醫檢查發現胸椎竟有壓迫性骨折，引起背痛、腸胃蠕動變慢，造成骨折原因就是骨質疏鬆。小港醫院表示，黃男長期腸胃道不適，因腹脹疼痛掛急診，原以為是腸...

一名55歲男子抽菸近40年，上月底突然感到胸悶、胸痛，以為吃止痛藥可緩解，卻遲不見效，直到去急診才查出是主動脈剝離，並拖了兩天才進行手術，所幸術後已轉危為安。男患者說，他從事勞力工作，日前突然感到一...

台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均...