肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心臟肌肉(心肌)細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成。肥厚型心肌症肇因於不正常的...

為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...

寶寶健康長大是父母的最大心願，而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，盼讓病童在黃金期接受醫...

據衛福部2016年嬰兒死亡率統計，台灣嬰兒死亡率（每千名活產嬰兒的死亡數）為3.9人，與國際經濟合作暨發展組織（OECD）36個會員國比較，居第26位，遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2...

【下面圖片恐引起不適，有密集恐懼症的人慎入】【下面圖片恐引起不適，有密集恐懼症的人慎入】【下面圖片恐引起不適，有密集恐懼症的人慎入】一名中年男子渾身上下長滿腫瘤，看起來非常嚇人，醫師診斷為「多發性神...

我們都知道睡眠很重要，但許多人可能因為工作的關係，或沉迷玩樂，因而習慣熬夜或減少睡眠，長期而言，可能讓睡眠品質受影響，或變得容易失眠。而睡眠不足，將會導致以下這些疾病，不可輕忽。1、細胞提早凋亡腦神...

文：陳姵君 家佳聯合藥局 諮詢藥師喔～維生素，維生素，為何你是維生素？在18-19世紀工業革命以後，世界上開始流行著一種怪病，生病的人，全身浮腫，肌肉疼痛，四肢無力，腳腫得像酒甕，走起路來猶如萬針穿...

出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾，這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群，台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因，台北馬偕醫院結合各科，經年研究，終於發現台灣患者致命基...

為提升生育率，台北市政府衛生局宣布，即日起放寬「婚後、孕前健康檢查」補助門檻，只要夫妻中任一方設籍台北市，沒有設籍期限，即可接受檢查費用補助。台北市政府衛生局主祕李碧慧表示，過去夫妻必須皆設籍北市才...

【健康傳媒 編譯組／外電報導】你每天的睡眠充足嗎？科學家認為，睡眠不足會永久性地傷害DNA，並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示，睡眠不足會降低DNA的自我修復能力，可能導致遺傳性疾病的發生。...

先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗，約占3成，如何在最短時間內找出病因病對症下藥是關鍵。台大醫院發表最新醫療成果，透過次世代定序檢測，加上判讀輔助程式，從檢測到結果出爐只要6天，與一般需3個月相比大幅縮...

一名男嬰出生一兩周後出現癲癇症狀，就醫再轉院至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除危機。台大兒科教授胡務亮指...

小強出生後一兩個星期，突然抽筋、出現癲癇症狀而緊急就醫。最後轉至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血3cc，進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除...

主動脈剝離是急症，患者可能在幾秒內，從「原來好好的」變「強烈撕裂性胸痛」。更重要的是，主動脈剝離經常很要命。一起來看懶人包！主動脈剝離指的是主動脈結構出問題，血管內膜上有個小型的撕裂處（結構有問題處...

台灣生殖醫學會提案，盼放寬規定，讓已育有2胎同性別孩子家庭若想生第三胎，可事前用人工生殖技術選擇小孩性別。國健署回應，此舉可能造成性別失衡，且「男孩女孩一樣好」。台灣生殖醫學會在「公共政策網路參與平...

台灣「暖」實力再躍國際！由謝祖武、李維維領銜主演，導演施祥德所執導的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)罕病公益微電影《用心飛翔》繼勇奪第六屆溫哥華國際華語電影...

「原本他不想面對，我告訴他，你要為自己的兒孫、下一代想想，這種病只要治療就會好….既然都遇到了，也只能面對，我能做的就是陪在他身邊，陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友，談起另一半，...

35歲張先生從小罹有血友病，目前從事物流配送工作，雖定時接受血友病治療，但右膝關節仍感到疼痛、腫脹變形，且嚴重影響工作，赴醫檢查診斷為嚴重的血友病膝關節病變，經接受右側全人工膝關節置換手術，並透過血...

追蹤與預防 抹片檢查 做到幾歲最保險？很久沒有性行為，就不會罹病？「我都20多年沒『那個』了，不可能有病啦！」「我老公都走那麼多年了，我怎麼可能會是子宮頸癌？一定是搞錯了！」張志隆醫師說，很多女性都...

第六屆溫哥華國際華語電影節近日落幕，「紅楓葉獎」最佳導演大獎由首次參獎年僅35歲的台灣導演施祥德以罕病公益微電影《用心飛翔》奪得；施祥德導演也成為首位獲得「紅楓葉獎」最佳導演獎的台灣導演。面對此殊榮...