2025-06-13 醫療.耳鼻喉
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遺傳性疾病
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2025-06-11 焦點.元氣新聞
高齡孕婦攀升 國健署：善用產前遺傳檢查
晚婚、遲育是現代社會普遍現象，根據內政部人口統計，女性首次生育平均年齡為31.43歲，35歲以上占32.44%。高齡生育愈來愈常見，隨之而來的是併發症風險，國健署呼籲，「適齡生育早規畫」，可善用政府補助的產前遺傳診斷檢查，最多補助8500元。國健署婦幼健康組簡任技正林真夙表示，自103年起，提高產前遺傳診斷（羊膜穿刺）補助費，從最高2000元提高為5000元，高齡或高風險孕婦應接受產前遺傳診斷檢查。其檢查目的為及早發現胎兒的異常，預測胎兒健康情形，檢查的正確率高於99%。林真夙指出，政府目前補助每位孕婦14次產前檢查外，另針對34歲以上、本人或配偶罹患或家族有遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、經超音波篩檢胎兒可能有異常，或胎兒疑似基因疾病等高風險孕婦，提供產前遺傳診斷（羊膜穿刺）費用。林真夙說，每案最高5000元補助，若為低收入戶或優生保健資源不足地區的民眾，另額外再補助採檢費用3500元，每案補助最高8500元。將由產檢醫院直接協助孕婦申請和扣除補助費用，孕婦無須額外申請。符合產前遺傳檢查補助條件的民眾，可多加利用，減少許多不必要的遺憾及負擔。依美國婦產科學會（ACOG）資料指出，高齡孕婦與年輕孕婦相比，其妊娠併發症與胎兒異常風險顯著升高。台灣婦產科醫學會秘書長黃建霈表示，高齡孕婦較易出現妊娠高血壓、子癇前症、難產等風險，而新生兒低出生體重、早產或染色體異常、其他先天缺陷的機率也會提升。黃建霈呼籲，有些疾病在照超音波時，不一定會發現，超音波無法取代羊膜穿刺檢查，如果是高齡孕婦、有家族史的高危險群，可藉由產前遺傳診斷有無唐氏症或其他染色體異常，確保媽媽及寶寶的健康。
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2025-04-10 醫療.血液．淋巴
血友病是血癌嗎？孩子怕痛一定要打針嗎？給血友病家長的治療、照護大補帖
血友病與俗稱血癌的白血病並不相同，是一種因凝血因子缺乏的遺傳性疾病，因無法正常凝血，容易出現血流不止、自發出血的情形，不只會損害關節和器官，嚴重者恐有生命危險。除此之外，病友也容易因為反覆出血，導致滑膜炎、關節炎、關節畸形等後續併發症。因此，血友病友應定期補充凝血因子，維持血中凝血因子濃度，避免出血或關節內出血。一旦確診血友病，便須面對一連串療法選擇、生活照護難題，本文整理15位醫師及治療團隊的專業建議，盼助病友及親屬獲得最完整的治療照護建議。這篇文章可以告訴你：📌孩子被診斷出血友病怎麼辦？有機會能治癒嗎？📌血友病目前有哪些治療方式？每天都要挨針嗎？📌除了補充凝血因子，醫院還會提供孩子和家屬哪些協助？📌就診後固定用藥、回診就好了嗎？還需要做什麼紀錄嗎？📌好擔心運動會發生碰撞造成出血，血友病的孩子平常可以運動嗎？📌孩子不小心受傷出血了，該如何處理？1.孩子被診斷出血友病怎麼辦？有機會能治癒嗎？ 血友病是種先天性血液凝固異常的出血性疾病，依照缺乏的凝血因子種類，主要分為A、B型，嚴重程度也依體內凝血因子活性而有所不同，當活性低於正常人的1%，即為重度病友，容易出現無緣由的自發出血；中度病友的凝血因子活性則為正常人的1至5%，輕度為5至30%。馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，血友病確診時間早，許多病人在新生兒時期就被診斷，從學步開始就有可能發生膝蓋、腳踝腫脹出血情況，不論A型或B型血友病友，都建議盡早用藥，幫助正常生活與社交。雖然目前尚無治癒的方法，但建議家長不要害怕用藥，目前治療選擇相當多元，及早治療能讓血友病童有正常的生活與社交。延伸閱讀被診斷出血友病怎麼辦？6大QA告訴你2.血友病目前有哪些治療方式？每天都要挨針嗎？目前常見的治療方式包含：凝血因子療法利用靜脈注射，將基因合成或血漿製品的凝血因子打入病友體內。非凝血因子療法－包括第八因子模擬藥物和血凝再平衡藥物第八因子模擬藥物：第八因子等同橋樑，拉近活化的第九凝血因子和第十凝血因子，藉由施打第八因子模擬藥物，活化第十凝血因子及後續凝血反應。血凝再平衡藥物：藉由拮抗或消除「抗凝血因子」藥物，負負得正讓凝血系統「再恢復平衡」，達到止血的目的，目前皆在臨床實驗階段。基因治療利用病毒當作載體，將第八因子基因以靜脈注射進入人體肝臟細胞，進而製造出第八凝血因子。但藥價高昂，國內目前尚在審查申請。後天血友病治療採用免疫抑制劑等繞道治療，讓血液凝固時間恢復正常。延伸閱讀常見治療方式有哪些？產生抗體的病友又該怎麼辦？ 而依照治療時機點，雙和醫院小兒血液腫瘤科主任陳淑惠指出，血友病治療分為需求性治療與預防性治療。需求性治療是發現出血狀況或身體肌肉、關節腫、痛等現象，立即補充足夠的凝血因子，避免長期出血造成身體更大的傷害；預防性治療則是每周固定補充足夠的凝血因子，維持體內凝血因子濃度。由於製劑的半衰期不同，過去A型血友病友者通常需每周注射一至三次，而B型血友病友者則需每周注射一至二次。隨著長效非凝血因子製劑的問世，彰化基督教醫院血液腫瘤科主治醫師黃晟維說明，病友可以改採皮下注射，其半衰期更長，A型血友病友者最久可達四周注射一次。常規性預防性治療可降低各年齡層的出血，相較於需求性治療，有更好的治療效果。建議重度病友一旦經診斷確定，應該遵照醫師建議，盡早開始預防性治療。3.除了補充凝血因子，醫院還會提供孩子和家屬哪些協助？因為血友病可能終身需要持續治療的疾病特性，三軍總醫院血友病照護及研究中心主任陳宇欽提醒，血友病的治療不僅限於凝血因子注射的治療，還需要關注病友關節變化及其他身體狀況如慢性C肝、肝疾病的追蹤，以提高生活品質為最終目標，提供全人醫療照護。台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得也表示，血友病照護的目標為預防性治療，提升病人的凝血功能，避免併發症、自發性出血或受傷出血不止，血友病治療多會整合骨科、復健科、放射科、血液科等專科醫師，透過擬定個人的治療計畫，讓病人獲得有品質的生活，能正常地工作、社交和運動。除此之外，多數血友病治療中心在醫療服務之外，更提供心理諮商、健檢服務或支持課程，顧及病友身體、心靈層面，成為病友和家屬在人生道路上的支持與依靠。延伸閱讀多專科一站式服務 三總血友病中心以全人照護把關病友健康預防性治療、24小時社群支援 台中榮總血友病中心助病友改善生活品質 4.就診後固定用藥、回診就好了嗎？日常生活有什麼需要注意的事項？新竹馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任黃鼎煥說明，目前健保給付血友病藥物，同時也要求填寫「居家治療表」，紀錄藥物使用時間與用藥情況記錄，除了常規治療，也包括額外注射事件。醫師也希望病友清楚記錄自己的狀況如出血情形、關節腫脹程度…等，做為評估治療效果與病況參考。藉由記錄出血頻繁程度、關節的狀況、個人平常運動與工作，林口長庚醫院血友病中心主任張鴻指出，醫療團隊會搭配病友基本資料（如年齡、體重、基因缺陷、藥物在體內代謝狀況等），設計個人化管理及預防注射方案，進而降低孩童挨針頻率，或改善因長期注射造成靜脈注射部位難找的問題，最終提高醫囑遵從性、穩定病情。此外，中山醫學大學附設醫院兒童血液科主任翁德甫亦提醒，病友若自我評估，發現關節發熱，刺痛感、脹痛等不適，或關節活動卡頓，濕冷天氣或晨間時感到關節僵硬，就是關節發炎病變的徵兆，必須尋求治療來避免關節持續損傷。家長若觀察到孩子走路姿勢有異狀，或按壓關節發現不正常疼痛，都可能是關節出血的表現，須盡快就醫治療。延伸閱讀關節發熱、刺痛 血友病友請留意出血徵兆血友病預防性治療 可個人化管理5.好擔心運動會發生碰撞造成出血，血友病的孩子平常可以運動嗎？ 血友病的孩子因為會自發性出血，長久下來，造成軟骨、硬骨的破壞而影響到行動，甚至關節變形，漸漸變得不敢運動或出門遠遊。高雄長庚血友病中心主治醫師蕭志誠分享，血友病人要運動，運動才能增加肌肉量，也能防止肌肉力量不足造成關節出血，並降低跌倒風險台東馬偕紀念醫院小兒科主任游昌憲指出，重度血友病友若能透過預防性投藥恢復濃度40%以上的凝血功能，除了高強度運動之外，其他運動幾乎都可以做，例如跑步、游泳等；若凝血因子濃度仍低於40%以下，則建議選擇走路、慢跑等較不會因此跌倒或受傷的運動。至於輕度、中度血友病友，建議減少衝撞型運動，如游泳、瑜伽、輕量徒步等。 高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液防治中心主任林佩瑾建議，血友病友運動時應注意以下三點：1.養成良好的運動習慣：定期運動有助於增強肌力與關節穩定性。2.做好防護措施：穿戴護膝、護肘等裝備，減少運動受傷的風險。3.保持治療連續性：按時進行預防性注射，以確保身體處於最佳保護狀態。若血友病友擔心危險，台大醫院血友病中心負責醫師周聖傑鼓勵病友也可以參加有醫護人員在旁的運動課程，教練可依病友的關節健康度分組，設計不同程度的訓練內容，例如在地板上，藉由伸展、抬腿、核心訓練等動作，鍛鍊身體，保護關節和肌肉，降低出血。延伸閱讀留意3點 血友病友也能運動高雄長庚血友病中心鼓勵病友藉游泳提升凝血功能醫護在旁助伸展 台大打造血友病「地板運動」課程6.孩子不小心受傷出血了，該如何處理？台南市立醫院醫療副院長暨中心主治醫師李楊成過去因醫療資源的不足及疾病知識普及率低，血友病病友的生活品質受到極大影響，不少人因缺乏凝血因子補充而導致關節損傷與肌肉萎縮，影響行動能力及日常生活。但隨著治療技術進步，目前血友病治療已大幅降低病友的出血風險，許多病友的日常活動幾乎不再受到限制。然而，運動受傷流血有時還是難以避免。若因運動或意外造成出血，林口長庚兒童內科部副部主任陳世翔指出，一般輕微肢體出血可冰敷、加壓止血，將出血部位抬高，幫助盡快止血。若因劇烈撞擊導致的出血，其程度可能較嚴重，基本上要盡快施打常備在身邊的凝血因子製劑，若無藥物，或施打後止血狀況仍不理想、出血狀況較嚴重，建議盡速就醫，請醫師評估。另外，童綜合醫院小兒科血液腫瘤科主任錢新南也提醒，血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，如果病友發生重大創傷或自發性出血，不只會損害關節和器官，嚴重者恐有生命危險，因此周遭人皆膽戰心驚。其實只要互動不要太激烈，基本上病友活動十分自由，小心翼翼地特別對待病友，反而不利病友與他人相處。延伸閱讀意外發生怎麼辦？整合跨科治療團隊 救援血友病急重症怕血友病友受傷小心翼翼 特別對待反不利身心狀態隨著醫療技術的進步，血友病治療已從過去的單純控制出血，轉向改善整體生活品質。如今許多病友幾乎無感於疾病對日常生活的影響，過著與同齡人無異的生活。未來隨著基因療法與更多治療選項的普及，血友病友的生活將變得更自由、更輕鬆。
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2025-01-27 名人.精華區
閻雲／可能改變醫療保健生態的9件事
年，無疑將會是個醫療變革的關鍵時刻，突破性的科技發展將重塑醫療樣貌，不僅效率提高，還可讓每個人都能更輕鬆地取得或了解他們的健康資訊。未來一年，很可能改變醫療保健生態的幾個重大事件如下：一、 精準醫療隨著AI及大數據的爆炸性發展，精準醫療將持續發光發熱，透過遺傳、環境、氣候變遷及生活方式等特定因素，設定並提供高效率個人化醫療服務，將會對人類健康帶來改變。精準醫療的不斷前進，可把治療效果極大化，同時將副作用降到最低，它代表了現代醫學和醫療保健等領域的創新革命，也將成為人類平均壽命往上提昇的動力。二、禽流感憂慮2019年最後一天爆發的COVID-19新冠肺炎全球大流行，持續近三年，造成全球近8億人確診及超過7百萬人死亡，不禁勾起人們對1918年西班牙流感大流行的恐懼情緒，擔心透過人畜及禽鳥共通的流行性感冒會再奪走更多人命，其中尤以H5N1最讓人提心吊膽。H5N1病毒家族譜系，可以追溯到1996年在中國廣東省分離出的流感病毒，在接下來近三十年裡，它經常讓科學界感到緊張。經歷了一段相對平靜期之後，過去幾年又捲土重來。一旦引發大流行，它會更致命嗎？這可能是個難以回答的問題，而這也更加深了大家的憂心。三、疾病診斷的人工智慧和機器學習人工智慧AI和機器學習的快速發展，加上影像醫學的不斷突破，可以更精準分析醫療大數據。這個趨勢將徹底改變疾病診斷方式，帶領我們走到一個難以想像的醫療健康新世界。未來一年裡，人工智慧驅動診斷的整合，將發揮重要作用，利用人工智慧分析血液檢測、醫學影像和病歷等醫療數據，將帶來更快、更精準的診斷，醫師將可為病患安排更個人化，也更有效的治療策略。四、遠距醫療與穿戴式健康技術COVID-19新冠肺炎大流行帶來的隔離措施，人與人之間的接觸一度成了能免則免的潛規則，而這也促成了遠距醫療的興起。這雖有點無奈，卻也因來自疫情的推波助瀾，逐漸成了未來醫療的新選項，人們可以不用出門到醫院掛號就診，就可透過視訊及影像傳輸等最新科技，得到合宜的診療。在這波浪潮下，穿戴式健康技術也將趁勢而起，包括心血管疾病的監控、失智症及巴金森氏症的遠端分析等，都可讓一些民眾更安心待在家裡，或是出遠門旅遊，這未嘗不是件好事。五、健康遊戲化健康是個人的責任，但過程並非人人喜歡，如何將遊戲融入可以促進健康的素材中，讓大家有追求健康的動機，甚至成為商機，將會越來越流行。如果能在遊戲中加入獎勵機制，比如透過運動或健康飲食的認定，就可賺取積分，進而獲得獎賞，將會讓健康遊戲化更加蓬勃發展。六、高級基因組研究近年來，基因組研究開啟了我們理解人類生物學的全新途徑，提供基礎遺傳學見解，同時增加我們對各種疾病，特別是遺傳性疾病及癌症等的了解。更深入的基因組研究，基因數據將可以協助醫療保健等專業人員，根據個人獨特的基因圖譜，設計最合適的個人化治療方式。七、減肥藥物的意外之旅OZEMPIC和WEGOVY這兩種GLP-1藥物，自從被當成高效減肥藥物以來，施打這種被稱為「瘦瘦針」的藥物，就成為肥胖者的最佳救贖，形成一股全球風潮，諾和諾德和禮來這兩家藥廠也因此大賺特賺。這種針對腸道和大腦中的訊號，讓使用者感到飽足感的藥物，除了減重以外，不少研究顯示也有降血糖及減緩腎臟病功能下降的效果。如果這是一場美麗的錯誤，我們何不樂觀以待。八、健保公平性及世代正義2024年12月初，美國聯合健康保險公司（UnitedHealthcare）執行長湯普森（Brian Thompson）被一名26歲年輕人當街狙殺，引起美國人對健保制度的整體討論。飽受COVID-19等疫情肆虐的美國年輕世代，面臨保費高漲，投保無門，以及業者不支付醫療支出等困難挑戰，對此一槍擊案特別有感，加上近年美國的人均壽命下降，更加劇美國健保體制的改革聲浪，健保公平性及世代正義，顯然已成為美國乃至全球共通的問題。九、川普效應川普捲土重來，睽違四年再度入主白宮，他那不按牌理出牌的個人風格，不僅讓戰略競爭國家心驚膽跳，也讓眾多友邦提心吊膽；此外，他反對婦女堕胎，質疑疫苗效益，不太相信科學家建言，以及揚言將退出世界衛生組織（WHO）等言行，在在讓過慣太平日子的人感到不安。美國在全球衛生領域的影響力是否會下滑，我們不得而知，但對於他的再次上台，大家恐怕要有坐雲霄飛車的心理準備。》更多台灣生醫創新學會文章：https://tibia.org.tw/
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2025-01-26 醫療.血液．淋巴
三總血友病中心多專科一站式服務 全人照護把關病友健康
血友病是一種因凝血因子缺乏的遺傳性疾病，除了血流不止、甚至自發出血之外，也容易因為反覆出血，可能導致滑膜炎、關節炎、關節畸形等後續併發症。三軍總醫院血友病照護及研究中心主任陳宇欽指出，中心成立以推動血病患者整體醫療為目標，以「一站式服務」追蹤模式，結合血液科、骨科、復健科、牙科、胃腸肝膽科、感染科等多專科共同照護整合的合作下，以全人照護理念為血友病友的健康及關節把關。接軌國際醫療，以提高生活品質為目標。三軍總醫院血友病（以下簡稱三總）中心自民國92年9月成立，秉持著「以病患為中心」的照護理念，持續與國際血友病照顧醫療世界接軌及共同學習，致力於提升血友病團隊合作及照護品質。陳宇欽分享，因為血友病可能終身需要持續治療的疾病特性，中心不僅扮演著醫療照護的重要角色，更期待成為病友在人生中最好的陪伴者，與病友共同面對人生每一個挑戰。陳宇欽指出，血友病的治療不僅限於凝血因子注射的治療，還需要關注病患關節變化及其他身體狀況如慢性C肝、肝疾病的追蹤，以提高生活品質為最終目標。陳宇欽提到，血友病、類血友病及各種出血性疾病相關凝血功能檢查及基因檢查的精準度與效率非常重要，三總的血液實驗室通過了世界血友病聯盟（WFH）檢驗質量國際認可，能協助做相關檢測，以確保每位病友及家屬都能得到最正確的診斷及最完善的照顧。多專科共同合作，完善個人化醫療與照護。陳宇欽分享，血友病因疾病需求，除了凝血因子補充治療的重要性外，中心會針對病友的個別疾病問題並配合生活需求，以「個人化醫療」的概念彙整相關資料，透過多專科的醫療團隊配合與共照會議，讓病友能得到更妥善的照顧，幫助他們恢復健康。陳宇欽說，血友病要「預防勝於治療」，中心在完整的醫療服務之外，更顧及病友身體、心靈層面，定期舉辦病友座談會、心靈成長班、假日復健班、假日親子運動班等活動，希望能成為病友在人生道路上的支持與依靠，並迎向更美好的人生，讓愛予以傳承延續。
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2025-01-20 焦點.元氣新聞
專家齊聚「神經罕見疾病治療論壇」 基因檢測為TSC、FAP患者帶來治療新曙光
梁先生67歲時，開始經常覺得喘、一直咳嗽、手腳也無力，他想起自己的姐姐也在65歲時開始生病，花了四、五年看遍各科醫生，都找不出正確病因、無法改善，後來做了基因檢測，才發現自己得的是一種神經罕見疾病，可惜發現得太晚，姐姐沒多久就過世了。有了姐姐的前車之鑑，梁先生從剛開始發病時進行基因檢測，並積極用藥延緩惡化，至今仍維持良好的生活品質。然而，像梁先生這麼幸運的病患並不多，由於國人缺乏對於神經罕見疾病的認知，不只患者經常延誤治療，健保在基因檢測、藥物給付上的限制，更如同為患者的治療過程設下一道道無形關卡，因此，台灣神經罕見疾病學會、罕見疾病基金會共同舉行「神經罕見疾病治療論壇」，分析台灣遺傳性神經罕見疾病患者治療現況與所面對的挑戰，期許隨著新藥科技進步、基因檢測技術成熟，未來政策也能更進一步發展，提供遺傳性神經罕見疾病患者更多支持。FAP藥物健保給付限制多，期盼政府照顧更多罕病病患FAP病友聯誼會會長梁延吉，至今已抗病五年。梁會長的姐姐和姪子也都是FAP病友，FAP早期症狀非常多樣，有的人是手腳發麻，動了脊椎手術後還是沒有好；有的人是便秘、腹瀉，誤以為是腸胃問題；也有人是心律不整、心臟肥大等，倘若病患本身就有高血壓、糖尿病等慢性病，更不容易發現病因，神經罕見疾病最明顯的線索是—「家族遺傳」，需透過基因檢測，及早準確的治療，才能有效延緩病情惡化。梁會長的姪子到了病情第二期，才發現是FAP，那時他已需要靠輪椅代步，即便開始服藥，病情改善效果也有限，姪子很快就辭世了。梁會長本身則因為姐姐先發病的關係，自發病初期就主動進行基因檢測，參與國外藥物來台的藥物試驗計畫，兩年後獲得健保藥物給付，至今73歲的他，病況仍控制得宜。 由於健保藥物給付只針對不超過76歲、FAP第二期病患，梁會長擔心就他個人的用藥情形，再過幾年，他就要超過76歲了，屆時他是否還能持續獲得健保藥物給付？FAP病情惡化速度非常快，他也擔憂，其他病友是不是要像他姪子一樣，需等到無法行走、坐輪椅，才能獲得健保藥物的支援？放寬藥物給付，對患者生活品質幫助很大台灣神經罕見疾病學會劉祐岑理事長表示，衛福部國民健康署公告之罕見疾病，與基因病變造成的神經肌肉系統罕見疾病將近百種，許多疾病需要基因檢測以確定診斷， 而且基因檢測結果與病患能否接受治療息息相關，像是結節硬化症（TSC）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）等疾病，都是國內個案數較多的疾病。以家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）而言，截至113年11月止，已通報個案超過300位，目前符合健保規範接受藥物治療的患者，大約三分之一。遺傳性神經罕見疾病需經由基因檢測來判定，但目前基因檢測尚未納入健保，罕見疾病基金會提供部分項目補助，但許多疾病需要藉由次世代定序診斷，目前則需自費。大多數患者都是等到發病後、拖到不能拖了，才願意自費進行檢測，失去了「早期發現、早期控制」的機會。目前TSC可使用抗腦癇藥物減少癲癇發作頻率，FAP也有治療藥物可以減緩病程惡化，劉理事長感慨地說：「如果帶有TSC基因的孩子在神經開始病變前盡早治療，他還能有學習的機會；FAP患者不用等到要拿拐杖、坐輪椅了，才開始吃藥控制，他還可以保有行動自由。」劉理事長呼籲，這類可以治療的遺傳性神經罕見疾病的人數不多，可以討論適當放寬藥物給付給較早期病患，以保全病患最佳功能，避免疾病造成不可逆的影響，對病人以及家屬來說很有幫助。與及早診斷息息相關的，則是考慮將高風險族群基因檢測納入健保。由台灣過去的疾病通報個案數推估，並不會對健保帶來很大的負擔，但可大幅減少社會醫療成本。罕見疾病有96%為遺傳性疾病，基因檢測扮演關鍵要角罕見疾病基金會蔡輔仁董事長表示，罕見疾病有96%為遺傳性疾病，最直接的方法就是在病症所在的基因，找到致病點。目前基因檢測技術進步，價格也下降，倘若未來基因檢測更普及化，「如果醫生不能確定是什麼病，只知道和遺傳有關，就能透過基因檢測找出變異點。」蔡董事長說明，基因檢測能讓治療標的更清楚，還能廣泛應用於藥物研發、預測疾病病程、產前診斷等，有助醫療發展和社會進步。截至去年10月國民健康署通報資料顯示，全國FAP患病人數總計超過 300 人，目前僅剩約 220 多名病友存活。而透過基因檢測、藥物治療，能減低無效醫療，讓病友及早獲得精準治療，阻斷疾病惡化的進程，擁有更好的療效與生活品質，期盼社會大眾共同來關心，藉由合宜的政策配套，為遺傳性神經罕見疾病病友提供更全面的照顧。
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2024-12-25 醫療.泌尿腎臟
結石作怪 腰痠竟是腎水腫
47歲鄭先生平時有規律的運動習慣，近一年來不時感覺腰部不適，原以為是健身常見的肌肉痠痛，直到發現尿液有雜質且排尿疼痛就醫，檢查發現，他的雙側腎臟都有超過2公分的結石堵住腎盂出口，造成腎臟中度水腫。醫師表示，一旦發生泌尿道结石，應定期追蹤及接受適當的治療，才能免於結石造成的困擾與影響。泌尿道結石男多 泌尿道感染女多書田診所泌尿科主任醫師陳鵬說，泌尿道結石的患者以男性居多，發生原因包括家族史的遺傳性疾病、慢性疾病等，其中90%以上的結石是從腎臟產生，極少數狀況是從膀胱產生，例如嬰幼兒原發性的膀胱結石，以及攝護腺肥大患者因膀胱內無法排盡的尿液形成的結石。陳鵬表示，女性因先天構造差異，陰道、尿道距離很近，易滋生細菌導致發炎，加上更年期影響，可能發生泌尿道感染，進而產生結石。58歲楊小姐多年來受到反覆泌尿道感染困擾，近期因為抗生素治療效果不佳，左腰持續痠脹就醫，超音波檢查發現，左側腎臟內有3顆接近1公分的結石，腎臟並呈現出明顯的腎盂腎炎反應。泌尿道感染與泌尿道結石互相影響陳鵬指出，當泌尿道感染發生時，細菌可能附著在尿液中的結晶上形成結石，而已有結石的患者，結石表面也可能成為細菌滋生的溫床，增加泌尿道感染的風險。研究分析，有泌尿道結石的患者發生尿路感染機率是一般人的5倍以上，泌尿道感染的患者也有近30%的機會被診斷出體內有尿路結石。結石引起的常見症狀，包括泌尿道感染、血尿、頻尿、急尿、惡心、腰痛等，而結石阻塞泌尿系統，還可能引起腎臟水腫、腎臟功能衰竭等情況。陳鵬說，結石卡在泌尿系統或經常反覆的泌尿道感染，可能對腎臟功能造成不可逆影響，且有一定的復發機率，因此宜注意日常生活的保養，包括每天補水量約2000cc到3000cc，飲食上要注意三餐均衡，多吃蔬果且避免太鹹的食物，並適量攝取雞鴨魚豬肉等動物性蛋白質。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金會董事長蔡輔仁指出，在考量高價藥物時，決策者需平衡臨床數據與患者實際改善的效果，有些藥物能提升生物指標，但病人生活品質是否改善，仍需數據支持。蔡輔仁曾在藥物小組會議中遭到質疑，「為何參與臨床實驗的罕病患者多數是七歲以下？」他解釋，原因是患者很少活過7歲，而新藥物可以延長3到5年的生命。對方竟反問他，「若是不能改善病患生活品質，延長的壽命是否只是增加痛苦？」令他深感震撼。蔡輔仁強調，應考量治療對病患生活品質的提升。對於目前無藥可治的病症，健保署應允許患者嘗試高價治療，並收集治療結果，若治療無效則建立退場機制，確保資源分配的有效性。在防治策略方面，蔡輔仁強調，關鍵在於早期介入。海洋性貧血的產前診斷，衛福部國健署提供適切的協助，但對於其他可預防疾病，卻未達相同標準。他建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。立法委員陳菁徽也說，她也是婦產科醫師，透過精準篩檢與新生兒檢測，許多罕見疾病被預防，不僅減輕家庭負擔，也為醫療體制注入更多可能性。若能擴大篩檢範圍，將大幅為家庭與社會減輕壓力。罕病患者的存在是社會的責任，也是人類進化重要一環，他們的治療權益應成為政策優先考量核心，真正實現醫療人權與社會正義。
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2024-11-21 醫療.消化系統
良好的腸道有助健康老化 專家授5個應優先考慮的日常生活習慣
腸道有人體「第二大腦」的稱號，其重要性不言而喻，不僅關乎消化系統正常運作，與老化也密切相關。為了打造健康的腸道，專家建議有5項生活習慣可以優先考慮，這也是他每天正在做的事。1.戶外運動專家指出，曬太陽是日常生活中很重要的一部分，這也是他每天早上都會散步的原因之一，並且還會進行一些額外的運動。戶外活動除了有助於改善睡眠質量，還能幫助減輕壓力並提升心情。整體來說，散步對消化健康非常有益。2.吃高纖食物纖維有助於讓我們保持飽足感、充滿活力，並且維持規律的消化。專家建議攝取大量的水果、蔬菜以及其他富含纖維的食物，例如豆類和種子，將幫助你獲得這種營養素的好處，包括長壽。有研究發現，定期攝取足夠的可溶性和不可溶性纖維的人，罹患心血管疾病、癌症及其他常見死因的風險較低。3.限制酒精攝取經常性喝酒，例如每天晚上習慣性地用一杯酒來放鬆，可能會增加患心臟病和某些癌症的風險。不過在控制的情況下，例如特別的場合或與朋友外出時，一兩杯酒是可以享受的，並不需要感到內疚。適量非常重要，尤其是酒精。4.限制3C產品使用時間限制螢幕時間可能是維護心理健康的關鍵。專家建議，優先考慮更多真實的人際互動，減少讓自己受到媒體的刺激。有研究顯示，孤獨感會使你罹患失智症的機率增加，這也是為什麼與家人和朋友面對面聯繫如此重要的原因之一。而過度滑手機對健康有不良影響，因為它可能會擾亂你的睡眠，並引起憂鬱、壓力等情緒問題。5.充足的睡眠專家建議，優先考慮睡眠，早早上床並確保自己在一個非常黑暗、涼爽的房間裡得到八小時的睡眠。當你獲得足夠的睡眠時，你是在支持免疫健康、心臟健康、皮膚健康和精力狀況。但如果你不優先考慮睡眠，它可能會對你的記憶、工作等方面產生負面影響。另一方面，當我們想到腸道健康不佳時，脹氣、不規則的排便和腹痛等常見症狀可能會浮現在腦海中，但還有哪些較少被注意到的腸道不健康的症狀？專家就透露了一些你可能忽視的4個腸道不健康的徵兆。1.經常頭痛如果你不確定是什麼原因引發你的頭痛，那可能與腸道健康有關。有研究指出，偏頭痛與腸胃疾病和腸道發炎有關，若藉由「對腸道微生物群有益的飲食方式」，例如攝取足夠的纖維，頭痛或偏頭痛有可能得到改善。2.總是感到疲倦你是否有足夠的睡眠，但仍然感到整天昏昏欲睡？身體和心理的疲勞是腸道健康不佳的另一個症狀。有研究提出了疲勞與腸道微生物群狀態之間的聯繫。疲勞也可能與一些特定的消化問題有關，例如便秘。3.濕疹發作雖然濕疹可以是遺傳性疾病，但你的皮膚刺激可能會根據腸道健康的狀況而加劇。有研究顯示，腸道微生物群的「變化」可能與濕疹的症狀相關。包括濕疹在內，偶爾為某些皮膚狀況開立的抗生素會加劇腸道微生物群惡化。長期使用抗生素可能會導致菌群失調的症狀，如慢性疲勞、發炎和消化問題。4.壓力或焦慮增加事實上，人體95%的血清素是在腸道中產生的，這也代表壓力程度與腸道健康之間有著密切的聯繫。有研究探討了腸道發炎與焦慮和憂鬱風險之間的關係，結果顯示腸道微生物群在壓力反應中扮演了重要角色。【資料來源】．5 Habits a Gastroenterologist Does Every Day for Healthy Aging．4 Sneaky Signs You May Have an Unhealthy Gut, According to a Gastroenterologist
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2024-11-06 醫聲.罕見疾病
健保點值滑落陷道德困境，致罕病「極弱勢團體」遭排擠
台灣的健保制度曾被譽為最佳，但隨著即將邁入第30年頭，這一制度面臨嚴峻的道德困境。醫界因不堪長期承擔點值下滑的苦果，醫界代表在114年健保總額協商時，主張將罕藥專款歸零，即不再編列任何預算，引發罕病患者及其家庭的極端驚恐，惟恐此舉將直接切斷近1萬7000名罕病患者的治療生機。為了支持罕病患者，立法委員劉建國在日前舉辦「懇請衛福部支持114年罕病專款付費者方案」公聽會，邀請立委黃秀芳、王正旭、蘇清泉、陳昭姿、前立委吳玉琴等人，以及53個罕病病友相關團體、臺灣病友聯盟理事長吳鴻來、台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟等代表出席，健保署、國健署、社保司等官員，以及醫界代表健保研商會議委員暨清泉醫院院長羅永達也與病友進行對話。罕病家庭：我們非祭品，而是活生生人命在公聽會上，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵情緒激動，忍不住哽咽。她說，當她得知醫界建議將罕見專款歸零時，深感焦慮，因為這將直接剝奪罕病病患的治療機會。陳莉茵強調，罕見疾病通常是遺傳性疾病，患者無法加入商業保險，唯一依賴的醫療資源就是健保，「如果健保將罕病患者排除，這等於是剝奪我們的生命線，我們不是雞鴨魚祭品，我們是活生生的人命。」身為病童的父母親們，長期處於照顧病童的壓力，如今又面對治療可能斷炊的困境。家長顧雲崧表示，「作為父親，為了女兒的生命，我也是可以豁出去。身為小人物，我只想要好好過生活，不要將我們當做祭品。」他呼籲醫界不要放棄他們，也希望健保署能夠給予更多支持。立委：健保應照顧罕病，不該排除立委蘇清泉安慰病團代表並表明立場，「孩子們出生得了罕病，也不是他自己要的，孩子們何其無辜，以台灣的水準，照顧這些孩子是天經地義的，罕病就是一種疾病，給予健保照顧也是理所當然的。」長期關注罕病議題的前立委吳玉琴指出，醫界在面對點值下滑的情況下，以罕病專款突顯問題，這種做法雖可理解，但也無疑是針對弱勢群體，會讓罕病患者陷入更深的困境；健保對於罕病的支持至關重要，若將罕病患者排除在健保體系外，將會付出巨大的社會成本。她喊話，「衛福部長一定不會做這樣的決定。」醫界：健保瀕臨崩潰，罕病專款應由公務預算支付面對病友的哭訴，醫界代表羅永達坦言，身為醫者也很揪心，陷於道德困境中；健保總額不足以支應費用，已經對醫療服務造成壓力，然而醫界卻要承接被甩鍋的點值問題。他表示，健保系統正面臨崩潰的風險，並建議罕病專款應由政府編列公務預算，而非依賴健保總額。羅永達還提到，許多為罕病患者服務的醫師，每次診察費僅為60多元，遠低於其他科別的診察費。他質疑，如果醫師的付出無法得到合理的報酬，醫師是否能繼續為病人服務？更重要的是，若醫師無法繼續提供服務，誰來照顧罕病患者？立委、醫界盼健保保費開源 滿足醫病雙方需求對此，立委們表示理解醫界的困境。蘇清泉強調，「點值一直稀釋下去，誰也凍未條。」他表示，台灣要持續發展，醫界也必須活下去。王正旭則指出，正在進行醫界點值的優化討論。陳昭姿認為，健保保費應該開源，以穩定點值。吳玉琴也呼籲，各界應該共同努力爭取醫界的保障。然而，羅永達不具信心，他說，如果政府真心關心罕病病患，應該編列足額預算、國發會可以編預算，部長可以裁示，「大家嘴巴都講得很好聽，最後只有醫界沉淪。」如今擔任立委的陳昭姿，過去在健保共擬會中擔任主席。她說，29年來目睹健保對於新藥、罕藥審查過於嚴格，就是因為財源受到限制，問題癥結在於國家整體投資不足，應該要鬆綁、開源，健保保費不足的問題不僅造成各種新醫療新科技引入時程延緩，也影響點值，讓醫界面臨費用被斷頭。她呼籲，讓健保穩定運作，讓醫師可以照顧更多人。前線醫師：須照顧弱勢病患，不標籤處理人類遺傳學會秘書長簡穎秀身為第一線的罕病醫師，她說，健保點值下降對醫療服務的永續性造成威脅，應該要予以正視；然而身為一個醫師、一個國民，要落實健康平權，不去遺忘任何一個人，讓每個人生病都可以使用健保，不應該對罕病患者進行特殊標籤處理。人類遺傳學會理事楊佳鳳醫師表示，前兩週她剛診斷出一名極為罕見的病童。病童的母親告訴她，自己已經失去了兩個女兒，這個孩子是她唯一留下的。楊佳鳳猶豫是否該告訴病童的母親，現在美國已有相關藥物上市，但如果申請不到，是否會增加母親的痛苦。楊佳鳳說：「弱勢病患就在我們身邊，我們應該為他們發聲，因為誰也無法預測，自己會不會有一天成為那個少數。」
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2024-09-30 醫療.泌尿腎臟
多囊腎6保養原則 避免走上洗腎之路
多囊性腎臟病是一種基因遺傳性疾病，超音波檢查可看到腎臟出現大大小小的囊腫（水泡），導致腎臟無法有效的清除身體的廢物，最終形成尿毒症。雖然多囊性腎臟病無法有效的治癒，但研究發現透過生活上的保養，能夠有效延緩腎功能的衰退。為避免走上洗腎之路，可掌握6大保養原則。多囊腎6保養原則1.控制血壓盡量將血壓控制在120／80毫米汞柱以下。由於腎臟構造相當精密，一旦血壓升高，灌流到腎臟的血流壓力也會增加，會加速腎功能的惡化。所以，有多囊性腎臟病的民眾，將血壓控制在120/80毫米汞柱是最理想的。2.不要隨便吃藥身體出現不舒服時，應該找出病因，而不是盲目吃藥。尤其是止痛藥，不是傷肝就是傷腎，例如非類固醇類抗發炎藥（NSAIDs），就具有強烈的腎毒性，應盡量少吃，以保存腎功能。3.飲食力求少鹽、少加工鹽分會讓身體蓄積過多水分，整體血容積提升的狀況下，灌流到腎臟的血流壓力也跟著增加，造成腎臟的負擔。建議平時飲食要清淡，每天鹽分攝取量盡量不超過6公克，若額外使用番茄醬、醬油、黑醋等，應一併將鹽分計算進去（6公克食鹽等於36㏄醬油、30克味精、3㏄黑醋、75毫升番茄醬）；另外，加工過的食物，例如油炸、醃製等太鹹的食物，也盡量避免食用。4.適量蛋白質蛋白質會代謝成含氮廢棄物，經由腎臟排泄。一旦蛋白質攝取過量，腎臟負擔也會隨之增加，所以，患有多囊性腎臟病的人，不要攝取太大量的蛋白質，基本上維持每公斤體重0.8-1公克即可（約2-4份），每一份蛋白質約三根手指大小跟厚度的肉，若一餐超過5份就太多了。除非有出現明顯的蛋白尿，或腎衰竭達到第三期之後，才有需要進行低蛋白飲食。5.吃好油腎病患者通常要低油飲食，但最新研究發現，若能提升好的膽固醇（高密度膽固醇HDL），可以幫助延緩腎病惡化的速度。而提高好的膽固醇最簡單、最方便的作法，就是透過攝取足夠的好油，譬如含Omega-3脂肪酸的亞麻仁油，或含Omega-9脂肪酸的橄欖油或酪梨油，建議一餐可以吃10~15㏄即可。6.適量運動不管是有氧運動，還是阻力運動都很重要。快走、跳舞、游泳等有氧運動，可以增加心肺功能、促進血液循環，提高好的膽固醇，將壞的膽固醇排除；阻力運動有助訓練身體的肌肉，能幫助血脂肪代謝，穩定血糖及血壓，間接幫助保護腎功能。
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2024-09-24 焦點.健康知識+
流鼻血仰頭、塞衛生紙都NG！正確止血姿勢揭，6方法預防流鼻血發生
鼻中膈與鼻前庭的血管較脆弱，有些民眾擤鼻涕、打噴嚏或挖鼻孔後容易有出血反應，而血液疾病、高血壓、肝病、尿毒症、氣喘、慢性肺炎等全身性疾病也可能合併鼻出血發生。流鼻水的原因、止血方式一次整理。流鼻血的原因有哪些？流鼻血的原因可分為原發性鼻出血及病因性鼻出血，原發性鼻出血原因為鼻腔黏膜的血管較脆弱，大力擤鼻涕、用力咳嗽等動作就有可能引起鼻出血，而病因性的鼻出血可能與氣喘、高血壓、血液疾病等有關。以下整理流鼻血的常見原因：．空氣乾燥．鼻過敏．鼻外傷或挖鼻孔．急／慢性鼻竇炎．藥物影響，如：阿斯匹靈．打噴嚏或擤鼻涕過度用力．用力咳嗽、氣喘、肺炎．凝血功能受損，如：血友病、白血病．動脈硬化．高血壓．腫瘤，如：鼻咽癌．肝臟疾病，如肝硬化、肝癌、嚴重肝炎等肝功能不全．尿毒症流鼻血怎麼辦？止血4大處理方式許多人發生流鼻血時，都會抬頭往後仰、捏鼻樑以及塞衛生紙來止血，但其實這都是錯誤的。流鼻血多是鼻前庭位置出血，捏住鼻樑無法有效止血，而抬頭後仰會使血液留到喉嚨中，反而造成噁心感，以及塞衛生紙可能因力道過大或衛生紙的材質粗糙而再度刺激鼻黏膜。依健保署說明，流鼻血止血方式如下： 流鼻血是癌症的前兆嗎？造成流鼻血的主要原因多為空氣濕度不足，使鼻腔黏膜變得更加乾燥，進而導致微血管破裂。不過，如果流鼻血的頻率高，就應考慮是血癌（白血病）、鼻咽癌、鼻竇癌、淋巴瘤、血友病、免疫性血小板低下紫斑症等全身性重大疾病所致。．血癌：白血病俗稱血癌，指的是白血球過度增生的一種惡性疾病。依長庚醫院衛教說明，白血病初期症狀包括食慾減退、疲倦，異常發燒或出血瘀斑等現象，可能併有食慾不振、感覺疲累、發燒、盜汗、臉色蒼白、易頭暈、骨頭或關節疼痛、皮膚出現瘀斑、出血點、流鼻血、及口腔流血、膚色泛黃、淋巴結腫大等等症狀反應。．鼻咽癌：鼻咽癌是來自於鼻咽部覆蓋粘膜的上皮細胞癌，早期常見的症狀為頸部淋巴病變，可能併有頭頸區域疼痛、鼻部或口部的出血等等症狀。．鼻竇癌：鼻竇癌在台灣為少數癌症，好發老年人。台北榮民總醫院耳鼻喉頭頸醫學部資料指出，鼻竇癌常見症狀包含臉頰腫或麻木、鼻塞、鼻涕倒流、鼻涕帶血、嗅覺不良、溢淚、上頜牙痛、硬顎腫痛。．淋巴瘤：淋巴瘤又稱「惡性淋巴癌」，台大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師黃泰中指出，淋巴癌外顯的症狀複雜、變化多，臨床上易與其他疾病混淆，因為癌化的淋巴球可透過血液循環出現在身體任何一個器官組織中，除了淋巴結外，也會出現在腦部、腎臟、眼球、耳咽、骨骼等處。．血友病：血友病為一種罕見的「遺傳性疾病」，症狀通常包括：出血、瘀青、關節疼痛和腫脹、血尿或便血、鼻血、大量月經出血以及大量出血後的貧血。．免疫性血小板低下紫斑症：中國醫藥大學附設醫院衛教說明，免疫性血小板低下紫斑症可能與一些感染造成的免疫反應有關，會導致血小板被自體免疫系統攻擊，常見臨床徵狀包含黏膜出血，如：鼻血不止、口腔出血、血尿、血便，以及身上多處不明瘀青、紅紫色細小斑。流鼻血看什麼科若非外力引起的流鼻血頻率高（一週2～3次以上）以及一直無法順利止血時，應儘速至「耳鼻喉科」就醫。輔大醫院耳鼻喉科主治醫師胡皓淳提到，鼻血流超過20分鐘還未成功止血或是流血量很大，以及經常無緣無故流鼻血，或是流鼻血時伴隨頭痛、胸痛、呼吸困難也應即時就醫檢查。6方法預防流鼻血病因性引起的鼻出血應找出病因後，儘速治療。而原發性的鼻出血，可參考以下6方式有助於減少流鼻血情況發生。1.避免用力挖鼻孔及擤鼻涕，鼻過敏、鼻竇炎之患者應配合醫囑治療，有助於減少鼻出血問題。2.血壓偏高會導致血流速度變快，使鼻黏膜的血管因脆弱而破裂，高血壓患者尤其注意，日常應配合醫囑用藥，飲食上可選擇低脂、低膽固醇、低鹽、高膳食纖維的飲食。3.空氣過度乾燥會影響鼻黏膜，保持環境在適當的濕度。4.戒菸，抽菸不僅傷及肺部，還會造成鼻腔黏膜乾燥，進而增加流鼻血的情況發生。5.適量補充維生素Ｃ、維生素K及含鐵食物。6.阿斯匹靈藥會干擾血液凝結，若非必要，易流鼻血者應件量少服用。以及，少吃富含水楊酸的食物，如：咖啡、茶、杏仁果、蘋果、杏果、藍莓、黑莓、小紅莓、薄荷、櫻桃、葡萄、葡萄乾、桃、梅子、番茄及黃瓜等。參考資料：南投醫院、衛生福利部中央健康保險署、醫師聯盟健康筆記、台中榮民總醫院 延伸閱讀： 一直拉肚子怎麼辦？6警訊快就醫！一表區分急性和慢性腹瀉，教你7型態大便分類法
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2024-06-13 醫聲.罕見疾病
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮詢師專業講解下，民眾常自己嚇自己，花錢活受罪。基因諮詢的專家：遺傳諮詢師罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，透過基因篩檢可降低新生命發生遺憾的風險，其中遺傳諮詢師扮演重要角色，目前全國僅64名遺傳諮詢師取得人類遺傳學會、台灣遺傳諮詢學會頒發的證書，衛福部也未擬定國家專業認證機制，亂象叢生。在搜尋網站鍵入「基因諮詢」就出現許多認證課程，不分學歷背景，任何人均可報名參加；上課兩至三天、花上五六千元就可取得「基因諮詢專業認證」，沒空還可網路視訊上課。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，遺傳諮詢師為具有高度醫療專業的醫事人員，必須具備基因檢測知識正確解讀報告內容，更需良好溝通技巧；我國一九八五年推行「優生保健法」重視遺傳諮詢，但迄今近四十年，政府仍未將遺傳諮詢師列入國家專業認證中，導致相關從業人員良莠不齊。民眾付出大錢卻無法理解基因檢測報告背後的意義？愈來愈多醫院、健診中心、生技公司提供基因檢測服務，但部分業者只提供檢驗報告書及書面解讀，民眾花錢僅能換來看不懂的數字圖表。簡純青表示，速成班遺傳諮詢師的專業度不夠，可能也不清楚自己講錯什麼、給病人什麼錯誤觀念，容易引發不必要的恐慌。北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著在其他地方做的基因檢測報告希望釐清困惑，報告常提及某些基因異常，罹患某些疾病或癌症的風險較高，例如與尿酸相關的特定基因ABCG2出現變異，「可能」導致尿酸較高，這就讓患者以為將罹患高尿酸血症。美國女星安潔莉娜裘莉做了基因檢測，發現帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，於是預防性切除了乳房、卵巢。張家銘說，門診也收治過這類病人，在診間哽咽問著「是否必須切除？」事實上透過基因檢測也能協助癌友精準用藥，而危險族群可經由飲食、生活習慣及定期檢查，降低罹癌風險，不用過於恐慌。目前全台有14家醫院設置遺傳諮詢中心，依規定各需2位遺傳諮詢師。簡純青認為，神經內科的神經退化疾病、皮膚科的皮膚病變及癌症門診的次世代基因定序檢測均需遺傳諮詢師提供諮商，預估全台至少需200人才夠用，目前僅64考到證照，呼籲衛福部健全遺傳諮詢專業體系，將遺傳諮詢師納入國家專業證照體系，嚴格把關基因檢測的品質，抑制基因檢測市場亂象。砸大錢進行基因檢測 缺少專業解讀恐導致罕見疾病者心理不安罹患海洋性貧血，常年為心悸、頭暈等症狀所苦的陳小姐，已到適婚年齡，與男友交往穩定，但一直不敢跨出那一步，原因是男友為獨子，她擔心宿疾遺傳給小孩，將來承受和自己一樣的病痛，對於另一半的求婚，遲遲不敢說「我願意」。「罕見疾病的患者都會擔心下一代是否仍會出現罕見疾病，孩子飽受疾病的折磨。」奇美醫院兒科遺傳諮詢師郭美金說，常遇到前來諮詢的女性，心情極度緊張，講著講著就哭了出來，令人不忍。郭美金表示，許多人花了好幾萬元接受基因檢測，看到報告後陷入憂鬱情緒，擔心影響保險、婚姻及下一代也遺傳了遺傳疾病，有人為此持續諮詢二、三年，仍未走出心中陰霾。遺傳諮詢師專業解讀 可望安撫受試者焦慮不安的情緒如果報告出由「遺傳諮詢師」以科學數據及深入淺出等方式解說遺傳給下一代的機率及可能風險有多大？可透過什麼方式減少發生機率？有哪些預防或治療藥物？哪裡可以找到相關資源？相信可安撫受試者焦慮不安情緒。郭美金強調，基因檢測報告不只影響自己、另一半，甚至牽涉到一整個家族的身心健康狀況，尤其某些致癌基因或是先天遺傳性疾病，這對諮詢人員來說壓力沉重，並非一般心理師所能承擔。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，檢測已知基因突變位點花費約二至三千元，但部分生技業者推出近十萬元套組，其中部分檢測項目並不適用所有人，民眾也不瞭解檢查項目意涵，建議接受相關檢測前應先接受醫師評估，報告出爐後更需遺傳諮詢師解釋內容。責任編輯 吳依凡
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2024-06-12 名人.潘懷宗
潘懷宗／心肌肥厚「新藥」三期效果亮眼！可望降低心臟衰竭和猝死
2024年5月底，一項3期臨床試驗表明，患有阻塞性心肌肥厚(Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy；oHCM)的病患服用最新研發藥物---阿菲卡坦(Aficamten)後，更加容易行走輕鬆、做家務事、執行日常工作和運動，因為該藥使心臟能夠順利打出血液，提高身體攝氧量，而攝氧量的增加除了可以提高患者身體活動力之外，也可以降低後續心臟衰竭、心臟移植和猝死的機率。相關成果除在《新英格蘭醫學雜誌》刊登外，也在葡萄牙里斯本市2024年心臟衰竭會議上發表，該會議由歐洲心臟學會主辦。《阿菲卡坦》是最新一代口服/小分子心肌肌球蛋白抑制劑(Cardiac Myosin Inhibitors)註1，可以減少每個心動週期內，「肌動蛋白」與「肌球蛋白」兩者間連接的橫橋數量，從而抑制心肌過度收縮。這項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照試驗（ClinicalTrials.gov 識別碼：NCT05186818），總共納入了282名患有症狀性 HCM 和左心室出口阻塞的成年人，被隨機分配到《阿菲卡坦》口服錠劑組(142人)或安慰劑組(140人)，參與者平均59.1歲，59.2%為男性，平均基礎LVEF(Left Ventricular Ejection Fraction；左心室射血分率)為74.8%，治療時間長達24週，期間監測各項數值，包括跑步機或騎自行車的運動峰值攝氧量（pVO2）變化，以及各項心臟功能評估。與安慰劑組相比，《阿非卡坦》治療組第24週pVO2顯著增加1.7 毫升/公斤/分，不論患者是否同時接受或未接受乙型受體阻斷劑治療，而控制組則是毫無增加。此外，依照紐約心臟協會心衰竭分級(1~4級)，第1級最好(完全無心衰竭症狀)，第4級最差，治療組有83人進步至少1 級以上(58.5%)，而控制組只有34人(24.3%)。另外，在降低左心室出口壓力差到30 mmHg以下方面，治療組有70人(49.3%)，而控制組只有5人(3.6%)，整體效果令人滿意。在安全性方面，嚴重不良事件情況(8位病人/5.6%)與安慰劑組(13位病人/9.3%)相比，發生率較低。同時，沒有因為「左心室射血分率」降低(＜50%)而導致心臟衰竭惡化或治療中斷的報告，顯示耐受性良好。美國食品藥物管理局在這之前，就已經給予《阿菲卡坦》針對該適應症的突破性療法認定。論文第一作者/通訊作者為美國麻州伯靈頓市(Burlington)萊希醫院/醫學中心 (Lahey Hospital and Medical Center)的馬龍醫生(Martin S. Maron)，他同時也是肥厚型心肌病變中心主任，對於有症狀的阻塞性HCM患者來說，心肌肌球蛋白抑制代表了一種令人興奮的最新藥物選擇。醫學界認為像《阿菲卡坦》這樣，能夠展現具有臨床意義的方式提高患者運動能力，並且不會出現中斷治療的低LVEF事件(左心室射血分率)，不論對HCM患者或是治療他們的臨床醫生來說，都是相當受歡迎的。此藥是由加州南舊金山的生物製藥公司(Cytokinetics, Inc.)所開發，預計於2024年第三季向 FDA 提交新藥申請 (NDA)，並向歐洲藥品提交行銷授權申請 (MAA)，距離核准上市，指日可待。HCM的發生率為1/500，是青少年猝死最常見的原因之一，屬顯性單一基因遺傳性疾病，該病會使心肌增厚，讓心臟無法有效率的把血液打出去，進而造成呼吸急促(喘)、胸痛、心律不整、心臟衰竭和死亡，當然同時也降低人們日常工作和運動的能力。患者中有60%可以找出致病的基因變異，但仍有40%的病人尚未找到，目前已知在心臟肌肉的基本單位---肌小節（Sarcomere）上，有8個致病基因，最常見的兩種位於Beta myosin heavy chain 7 (MYH7)和Myosin binding protein C3 (MYBPC3)的位置上，這兩種就佔據了已知60%中的75%。而另外40%未知的變異基因，科學界仍持續努力找尋中。就在近日，台灣振興醫院在心臟權威魏崢院長的領導下，通過了一項6年期臨床試驗計畫，除比對台灣人的HCM致病基因，與西方人是否有所不同外，更期望能挖掘出另外40%的基因病變所在，嘉惠全球病患。2022年以前，阻塞性HCM的藥物只能症狀控制(像是:乙型阻斷劑、鈣離子阻斷劑和抗心律不整藥物)，無法直接針對病因加以治療。當藥物控制不良，仍持續有心臟衰竭現象時，病患可以選擇手術治療，去除多餘肥厚的心肌。到了2022年，美國食品藥物管理局首先批准第一個針對病因的治療藥物瑪瓦卡坦(Mavacamten；商品名Camzyos)，該藥具選擇性的會和肌球蛋白結合，降低肌球蛋白ATP的釋放，減少心肌長期不當收縮，進而阻止心肌肥厚產生。然而，臨床試驗顯示，雖然在增加運動峰值攝氧量，以及，降低左心室阻力差方面，表現不錯，但《瑪瓦卡坦》會增加不良事件的發生率(例如: 心臟衰竭)，並且它與許多常用藥物會相互影響，因此，使用此藥的患者就需要醫生嚴格監控，較不方便。綜上所述，最新藥物《阿菲卡坦》，比起次新藥物《瑪瓦卡坦》，似乎略勝一籌。正由於三期臨床結果的成功，Cytokinetics的長期合作夥伴Royalty Pharma決定擴大雙方的策略合作，估計Cytokinetics陸續將獲得總計 5.75 億美元的資金，用於支持該公司盡速將《阿菲卡坦》上市和後續其他新藥的研發工作。註1: 心臟肌肉（cardiacmuscle）是由心肌細胞構成的一種肌肉組織，心肌細胞與骨骼肌的結構基本相似，也有橫紋。以肌小節（Sarcomere）為單元，每個肌小節又由肌球蛋白（myosin，又稱粗肌絲）與肌動蛋白（actin，又稱細肌絲）所構成。參考文獻:1. M.S. Maron et al., Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine, 2024; DOI: 10.1056/NEJMoa2401424責任編輯：陳學梅
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2024-05-18 寵物.寵物疾病
「長壽狗」可以活多久？ 研究揭密影響毛小孩壽命關鍵
多老的狗可以稱呼「長壽狗」？什麼樣的狗活得比較久？國際期刊《科學報告》（Scientific Reports）最近1篇動物研究報告顯示，小型且鼻子較長的狗類壽命較長，至於面部扁平、鼻樑較短的品種則死亡風險較高。「長壽狗」可以活多久？該項研究係由英國學者麥克米蘭博士（Kirsten McMillan）擔任主持人，他表示，雖然先前的研究已證實性別、臉型和體型皆為影響犬類壽命的因素，卻沒有人研究過三者之間的相互作用，也沒有人探索演化歷程與壽命間的潛在關係。研究團隊共分析近60萬筆數據，結果發現，犬類的平均壽命為12.5年，而母狗的壽命略長於公狗。整體而言，體型較小、長鼻子的純種母狗壽命較長，中位數為13.3年。至於鬥牛犬或八哥犬等扁平臉品種犬隻，平均壽命為11.2年，較西班牙獵犬等鼻子中等長度的狗死亡風險增加40%。獸醫師蔡志鴻表示，短吻犬係指具有「頭比較短」、「扁臉」等兩大特徵的犬種，包括，英國鬥牛犬、法國鬥牛犬、巴哥犬、吉娃娃、西施犬、鬆獅犬、北京犬等，均為「短吻犬症候群」高風險族群。蔡志鴻指出，短吻犬的顱面較短，內部構造異常，鼻孔狹窄、鼻腔彎曲、氣管發育不良、喉頭塌陷，種種缺失，以致上呼吸道容易阻塞，長期下來，將造成慢性缺氧，肺部換氣功能愈來愈差，且增加心臟疾病風險。蔡志鴻建議飼主，想要購買上述短吻犬種之前應慎重考慮，因為這是人類刻意繁殖的高風險犬種，除了呼吸道結構缺損問題，如果血統純正，免疫系統相對較差，罹癌風險高於一般混種狗。如真要飼養純種短吻犬，蔡志鴻則建議飼主應該做好「狗狗短命、容易生病」等心理準備，且需先為愛犬準備一筆醫療預備金。另需固定帶至動物醫院接受健康檢查，到了夏天，可得開啟冷氣，避免毛小孩中暑。研究揭密影響毛小孩壽命關鍵此外，研究團隊實際觀察155隻純種狗，發現體型較大的狗壽命較長，而鼻子長度也是關鍵因素。例如，迷你臘腸犬平均壽命為14年，而法國鬥牛犬（短吻犬）平均壽命僅9.8年。再者，純種狗的壽命中位數長於雜交品種，兩者分別為12.7年和12年。對此，蔡志鴻認為，其結果與臨床觀察截然不同，一般來說，純種狗遺傳性疾病較多，壽命較短，以純種法鬥為例，除有「短吻犬症候群」風險，脊椎容易畸形，且免疫系統較差，罹癌風險較高，其平均壽命遠低於米克斯（一般混種狗）。延伸閱讀：．追蹤六年研究發現：長期養寵物者「可防止認知功能下降」．如果有一天我們比寵物先走 遺物整理師告訴你遺留寵物的孤獨死現場．愛牠就要養牠一輩子！我的寵物我來寵，那些陪伴生病毛小孩治癒的日子★本文經《NOW健康》授權刊登，原文刊載於此★關心健康生活大小事，點此進入【NOW健康】責任編輯：陳學梅
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2024-04-22 養生.生活智慧王
水龍頭產生的銅綠有毒嗎？教授告訴你如何判斷飲水中的銅是否安全
署名「愛爬山的小孩」的讀者在2024-3-31利用本網站的「與我聯絡」詢問：「教授有個問題想請教，請問淨水器水龍頭產生的銅綠有毒嗎? 網路上有兩派說法，一派說有毒，一派說沒有，不知何者才是正確。」我先用中文搜索相關資料，看到很多危言聳聽的，尤其是像TVBS那樣把合法的「銅」和非法的「鉛銅」混為一談。所以，我最後還是決定採用美國政府部門和大學機構所提供的資料。美國的疾病控制中心有發表一篇有關銅毒性的自問自答，其中有兩個與飲用水相關的自問自答：問1：我是如何接觸到銅？答1：人們從飲用水和食物攝入銅，從空氣吸入銅，並可能接觸銅或含銅的產品。如果您家中有銅管和酸性水，飲用水中的銅含量可能很高。問2：銅如何影響我的健康？ 答2：人們每天從食物和水攝入少量銅是必不可缺的。攝取過多或過少的銅會導致疾病。攝取大量銅（通常是飲用水）會導致嘔吐、噁心、腹痛和/或腹瀉。隨著時間的推移，每天攝取超過建議量的銅（例如透過水或銅補充劑）可能會導致嚴重的疾病，例如腎臟和肝臟損傷。美國明尼蘇達州衛生部發表Copper in Drinking Water（飲用水中的銅）：「當水通過家庭管道系統時，銅可能會進入您的飲用水中。您的身體需要一些銅來保持健康，但過多也是有害的。對於大多數健康人來說，吃或喝銅通常不會引起疾病。大多數人的身體都能有效地處理銅。然而，攝取過多的銅可能會導致頭痛、嘔吐、腹瀉、胃痙攣、噁心、肝損傷和腎臟病。 高濃度的銅可能會損害紅血球，也可能降低紅血球攜帶氧氣的能力。高濃度的銅可能會影響男性的生育能力。患有威爾遜氏症的人和一些嬰兒（一歲以下的嬰兒）對銅更敏感。他們的身體無法輕易去除多餘的銅。健康的人通常不會患上與吃或喝銅有關的疾病，因為他們的身體能夠透過身體系統的正常功能維持適當的銅水平。」美國華盛頓州衛生部發表Copper in Drinking Water（飲用水中的銅）：「少量的銅對於身體健康至關重要。美國食品藥物管理局建議每天的飲食攝取量為 2 毫克銅。 銅的主要食物來源是貝類、堅果、穀物、葉菜類、蘑菇、巧克力、肝臟和一些水果。接觸高劑量的銅會導致健康問題。短期接觸高濃度的銅會導致胃腸道不適。 長期暴露和嚴重的銅中毒會導致貧血並擾亂肝腎功能。雖然您攝取的一些銅會迅速進入血液，但您的身體非常擅長防止高濃度的銅進入血液；幾天後它會排出多餘的銅。患有威爾遜氏症或門克氏症（導致銅吸收和代謝異常的遺傳性疾病）的個體比一般大眾有更高的銅暴露風險。如果這些人得知水中的銅含量超過每公升 1.3 毫克的有效水平，他們應該諮詢他們的醫療提供者。」美國新罕布夏州的Dartmouth College（達特茅斯學院）在接受美國國家健康研究院的資助下設有一個The Dartmouth Toxic Metals Superfund Research Program（達特茅斯有毒金屬超級基金研究計畫）。該計劃有一個網頁叫做The Facts on Copper（關於銅的真相）。我把重點翻譯如下：人類過量銅暴露的一個潛在來源是透過銅管和黃銅水槽裝置輸送的飲用水。管道中的少量銅會滲入水中，特別是熱水和在管道中放置數小時或過夜的水。 酸性（低 pH 值）水比鹼性（高 pH 值）水會浸出更多的銅。軟水可能比硬水含有更多的銅，因為它不含在管道內部形成保護層以防止銅浸出的礦物質。水龍頭下方的藍綠色水漬表示水中含有銅。一些飲用銅含量高的水的人可能會出現噁心、嘔吐、腹痛和腹瀉。銅管道水中通常含有的銅含量通常不會對健康造成威脅。以上這些資訊雖然沒有直接討論讀者所關心的「淨水器水龍頭產生的銅綠有毒嗎」，但它們都一致表示「飲用水中含有的銅含量通常不會對健康造成威脅」。但是，如果您家裡的水龍頭有產生銅綠，而您又有出現噁心、嘔吐、腹痛和腹瀉等症狀，那也許您就需要考慮銅中毒的可能性。原文：水龍頭的銅綠有毒嗎責任編輯：辜子桓
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2024-02-22 癌症.抗癌新知
癌症是怎麼開始的？正常細胞和癌細胞有何差異？7大致癌原因一次看
無論是得知自己或身旁親友罹患癌症，都可能讓人感到壓力和恐懼，到底癌症是如何在體內開始的？什麼是癌症？人體由數兆個細胞組成，癌症幾乎可以從任何部位開始，是一種身體某些細胞不受控制地生長並擴散到身體其他部位的疾病。正常情況下，人體細胞會生長和繁殖（透過稱為細胞分裂的過程）以根據身體需求形成新細胞。當細胞變老或受損時，它們就會死亡，或稱細胞凋亡(apoptosis)，新的細胞會取代它們。不過，有時候這個有序的過程會被破壞，異常或受損的細胞會在不應該的情況下生長和繁殖。這些細胞可能形成腫瘤，即組織塊。腫瘤可以是癌性的，也可以是非癌性的，或稱良性腫瘤。 癌性腫瘤擴散到或侵入附近的組織，並且可以傳播到體內的遠處形成新的腫瘤，這個過程稱為轉移。癌性腫瘤也可稱為惡性腫瘤，許多癌症會形成實體瘤，但血癌（例如白血病）通常不會形成實體瘤。良性腫瘤不會擴散或侵入附近組織，經切除後良性腫瘤通常不會再生長，而癌性腫瘤有時會再復發。然而，良性腫瘤有時可能相當大。有些可能會導致嚴重症狀或危及生命，例如大腦中的良性腫瘤。正常細胞和癌細胞差異1.正常細胞以受控方式分裂和繁殖，癌細胞不受控制地繁殖。2.正常細胞會依照程序死亡，癌細胞會忽略這些方向。3.器官的正常細胞保持不變，所有癌細胞都能夠四處移動。4.正常細胞的生長速度不如癌細胞。是什麼原因導致癌症？根據美國癌症研究所資料，癌症是一種遺傳性疾病，也就是說，它是由控制細胞功能（尤其是細胞生長和分裂方式）的基因變化所引起的。通常身體會在DNA受損的細胞癌變之前將其清除，但隨著年齡的增長，身體這樣做的能力會下降，這是晚年罹患癌症風險較高的部分原因。除此之外，每個人的癌症都有獨特的基因變化組合。隨著癌症繼續生長，還會發生額外的變化。即使在同一腫瘤內，不同的細胞也可能有不同的基因變化。雖然不可能確切地知道為什麼一個人會患上癌症而另一個人卻不會，但研究表明某些危險因子可能會增加一個人罹患癌症的機會，包括接觸化學物質或其他物質以及某些行為。它們還包括人們無法控制的事情，例如年齡和家族史。以下為已知或疑似癌症風險因素，儘管其中一些風險因素可以避免，但其他風險因素（例如年齡增長）則無法避免。限制接觸可避免的風險因素可能會降低某些癌症的風險。1.年齡年齡增長是整體癌症和許多個體癌症類型最重要的危險因子。隨著年齡的增長，癌症的整體發生率穩定上升。但癌症可以在任何年齡被診斷出來，有的癌症更常見於兒童和青少年，例如骨癌。2.酒精飲酒會增加口腔癌、咽喉癌、食道癌、喉癌、肝癌和乳癌的風險。喝酒喝得越多，罹癌風險就越高。3.環境致癌物質接觸環境中的毒素（例如石棉、殺蟲劑和氡氣等），加上接觸的量和持續時間以及個人的遺傳背景．最終可能導致癌症。另外，太陽的紫外線輻射會顯著增加皮膚癌的風險，過度接受放射治療也可能是危險因子。4.慢性發炎慢性發炎可能是由持續感染、正常組織的異常免疫反應或肥胖等情況引起的。隨著時間的推移，慢性發炎會導致DNA損傷並導致癌症。5.飲食和肥胖吃高脂肪或高糖食物可能會增加多種癌症的風險，而肥胖者罹患多種癌症的風險也可能增加。相反地，健康飲食、運動和維持健康體重可能有助於降低某些癌症的風險。6.細菌與病毒感染某些傳染源，包括病毒、細菌和寄生蟲，可能會影響細胞生長和增殖、削弱免疫系統或引起慢性發炎，從而導致癌症或增加癌症形成的風險。7.吸菸吸菸是癌症和癌症死亡的主要原因，抽菸者及經常接觸二手菸的人會增加肺癌、胰臟癌、食道癌和口腔癌等癌症的風險。整體而言，癌細胞之所以會產生是因為它們的基因發生了多個變化，這些變化有許多可能的原因，包括生活方式習慣、從父母那裡繼承的基因，以及暴露於環境中可能引起癌症的物質都可能起作用。很多時候，可能也沒有明顯的原因。【資料來源】．Cleveland Clinic: Cancer．National Cancer Institute: What Is Cancer?．National Cancer Institute: Risk Factors for Cancer．American Cancer Society: What Is Cancer?
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2024-02-19 醫療.風溼過敏免疫
《我和我的冠軍女兒》女星19歲病逝 醫提醒這病未及早治療恐侵犯全身器官
印度媒體報導，曾在2016年的印度賣座電影《我和我的冠軍女兒》飾演二女兒「芭碧塔」的印度知名女星蘇哈尼．巴特納加（Suhani Bhatnagar）已病逝，得年19歲。根據相關內容指出，她罹患自體免疫疾病「皮肌炎」（dermatomyositis），但在接受類固醇治療後，她的免疫力急遽下降，又在醫院感染病毒，導致肺部功能減弱，於2月16日晚間宣告不治。什麼是皮肌炎？過敏免疫風濕科醫師黃光永曾受訪表示，皮肌炎是自體免疫疾病，發病機率只有百萬分之五，病因不明，女性發生機率又比男性多一倍，常在20至40歲出現，症狀從輕微四肢肌肉無力到嚴重四肢癱瘓、吞嚥困難、肺纖維化等，常因吸入性肺炎或呼吸衰竭而致死。皮肌炎可能的致病因素．遺傳因素：一些研究顯示皮肌炎是一種遺傳性疾病。．自體免疫問題：皮肌炎與許多自體免疫疾病類似，這些疾病會使身體的免疫系統攻擊健康組織。．病毒感染：有一些證據表明，病毒感染可能會引發某些人的皮肌炎，即使感染本身已被治癒。．環境因素：研究發現，生活在汙染較高或空氣品質較低的地區可能會更容易罹患皮肌炎。皮膚科醫師陳志斌曾受訪指出，皮肌炎主要侵犯皮膚和肌肉；若侵犯到皮膚，會造成上眼皮、臉頰兩側、頸部、前胸範圍及手背指關節出現紅紫色皮疹的情形。若侵犯到肌肉，較典型的症狀為近端肢體無力，易導致手抬不起來、無法爬樓梯等情況，嚴重者甚至可能侵犯肺臟、心臟、食道等器官。陳志斌說，皮肌炎無法根治，需終身服藥。急性期發作時必須使用全身性類固醇予以治療，當症狀和緩後，則以免疫調節劑來控制病情。另外，皮肌炎具光敏感性，患者需注意防曬，防止患部惡化，且因有合併癌症的可能性，建議確診病患定期健檢，防患未然。皮肌炎患者可能罹患的癌症．卵巢癌。．肺癌。．淋巴瘤。．乳癌。．結腸癌。黃光永提醒，很多人會以為自體免疫疾病是免疫力不夠，自作主張多吃提升免疫力的食物，結果很有可能會適得其反。【延伸了解】：自體免疫疾病與肺纖維化的關係．自體免疫疾病：類風濕性關節炎、皮肌炎、硬皮症等要留意急性肺纖維化．「既難、又重、且罕」1疾病９科室共同診治 中榮首揭肺纖維化台灣本土研究數據如何預防皮肌炎？根據元氣網疾病百科指出，皮肌炎初始症狀不明顯，最好的辨識方式是雷諾氏現象。一般人天冷時因血管收縮，手部皮膚變白，接著因血管缺氧而變成青藍，最後血管恢復正常又轉紅。但如果是短時間內白、青、紅輪流出現，就要提高警覺，盡快至風濕免疫科就診，醫師會透過病理檢測，查出背後的自體免疫統問題。其他警訊還有莫名的關節痛、肌肉無力以及皮疹，患者常會先於神經科和皮膚科就診，但有經驗的醫師會找出背後可能隱藏著皮肌炎和多發性肌炎。【資料來源】．Cleveland Clinic: Dermatomyositis．47歲女眼皮長紅紫斑還擴到脖胸 罹皮肌炎常誤為濕疹．小學生皮肌炎肌肉無力卻誤認過敏 溜滑梯一直撞到頭．元氣網疾病百科：皮肌炎【延伸閱讀】肺纖維化的相關內容．沉默的重症 自體免疫病人更要留意肺部健康．健保擴增給付於慢性漸進性纖維化間質性肺病．了解更多肺纖維化，疾病百科：肺纖維化
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2024-02-19 醫療.心臟血管
為什麼會主動脈剝離？主動脈剝離前兆是什麼？與高血壓、高血脂和遺傳有關？
近年有許多名人因為主動脈剝離離世，像是藝人小鬼、唱紅《外婆的澎湖灣》的歌手潘安邦、前海基會董事長江丙坤等，都是因主動脈剝離猝逝。這些名人的離世，讓民眾更關注「主動脈剝離」的議題。根據統計，近十年內主動脈剝離有年輕化的趨勢，30～40歲的病人增加，在過去20年前都屬於少見案例，現在卻有逐漸增加的趨勢。主動脈剝離是怎樣的疾病？主動脈是人體最大的動脈血管，管壁結構可分為三層：內、中、外三層，承接心臟每天所輸出的血液，因為主動脈受到衝擊的力道很大，所以管腔堅韌柔軟並且富含彈性。然而，當年紀漸長，加上動脈出現硬化時，主動脈的管壁就會如同經年使用的橡皮水管一樣，出現變硬和易脆裂的問題時，如果主動脈出現受損和血管壁中的內層有破裂，就會讓血液大量進入中層及外層間，就會形成「假腔」，壓迫原來的管腔。如果血液大量流入假腔，假腔就會壓迫主動脈腔，導致主動脈的供血量減少，產生局部區域缺血，缺血則會讓周邊地區產生缺氧的問題。但假腔的血管壁薄弱，也有可能再次導致血管破裂出血，造成嚴重出血的問題。發生主動脈剝離救治有多緊急？根據診斷出的時間，主動脈剝離可以分為「急性」與「慢性」，從有症狀到診斷出主動脈剝離在14天內就稱為急性，反之超過14天則稱為慢性。依據統計，急性主動脈剝離如果不處理：●超過50％的病人在發生後48小時內會死亡。●約71％的人會在2個月內死亡。●約89％的人在3個月內死亡。●約91％會在6個月內死亡。基本上，多數的主動脈剝離是一種急性重症，醫師必須要很快診斷出該疾病，給予及時的手術治療，這是搶救病人的關鍵所在。主動脈剝離有前兆嗎？主動脈剝離發生時又快又急，病人會描述自己有強烈的胸悶不適，背部肌肉會感覺到瞬間被撕裂的強烈疼痛，甚至可以用痛到快昏倒來形容。當發生這種強烈的不適感時，很有可能是主動脈剝離所引起，建議最好就醫釐清病情。必須要說明的是，主動脈剝離的症狀並不是只有背部撕裂感，還有很多症狀都有可能是主動脈剝離，有時會伴隨有下肢無力、肚子痛、胃脹氣等不典型症狀時，容易讓醫師判斷為其他的疾病，增加醫師判斷的難度。主動脈剝離與高血壓、高血脂的關係？ 根據衛福部國健署2020的衛教資料：時任心臟基金會黃瑞仁執行長指出，主動脈剝離9成都是高血壓引起，對主動脈最大的危險就是造成主動脈剝離。建議有高血壓的病人一定要嚴格控制血壓。此外，使用毒品古柯鹼也容易導致血壓偏高，尤其在美國地區濫用問題較嚴重，也是主動脈剝離的高危險因子之一。高血脂容易導致動脈粥狀硬化，動脈粥狀硬化不僅會影響血管彈性，也會讓血管的管徑變小，增加主動脈內部的壓力，增加主動脈剝離的機率。尤其合併高血壓的情況下，更容易讓血管受傷，引起主動脈剝離。 主動脈剝離跟遺傳有關？近年的研究已發現，多個遺傳性疾病與主動脈剝離有關，這些遺傳性疾病的相關基因也解密出一些，所以部分疾病目前可透過基因檢測篩選出來。可能引起主動脈剝離的遺傳疾病如下：1.結締組織相關疾病：馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、埃勒斯-丹洛斯症候群（Vascular Ehlers-Danlos syndrome）和L-D症候群（Loeys-Dietz aneurysm syndrome），這類型結締組織的病變，會讓血管容易受損，增加主動脈剝離的機會。2.二瓣式主動脈瓣（Bicuspid aortic valve）：這是一種心臟瓣膜的異常，增加的風險是一般人5～10倍，相比其他的遺傳疾病風險最高。3.家族性胸主動脈瘤或剝離（Familial thoracic aortic aneurysm/dissection），容易導致主動脈瘤或種動脈夾層的發生率，也會增加主動脈剝離的發生率。 所以，如果家族有相關的遺傳疾病病史，有懷疑自身是否罹病，可用基因檢測確認是否罹病。參考資料：衛福部國健署衛教資料：及早控制高血壓 降低主動脈剝離新竹台大分院衛教資料：主動脈剝離
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2024-01-10 醫聲.健保改革
健保今年將改支付標準 著重兒科等弱勢科別
今年為全民健康保險法上路30周年，衛福部健保署長石崇良宣布將全面改革醫療服務支付標準，投入36億元檢討醫療服務資源耗用相對值（RBRVS），更為解決少子化困境，將強化兒科、婦產科等弱勢科別點值，同步因應國人的醫療需求，如精神疾病、心理諮商等，調整點值，新版支付標準最快2025年上路。隨著醫事人力短缺、醫材成本上漲等因素影響，石崇良表示，健保支付標準已到必須重新檢討的時候，健保才能永續經營，此為未來兩年工作重點。健保署將採用RBRVS評估，針對4500項醫療服務檢討，使各醫療專科、次專科支付標準趨向一致，未來點數可能有升降，但將提供合理的給付。石崇良說，健保為總額制，各科醫療支付標準必須ㄧ併檢視，相關規劃研究已於去年完成，今年將邀集各醫學會共同研議，並於明年討論後年健保總額時納入討論，整體預計最快於2025年進行調整，目前將以兒科為優先規畫。兒科診療不易 專家：增加點值留人台灣面臨少子化危機，石崇良表示，首波檢討的重點科別為兒科，小病人不易照顧、診治，在收治重症病童時，更加辛苦，加上少子化，讓兒科人力變少，有必要列入首要改善目標。兒科醫學會理事長倪衍玄表示，幫助哭鬧的小朋友看診需要更多心力，但診療費不成比例，少子化更導致兒科醫師短缺，連台大也都面臨招不滿的窘境。兒科醫學會副理事長陳銘仁指出，兒童的藥劑量比成人低，藥費也低，因此健保給付較低，但藥師又必須分藥、磨粉，耗費心力；小小孩怕打針，哭鬧不休時，需要多人協助，當然期待診療費用能夠加成，包括增加急重症、加護病房診察費、年齡較小的病童加成給付等，目前於細節部分都會與健保署進行討論且逐步爭取。台大兒童醫院前院長黃立民表示，兒科一般門診及住院診察費確實應增加給付點數，提高給付後可提升小兒科醫師收入，藉此吸引年輕醫師加入；目前只調整急重症給付點數，以致不少兒科醫師紛紛轉往急重症發展，一般兒科醫師卻短缺，但兒科醫師重要的是，「把一般的病看好，不要成為重症。」 另目前健保給付兒科一般門診及一般住院診察費已有加成，黃立民指出，但不限兒科醫師，內科等科別也有加成，如耳鼻喉科醫師幫兒童看診也獲加成，這部分也須討論。若可增加一般門診及住院診察費點數，再讓加成給付限小兒科醫師，以這兩點先進行改革，相信兒科醫師人數很快會上升。基層醫療協會理事長、小兒科醫師林應然表示，期望兒科醫療給付點值可以保障1.1元。不過，他認為不應從總額支付額外費用，而是由公務預算編列，畢竟健保總額沒有增加，一昧地增加點數，點值反而被稀釋，「這是空口說白話、空中樓閣，挖東牆補西牆的做法。」此外，少子化下，小病童人數變少，讓部分兒科醫師在面對重難罕症等小小病人時，專業能力不足，衛福部為此研擬補助兒科醫師出國研習新技術。倪衍玄指出，台灣兒科醫師治療Ｂ型肝炎病童的醫術成熟，但對於照顧某些遺傳性疾病的經驗明顯不足，透過補助讓年輕醫師有機會出國，可截長補短。醫療服務與點值不符比例 健保署：將全盤檢討至於急診醫師以CPR救活一名垂死病人，健保點值1千多點，但中醫門診把脈睡眠障礙卻能獲2千多元。再以神經外科醫師的開腦手術為例，需6年以上的專科長期訓練，且一次動腦手術平均時間超過6小時，健保點值約為3萬點上下，但手術相對複雜，風險高，易有醫糾；相較之下，處理內痔手術，手術容易、風險極低，則有近4千點。隨著科技發展，不少輔助機器可以大幅醫師縮短手術時間。例如白內障手術，以前病人要住院，現在手術時間縮短，術後就可以返家；「達文西手術」是機器成本高，但也可大幅縮短手術時間，石崇良指出，將考慮調整給付方式。石崇良表示，支付標準確實有必要全盤檢討，評估依據為每個醫療服務項目，醫療人員需付出多少相對勞力、代價、訓練等，且為因應國人醫療需求，健保署也將調整精神疾病、心理諮商等相關點值，但因涉及層面廣泛，預計利用一至兩年時間與各專科醫學會討論，蒐集及整合意見後，再做跨科別比較，避免不同科別間出現爭議，以期給付更為公平，新制最快明年上路。目前在2024年健保總額已編列專款，醫院及西醫基層分別編列26億及10億元，等到啟動調整就可使用。前衛生署長葉金川表示，點值調整是好現象，但建議不要從健保總額撥款，可從菸捐或是補充保費等處著手，增加經費來源，否則對點值仍有影響，也容易引起其他科別醫師不滿。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-10-17 醫療.腦部．神經
男遊埃及初訪景點卻一直覺得似曾相識！竟是「這種病」所致
明明沒見過的場景卻感到似曾相似，恐怕是「腦損傷」的徵兆。書田診所腦神經內科主任黃啟訓表示，有一名54歲個案，在出國旅遊時看到初訪的景點時不斷出現「似曾相識」的感受，過幾天又出現肢體抽搐等癲癇症狀，經檢查診斷後發現原來是「腦纖維化」病變所致。明明是新事物卻有「既視感」新冠疫情過後國人開始頻繁出國旅遊，到國外觀覽新的景象，體驗不同文化，但明明是新事物卻頻繁出現「既視感（deja vu）」。黃啟訓表示，臨床曾遇到一名54歲男性個案，最近出國埃及旅遊時，有幾次到達初次到訪的地點時卻出現一種對當地景物似曾相識的感覺，更開始懷疑自己是否「前世來過」。沒想到過幾天，出現「突然失神」等短暫的意識障礙，後續更出現一側肢體抽搐現象，因此前來就醫。10多年前跌倒摔到頭 可能為腦部纖維化病變肇因經安排腦波檢查發現右側大腦有異常放電現象，進一步核磁共振檢查，證實右側大腦顳葉有纖維化病變。黃啟訓說，診斷為「大腦顳葉癲癇發作」所致的「似曾相識感認知異常」，或稱為「既視感」。而經詢問病患於10多年前曾經「跌倒摔到頭」，可能為腦部纖維化病變的肇因，所幸經由抗癲癇藥物治療後，已不再出現癲癇抽搐及上述的「既視感」異常現象。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，既視感是一種「幻覺記憶」，產生這種現象的原因主要是由於大腦顳葉內部的海馬迴功能異常所致。大腦海馬迴的功能主要是負責處理人類的短期記憶，類似電腦的記憶體，可將收的訊息暫時儲存以便快速提取。當海馬迴功能異常時，大腦的記憶系統有可能會突然發生錯誤的訊息連結，因而對初次經歷的事件產生「似曾相識」的錯覺。「既視感」若不頻繁則無大礙黃啟訓說，根據過去的一些問卷研究顯示，一般人約六成一生中至少有過一次這樣的經驗，人在極度疲勞、壓力過大，或是突然被過多不熟悉的事物圍繞的情況下，偶而也會產生極短暫的「既視感」現象，可能是當下大腦無法對突然接收到的訊息進行妥善處理，若出現不頻繁、時間不久的話並無大礙。若是「既視感」反覆出現或持續時間很久，甚至合併有意識狀態改變、肢體出現不自主異常動作等現象，很有可能就是癲癇發作所致，應盡快就醫檢查。黃啟訓說，癲癇成因眾多，頭部外傷、腦中風、腦瘤、腦部感染及遺傳性疾病等都有可能引發。但癲癇並非不治之症，倘若證實罹患癲癇症民眾也無需恐慌，配合醫師囑咐規律服藥，通常都可以得到良好的控制，甚至有機會痊癒。【延伸資訊】．疾病百科／癲癇症．馬偕醫院－認識癲癇（責任編輯：葉姿岑）
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2023-09-25 醫療.皮膚
換藥像被剝皮 血淌滿地…連曬太陽都是奢望的全身型膿疱性乾癬
「每次換藥的時候我像活活被剝了皮，低頭看到滿地都是自己的血，卻痛得只能無聲地尖叫。」「我是來自部落的孩子，可是卻再也不能穿漂亮的衣服快樂地在太陽下奔跑。」「這個病會遺傳，未來甚至不敢生下女孩，我不要她經歷一樣的痛苦。」26歲的宸誼出身花蓮原住民部落，擁有亮麗外型，從小由阿嬤帶大，自國小、國中到讀五專，身上不時有紅疹、濕疹症狀，對皮膚症狀早已習以為常，而近年的一次嚴重急性發作，一度高燒病危，住院後才確診罹患全身型膿疱性乾癬（GPP），全身膿疱且多處傷口，沾黏衣服拉扯產生的劇痛，彷彿「用刀把皮活生生剝下」，用過無數治療方法，終於在生物製劑協助下，穩定控制病情，除感謝男友不離不棄照顧，更期許有一天能不再復發，穿起漂亮衣服，享受正常人的生活。GPP偷走的生存權｜輕微皮膚症狀 竟差點變成致命的重症宸誼回想，因出社會後工作日夜顛倒，皮膚開始出現皮屑，由於父親家族曾有乾癬病史，因此對於症狀並不陌生，起初皆到診所就醫，針對乾癬治療，並沒有特別積極處理。直到某天突然身上的傷口不斷流膿、流血，且反覆發高燒，在朋友協助下送至急診，發現白血球指數過高，不慎感染可能有生命危險，直接安排住院。住院期間，除了臉以外，脖子以下全身都是傷口，醫護協助換藥時，須使用治療燒燙傷患者的濕紗布擦拭，而在換藥前即使吃了止痛藥、打嗎啡，仍然止不住痛，「我痛到只能無聲地叫，是在有意識情況下，彷彿被人用刀活生生剝下一層皮，血滴滿整個地板。」「這病可以根治嗎？我不想一直反覆發作。」宸誼分享醫師診斷她確診為全身型膿疱性乾癬（GPP）後當下的第一個念頭。她說，確診初期，吃藥、擦藥2至3個月，仍無法控制病情，後續改嘗試免疫抑制劑，但卻使得她免疫力低下，每當天氣轉換更容易感冒，感冒時就會誘發GPP，甚至每月經期也會引起復發，產生「不得已要吃藥，但吃藥又無法避免復發，且還有副作用」等惡性循環；所幸2011年國際威期刊NEJM找到GPP的發病因子，加速專門針對GPP急性發作的生物製劑問世，宸誼改施打這樣的生物製劑1至2天後，全身膿疱明顯改善，且無其他症狀，「生物製劑好像上帝給我了一條生路，是我的救命稻草，否則真的像是被判了死刑…」GPP偷走的形象權｜擔心再發作 失去穿衣與戶外活動自由新冠疫情爆發期間，醫院加強住院管制，宸誼回想去年夏季再度急性發作，因為全身長滿膿疱，只能穿著布料較薄的睡衣，避免傷口黏到衣服、拉扯再度流血，沒想到從早上9點到院，晚間7點PCR檢驗確定新冠陽性，一度被拒絕收治住院，但宸誼正在高燒，醫院評估後，仍讓她在晚間11點入住醫院。也因為新冠肺炎拉長她住院時間，第一週先治療新冠，好轉後，第二週才能治療GPP症狀。宸誼分享，愛美是女生的天性，因為GPP讓全身都有傷口、色素沉澱，漂亮衣服、太過貼身或比基尼都不敢穿，只能著寬鬆的長袖、長褲。從小在部落長大的她，其實最喜歡曬太陽、打籃球、跑步及游泳，卻因為GPP讓她不能曬太陽，也不敢輕易玩水，就怕一不小心讓疾病再復發，愛到處遊玩的她也再不敢出遠門或出國，擔心突然發作時，可能沒有藥物能立即治療。GPP偷走的生育權｜恐懼會遺傳的風險 未來不敢生育女兒GPP較難為大眾所知，連宸誼花蓮的家人也無法理解為何無法治癒，時常復發又得要長期住院，對她來說，這2至3年最感謝的人莫屬男友，當她不舒服時，立即帶她就醫並給予照顧，即使知道她罹患難纏疾病，仍然願意跟她交往，從沒有出現任何眼神、語氣、態度不耐的狀況，盡可能讓她多休息，少做家事，「他讓我知道世界上真的有人不在乎我的外表，身體的傷疤，更不覺得是負擔。」外表看似淡定，鮮少露出情緒波動的宸誼男友說，過去雖然有照顧外公外婆中風的經驗，但對於GPP是「無法預期」，隨時都有可能發作，但仍然選擇交往。他說，照顧這件事很累，說不累是騙人的，但她已經很不舒服，只能盡力做能做的，「人與人互動就是heart to heart，不用思考太多，在一起前沒想那麼多，現在也不會想太多。」擁有男友與家人的支持，讓宸誼堅強勇敢對抗疾病，不過因GPP不定時反覆復發的特性且可能為遺傳性疾病，不僅影響到她工作表現，也影響她對於結婚生子看法，就怕生了女兒，未來得跟她走一樣的路，她現在對未來沒有明確規劃，只希望身體健康就好。宸誼也呼籲，若有出現膿疱、乾癬的病人，應及早到大醫院皮膚專科就醫檢查，及早正確診斷、及早獲得妥善治療，採能有機會讓疾病有更好的控制。此外，也期許若未來能有病友團體能互相支持，可以藉著分享交流心路歷程，走過每一個無助時刻。「我才二十多歲，如果問我對未來的期待，我希望我沒有生病。但既然得到了無法被治癒的GPP，只希望它永遠不會再復發，讓我能跟一般女孩一樣好好生活。」【疾病小百科】●全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis，縮寫為GPP）是一種罕見的嗜中性白血球增多皮膚疾病，特徵為皮膚出現大範圍的無菌膿疱(甚至匯聚成「膿疱湖」)、脫皮及紅斑。●急性發作時會出現膿疱合併發燒等嚴重全身性反應。包括發燒、發冷、疲勞、嚴重疼痛、灼傷感，但每位病患的症狀都不相同，提醒患者如有任何症狀應儘快前往大醫院皮膚科尋求正確診斷治療。●病程難以掌握，容易反覆發作因而嚴重影響患者生活。急性發作時若未即時給予治療時，全身型膿疱性乾癬也有可能引發危及生命的併發症，是一個不可輕忽的皮膚重症疾病。建議就診科別：皮膚科延伸閱讀深入了解更多疾病資訊>>>【全身型膿疱性乾癬（GPP）】疾病百科聽聽專家視角怎麼說>>>不敢結婚 放棄生育…全身型膿疱性乾癬（GPP）病人三困境 醫：已找到致病基因📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗／泡泡龍症不再是絕症！病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病，在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」，正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」（Epidermolysis Bullosa；EB)，針對英文molysis，各家的翻譯略有差異，因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱，其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病，發生率約為50,000 分之一，因為是遺傳性疾病，和基因變異有關，在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以)，該病是無法治癒的，患者的皮膚異常脆弱，只要受到輕微外力的摩擦，就會產生水皰(泡泡龍之名的由來)，幾乎「體無完膚」，且非常疼痛，還要擔心感染，除了身體上的症狀外，患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔，相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex)：可以造成此類型的變異基因分別有11個，屬最常見的類型，雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱，主要發生在表皮層，不過症狀相對較輕微，水疱破裂後較少會留下結痂，嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB)：水疱發生在表皮層和真皮層的交接處，水疱癒合後，會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮，分別有7個不同基因的變異，可以造成此類型疾病，另外，指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB)：水疱發生在真皮層，屬最嚴重的一種，單純是因為COL7A1基因發生突變，身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的，這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂，手指和腳趾沾黏融合在一起，產生變形，口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響，營養攝取困難，故稱之為「失養型」，而眼睛和泌尿道也會產生異常，死亡率較高，美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩，名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal)，不幸在出生時，就患有最嚴重的失養型泡泡龍症，除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外，他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積，導致視力嚴重惡化，在短短的14年生命期間，大部分都稱得上是法律上的失明，無法和同年齡的小朋友一起玩耍，快樂的成長。2012年，3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證，從古巴來到美國，尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說，單就眼睛部分，雖然執行了好幾次去除疤痕的手術，但因為疤痕組織又會重新長出來，因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候，一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech)，剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥，藥名為「維尤韋克」（Vyjuvek），能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友，也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫，受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加，26週後(約半年)，接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例（67%）是未接受新藥治療者（22%）的3倍。由於效果良好，這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上，而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%，漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體，運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞，使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白，進而恢復皮膚的正常功能，達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式，並沒有對患者全身細胞進行DNA整合，只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核，比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是，它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列，同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時，最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好，因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想，想要利用相同的方式，把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水，來醫治安東尼奧小朋友的眼睛，說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地，馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡，拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分，只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持，配置出專用眼藥水之外，還同時也獲得了FDA批准，同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天，安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術，然後使用眼藥水治療，疤痕組織如同預測一樣，並沒有再長回來，因此，他的右眼視力目前接近完美，為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞，2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼，雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多，但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中，視力已經達到20/50(相當於0.4的視力)，他現在除了可以自由外出，享受典型青少年的戶外活動外，也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市，所以如果有其他病童需要治療眼睛，現在直接就可以由醫生開立，不需要再申請同情性治療核可，因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use)，方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴，每個患者的年費用約為 631,000 美元，折合新台幣接近2千萬元，確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談，科學界利用修改患者缺陷基因，來治癒疾病的基因療法，絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報，2023年7月24日，資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison)，題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-08-01 養生.聰明飲食
「醫生，我的膽固醇總超標，是不是飲食太油膩？」北聯醫：要降膽固醇你反而更該「吃油」！
不少人都是聞「膽固醇」色變，希望不要和這個字扯上關係最好，但有醫師說，「膽固醇其實是我們的好朋友」，甚至是「沒有它不行」，為什麼？「膽固醇」其實是修復身體組織的幫手！如果將身體組織、細胞發炎或損傷比喻為「失火」，那送來及時雨的「消防員」就是過往聞之色變的「膽固醇」。臺北市立聯合醫院中興院區中醫科主治醫師陳煒達說，膽固醇能夠在傷口上堆積，幫助組織修復，就像平常外傷後皮膚結痂，其中「痂」便有膽固醇的參與。用一個更通俗的比喻來形容，通常會將身體組織、細胞發炎或損傷比喻為地震後「牆壁龜裂」，一般工程會用「補土」來修補牆壁裂痕，而體內用來修補損傷的「補土」便是「膽固醇」。因此可以發現，膽固醇非但不是造成組織損傷的敵人；相反地，膽固醇其實是面對組織修復時的重要幫手。造成牆壁龜裂是因為地震破壞，而不是因為補土；造成組織損傷的是發炎，而不是膽固醇。所以理性細想，該減少的並不是膽固醇，而是體內的損傷、發炎反應，組織細胞不損傷，膽固醇自然下降。中醫向來強調「標本兼顧」，若短期間膽固醇超標，站在治標的角度，降膽固醇的動作不可或缺，但於此同時，也不能忘記治本的重要，找出身體受損的部位（臨床上以消化道和心血管的損傷為居多），適度加以治療，減少細胞的損傷，膽固醇自然就會降低。膽固醇超標更要吃「油」！「醫生，我的膽固醇總是超標，是不是飲食太油膩了？」、「醫生，我的膽固醇過高，是不是不能吃蛋？」，陳煒達說，以上都是自己在門診常聽到的問題。他解釋，人體有3/4的膽固醇都是身體自行合成，飲食所佔的膽固醇僅1/4，因此，血中膽固醇的上升，並非因飲食油膩或只是大量吃蛋就可以造成，根本問題還是在於體內的慢性發炎。那或許有人會問：「所以我的膽固醇超標，就不用清淡飲食了？」答案是「對一半」。膽固醇超標的患者，飲食確實可以攝取大量的油脂，但重點是要攝取「好的油脂」，如富含O-mega3的油，能幫助身體修復、抗發炎，而不是已出現油耗味的不良油品，也不是高溫烹煮、產生許多具攻擊性自由基的油品。膽固醇升高和「慢性發炎」有關，斷食、減醣能改善陳煒達表示，比起飲食，膽固醇的升高其實和身體「慢性發炎」更為相關，可以想像發炎如同身體受了傷，此時膽固醇便會生成來幫助組織修復。慢性發炎最常引起的表現在消化道和心血管，消化道症狀例如常打嗝脹氣、胃食道逆流、胃潰瘍等等；血管症狀更危險，通常發現時已經是問題比較嚴重了，如中風、心肌梗塞等。除了前面提到的吃好油，醫師也建議可以透過「斷食」和「減醣」兩個方法來降低膽固醇。間歇性斷食能讓身體有較長時間消化、修復身體，可減少慢性發炎機率，降低膽固醇的生成，但醫師提醒，斷食需要培養長期習慣，如果只是偶爾執行一兩天是沒有用的。至於「減醣」，是由於澱粉類食物代謝完後會形成碳酸，長期下來容易造成血管酸化，使膽固醇升高，因此減少澱粉類食物的攝取，也是降低膽固醇的方法之一。高膽固醇會遺傳嗎？醫：很罕見「醫師，我爸媽都有高膽固醇的問題，請問我是不是也有可能被遺傳？」答案是會，但相當罕見。陳煒達指出，的確有一種「家族性高膽固醇血症」(Familial Hypercholesterolemia, FH)，指處理血脂的接受器基因出現了缺陷，需靠藥物控制，而此病的確是一種遺傳性疾病，但非常少見。陳煒達說，常見家族裡有多位家人都患有高血脂問題，這還是和相似的飲食習慣有較大關係，所以與其擔心遺傳，還不如紮實從生活、飲食習慣做調整，來改善高膽固醇的問題。最後醫師提醒，不論是西藥的statin類藥物或是中藥的降脂膠囊，都只是治標的功能，若飲食不改，損傷不斷，身體的組織、細胞不斷受損，體內的膽固醇絕對會忠心耿耿地再次升高，以修復損傷，也讓患者感覺自己的膽固醇為什麼忽高忽低。反覆、長年就醫只是在用自己的健康換取醫師的財富，若能改變對待身體的方式，減少傷害，該睡就睡，不該吃就不吃，組織受損減少，膽固醇自然下降！延伸閱讀： 調節「自律神經」，睡前花10分鐘就夠！專家示範「2大動作」還能緩解肩頸痠痛
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2023-05-19 焦點.健康知識+
20種最痛疾病堪比自然產！皮蛇像被火燒、偏頭痛被尖物刺…還有這種病異常勃起超痛苦
生病之所以辛苦，在於疾病帶來的疼痛有多巨大！多數小病可能是輕微、短暫的症狀，但有些病的疼痛程度特別高，可能使患者極度痛苦到無法執行日常事務，對生活造成影響。根據英國媒體《THE SUN》引用英國國民保健署（NHS）資料，NHS列出了被認為最痛苦的20種疼痛疾病。像是三叉神經痛、帶狀皰疹（皮蛇）、痛風、叢發性頭痛…等，都入列，有些疼痛指數堪比女性自然產，或更甚。(以下為隨機排列，並非依據疼痛強弱順序)帶狀皰疹(皮蛇)俗稱「皮蛇」的帶狀疱疹是由水痘帶狀疱疹病毒所引起的皮膚病，初次感染症狀表現為水痘，之後該病毒長期潛伏在脊髓末根神經節，當免疫力下降時就誘發病毒再度生長繁殖，沿周圍神經波及皮膚，出現群聚呈帶狀的水泡，並伴隨不同程度的神經痛、發癢等。看詳細疾病百科〉帶狀皰疹(皮蛇)新光醫院疼痛照護中心主任陳瑞源曾受訪指出，因為帶狀疱疹病毒會破壞神經，發作初期開始感到疼痛，多數患者以「火燒、電擊或針刺」形容發作時的痛苦，研究發現，皮蛇疼痛指數比生產痛還高。痛風痛風是體內尿酸代謝異常而引起的疾病。當人體血液中尿酸含量過高，尤其是尿酸值變化大時，容易導致尿酸鹽沉積在關節裡形成結晶，進而結石、產生痛風石。痛風痛起來，不但不良於行，還會痛得要人命。患者經常會在夜晚出現關節部位嚴重的疼痛、紅腫和炎症，疼痛感逐漸嚴重，甚至無法忍受，持續幾天或幾周不等。疼痛發作時會在半夜熟睡中痛醒，有患者描述疼痛感類似於腳趾被火燒一樣。看詳細疾病百科〉痛風心臟病發作心臟病發作有些前兆症狀，最典型的是胸痛，還有其他如上背痛、胃絞痛、腿部或腳踝腫脹、極度疲勞、感到噁心出汗…根據女性健康雜誌網《Womens Health》報導，有患者形容心臟病發作就像有一隻大象壓在胸口上或上背部，如果上背感到劇烈的壓力，可能是心臟病的症狀。看詳細疾病百科〉心臟病叢發性頭痛叢發性頭痛好發季節變換的1月到3月，根據病患描述，疼痛起來的程度不亞於生孩子，疼痛等級高達10分，教人生不如死，也稱做「自殺頭痛」。台北榮民總醫院神經醫學中心中心主任王署君曾受訪指出，叢發性頭痛的病患常被誤以為是偏頭痛，根據研究，病患平均疼痛八年之後，才會被正確診斷為叢發性頭痛。看詳細疾病〉你是偏頭痛？還是叢發性頭痛？偏頭痛看詳細疾病百科〉偏頭痛很多人可能無法體會偏頭痛到底有多痛，台灣頭痛學會曾分享案例，患者指出，偏頭痛發作時，猶如大象在腦中奔跑或遭尖銳物穿刺，痛到想剖開腦袋。叢發性頭痛與偏頭痛經常會被混淆，腦神經內科醫師林志豪曾於臉書分享這二種頭痛的區別： ※偏頭痛1.好發於女性2.頭痛位置不一定侷限在一側3.搏動感的抽痛4.頭痛到需要休息5.怕光與聲音6.噁心嘔吐7.每次疼痛可持續4-72小時8.少數產生視覺障礙、聽覺障礙預兆※叢發性頭痛1.好發於男性2.疼痛位置在單側眼周及太陽穴部位3.嚴重頭部戳刺痛4.自律神經症狀：流淚、眼睛紅、眼皮腫、鼻塞、流鼻水等症狀5.是極難忍受的疼痛，又稱為自殺型頭痛6.發作週期像鬧鐘般準時固定7.每次疼痛可持續30分鐘-3小時8.頭痛時坐立難安與激動腎結石藝人胡瓜以前曾在半夜腎結石發作，痛到在地上滾不動，他形容像腰被扯裂，當時趕緊掛急診開刀。有結石的人都知道，痛起來真是要人命，有醫師指出，結石疼痛指數堪比女性自然產過程。不同位置的結石，症狀也有差異。振興醫院泌尿部主治醫師楊景偉曾接受《聯合報》訪問指出，當結石掉入輸尿管，卡在輸尿管的結石發作，會出現血尿、解尿疼痛、腎臟水腫、發燒、惡心、嘔吐等症狀，若結石在上段輸尿管則易引起腰痛，發生在中段是腹痛，結石在下段會下腹痛。看詳細疾病百科〉腎結石三叉神經痛三叉神經是大腦中最粗的一根神經，主管顏面感覺，分別位在額頭、鼻子下巴附近。通常會在眼周、耳周、牙齒周圍及臉部引起強烈疼痛、灼熱、電擊感，與隱隱作痛、或持續性的牙痛不一樣。嘉義長庚副院長暨腦神經外科主治醫師楊仁宗曾受訪指出說，據統計，三叉神經痛好發於50歲以上族群，發作前常沒有預兆，但可由觸摸臉部、風吹、咀嚼、說話或刷牙而引發如電擊般的疼痛。看詳細疾病百科〉三叉神經痛急性胰臟炎胰臟發炎可以是急性的或慢性的，急性胰臟炎意味着胰臟因某種因素受到重大傷害而受損，其病程緊急且持續數天至數周。急性胰臟炎主要以上腹部疼痛為主，通常進食後加劇、前傾身緩解，可能轉移痛至背部，還有腹脹、惡心、嘔吐、發燒等症狀。急性胰臟發炎程度，可能從輕微至相當嚴重的併發症，嚴重時死亡率甚至可達10～20%。看詳細疾病百科〉急性胰臟炎鐮刀型貧血鐮刀型貧血是一種紅血球異常的罕見遺傳性疾病，患有此症的病人，因紅血球變型成「鐮刀型」或「新月型」，造成紅血球攜氧量減少，並容易發生紅血球破裂現象形成貧血。如果患者體內的紅血球出現大量破裂，可能造成血液濃稠而阻塞血管，使患者出現骨骼、關節、腹部劇烈疼痛。鐮刀型紅血球也可能堵塞陰莖的血管，造成陰莖異常勃起，且經常久久無法消退，令患者很痛苦。泌尿科醫師指出，病患陰莖海綿體持續充血，時間一久會疼痛，痛到根本不會想發生性行為。看詳細疾病〉他太持久她喊救命 原來有怪病、中年男子勃起持久超過4小時，原因竟是「這種貧血」引起闌尾炎（盲腸炎）闌尾炎以病程可區分為「急性闌尾炎」與「慢性闌尾炎」，急性闌尾炎發病快且嚴重。常見症狀為噁心、嘔吐、發燒及右下腹悶痛感，當手按壓患者右下腹部，再放開時，疼痛會加劇，即「反彈疼痛」，必須立刻動手術切除。看詳細疾病百科〉闌尾炎（盲腸炎）胃潰瘍胃潰瘍有部分患者有出血、胃穿孔、阻塞等併發症，出血的症狀包括吐血、吐黑色物質、解黑便、頭暈，甚至於休克等，穿孔患者症狀則包括嚴重腹痛、發燒；有阻塞併發症的患者會有嘔吐、腹脹，吃了少量的食物就飽脹、便秘等。也有患者出現火燒心胃食道逆流症狀。看詳細疾病百科〉胃潰瘍纖維肌痛症日前，24歲的日本知名AV女優結城莉乃才宣布自己罹患纖維肌痛症。「神祕的疼痛」纖維肌痛症是一種慢性全身疼痛，因壓力改變神經穩定性，出現全身廣泛疼痛，合併記憶力衰退、疲憊、失眠、頭痛、憂鬱和下腹痛等周邊症狀，也可能與其他疾病共存。台北榮總神經內科主治醫師陳韋達曾受訪指出，肌痛症的疼痛感不見得是針刺、刀割，它類似深層組織疼痛，常見疼痛部位在肩頸、背部和四肢，容易讓人誤以為是身體緊繃而非疼痛，增加診斷困難。看詳細疾病〉全身痛到想輕生 小心纖維肌痛症骨折很多原因會造成肋骨骨折，如車禍、跌倒、高處墜落等造成的外傷，甚至急救時的胸部按壓等。桃園孫德金診所醫師孫德金曾在《聯合報》撰文指出，一旦受傷通常是嚴重頭頸部外傷的結果，且會傷及重要神經血管。中段肋骨骨折斷端容易刺傷肺部，下段骨折則容易刺傷脾、腎、橫膈膜。側面肋骨骨折最痛，後面次之，再來是前面。痛不只是疼痛，還會讓你不敢用力呼吸、不敢咳嗽、不容易清除痰液而造成肺炎，讓你不敢翻身、不能好好睡覺休息，傷口不容易癒合。看詳細疾病百科〉骨折椎間盤突出椎間盤突出是脊椎的退化性疾病，因椎間盤脫水、失去彈性，造成上面的小神經發炎、疼痛，甚至產生肌肉緊繃、關節老化，這些都會引起下背疼痛。痛的程度要看壓迫到哪些神經，如果突出的椎間盤壓迫到坐骨神經，疼痛會往下延伸至腿部、腳部，甚至造成患者腳麻無力，就變成坐骨神經痛。少數還可能造成脊髓腔狹窄或壓迫到膀胱神經，出現馬尾症候群，導致患者大小便失禁、肛門會陰部周圍麻木等症狀。看詳細疾病百科〉椎間盤突出坐骨神經痛坐骨神經痛是指疼痛感沿著坐骨神經的分佈區域，通常始於下背部與臀部，沿伸至大腿、小腿與足踝。典型坐骨神經痛的症狀為下肢刺痛、灼痛、麻木或感覺異常，患者在咳嗽、打噴嚏、舉重物等使腹壓增高的動作時，會使疼痛的症狀加劇。看詳細疾病百科〉坐骨神經痛五十肩(肩周炎)運動醫學名醫、聯新國際診所院長林頌凱曾受訪指出，五十肩好發於50歲以上女性，保護身體筋骨的女性荷爾蒙減少，肌腱關節逐漸磨損老化，多重情況影響下，肌腱開始發炎疼痛，有的患者會痛到像刀割般，愈痛愈不敢動，愈不動關節就會慢慢沾黏起來，進而演變成五十肩。症狀包括肩頸部疼痛、肩膀僵硬、手舉不起來、肩關肩在某些角度的活動度受限等，患者夜間睡覺時疼痛感會更為劇烈。看詳細疾病百科〉肩旋轉肌袖病變（五十肩）關節炎關節炎是導致關節疼痛和炎症的病症，最常見的是退化性關節炎和類風濕性關節炎。退化性關節炎是老化過程的正常現象，但不只是年紀增長，發生挫傷、拉傷、扭傷、骨折等因素，也會引起關節炎，最終造成關節退化。主要症狀是疼痛、腫脹、畸形和功能障礙。看詳細疾病百科〉退化性關節炎類風濕性關節炎是自體免疫疾病，成因複雜，可能受環境、病毒、細菌共同影響，導致免疫系統出錯，攻擊身體，病人全身的關節會出現紅、腫、熱、痛，嚴重發炎。特殊症狀是「晨僵」，即早晨出現關節劇痛而痛醒，且關節僵硬的感覺會持續一段時間，通常要等到中午左右才慢慢改善。看詳細疾病百科〉類風濕性關節炎子宮內膜異位症許多女生都會經痛，經痛可能是因子宮內膜異位症、子宮肌瘤、子宮腺肌症等不同情況引起。原本屬於子宮裡的內膜組織，剝落後在體內到處蔓延，若跑到卵巢內生長，則形成所謂的「巧克力囊腫」；跑到子宮肌層的則稱做「子宮肌腺症」；跑到腸胃附近，就容易產生腹瀉、胃腸疼痛及腹腔內沾黏。婦科名醫劉偉民指出，子宮內膜異位的主要症狀就是經痛，特點為隨著時間延長，越來越痛。年紀越大，症狀越來越嚴重，且容易合併腸道炎，因為子宮內膜侵犯腸壁，甚至刺穿腸道，有人因此經常腹痛、腹瀉。看詳細疾病百科〉子宮內膜異位症複雜性疼痛症候群（CRPS）根據chatgpt解釋，複雜性疼痛症候群（CRPS）是一種罕見但嚴重的慢性疼痛疾病。它通常發生在手臂、腿部、手腳等四肢，但也可能發生在其他部位。CRPS的疼痛程度超過了正常的傷害程度，例如，即使是輕微的刺激也可以引起強烈的疼痛。疼痛可能是持續性的、劇烈的、燒灼感、刺痛感或麻木感，且疼痛可能會向四肢的其他部位擴散。此外，CRPS還可能伴隨著局部的腫脹、皮膚變色（通常是紅色或藍紫色）、溫度變化、運動功能受限、肌肉痙攣、關節僵硬等症狀。手術後疼痛根據高雄醫學大學附設中和紀念醫院衛教資料指出，手術後常因組織受損引發術後急性疼痛。通常疼痛程度在術後前1－2天最強烈，之後隨著傷口癒合而減輕。病患實際感受到的疼痛強度，會因傷口大小、深度、部位、是否合併感染或發炎、及本身對疼痛的敏感度而有所差異。常見症狀包括心跳加快、血壓升高、呼吸加速、臉色蒼白、肌肉緊繃、腸蠕動降低、皺眉冒汗等。初期疼痛劇烈時，多以強效類鴉片藥物止痛。【參考資料】．《THE SUN》PAIN THRESHOLD The 20 ‘most painful’ conditions that can affect your health according to the NHS．高雄醫學大學附設中和紀念醫院衛教資料
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高！ 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育，我國女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上逾3成，是10年前的1.8倍，不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高，國民健康署呼籲，有意願生兒育女的民眾，應該及早進行生育規劃，把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，35歲以上高齡孕婦懷孕期間，罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍；此外父親年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾，陳麗娟說，34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺），可另行減免採檢費用3500元，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用，如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀：‧我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！責任編輯：陳學梅
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2022-11-06 焦點.元氣新聞
買40元炸物忘帶錢遭羞辱 唐寶寶PO文「不要再買東西了」令媽心碎
一名唐氏症少年四日想買炸物給阿公、阿嬤，不料忘記帶錢而遭老闆咆哮，媽媽把事件經過貼上臉書後，引發各界關注。過去也曾發生唐寶寶在速食店遭歧視事件。唐氏症關愛者協會指出，唐寶寶個性溫和、友善，只是學習上需要比較多時間，希望社會大眾不吝給予他們學習的機會，互動的言語和態度上，可以將他們視為「幼稚園中班以上到國小」的孩子，多給他們一些鼓勵。一位媽媽於五日在臉書心碎發文，表示患有唐氏症的兒子四日到新北市某炸物店消費，買了40元的炸物想給阿公、阿嬤吃，但點餐後發現錢包忘了帶，馬上跟老闆道歉，沒想到老闆開始大聲咆哮，還打電話叫警察，嚇得兒子渾身發抖，躲在旁邊一動也不動。事後媽媽親自到店面了解情況，怎料老闆直接回嗆「我才不管他是什麼症，我東西炸好了就是要付錢！」媽媽反問「難道你不能等他打電話給家人嗎？」但老闆只是拉高嗓門，「我們很忙，哪有時間等！」態度強硬。唐寶寶也於臉書道歉，並表示「不要再買東西了。」，受到驚嚇，十分受挫，媽媽自己也感到相當心碎。消息在網路傳開後，網友搜出該店家名稱，並到Google地圖留下1星評論，灌爆大量文字負評，消息同時也在永和在地臉書社團、各地社團擴散，大家都批店家「自私冷漠」、「沒同理心」，將以實際行動抵制店家。一夜之間，在Google地圖上負評已經逼近3500則，店家稍早也趕緊將地圖上的營業時間改為「永久停業」字樣，不過仍難平息民眾怒火，目前各平台已大量散布店家及老闆名稱，還有網友要號召進一步行動，展現強烈抵制店家的決心。外傳炸物店老闆昨夜至警局，將對PO文者提告。警方表示，今天凌晨3點多，炸物店老闆確實有至中正橋派出所稱「要報案」，但聊了近一個小時，是向警方詢問請教怎麼提告，最終沒有提出告訴。據透露，老闆當時心情非常激動，表示「我好難過」，並大喊「很倒霉」。2013年也曾發生某知名速食業者 疑似報警驅趕唐氏症女子事件 ，員警見該名女子並沒有攻擊人，並非店經理報案的流浪漢，不解為何報案。事件引起軒然大波，民眾紛紛給予負評。事後業者表示，店家為了女子安全才報警，可能「溝通上有誤解」，將加強教育訓練。在台灣，每1263個新生兒就有1名唐氏症兒童。唐氏症是21號染色體多了一條或一部分引起的遺傳性疾病， 唐寶寶平均智商約為50，相當8至9歲兒童的心智能力，但個體情況有差異；除了輕度至中度智力障礙，唐氏症通常伴隨身體發育遲緩和典型的面部特徵。唐氏症基金會近年致力於唐寶寶「日常生活訓練」、「就業輔導」、「早療服務」等協助，希望唐寶寶自立學習，也期待更多的社會支持。
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友，健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，評估健保財源可支付下，通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年，得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示，依臨床試驗結果證明，未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分，經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險，經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品，擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人，此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑，預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益，會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者，可使用含somatropin成分的生長激素製劑，預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥，取代現行藥品。李伯璋表示，就青少年治療用藥，現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者，僅限於成人，此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人，當青少年使用口服類固醇無效後，健保給付含mepolizumab成分藥品，預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說，為落實提升對病患照護，近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議，惟因健保藥品預算有限，處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處，期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議，同時也須請藥廠基於社會責任，盡速與健保署達成各項協議，包含藥價調整，期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2022-09-03 名人.許金川
許金川／「發燒」是確診、感冒？還是白血病、膀胱發炎？醫：若燒三天以上要及早就醫
小孩得怪病，醫師查房，解釋病因。「這是遺傳性疾病！」小孩家長聽了一臉茫然。醫師又補充了一句：「簡單說，就是『種不好』！」一旁的老爸聽了很不高興。醫師趕緊道歉。老爸：「孩子又不是我的，怎麼對著我說這種話！」原來老爸是繼父。俗語說：「冤有頭，債有主。」但常常找錯冤家，找錯債主，這種情形，在醫學上也頗常見。例如在目前疫情時代，一有發燒可能第一個要懷疑是中鏢了，二條線了，但發燒有很多原因，在沒有疫情之際，發燒、喉嚨痛，第一個想到的就是傷風感冒，但流感也好，新冠也好，通常發燒幾天內就會退燒，如果發燒多日不退，可能有了併發症，例如併發細菌性肺炎或其他，否則就要想到是其他「債主」了。發燒如果伴有畏寒，忽冷忽熱，通常表示是細菌性感染，因為細菌會分泌內毒素，會使人不寒而慄。發燒超過三星期，醫學上稱為不明熱，有可能是有了白血病，人體的警衛系統崩解了，不正常白血球大量增生，但沒有吞噬細菌病原菌的功能，病原菌在體內增生繁殖，刺激人體產生發燒，也有可能是腫瘤本身會產生發熱物質，例如淋巴肉瘤，也有可能是腫瘤長得太大太快，中間缺血而壞死，引起發燒。例如肝癌太晚發現，長得很大很快引起壞死，就常引起發燒，很容易誤以為是肝膿瘍，等到膿瘍引流了，腫瘤都不會消，燒也不會退，將引流出來的東西送去化驗，才知道裡面有肝癌壞死的細胞，才找到真正的債主。對女性同胞而言，如果小便會痛有灼熱感，同時伴有腰痠腰痛，大概就是膀胱發炎引發腎盂腎炎，常併有發冷發熱。總之，發燒事可大可小，但如何抓到「債主」，如何抓到「冤頭」很重要，因此，有病及早就醫，發燒如果三天以上也要及早就醫，以免誤了關鍵時刻，可能就大事不妙甚至延誤了治療的契機。●肝病防治學術基金會定期出版好心肝會刊、並發行B型C型肝炎暨肝癌治療小手冊，最新的好心肝會刊已出版，歡迎來電索閱。若您有肝病醫療問題請洽本會免費肝病諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢肝病相關資訊。
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