2024-06-16 名人.劉秀枝
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致病基因
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2024-06-12 名人.潘懷宗
潘懷宗／心肌肥厚「新藥」三期效果亮眼！可望降低心臟衰竭和猝死
2024年5月底，一項3期臨床試驗表明，患有阻塞性心肌肥厚(Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy；oHCM)的病患服用最新研發藥物---阿菲卡坦(Aficamten)後，更加容易行走輕鬆、做家務事、執行日常工作和運動，因為該藥使心臟能夠順利打出血液，提高身體攝氧量，而攝氧量的增加除了可以提高患者身體活動力之外，也可以降低後續心臟衰竭、心臟移植和猝死的機率。相關成果除在《新英格蘭醫學雜誌》刊登外，也在葡萄牙里斯本市2024年心臟衰竭會議上發表，該會議由歐洲心臟學會主辦。《阿菲卡坦》是最新一代口服/小分子心肌肌球蛋白抑制劑(Cardiac Myosin Inhibitors)註1，可以減少每個心動週期內，「肌動蛋白」與「肌球蛋白」兩者間連接的橫橋數量，從而抑制心肌過度收縮。這項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照試驗（ClinicalTrials.gov 識別碼：NCT05186818），總共納入了282名患有症狀性 HCM 和左心室出口阻塞的成年人，被隨機分配到《阿菲卡坦》口服錠劑組(142人)或安慰劑組(140人)，參與者平均59.1歲，59.2%為男性，平均基礎LVEF(Left Ventricular Ejection Fraction；左心室射血分率)為74.8%，治療時間長達24週，期間監測各項數值，包括跑步機或騎自行車的運動峰值攝氧量（pVO2）變化，以及各項心臟功能評估。與安慰劑組相比，《阿非卡坦》治療組第24週pVO2顯著增加1.7 毫升/公斤/分，不論患者是否同時接受或未接受乙型受體阻斷劑治療，而控制組則是毫無增加。此外，依照紐約心臟協會心衰竭分級(1~4級)，第1級最好(完全無心衰竭症狀)，第4級最差，治療組有83人進步至少1 級以上(58.5%)，而控制組只有34人(24.3%)。另外，在降低左心室出口壓力差到30 mmHg以下方面，治療組有70人(49.3%)，而控制組只有5人(3.6%)，整體效果令人滿意。在安全性方面，嚴重不良事件情況(8位病人/5.6%)與安慰劑組(13位病人/9.3%)相比，發生率較低。同時，沒有因為「左心室射血分率」降低(＜50%)而導致心臟衰竭惡化或治療中斷的報告，顯示耐受性良好。美國食品藥物管理局在這之前，就已經給予《阿菲卡坦》針對該適應症的突破性療法認定。論文第一作者/通訊作者為美國麻州伯靈頓市(Burlington)萊希醫院/醫學中心 (Lahey Hospital and Medical Center)的馬龍醫生(Martin S. Maron)，他同時也是肥厚型心肌病變中心主任，對於有症狀的阻塞性HCM患者來說，心肌肌球蛋白抑制代表了一種令人興奮的最新藥物選擇。醫學界認為像《阿菲卡坦》這樣，能夠展現具有臨床意義的方式提高患者運動能力，並且不會出現中斷治療的低LVEF事件(左心室射血分率)，不論對HCM患者或是治療他們的臨床醫生來說，都是相當受歡迎的。此藥是由加州南舊金山的生物製藥公司(Cytokinetics, Inc.)所開發，預計於2024年第三季向 FDA 提交新藥申請 (NDA)，並向歐洲藥品提交行銷授權申請 (MAA)，距離核准上市，指日可待。HCM的發生率為1/500，是青少年猝死最常見的原因之一，屬顯性單一基因遺傳性疾病，該病會使心肌增厚，讓心臟無法有效率的把血液打出去，進而造成呼吸急促(喘)、胸痛、心律不整、心臟衰竭和死亡，當然同時也降低人們日常工作和運動的能力。患者中有60%可以找出致病的基因變異，但仍有40%的病人尚未找到，目前已知在心臟肌肉的基本單位---肌小節（Sarcomere）上，有8個致病基因，最常見的兩種位於Beta myosin heavy chain 7 (MYH7)和Myosin binding protein C3 (MYBPC3)的位置上，這兩種就佔據了已知60%中的75%。而另外40%未知的變異基因，科學界仍持續努力找尋中。就在近日，台灣振興醫院在心臟權威魏崢院長的領導下，通過了一項6年期臨床試驗計畫，除比對台灣人的HCM致病基因，與西方人是否有所不同外，更期望能挖掘出另外40%的基因病變所在，嘉惠全球病患。2022年以前，阻塞性HCM的藥物只能症狀控制(像是:乙型阻斷劑、鈣離子阻斷劑和抗心律不整藥物)，無法直接針對病因加以治療。當藥物控制不良，仍持續有心臟衰竭現象時，病患可以選擇手術治療，去除多餘肥厚的心肌。到了2022年，美國食品藥物管理局首先批准第一個針對病因的治療藥物瑪瓦卡坦(Mavacamten；商品名Camzyos)，該藥具選擇性的會和肌球蛋白結合，降低肌球蛋白ATP的釋放，減少心肌長期不當收縮，進而阻止心肌肥厚產生。然而，臨床試驗顯示，雖然在增加運動峰值攝氧量，以及，降低左心室阻力差方面，表現不錯，但《瑪瓦卡坦》會增加不良事件的發生率(例如: 心臟衰竭)，並且它與許多常用藥物會相互影響，因此，使用此藥的患者就需要醫生嚴格監控，較不方便。綜上所述，最新藥物《阿菲卡坦》，比起次新藥物《瑪瓦卡坦》，似乎略勝一籌。正由於三期臨床結果的成功，Cytokinetics的長期合作夥伴Royalty Pharma決定擴大雙方的策略合作，估計Cytokinetics陸續將獲得總計 5.75 億美元的資金，用於支持該公司盡速將《阿菲卡坦》上市和後續其他新藥的研發工作。註1: 心臟肌肉（cardiacmuscle）是由心肌細胞構成的一種肌肉組織，心肌細胞與骨骼肌的結構基本相似，也有橫紋。以肌小節（Sarcomere）為單元，每個肌小節又由肌球蛋白（myosin，又稱粗肌絲）與肌動蛋白（actin，又稱細肌絲）所構成。參考文獻:1. M.S. Maron et al., Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine, 2024; DOI: 10.1056/NEJMoa2401424責任編輯：陳學梅
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵：賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢，已導致病友死於可治之病，讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的病人，共1591人，超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻支字未提，「難道罕病病友人數少，就不值得關懷？」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，全台242種法定罕見疾病，有九成以上都是基因遺傳所致，婚育男女若碰巧有一隱性致病基因，或有未知家族史等因素，都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險，照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而，就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德，在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多，罕見疾病並無綠色通道，也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查，導致審查牛步，病友等待給付的時間，已從過去5.2個月，增加為今年的29.9個月。陳莉茵說，為加速罕藥給付，罕見疾病會倡議，應在健保共擬會之下，成立「罕見疾病次委員會」，專門審查罕見疾病藥物，縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中，並無病友團體保障席次，與會病團只是列席，經主席同意始得發言。陳莉茵指出，用藥是否納保與病友權益切身相關，各國均已將病友意見納入醫療科技評估（HTA），台灣也應該擴大病人實質參與，在HTA相關審議時，明確納入病友意見，而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示，病友要求的是公平正義，期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件，才能修正目前相對偏頗，單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則，且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」，將罕見疾病治療、預防手法納入考慮，除藥物以外，亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1％ 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月，一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納入健保，是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而，消息一出，各界竟出現反彈聲浪，有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值；多數民眾則認為，人人都繳健保費，健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此，陳莉茵感嘆，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類，且目前健保罕藥專款，占比僅為總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出，基因治療是「一次性、治癒性」的療法，全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後，從過去癱軟的身軀，在記者會上已能坐立、抬頭，嚎啕大哭的身影，再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關，包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症（LCA）、芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）缺乏症在內，不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示，隨醫療科技進展，類似藥物將愈來愈多，創新罕藥雖可專案進口，然因病患人數少，臨床證據缺乏，納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」，卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示，罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」，整合衛福部多元財源管道，用於暫時性支付藥價高昂的創新治療，並在病友接受治療期間，蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考；罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。另外，健保總額中雖設有罕藥專款，但目前並無「自然成長」機制，意即需視健保會討論結果，決定該基金隔年的成長率，且若當年專款未用罄，剩餘金額將回流至健保安全準備金，隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示，隨病人成長、存活時間拉長，用藥量也會上升，已給付之罕藥應自然成長，另外應預估罕病新藥、創新治療發展，編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示，歷年罕藥專款執行率少有百分之百，執行效率不彰，應加速罕病新藥審核與給付，並滾動式檢視給付準則，同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥，建立老藥退場機制，避免空占罕藥專款。（責任編輯：周佩怡）
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2023-09-25 醫療.皮膚
換藥像被剝皮 血淌滿地…連曬太陽都是奢望的全身型膿疱性乾癬
「每次換藥的時候我像活活被剝了皮，低頭看到滿地都是自己的血，卻痛得只能無聲地尖叫。」「我是來自部落的孩子，可是卻再也不能穿漂亮的衣服快樂地在太陽下奔跑。」「這個病會遺傳，未來甚至不敢生下女孩，我不要她經歷一樣的痛苦。」26歲的宸誼出身花蓮原住民部落，擁有亮麗外型，從小由阿嬤帶大，自國小、國中到讀五專，身上不時有紅疹、濕疹症狀，對皮膚症狀早已習以為常，而近年的一次嚴重急性發作，一度高燒病危，住院後才確診罹患全身型膿疱性乾癬（GPP），全身膿疱且多處傷口，沾黏衣服拉扯產生的劇痛，彷彿「用刀把皮活生生剝下」，用過無數治療方法，終於在生物製劑協助下，穩定控制病情，除感謝男友不離不棄照顧，更期許有一天能不再復發，穿起漂亮衣服，享受正常人的生活。GPP偷走的生存權｜輕微皮膚症狀 竟差點變成致命的重症宸誼回想，因出社會後工作日夜顛倒，皮膚開始出現皮屑，由於父親家族曾有乾癬病史，因此對於症狀並不陌生，起初皆到診所就醫，針對乾癬治療，並沒有特別積極處理。直到某天突然身上的傷口不斷流膿、流血，且反覆發高燒，在朋友協助下送至急診，發現白血球指數過高，不慎感染可能有生命危險，直接安排住院。住院期間，除了臉以外，脖子以下全身都是傷口，醫護協助換藥時，須使用治療燒燙傷患者的濕紗布擦拭，而在換藥前即使吃了止痛藥、打嗎啡，仍然止不住痛，「我痛到只能無聲地叫，是在有意識情況下，彷彿被人用刀活生生剝下一層皮，血滴滿整個地板。」「這病可以根治嗎？我不想一直反覆發作。」宸誼分享醫師診斷她確診為全身型膿疱性乾癬（GPP）後當下的第一個念頭。她說，確診初期，吃藥、擦藥2至3個月，仍無法控制病情，後續改嘗試免疫抑制劑，但卻使得她免疫力低下，每當天氣轉換更容易感冒，感冒時就會誘發GPP，甚至每月經期也會引起復發，產生「不得已要吃藥，但吃藥又無法避免復發，且還有副作用」等惡性循環；所幸2011年國際威期刊NEJM找到GPP的發病因子，加速專門針對GPP急性發作的生物製劑問世，宸誼改施打這樣的生物製劑1至2天後，全身膿疱明顯改善，且無其他症狀，「生物製劑好像上帝給我了一條生路，是我的救命稻草，否則真的像是被判了死刑…」GPP偷走的形象權｜擔心再發作 失去穿衣與戶外活動自由新冠疫情爆發期間，醫院加強住院管制，宸誼回想去年夏季再度急性發作，因為全身長滿膿疱，只能穿著布料較薄的睡衣，避免傷口黏到衣服、拉扯再度流血，沒想到從早上9點到院，晚間7點PCR檢驗確定新冠陽性，一度被拒絕收治住院，但宸誼正在高燒，醫院評估後，仍讓她在晚間11點入住醫院。也因為新冠肺炎拉長她住院時間，第一週先治療新冠，好轉後，第二週才能治療GPP症狀。宸誼分享，愛美是女生的天性，因為GPP讓全身都有傷口、色素沉澱，漂亮衣服、太過貼身或比基尼都不敢穿，只能著寬鬆的長袖、長褲。從小在部落長大的她，其實最喜歡曬太陽、打籃球、跑步及游泳，卻因為GPP讓她不能曬太陽，也不敢輕易玩水，就怕一不小心讓疾病再復發，愛到處遊玩的她也再不敢出遠門或出國，擔心突然發作時，可能沒有藥物能立即治療。GPP偷走的生育權｜恐懼會遺傳的風險 未來不敢生育女兒GPP較難為大眾所知，連宸誼花蓮的家人也無法理解為何無法治癒，時常復發又得要長期住院，對她來說，這2至3年最感謝的人莫屬男友，當她不舒服時，立即帶她就醫並給予照顧，即使知道她罹患難纏疾病，仍然願意跟她交往，從沒有出現任何眼神、語氣、態度不耐的狀況，盡可能讓她多休息，少做家事，「他讓我知道世界上真的有人不在乎我的外表，身體的傷疤，更不覺得是負擔。」外表看似淡定，鮮少露出情緒波動的宸誼男友說，過去雖然有照顧外公外婆中風的經驗，但對於GPP是「無法預期」，隨時都有可能發作，但仍然選擇交往。他說，照顧這件事很累，說不累是騙人的，但她已經很不舒服，只能盡力做能做的，「人與人互動就是heart to heart，不用思考太多，在一起前沒想那麼多，現在也不會想太多。」擁有男友與家人的支持，讓宸誼堅強勇敢對抗疾病，不過因GPP不定時反覆復發的特性且可能為遺傳性疾病，不僅影響到她工作表現，也影響她對於結婚生子看法，就怕生了女兒，未來得跟她走一樣的路，她現在對未來沒有明確規劃，只希望身體健康就好。宸誼也呼籲，若有出現膿疱、乾癬的病人，應及早到大醫院皮膚專科就醫檢查，及早正確診斷、及早獲得妥善治療，採能有機會讓疾病有更好的控制。此外，也期許若未來能有病友團體能互相支持，可以藉著分享交流心路歷程，走過每一個無助時刻。「我才二十多歲，如果問我對未來的期待，我希望我沒有生病。但既然得到了無法被治癒的GPP，只希望它永遠不會再復發，讓我能跟一般女孩一樣好好生活。」【疾病小百科】●全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis，縮寫為GPP）是一種罕見的嗜中性白血球增多皮膚疾病，特徵為皮膚出現大範圍的無菌膿疱(甚至匯聚成「膿疱湖」)、脫皮及紅斑。●急性發作時會出現膿疱合併發燒等嚴重全身性反應。包括發燒、發冷、疲勞、嚴重疼痛、灼傷感，但每位病患的症狀都不相同，提醒患者如有任何症狀應儘快前往大醫院皮膚科尋求正確診斷治療。●病程難以掌握，容易反覆發作因而嚴重影響患者生活。急性發作時若未即時給予治療時，全身型膿疱性乾癬也有可能引發危及生命的併發症，是一個不可輕忽的皮膚重症疾病。建議就診科別：皮膚科延伸閱讀深入了解更多疾病資訊>>>【全身型膿疱性乾癬（GPP）】疾病百科聽聽專家視角怎麼說>>>不敢結婚 放棄生育…全身型膿疱性乾癬（GPP）病人三困境 醫：已找到致病基因📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2023-06-06 醫療.皮膚
不敢結婚 放棄生育… 全身型膿疱性乾癬（GPP）病人三困境 醫：已找到致病基因
王女士受皮膚乾癬症狀困擾多年，原以為只要搔癢、疼痛的症狀稍獲緩解，不致影響日常生活，直到一次身上突然冒出多處膿疱，不僅疼痛難耐，體溫也不受控制的飆升，急診就醫會診皮膚科後，確診罹患少見的自體免疫疾病「全身型膿疱性乾癬（GPP）」。高雄長庚紀念醫院皮膚部副主任林尚宏表示，GPP患者不只身體受苦，治療不慎可能致死，不少女性甚至因此放棄婚姻，擔心疾病會遺傳給後代。突發膿疱 成因不明「難預期」國內尚無準確的GPP盛行率研究，不過，林尚宏推估，在台灣GPP盛行率約為萬分之一至十萬分之一間。GPP急性發作期間患者會十分難受，除了多處皮膚出現大片膿疱，引起劇痛，也會出現體溫飆升、疲倦無力等全身性症狀，治療時效性相當重要。林尚宏指出，致病成因不明，部分與遺傳有關，壓力、作息都是觸發急性發作的可能原因，當患者進入全身發炎的急性期，及時接受治療緩解症狀是關鍵任務，以避免併發敗血症、呼吸衰竭等問題造成患者死亡。資訊缺乏 合併乾癬「難辨識」林尚宏表示，GPP患者分為二大類型，第一類病人的疾病徵兆單純以膿疱表現，患者多半會急診就醫，由急診醫師轉介至皮膚科，九成以上都會獲得正確診斷；第二類患者則會合併膿疱與乾癬表現方式，且膿疱病灶不會只長在乾癬上，此類患者易將GPP誤認為傳統乾癬，若僅用傳統治療方式，並未針對GPP進行致病機轉進行專一性治療，可能導致膿疱改善情況較慢，乾癬要獲得全面控制也相對困難。治療受限 過往復發「難控制」「過去GPP治療武器有限，患者病情無法有效控制，動輒需要住院數周以上。」林尚宏說，若擔心孩子因遺傳染上GPP，也要面對不定時反覆急性發作的恐懼，是患者不敢結婚生子的主因。近年最新研究找出GPP的致病機轉與IL-36基因變異有關，造成患者體內的介白素IL-36細胞激素過度活化，導致全身性發炎反應，引發GPP。目前已有專門針對IL-36發炎路徑的全新生物製劑可用於治療。「我都跟病人說，結婚沒問題，萬一孩子不幸罹患GPP，也可有效治療。」林尚宏說。找到變異基因 新藥助降急性發作林尚宏表示，有大型研究指出，台灣GPP患者中，約七成是IL-36基因變異所致，自身臨床經驗則顯示，5位患者當中就有4位具有IL-36基因變異；一篇刊登在「美國臨床皮膚病學期刊」的研究也指出，全球GPP患者中具有IL-36變異者高達六成。部分患者發病年齡較低，甚至可能在幼年時期就出現急性發作的情況。林尚宏分享，患者使用針對IL-36基因變異的新藥後，原本需要數天甚至一周才會退去的膿疱，有機會在24小時之內就消去，乾癬控制情況也比使用傳統治療更佳。「找到基因變異點，又有相對應的治療藥物，患者尋求偏方的機率降低，疾病控制的情況也會比較好。」延伸閱讀>>>【GPP病友故事慢慢聊】錯把膿疱當濕疹？當心恐致失能的罕見皮膚病 全身型膿疱性乾癬📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2022-12-23 醫療.新陳代謝
孔鏘曝「差點要跟大家說再見」 糖尿病纏身曾讓他暴瘦25公斤
今（2022）年64歲知名樂隊老師孔鏘（莊永軒）是不少綜藝節目的御用伴奏，近年來卻傳出健康出問題，深受糖尿病所苦的他一度暴瘦25公斤，他在節目上形容自己曾「差一點要跟大家說再見」。後來透過每天運動、正常飲食的努力下，從52公斤胖回64公斤，讓他開心表示身體有變好了。據JET綜合台節目命運好好玩和《自由時報》報導，孔鏘受訪時透露，以前因為工作太忙無暇顧及飲食，「一年大概要吃500個便當」，也未積極治療糖尿病，導致身體虛弱容易疲憊。他提醒大家若生病千萬不要不理會，否則糖尿病會啃噬掉身上所有的器官，並且要花很多時間補回來。他甚至因為併發症關係，身體每況愈下，體重也跟著直線下降。而在疫情期間，他放慢工作步調，認真在家調養身體，再加上開始打高爾夫球，才慢慢找回健康與活力。【疾病百科】>>糖尿病分四型 你是哪一種？為什麼會罹患糖尿病？台安醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師林毅欣曾受訪表示，台灣的糖尿病患95%以上罹患第二型糖尿病，第二型糖尿病與家族史、家族性多基因遺傳有關，此外現代人物質生活、飲食生活富裕，會加速致病基因的催化，加上後天與時間的因素，只要活得夠久，就易罹患糖尿病。林毅欣說明，罹患第二型糖尿病的人，大多因為物質與飲食失控，導致身體過度肥胖、脂肪增加，產生胰島素的阻抗、胰島素的凋亡，最後胰臟細胞負荷不了，進而得到糖尿病。現在台灣糖尿病盛行率10%，尤其60、70歲以上的老年人，20至30%甚至40%以上都有血糖不耐症。糖尿病會有哪些症狀？亞東醫院新陳代謝科醫師張錦煥曾在亞東院訊撰文指出，糖尿病有以下常見症狀：◎一般症狀包括：尿頻、過度口渴、體重減輕、飢餓感增加、極度疲勞、視力模糊、傷口癒合緩慢、腳或腳趾刺痛或麻木◎男性可能有：性慾減退、勃起功能障礙、肌肉力量不足◎女性可能有：尿路感染、黴菌感染、皮膚乾燥、發癢不過，振興醫院新陳代謝科主治醫師李文齡曾在振興醫訊撰文提醒，糖尿病最多的症狀就是無症狀，早期發病的病人若沒有靠血糖檢驗是無法確診。若到了典型症狀，例如：不明原因的體重下降、口乾舌燥、多尿、手腳發麻、視力模糊、容易飢餓或是傷口不易癒合，都是發病較久的症狀了。他提醒，設籍在台灣的成年人，40 歲以上即享有免費成人健檢，三年可作一次。糖尿病能治癒嗎？「糖尿病屬於慢性退化的疾病，只能控制。」林毅欣指出，糖尿病容易因大血管、小血管的併發症，以及全身性感染症而死亡，糖友罹癌的機率也高。如果控糖不佳、血糖高，身體細胞和表皮傷口就不易癒合，易產生細菌感染，若感染入骨而會導致截肢。若是血糖控制得當，這些初期症狀都可以緩解。血糖應控制在標準範圍，如果體檢發現變胖、空腹血糖高，這是糖尿病的警訊。林毅欣強調，糖尿病主要以空腹血糖值及糖化血色素值來確診。正常人血糖值是在100mg／dL以下，若在126mg／dL以內則屬糖尿病前期的灰色地帶，超過126mg／dL即為糖尿病。正常的糖化血色素標準在5.7%或是6%以下，若介於5.8%到6.4%間的範圍，則是糖尿病前期屬灰色地帶，若是6.5%以上就確診罹患了糖尿病。糖尿病診斷標準：其診斷標準包括以下4項，非懷孕狀況下只要符合其中1項即可診斷為糖尿病(前三項需重複驗證2次以上)◎糖化血色素(HbA1c)≧6.5%◎空腹血漿血糖≧126 mg/dL◎口服葡萄糖耐受試驗第2小時血漿血糖≧200 mg/dL◎典型的高血糖症狀(多吃、多喝、多尿與體重減輕)且隨機血漿血糖≧200 mg/dL 【疾病百科】>>糖尿病該如何預防？如何控制糖尿病不惡化？營養師劉怡里曾受訪表示，糖尿病的控制必須透過「飲食、運動和藥物」，來調控血糖穩定。在飲食上，對於食物分類及份數的了解相當重要。為預防糖尿病人發生血管病變，劉怡里指出，糖尿病人的飲食，除了要控制好糖分外，也要控制油脂與鹽分的攝取。建議針對患者的生活作息、生化數據等進行「個人化」設計，調整出適合糖尿病人最佳的飲食建議。糖尿病保養照護重點◎定期檢測血糖、血壓、血脂。◎健康飲食：實施低熱量飲食（每天600大卡熱量）、三少一多飲食（少油、少糖、少鹽、高纖維）。◎控制體重：維持BMI正常（18.5≦BMI
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-08-26 醫聲.癌症防治
肺癌年死亡人數超過新冠 多科別整合門診助防堵新國病
「新冠疫情累計死亡人數九千多人，然而去年在台灣，肺癌一年的死亡人數就已超過萬人。」肺癌連續十八年高居台灣十大癌症死因之首，每五位癌症病患就有一位死於肺癌，儼然取代肝癌，成為台灣的新國病。台大癌醫中心分院副院長陳晉興發表新書「肺癌的預防與治療：全面贏戰臺灣新國病」，他指出，門診中肺癌患者常見期別，不是初期、就是末期，必須早期發現、早期治療才能有效防堵新國病對國人健康的危害。台大癌醫中心分院院長楊志新則說，該院已開辦肺癌多專科門診，提供肺癌患者更有效、全面的治療。國內肺癌治療進步 五年存活率超越國際陳晉興說，在他廿餘年前擔任主治醫師時，肺癌治療武器非常有限，發現時期別晚的第四期肺癌的患者，唯一可做的就是轉介給腫瘤外科醫師。然而，多數病人仍在接受化療後，三至六個月即離世。在全台肺癌醫師努力之下，時至今日，晚期肺癌在台灣的五年存活率可達百分之十，超越國際平均值的百分之六。在臺大醫院體系則又更高，可達百分之十五。陳晉興認為，台灣的肺癌治療成效，執得驕傲。陳晉興說，早年肺癌治療手術開刀傷口相當大，可達卅公分，現在只要兩公分以內，無法接受手術的患者，還有放射治療、光子刀、質子刀等新型治療；晚期肺癌治療，則可透過基因檢測，找出適合的治療組合。國際上多認為肺癌是抽菸所致。然而，在台灣以及亞洲地區，不吸菸的肺癌患者特別嚴重。楊志新指出，過去肺癌病患多貼上抽菸者的標籤，不過台灣很早推動菸害防制，因此目前大多病友其實無抽菸習慣。在醫界研究下，已找致病基因，晚期肺癌患者可藉由標靶治療、化學治療及免疫治療等，增加五年存活率。台大癌醫創多專科門診 一站式治療肺癌患者台大癌醫分院近兩年建立「肺癌多專科門診」，意即在同一個診間、同一次看診，由腫瘤內科、胸腔內科、放射科，甚至皮膚科、眼科等科別醫師共同看診，楊志新解釋，「也就是說，我和陳晉興副院長一起看診。」他直言，越是複雜的疾病，越需要透過整合性的多科別治療模式，以達成更全面的治療，日後將推廣到頭頸癌等其他癌別。LDCT補助已篩四千人 早期發現助攻肺癌治療國健署副署長魏璽倫指出，確診時已是晚期的肺癌患者五年存活率僅約一成，若是第一期可以達到九成，早期發現早期治療的重要性不言可喻。國健署參考國內外實證研究，已於今年七月將低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢納入癌症篩檢補助，成為第五癌篩檢。魏璽倫說，補助資格除了重度吸菸者，還包括具肺癌家族史的民眾，是世界首創。該補助計畫截至今日已篩檢逾四千人。陳晉興說，非常感動、開心，「篩檢最重要的是，可以把晚期變早期。」前副總統、中研院院士陳建仁是陳晉興的患者。二〇一五年，在中研院院士楊泮池建議下，經低劑量電腦斷層篩檢（LDCT）發現肺部有兩個毛玻璃狀結節。後來，由陳晉興執刀，「只在身體上穿了兩個洞」，住院兩三天後，就回到中研院繼續擔任副院長。陳建仁說，可見早期發現確實相當有效，「癌症是可以早期發現、可以適切治療的。」他呼籲政府應把現在的第一大癌症殺手肺癌，做更好的控制。
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2022-04-08 新聞.杏林．診間
醫病平台／催生一座「有溫度的臺灣腦庫」：病友協會的呼聲與期盼
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。小腦萎縮症為神經退化性的罕見疾病，分為遺傳型及散發型。目前遺傳型的致病基因已知多達近50型，散發型大多為不明原因所造成，而小腦為中樞神經系統中一個重要構造，影響所及包括動作協調、走路平衡、吞嚥、舉筷用餐等基本生存功能。患有小腦萎縮症的病友們，初期常出現走路容易跌倒、失去平衡感、說話表達不清等狀況，末期則容易吞嚥困難、終至臥床不起，但其意識卻一如常人，如同有知覺的植物人，因此心中的無奈與痛苦，自是一般人所無法體會和承受。目前在協會服務的426戶家庭中多為家族顯性遺傳，藉由基因的傳遞造成代代相傳，發病率超過50%，如創會理事長朱穗萍一家7姐弟6人發病、更有一連三代40人皆患病的情形發生，照顧與經濟壓力伴隨而至，使整個家庭陷入永劫不復。民國90年，在一群體悟生命痛處的病友及家屬的努力下，發起組織病友團體，正式成立「中華小腦萎縮症病友協會」，秉持相互扶持自助助人的精神，除落實直接服務並提供病友相關資源外，同時呼籲政府重視遺傳疾病防治宣導，讓社會大眾知道病友們對醫療的迫切需要，以及對經濟、心靈、安養的需求，一切的努力都是為了了讓生命傳承不再是悲劇的延伸，並減輕家屬長期照護的壓力。在協會服務的過程中，我們發現病與貧是兄弟，主要照顧者不僅需提供經濟來源，又要承擔照顧的責任，蠟燭二頭燒，當求助無門時，有的病友自殺，有的家庭離婚，有的照顧者得了重度憂鬱症，家族陷入愁雲慘霧中。第一屆創會理事長朱穗萍女士有鑒於協會當時並沒有專業人員可以協助病友及其照顧者處理相關的心理問題，於是邀請陳美燕(Amy)老師，以美國L.羅恩赫伯特先生所著「戴尼提：現代心靈健康科學」技術為基礎，幫助病友及家屬，清除心靈痛苦情緒。而我當時任職秘書長，用這套技術寫一份三年計畫方案，申請聯勸補助，聘請協會第一位社工員，奠定了協會邁向提供專業服務的道路。透過戴尼提技術，病友可以坦然面對自身的問題後，也開始協助走不出傷痛的新病友，並擔任協會的代言人，成為協會最佳的校園宣導講師，用生命說他的故事，啟發年輕學子良善的心及愛惜健康的身體。最具代表性的人物是協會病友許先生，他在年輕時就發病，已經坐輪椅，導致不能工作而自卑，說話變口吃，經過「聽析技術」清除心靈痛苦情緒後，他說話恢復口齒清晰，身體疼痛的情況也消除了，我便請他擔任心靈科學課程的講師，讓他恢復了自信心；我個人也因為這套技術做後盾，讓我有能力在最短時間內解決工作問題，並有能力當一個管理者，把對的人放在對的位置，並十足授權，讓每個人都有能力發揮潛能，讓協會的服務更貼近會員的需求。協會一位企業家病友袁先生，希望醫學研究能在他有生之年，找到可以治療的藥物，,捐款總額台幣500萬元專款專用「辦理醫療研究」。民國93年5月與中央研究院協辦第一屆國際醫學研討會「罕見疾病及小腦萎縮症研習會與生物科技研討會」；另為鼓勵更多醫學院學生投入此項研究，於94年10月、95年、98年與101年連續辦理四屆國際醫學研討會暨SCA論文壁報獎，期待藉由鼓勵醫療研究的方式讓他們能投入小腦研究的領域進而找到疾病的解方。在國際醫療研討會會後，聽到中研院陳儀莊博士說，他從國外進口的腦組織竟然有被用過的二手腦組織，而且西方人和東方人的基因也不同，這也開啟了時任副理事長的張棟樑先生成立「臺灣腦庫」的構想，他是腦庫的第一位推手)。腦庫的起源是21年前為推動「腦庫」，協助小腦萎縮症病友死後在台北榮總捐腦，並希望能在死後6小時取腦，放入負80度冰箱，以防止腦細胞內的蛋白質、RNA溶解，造成腦組織研究品質不良，阻礙腦科學研究；因此，為克服「解剖人體屍體解剖條例」規定的時間限制：即人死後，須將解剖屍體報告書送達該管檢察官六個小時，始得解剖屍體。張棟樑副理事長邀監事張忠慶及秘書長的我等三人，拜會台北榮總轄區管轄的士林地方法院襄閱主任檢察官，請他幫忙將六小時給予通融，但礙於法令及倫理，又涉及衛生署與法務部的權責與協調，非單一地檢處所能決定。為了能盡速可以找到治療方法，中華小腦萎縮症病友協會很多病友都願意在往生後，捐出自己的腦組織供醫學研究，但礙於法令及台灣沒有正式的腦庫可儲存，而失去許多願意捐腦的意願與個案。民國92年3月本會病友劉先生於台北榮總捐出全台首例的小腦萎縮症腦組織。民國94年1月多系統萎縮症病友張先生(張棟樑副理事長的弟弟) ，成為協會第二位捐腦者。第三位捐腦者:病友曹先生,腦組織存放於台北三軍總醫院。民國106年時任理事長的高宜鳳與顧問張棟樑商議，共同邀請時任台北榮民總醫院的醫師也是陽明大學教授宋秉文醫師，廣邀國內神經領域的專家學者組成「台灣神經罕見疾病學會」，由中華小腦萎縮症病友協會贊助費用50萬元，一起為神經退化性相關疾病包括小腦萎縮症、運動神經元(俗稱漸凍人)、帕金森氏症、舞蹈症、類澱粉周邊神經病變、失智症……等眾多神經退化疾病而努力，共同討論出為台灣建構「四庫一中心」的構想。「四庫一中心」內容為腦庫、疾病模式轉基因鼠庫、神經罕見疾病病人iPSC（誘導式多功能幹細胞）細胞庫、RNAi的RNA庫（提供基因治療研究之用），且將四庫整合為「虛擬的科研中心」，由「台灣神經罕見疾病學會」協助台灣神經科學家投入科研。其中建置「臺灣腦庫」便是目標之一。中華小腦萎縮症病友協會透過與病友互動傳達四庫一中心以及腦庫成立的目的，許多身受其害的病友，因為對生病的無奈與痛苦有切身之痛，希望以後的人不要再承受他們一樣的苦，紛紛表示願意在死後捐贈腦組織。這四年來立法院邱泰源立法委員及其特別助理趙堅醫師的認同與努力，邀請中研院劉扶東副院長、王惠鈞副院長，以及許多享譽國際的神經科學家，在立法院召開多次中央跨部會的協調會，並在法務部與衛福部部內多次開會協商，最後衛福部作出行政解釋，啟始了「臺灣腦庫」的開端。其間最要感激的，是台大醫學院副院長謝松蒼醫師，在台大醫學院，組成「腦庫工作小組」，結合病友的大愛與社會公益、專業團體的努力，每個月定期舉辦工作會議、協調會、討論會等，瞭解與協調腦庫設立的法規困難，規劃臺灣腦庫的工程、硬體、與軟體建置，並舉辦多次腦庫國際研討會，目標是設立一座「有溫度的臺灣腦庫」，滿足病友的期盼與提供科學家研發藥物治療的契機。在近五年的奮鬥過程中，成果豐碩，感謝檢察系統的多次協調；感激中華民國律師公會及律師學院、中華民國醫師公會全國聯合會，國家衛生研究院、衛生福利部、陳建仁院士的指導與支持「在臺灣設立第一個腦庫」的構想。能夠由病友期待的構想，落實為真正存在的腦庫，最需要感謝的是台大醫學院與台大醫院(張上淳副校長、倪衍玄院長、吳明賢院長)，提供場地與工程經費，讓所有病友的腦神經組織，有了永遠的「家」，鼓勵腦科學家的研發。腦庫緣於病友的大愛，感動熱心人士、團體，為臺灣腦庫的成立，作出不朽的貢獻，在大家群策群力，見證了臺灣人「善的循環」。民國 110年 病友劉小姐同意捐腦，身體力行，站出來呼籲政府，讓政府看到了「臺灣腦庫」的重要性，劉小姐捐腦成為「臺灣腦庫」第二個重要的推手。我國的醫療研究在國際一直是位於前段班的資優生，科學研究所需要的人力與資金非常龐大，並非一般社會團體所能長期支持，我們誠摯的呼籲政府能藉「台灣神經罕見疾病學會」，建構「四庫一中心」，組織一個針對腦神經研究的一支科學研究團隊，並結合「中研院」與「國家實驗動物中心」等學術研究單位一同聯合研究。在這些構想中，特別是台灣第一次成立的「臺灣腦庫」，是實體的腦組織資源庫，需要持續的經費支持，才能永續存在。先進國家，都是由政府編列經費、不間斷地補助腦庫的運作，因此病友團體誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓腦神經相關疾病得到解決與終止，不只是病友們的殷殷期盼，也是2400萬台灣人民之福。
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2022-02-03 該看哪科.精神．身心
12個孩子中有6個患思覺失調症 一部解開遺傳祕辛的家庭調查史
這是一個曾竭力掩蓋家人罹患思覺失調，窮盡一切可能、只願過上正常人生的家庭。這也是一個醫界曾寄予深深期望、試圖從中找出引發思覺失調關鍵基因的瘋狂家庭。在精神疾病的廣袤光譜中，思覺失調症是最難控制的一種。蓋爾文一家有12個孩子，10個男孩，其中6個都是思覺失調患者。這一家人所承受的精神苦難延續了數十年，至今尚未結束，原因依然成謎。然而，科學家從他們的基因中所獲得的驚人發現，成了他們留給後世最可貴的遺產。乍見德里西以前的研究資料時，麥克唐納大為震驚。在一九九○年代，基因體的完整定序猶如天方夜譚，但她針對這些樣本所做的分析遠遠超前時代。如今，這些樣本有如做了一場大夢的李伯，在這個電腦輔助基因分析的年代悠悠甦醒。現在，分析工作將比以前更輕鬆─而且更精確、更細緻、更周密。在這項新研究中，他們只想採用最鮮明而顯著的多發型家庭個案，每個家庭必須有至少三人罹患思覺失調症，必須有至少另外三人神智健全。他們選定九個家庭，其中四個是德里西在退伍軍人醫院接觸到的家庭，五個是她從前的研究對象。蓋爾文家屬於後者；他們是樣本中兄弟姊妹人數最多的家庭。麥克唐納和德里西的目標是觀察這些家庭的患病成員是否都具有某種罕見的基因變異或異常。這就是為何大家庭對他們的分析如此重要：德里西和麥克唐納知道，從思覺失調患者身上找到的基因變異，也可能恰巧出現在罹病的家長或手足身上─而這項變異並非他們共同患病的原因。畢竟，父母親各將他們的半數基因傳給子女，從某個孩子身上找到的變異，有五成機會出現在另一個兄弟姊妹身上。但是當罹患思覺失調症的家庭成員人數增加，出現在他們每一個人身上的某種基因變異的意義也隨之增大，這項變異無害於健康或者跟思覺失調症無關的機率便越來越低。而且，隨著這項變異忠實地出現在越多家庭成員身上，它是致病因子的可能性就越高。兩人的設想是，他們找到的任何一個罕見變異，都能提供一個理解這項疾病的全新角度。「即使那個特定的變異或許獨獨屬於單一家庭，」德里西說，「但那個基因的異常現象，或許是導致思覺失調患者異常的整體生化路徑的一環。」德里西和麥克唐納果然從蓋爾文家的樣本得到令人心動的發現：德里西早在一九八○年代就蒐集到的蓋爾文兄弟樣本裡，每一個人的SHANK2基因都發生突變。他們找到的這項變異，與腦中的一個重要程序有關─一個看似和思覺失調症息息相關的程序。SHANK2的作用是輔助腦細胞進行交流；SHANK2基因負責編譯協助大腦突觸傳送訊號的蛋白質，幫助神經元快速反應。蓋爾文兄弟的突變，大幅改變了SHANK2製造的蛋白質。「這項突變出現在SHANK2已知會起作用的結構體之一，」麥克唐納說，「就在目前已知對SHANK2的功能至關重要的位置上。」如此一來，SHANK2突變很可能指向關於這種疾病的某項新知─或許出現在更多人身上，而不僅限於這一家人的異常分子過程。思覺失調症或許就是在那個過程中逐漸成型的。「以科學標準而言，這當然不能證明這項突變導致思覺失調症，」麥克唐納說，「它真正顯示的，是思覺失調症的運作機制。」類似的罕見變異體也撼動了其他疾病的研究工作。好比說，帕金森氏症的研究人員從一個義大利家庭找到了影響α －突觸核蛋白（α-synuclein）的基因突變，為新藥物的研發指引了新的方向。最好的例子，或許是降膽固醇藥物的研發，造福了有罹患心血管疾病之虞的成千上萬民眾。科學家很多年前就知道高膽固醇會引發心臟病，但一直找不到方法降低膽固醇，直到位於達拉斯的德州大學西南醫學中心（University of Texas Southwestern Medical Center）的兩名研究人員從有早發性心血管疾病病史的幾個家庭看到罕見突變，而這種突變會降低人體清除血液中低密度膽固醇的能力。大多數心臟病患者並未出現這類突變，但這無關宏旨─有關那些突變的研究，發現了降低膽固醇的方法，不只可用於出現突變的家庭，也幾乎適用於每一個人。事實證明，為了導正特定的低密度膽固醇問題而研發的新藥，徹底改革了心臟病的治療方法。這或許是人類基因體計畫帶來的真正奇蹟：不是讓人有機會尋找或許存在、或許不存在的致病基因，而是有能力看到思覺失調症在腦部成型的過程。SHANK2只是其中一個例子；羅伯特．佛理德曼以CHRNA7基因闡明了資訊處理的過程，又是另一個例子。德里西與麥克唐納投入研究之際，哈佛大學與麻省理工學院攜手合作、曾引領思覺失調GWAS研究的博德研究院團隊也發表了一項備受矚目的研究；他們找到C4A基因的變異現象─似乎與過度修剪大腦突觸有關。這項突變雖然比SHANK2更為常見，但依舊太過稀有，無法作為藥物研發的目標。他們的研究顯示，思覺失調患者也許在青春期修剪掉了日後可能需要的一些突觸─這是思覺失調症成型過程的另一個角度。雖然無法得知蓋爾文家是否出現C4A突變，但他們是最早將DNA捐給博德研究院進行分析的家庭之一，也在這項研究中扮演了一個小角色。二○一六年底，德里西和麥克唐納在《分子精神醫學》（Molecular Psychiatry）期刊上發表了他們的研究。雖然無法斬釘截鐵地表示這個特定基因上的特定SHANK2突變就是蓋爾文家人罹患思覺失調症的元凶，但這項結論與德里西和麥克唐納看到的情況一致。從她第一次在隱谷路的客廳見到這家人算起，三十年之後，德里西或許終於有辦法回答在蓋爾文家人心中纏繞不去的問題：為什麼？答案有些出人意表。首先，基因體中三個不同的SHANK基因─ SHANK1、SHANK2、SHANK3 ─不僅與思覺失調症有關，也與其他精神疾病有關。在這項研究之前，分別有許多人研究各個SHANK基因與自閉症和其他腦部病變的關係。如今綜合來看，所有研究都顯示至少會出現精神疾病光譜上的某種疾病：出現特定SHANK突變的某些人或許有自閉症，另一些人有躁鬱症，還有一些人有思覺失調症。疾病光譜的概念看來特別符合蓋爾文一家的情況。舉例而言，彼得的診斷始終在思覺失調症和躁鬱症之間遊走；唐諾德最早被診斷出躁症、以鋰鹽治療，醫師後來才開給他各式各樣尋常的抗精神病藥物。喬瑟夫的症狀和吉姆不同，吉姆的症狀又和馬修不同─當然，沒有任何人的症狀跟布萊恩一樣。然而七名兄弟─提供樣本給德里西的七個人，包括幾個沒有確診精神病的兄弟─都在與其他精神疾病密切相關的基因上，出現了同樣的變異。「琳恩是對的，」麥克唐納說。研究有多重精神病例的家庭，到頭來，就是在研究共有的基因問題─一個會依據每個人的情況而定、以不同方式呈現出來的問題。「這些都是多發型家庭，看來，相同的遺傳決定因子有可能引發些微不同的疾病。」新的發現（例如蓋爾文家的突變）或許可以帶來關於精神疾病的全新概念。此事或許很快就會實現，事實上，某些地方已開始重新認識精神疾病。二○一○年，時任NIMH院長的湯瑪斯．英索爾（Thomas Insel）便呼籲研究人員將思覺失調症重新定義為「各種神經發育障礙的集合」，而不是某一種單一疾病。停止將思覺失調症作為單一的診斷，或許可能便是終結這項疾病污名的開始。如果思覺失調症根本不是病，而是一種症狀，會是什麼情況？「我在幾年前打過一個比方：從前的臨床醫師把『發燒』視為疾病，」任職於澳洲昆士蘭精神醫學研究中心（Queensland Centre for Mental Health Research）的流行病學家、量化精神病人口的全球權威約翰．麥格拉斯（John McGrath）說，「他們接著試圖區分各種不同的發熱，然後發現那不過是對各種疾病的一般反應。精神疾病也不過是大腦無法順暢運作時的一般反應。」第二個意外是關於咪咪。數十年來，咪咪始終堅稱這個家族疾病是出於唐那邊的血統。在她看來，唐的憂鬱症病史就是明證，沒有一個研究員有理由駁斥她的意見。「我們一直在尋找來自父親的遺傳。」麥克唐納說。然而，SHANK2突變是源於母系家族：這意味著咪咪自始至終就是導致家族疾病基因變異的載體。另一項關於SHANK2與思覺失調症的研究（大約與德里西和麥克唐納的論文同時發表）提出了健康母親將變異傳給生病兒子的更多案例。父親也可能是未受影響的載體─SHANK2並非特定性別的基因；它的位置不在決定性別的X或Y染色體上，而是在11號染色體上。為什麼十個男孩中有六個得了嚴重的精神疾病，而兩個女兒都沒事？此事或許純屬巧合─兩個女孩和十個男孩中的四人碰上了好運氣。也有可能正如德里西等人在研究中所指出的，蓋爾文家的SHANK2問題意味著「還有尚未被發現、與性別有關的因子」影響了疾病的發展過程─不過，這無法解釋蓋爾文家的其他幾個男孩為什麼沒有得病。或者，可能是源於母系的突變基因與父系的其他因子混合：SHANK2突變本身不會發揮作用，需要結合另一項突變才會引發疾病。基因突變有時候就是如此。遺傳學家凱文．米切爾曾說，特定突變在不同的人身上可能有不同的顯現方式：同樣的突變可能導致某些人出現癲癇，但卻讓其他人罹患自閉症、思覺失調症，或者什麼事都沒有。有時候，基因體其他地方的第二個罕見突變則會產生結合效果。說不定、甚至很有可能，導致蓋爾文家的男孩罹患思覺失調症的基因缺陷並非咪咪的錯或唐的錯，而是兩人結合起來的錯─調製出全然原創的雞尾酒，強烈到足以改變所有人的人生。※ 本文摘自《隱谷路：一部解開思覺失調遺傳祕辛，深入百年精神醫學核心爭議的家庭調查史》。《隱谷路：一部解開思覺失調遺傳祕辛，深入百年精神醫學核心爭議的家庭調查史》作者：羅伯特．科爾克譯者：黃佳瑜出版社：麥田出版日期：2021/12/02
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2022-01-15 癌症.抗癌新知
久咳疑罹新冠 竟是肋膜長腫瘤
16歲陳同學連日久咳不止，家人很擔心罹患新冠肺炎，到醫院快篩，結果血液及鼻腔篩檢皆為陰性，但胸部X光驚見右側肺部一片白，進一步檢查發現，竟是一顆由肋膜長出、大如「手球」的惡性肉瘤，經手術切除及化療，仍無法完全消滅腫瘤，透過基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後，採用適合的標靶藥物治療，殘存腫瘤才消失。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，國內每年罹患癌症的新發個案中，18歲以下青少年超過一半是實體腫瘤。相較成人癌症發生原因，多半與飲食、環境、生活習慣有關，例如抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症多為基因突變所導致，若能找出基因突變，搭配合適標靶藥物抑制，可產生更好療效。翁德甫說，兒童癌症治療成功率較成人高，透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤，治癒率八成以上。若是罕見惡性肉瘤，或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，容易對化療或放療產生抗藥性，恐難以完全切除。腫瘤組織切片在病理染色下，雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因，但昂貴、耗時且敏感度不佳，時常無法提供足夠資訊，讓醫師選擇標靶藥物與治療。近年在精準醫療發展下，翁德甫表示，透過次世代基因定序（NGS），可找出兒童少見癌症的致病基因突變，若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物，抑制致病基因過度活化，讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術，若還是無法切除，仍可持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。
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2021-12-17 該看哪科.泌尿腎臟
血壓高原來腎功能也有問題 「多囊腎」早治療延緩洗腎
血壓一直很高、不穩定，原來是腎功能也有問題了！一位50歲男病患因腹部脹痛被診斷出原來是「多囊腎」，腎臟已有很多水泡，員榮醫院腎臟內科醫師王奕中說，「多囊腎」是一種遺傳性疾病，經常會合併有高血壓、尿蛋白症狀，早期對症下藥，才能避免腎功能提早惡化到洗腎的地步。這名50歲男病患平常血壓就高，因腹部脹痛，先看肝膽腸胃科，經超音波檢查發現不僅肝臟水泡多，連同腎臟也有很多大大小小水泡，經轉診至員榮醫院員生院區腎臟內科確診為「多囊腎」。王奕中說，多囊性腎臟病是最常見的遺傳性腎臟病，約每四百至一千個人中就有一人患有此病，根據台灣健保資料庫統計，台灣約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療（洗腎）。多囊腎是一種遺傳性疾病，若家族無人有此病，自身卻有，也可能是基因突變，患者大多於40歲左右開始發病，王奕中說，致病基因主要有兩型，第一類型PKD-1基因，約有85%的病人是屬於第一類型，患者平均 55歲會達到末期腎臟疾病；第二類型為PKD-2 基因，約 15%的病人屬於第二類型，患者病程較緩慢，大概65歲左右開始進入腎衰竭狀態，需要長期透析治療。多囊腎病患常會腰痛和血尿，王奕中說，有些患者也會出現尿路結石，病人也常有高血壓，高血壓也是造成病人腎臟惡化的重要因素，同時也增加心血管疾病風險；還有尿蛋白也是造成腎功能惡化的因素之一，所以治療多囊腎，常使用ACEI或ARB降血壓藥物來控制血壓，及治療尿蛋白。王奕中說，近年已有治療多囊腎患者新藥，並納入健保給付，可以延緩多囊腎進展，同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率，並有效減緩進入洗腎的時程。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-06-25 新聞.杏林．診間
醫病平台／ COVID-19 時代癌症診療的挑戰與應變 台灣能從美國的經驗學習的教訓
【編者按】這星期我們邀請三位在美國執業多年的醫師朋友分享一年來經歷新冠肺炎大流行的心得。神經科符教授曾經因為照顧病人而被感染，語重心長地說：「希望大家不要驚慌，感染新冠病毒並非絕症，絕大部分病人會完全痊癒。但是應該減少感染的機會，注射疫苗，對自己、親人或社會都好。」精神科林教授指出：新冠病毒所引發的免疫反應，「過」與「不足」，都可能加重病情，甚而致命。「天災」難料，需要的是如實看待、盡力因應。「人禍」如何減免，如何在過度與不足的反應之間取得平衡，則有賴於我們的智慧。癌症專家胡醫師由一位癌症病人的故事，說出她對新冠疫情對癌症病人的影響，感染新冠病毒的死亡風險、癌症篩檢率降低、癌症期別升高以及存活率下降。郝女士的故事——病史郝女士是一個非常溫和善良的72歲的婦女。她寡居多年，住在一個中上流的寧靜社區，已經結婚成家的獨生女也住在同一個鎮只離她三英里，母女常相往返。去年（2020）初，美國冠狀病毒剛爆發時，許多群組感染發生在養老院；郝女士立刻將她93歲的媽媽從養老院接出來與她同住。郝女士為了保護她高齡的母親，她在去一年與美國成千上萬的家庭一樣，謹守保持社交距離（social distancing）的基本防疫原則，包括儘量足不出戶，讓女兒幫忙買菜購物放在門口，不能像平常一樣互串門子，而只有在陽台和車道揮手寒暄。當春夏流逝，秋去冬來，站在陽台跟車道上聊天不再是好主意，只能藉著視訊聯繫。今年（2021）五月中，郝女士主訴嚴重便秘，而且身體虛弱到無法自行下床或行走。已經有好幾個月沒看到郝女士的家庭醫師，被她劇變的容貌震驚，立即將她送到醫院急診室就醫。郝女士的電腦斷層掃描顯示她的腹腔塞滿了許多大腫瘤；肝臟裡也有很多顆腫瘤。腹腔的腫瘤壓迫腸子及膀胱，造成便秘及頻尿；也影響下肢的靜脈回流，導致郝女士的腿嚴重水腫，行動都有困難。我的同事們以及我自己都從來沒有看過如此「壯觀」的腹腔腫瘤。郝女士的太陽穴及兩頰深陷，肚子鼓漲，兩腿卻是水腫到如象腿一般。當我請她從床上坐起來時，我需要幫忙把她沉重的腿擡到床緣，見證到她説她「無法自行下床」是什麼樣的光景。郝女士的故事——病人和女兒的敘事（narrative）郝女士告訴我，她在去年底開始留意到身體有異樣，卻又説不上來任何特別的症狀。她自己想可能是在美國COVID-19疫情巔峰期間，照顧年老的母親，情緒壓力太大所造成的生理失調。她的家庭醫師也認同她的分析，給她開了抗焦慮劑及抗憂鬱劑。她在過去一年瘦了25公斤，但是她一開始想説是自己減肥有成效。當她自己也警覺到體重這樣劇降是異常時，她又想是抗憂鬱藥帶來的口乾症讓她失去食慾的結果。女兒自從十一月底後，每次跟郝女士視訊通話也察覺她面容在逐漸消瘦，但畢竟女兒不是醫護人員，沒有意識到事態的嚴重。郝女士告訴我「I was urinating a lot ……」。「尿很多」或「頻尿」，英文都可以説是「urinating a lot」。我請她分辨是尿量很多或是頻尿，因為在病因的探查上，這是很不一樣的兩回事。從她的電腦斷層影像，我知道她是頻尿，甚至偶爾也會尿失禁，她也點頭同意我的分析。郝女士的故事——視訊看診（virtual visit）無法完全取代診間身體檢查的實例在過去COVID-19 疫情持續延燒的情況下，醫師與病人無可厚非地，傾向避免去到醫療院所，而選擇視訊醫學。不管是通電話（telehealth visit）或視訊（video visit）看診，醫師失去了在診間裡看病「望聞問切」的重要診斷工具。電話及影視診病主要是依賴病人的敘事做判斷，而病人往往是對自己的症狀不一定有正確的分析解釋，因為「避重就輕」是人性使然，總想把自己的其實很擔心的症狀淡化或是往好的的方向想，結果就可能造成誤診。以郝女士目前病況的嚴重程度，她的病在去年底應該已經很明顯。如果她在開始覺得身體有異樣時，是在診間裡看診；任何稍有用心的醫師應該可以看出不對勁之處，透過恰當的問診及身體檢查，應該很快就會發現她的病因。COVID-19疫情對癌症醫療的影響——癌症病人感染COVID-19的死亡風險COVID-19感染的病情輕重程度可以有天壤之別，從完全沒有症狀到死亡，都有可能。感染後病情嚴重主要發生在年紀較大或肥胖的人，以及有糖尿病、高血壓、腎臟病、慢性肺病的病人。全球COVID-19疫情初暴發時，癌症病人很快地被判斷是嚴重病情的高危險群之一，特別是一篇從武漢地區的報導癌症病人的COVID-19死亡率高達20%。之後，其它的相關的報導也確認癌症病人的COVID-19死亡率較高，但是大約在5-10%左右，特別是正在做對免疫系統抑制比較嚴重的化療處方的癌症病人，例如血癌及淋巴瘤的病人。這樣的統計資料應該是一點也不意外。癌症病人接受化療的風險之一是傳染病。同樣的細菌或病毒，癌症病人往往比一般人病重，甚至死亡。這卻不該是迴避癌症治療的原因，因為如果病人能夠做好各種防範感染的衛生措施，就可以大大地降低感染的機率及因嚴重感染而死亡的風險。別忘了，延誤癌症的診斷與治療所造成的死亡率可能更高。COVID-19疫情對癌症醫療的影響——癌症篩檢率降低、癌症期別升高、存活率下降美國的四種癌症篩檢——乳癌、大腸直腸癌、肺癌及子宮頸癌，在2020年減少一半以上。篩檢率驟跌的原因是多端的，包括醫療院所執行嚴格的防疫措施，造成很難排檢（making appointment）；在加上一般民眾判斷癌篩在疫情高峰期是可以暫時停擺的。我在過去半年所看的乳癌新病人，絕大多數跳過一年沒做乳房攝影篩檢。話説回來，有些癌症生長的比較緩慢，晚了一年才診斷，雖然癌症期別高了一點，也還不至於影響存活率（例如一個6 mm 的乳癌，一年前也許是4 mm，在治療方法及預後上，幾乎完全沒有差別）；有些癌症例如肺癌或大腸直腸癌，一年的耽擱，可能生死之別。當癌篩有異樣發現時，接下來的確診檢查及治療－進一步的影像檢查及切片、開刀、化療、放療等等，在疫情期間，也都因為醫療院所嚴格的防疫措施而變得比平常緩慢很多。將來對疫情期間的癌症期別及存活率統計，想必會是有如開倒車的結果。台灣能從美國的COVID-19經驗學習的教訓1.排除癌篩、癌檢、癌療（screening, diagnostic and treatment）的不必要障礙，讓這些流程盡量平順進行。美國醫療院所在過去半年對於這些流程有大幅地改善。比方説COVID-19的快篩普及性；一半民眾普遍接受家屬只能留在停車塲，不能跟進醫院或診所的原則（台灣的大醫院有如百貨公司的美食街，這可能會是很難實施的措施，卻是預防疫情擴散的最重要的手段之一）；及病人停留過的空間的消毒措施等等。2.我個人對視訊醫療在癌症病人的運用上保持很保留的看法。郝女士的例子在過去的一年不是偶發或非常獨特的個案。如果醫生對病人的完整病史不熟悉，或是病人不太會敘述病史（英文説是poor historian），視訊看診是不合適的。台灣人手一機，一般民眾在日常生活上使用社群媒體（social media）的能力很高，但是如何將這個優勢恰當地運用在實際的看診上，則要仔細思考。3.結至國殤日（Memorial Day），美國在過去一年來對社集塲合的約束已經全面解放，主要是拜廣泛疫苗接種帶來的感染案例及死亡數逐漸下降之賜。COVID-19疫苗是高度有效的。在疫苗剛推出時，因為有限的疫苗量，美國依據感染病重風險實施階段性疫苗施打，包括醫護人員，養老院居民、65歲以上人口及癌症病人是優先對象。希望台灣也能早日完成廣泛的疫苗接種，平安度過疫情。郝女士的故事續集郝女士的腫瘤切片證實她的病是腸胃道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，簡稱GIST）。這是一個並不很常見的腫瘤，但是因為它帶有一個特殊的致病基因突變，對於口服藥Gleevec反應又快又好。在病理切片報告還沒有出來前，郝女士的醫院醫師根據她腫瘤的嚴重程度告訴她可能只有一兩個月的餘命。事實上，末期肉瘤（GIST屬於肉瘤）的存活期比一般癌症難預測，即使腫瘤嚴重的病人，我看過被醫生判斷只能活三個月的病人，卻活了六年！郝女士已經決定到一個安寧之家接受照顧。我鼓勵她服用Gleevec （一般而言，安寧照顧是不支持積極癌症治療的）。郝女士的經濟能力良好，女兒到藥局自費買了Gleevec給媽媽服用。昨天，我去安寧之家探望。我很欣喜但並不驚訝地發現服用Gleevec剛滿一週的郝女士已經是換了一個人一般。她的兩頰飽滿起來，肚子軟了一些，腿腫消了一些，胃口大增，大小便也都正常多了。我發現她是一個活潑生動的人，説話時揮動雙臂，常調皮地眨一隻眼，充滿表情與生命力。我祝福她持續進步，能在不久的將來，回到她自己的家，回復她的舊日生活。
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2021-05-04 該看哪科.心臟血管
平日飲食清淡 為何血中膽固醇濃度也超標？
阿茂一向飲食清淡，只是偶爾會買包鹽酥雞或炸雞排打打牙祭。某天覺得胸口不適冒冷汗，就醫檢查竟發現心臟冠狀動脈嚴重阻塞，血液中膽固醇濃度超標。他不解為何膽固醇濃度會過高？壞的膽固醇 易心血管病變血中膽固醇過多時，病人常沒有不適症狀，須透過抽血檢查，才得知體內膽固醇含量。膽固醇在全身血液循環中，以脂蛋白的形式運送，脂蛋白可分為低密度脂蛋白（LDL，俗稱壞的膽固醇）、高密度脂蛋白（HDL，俗稱好的膽固醇）和三酸甘油脂。低密度脂蛋白會沉積在動脈的血管壁，引起血管壁發炎反應，形成動脈硬化斑塊並使血管彈性下降，若沉積過多則會使血管變狹窄，所以低密度脂蛋白是動脈硬化性心血管疾病重要的元凶之一。油炸食物吃過量 健康受損食物是體內膽固醇的重要來源，從食物中攝取適量膽固醇是必要的，但攝取過量會造成健康損害。食物中的膽固醇來自於動植物食材、烹飪用油或加工食品等，美國心臟學會建議，每天攝取的飽和脂肪酸不超過總熱量攝取的5%，要限制牛肉、豬肉等紅肉攝取，盡量選擇脫脂或低脂乳製品，避免吃油炸食物，對心血管較為健康。建議多以不飽和脂肪含量高的食物如酪梨、杏仁、鮭魚、橄欖油、亞麻籽等替代，來提高身體內高密度脂蛋白濃度。身體內和血液循環中的膽固醇8成是由肝臟製造，是體內主要膽固醇來源。若攝取過多飽和脂肪酸和反式脂肪酸，會促使肝臟製造更多的膽固醇，使血中膽固醇濃度增加。此外，不健康的生活形態，例如運動量不足、不健康飲食習慣、吸菸及肥胖，都會使身體產生較多的低密度脂蛋白。家族性高膽固醇血症是一種由基因遺傳的疾病，帶有致病基因的家族成員身體，對於低密度脂蛋白的回收機制有缺陷，因而導致血液中的低密度脂蛋白濃度過高，常超過190mg/dL，比一般人有更高的心血管疾病風險。目前臨床上常使用的他汀類（statin）降膽固醇藥物，能減少肝臟合成低密度脂蛋白，並促進肝臟透過低密度脂蛋白受體回收血液中的低密度脂蛋白；另一類藥物ezetamide，能減少腸道對於膽固醇的吸收，這兩類藥物是目前降低低密度脂蛋白的主要工具，副作用相當低。近年發展針劑型新藥PCSK9抑制劑，能透過結合血液中的PCSK9此一物質，減少PCSK9造成低密度脂蛋白受體的分解，增加低密度脂蛋白回收的效能，在曾發生過心肌梗塞、接受冠狀動脈或其他動脈血管再通術、或缺血性腦中風病人，如果在使用他汀類藥物和ezetimibe之後血中低密度脂蛋白仍超過標準（135mg/dL），則應考慮使用PCSK9抑制劑來降低低密度脂蛋白的濃度，進而減少心血管疾病再次發作。
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2021-04-09 該看哪科.腦部．神經
40歲男為帕金森氏症所苦 深部腦刺激術助恢復生活
別以為帕金森氏症只發生在老年人身上，張先生40歲時毫無預警出現手抖、走路拖行等動作，一開始以為是脊椎病變壓迫神經，後來確診為帕金森氏症。透過藥物控制十餘年，但漸漸出現抗藥性，變得容易跌倒，台北醫學大學附設醫院團隊認為張先生可以透過深部腦刺激術協助，改善生活品質。台北醫學大學附設醫院神經內科主任葉篤學表示，高齡社會，帕金森氏症是僅次於失智症，第二常見的神經退化疾病，好發於55歲以上，但不代表沒有年輕型帕金森氏症患者，他曾收治年僅30多歲的帕金森氏症患者，年輕型患者有四分之一到三分之一都能找到與帕金森氏症相關致病基因。張先生說自己已50多歲，10多年前走路突然步態不穩、容易跌倒，嚴重影響日常生活，嚴重時一度走一走就僵硬，「定格」在路邊，完全無法行走。台北醫學大學附設醫院兒童神經外科主任暨神經外科陳淑美表示，帕金森氏病是因人體的中腦黑質退化細胞漸漸凋亡，負責神經傳遞的多巴胺減少，無法正確傳遞神經訊息，多巴胺減少50%到60%即會出現帕金森氏病的症狀。葉篤學表示，帕金森氏症初期症狀如靜止狀態時，單邊手部顫抖、肢體僵硬、動作遲緩，病人常是不自主也不自覺，而是身邊親友察覺有異，例如臉部表情僵硬如撲克臉，也有病人走路時單手橫放胸前，宛如拿破崙。葉篤學表示，多數帕金森氏病病人為偶發性，因內在遺傳因子與外在環境因子交互作用，導致神經元退化凋亡，出現臨床症狀；約10%的病人為遺傳性，包括有家族史、年輕發病，病程發展較為緩慢。台灣最常見的基因異常為PRKN、PINK1和GBA，偶有ATP13A2、PLA2G6，而LRRK2（G2385R及R1628P）為危險因子。陳淑美表示，帕金森氏病初期與中期可透過藥物改善症狀，維持正常生活與工作能力，但因屬於進行性疾病，部分病人會出現藥物併發症，特別是藥效衰退，出現開關現象、平衡感變差、走路容易跌倒，影響正常行動能力和生活品質，此時可考慮透過深部腦刺激術做為輔助藥物的治療方法。北醫附醫由神經內外科組成治療團隊，迄今完成4例深部腦刺激術，健保署於2015年納入部分給付電池刺激器、2019年起給付全套器材含植入電極與電池刺激器。陳淑美提醒，並非所有帕金森氏病的病人都適合接受外科手術，通常發病7到12年後，因出現藥效衰退，開關現象和異動症，才會評估是否需要輔以外科手術；病人也要接受多項評估，例如確認對左多巴藥物的反應、排除其他腦部疾病或不適合手術的情形等，手術於腦部植入微電極，持續高頻刺激深層腦核，藉由重整運動迴路，改善症狀。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：肺癌接力治療 要靠基因檢測
導致肺癌的突變基因型態多樣，鎖定特定基因才能精準用藥，以國內人數最多的EGFR突變肺腺癌病患來說，臨床證實，善用「接力治療」策略，於第二代標靶藥物治療失效後，銜接第三代標靶藥物治療，能成功替病患續命，延緩癌症死亡時鐘，讓晚期肺癌的治療逐漸走向慢性病化，與癌共處。確定基因型態，才能選對標靶藥物。不少初確診晚期肺癌的病患常提出疑問：「為什麼要做基因檢測？」高雄長庚紀念醫院職業醫學科主任暨內科部副部長‧肺癌團隊召集人長王金洲說，肺癌的致病基因多樣，包括上皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1、BRAF等，確定基因型態之後，治療才能選擇相對應的標靶藥物。國內以EGFR基因突變的肺癌病患人數最多，約占整體的六成。在第一線治療中，除第一、二代標靶藥物已納入健保給付外，第三代標靶藥物亦於去年開放給付予部分符合條件的病患使用。因此，「如何選擇標靶藥物？」成為病患的下一道難題。王金洲說，第一線治療選擇，眼光要看得遠，才能盡可能爭取較長的存活期，延續生命。晚期肺癌須正確接力用藥，爭取較長存活期。臨床研究證實，在亞洲族群當中，具EGFR基因突變的晚期肺癌病患，於第一線治療採用第二代標靶藥物，待抗藥性出現後，再次進行基因型態分析，有六成以上的病患檢測帶有T790M基因突變，可進一步接力使用第三代標靶藥物，延緩進入化療，保有生活品質，整體存活期將近4年。而第一線治療就使用第三代標靶藥物，相關研究指出，在亞洲肺癌病患身上，可看到的整體存活期為37.1個月；不過，在歐美族群病患身上，卻呈現較長的整體存活時間，顯示標靶治療可能存在種族之間的差異。王金洲說，晚期肺癌接力治療是近年發展的概念，隨著藥物推陳出新，病患應與醫師詳盡溝通，依基因檢測結果正確接力用藥，討論最佳治療組合，延續生機。給癌友的一句話：醫病溝通，討論最佳治療組合，延續生機。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-09-23 科別.腦部．神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2020-06-20 該看哪科.婦產科
連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助
前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-06-17 科別.皮膚
紅腫脫屑癢、甚至睡不好 異位性皮膚炎怎麼防？
天氣變熱，民眾有時會因流汗而皮膚癢，但對異位性皮膚炎患者來說更是災難，一旦發作，身體常會出現紅腫過敏、流膿等症狀，搔癢難耐，甚至影響工作與生活。35歲的林先生從小就有重度異位性皮膚炎，身體多處出現紅腫、脫屑、紅斑等狀況，常會癢不停而搔抓破皮，雖有就醫也有擦藥，但控制時好時壞，且因長期服用類固醇而出現白內障、骨質疏鬆等症狀，讓他生活品質變差，並長年睡不好。大人小孩都會得 8成是輕症收治林先生的中國醫藥大學附設醫院皮膚科主治醫師張廖年峰表示，異位性皮膚炎（AD）是一種慢性皮膚炎症，無論是全球或台灣的患者皆逐年增加。根據2016年研究，全球約20%的人患有異位性皮膚炎；在台灣，台灣皮膚科醫學會2020年發表治療共識、北榮2010年研究顯示，近十年台灣的異位性皮膚炎患病率也從4.1%增至6.7%。張廖年峰說，雖然大人小孩都會有異位性皮膚炎，但通常被視為兒童期疾病，據統計，60%患者在一歲前發病，90%在五歲前發病。有八成患者都是輕症，且多數患者會隨著年紀增長而自然緩解。不過，也有約四分之一的成人是在成年後才發現有異位性皮膚炎。常見發生異位性皮膚炎的原因，包括基因、環境、免疫等因素，近年的醫學研究發現，絲聚蛋白（Filaggrin）缺損是患者較為重要的致病基因，其他像是免疫失調、皮膚屏障缺乏、食物過敏等，皆為異位性皮膚炎的主要致病原因。食物過敏、吸菸 都是誘發因子嬰幼兒異位性皮膚炎好發部位為手腳伸展側，如肘關節與膝關節前側；成人則是手腳內曲側，且更好發於臉部、手部和腳部，並出現紅腫、脫皮、脫屑、流組織液等。目前已知食物過敏和吸菸可能導致成人異位性皮膚炎發生，長期可能影響身、心、社會交際、經濟等，並出現憂鬱、焦慮、甚至鼻子過敏、氣喘、精神與心血管疾病等共病。作息規律、勤保濕 減少復發另外，異位性皮膚炎病程，以體表面積、病灶嚴重程度、皮膚發紅腫脹等，區分為輕、中、重度。治療時，也依嚴重程度而有不同治療方式，如同接力賽事一般。張廖年峰說，患者即使病情控制，也得保持規律生活作息，勤擦保濕、無香味為主的乳液，來抵抗外來環境的刺激物質，如出門、回家、洗完澡、睡覺前等各擦一次；另因患者皮膚較為脆弱，洗澡水溫勿過高、擦拭身體時應用毛巾壓乾再擦拭，才能提供皮膚屏障，達到減少疾病復發的作用。
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2020-05-20 科別.新陳代謝
監控血糖、體重 糖尿病並不可怕
現代人的物質與飲食生活富裕，糖尿病人口愈來愈多，台灣約有250萬人罹患糖尿病。糖是重要能量來源，但過量會對健康造成威脅，本報健康版「我的控糖妙招」徵文，讀者投稿踴躍。針對讀者提出的問題。糖尿病醫師認為，糖尿病並不可怕，只要好好監控血糖變化、控制體重、按醫囑適當用藥，就能與糖尿病和平共處。多因飲食失控 導致肥胖台灣的糖尿病患95%以上罹患第二型糖尿病，台安醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師林毅欣表示，第二型糖尿病與家族史、家族性多基因遺傳有關，現代人物質生活、飲食生活富裕，會加速致病基因的催化，加上後天與時間的因素，只要活得夠久，就易罹患糖尿病。其實糖尿病與老化、退化有關，林毅欣說明，罹患第二型糖尿病的人，大多因為物質與飲食失控，導致身體過度肥胖、脂肪增加，產生胰島素的阻抗、胰島素的凋亡，最後胰臟細胞負荷不了，進而得到糖尿病。現在台灣糖尿病盛行率10%，尤其60、70歲以上的老年人，20至30%甚至40%以上都有血糖不耐症。慢性退化疾病 只能控制「糖尿病屬於慢性退化的疾病，只能控制。」林毅欣指出，糖尿病容易因大血管、小血管的併發症，以及全身性感染症而死亡，糖友罹癌的機率也高。如果控糖不佳、血糖高，身體細胞和表皮傷口就不易癒合，易產生細菌感染，若感染入骨而會導致截肢。若是血糖控制得當，這些初期症狀都可以緩解。血糖應控制在標準範圍，如果體檢發現變胖、空腹血糖高，這是糖尿病的警訊。林毅欣強調，糖尿病主要以空腹血糖值及糖化血色素值來確診。正常人血糖值是在100mg／dL以下，若在126mg／dL以內則屬糖尿病前期的灰色地帶，超過126mg／dL即為糖尿病。正常的糖化血色素標準在5.7%或是6%以下，若介於5.8%到6.4%間的範圍，則是糖尿病前期屬灰色地帶，若是6.5%以上就確診罹患了糖尿病。用藥搭配飲食及運動肥胖的人易有糖尿病，有研究顯示，肥胖的人和身體質量指數（BMI）正常的人相較，罹患糖尿病的機率增加二倍；大陸的研究則顯示，胖的人每增加10公斤體重，得到糖尿病的機率多1.2到1.5倍。林毅欣認為，如果發現是初期糖尿病，且是肥胖的年輕人，一定要趕快瘦下來，恢復身體健康。一般空腹血糖超過130mg／dL，建議用藥搭配飲食及運動控制來改善血糖。「體重控制可以預防糖尿病」，過胖的糖尿病初期患者，必須減重，嚴格控制飲食，減低熱量的攝取，以減少身體的負擔，讓血糖得以控制。研究發現，喜歡吃油炸、高油脂、高鹽食物的人，易引發糖尿病，因此預防糖尿病，不僅要減糖，也應減鹽和減油。林毅欣建議，患者要多吃原形食物，少喝含糖飲料，勿吃高熱量食物，更要好好監測血糖。糖友膽固醇高 易中風糖尿病人如果膽固醇高，易有心肌梗塞、中風的風險，林毅欣強調，對於糖尿病患來說，膽固醇控制要更嚴格，患者膽固醇應控制在160mg／dL以內、壞膽固醇在100mg／dL以下，患者更應吃膽固醇藥來預防心血管疾病。糖尿病患者是免疫力較差的族群，容易發炎感染，應優先施打流感、肺炎鏈球菌疫苗防護，女性患者更要避免泌尿道系統感染問題發生。更年期女性因女性荷爾蒙衰退，會產生更年期症狀，糖尿病發生率高，此時更要花心思追蹤血糖變化，根據追蹤狀況看是否要提早用藥或以飲食及運動來更嚴格控制。
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2020-01-16 新聞.科普好健康
懶惰和肥胖，是「雞生蛋」還是「蛋生雞」？
最近，筆者在瀏覽貼吧的時候發現了一個很有意思的話題。話題的發起者是一個100多公斤的胖子，她說自己太胖了想減肥，但又邁不開腿。她說自己彷彿是越胖越懶，以前體重50多公斤的時候還偶爾會想要打打網球，運動運動。可是，當自己的體重飆到了100多公斤的時候，連球拍子都懶得拿。她在網上求問網友，是越胖人越懶嗎？這個話題引發了不少的網友討論。有的人說，她肥胖的原因是她後來不能堅持運動了，所以才越來越胖，建議她堅持運動。也有不少網友表示自己也有同感，覺得人越胖就越懶。那麼，到底是肥胖導致的懶惰，還是懶惰導致的肥胖呢？ 常規認知——懶惰導致肥胖說起為何肥胖，人們的第一反應都是——懶，不愛運動。其實，這個說法還是有很多理論依據的。肥胖是脂肪在體內過多堆積的現象。由於生活水平提高，人們用於維持日常生活的體力消耗的熱能越來越高，又沒有人為地增加運動去幫助平衡熱量的攝入和支出，因而造成肥胖。運動本身增加能耗，可引起兒茶酚胺類的激素分泌增加，使脂肪組織的脂解作用增強。也有研究表明，步行、跑步、游泳等運動的能量消耗是靜坐的幾倍到幾十倍。由此可見，運動可以消耗體內脂肪，減輕體重，而不運動則會造成體內過多的脂肪堆積，導致肥胖。 新研究—— 肥胖是運動的結果而非原因正如這位網友所說，很多微胖的人還是能夠比較積極的進行運動，但是一旦肥胖達到一定程度反而會運動興趣大減。很多人想知道，為什麼人越胖越不愛運動呢？胖人不愛運動，與肥胖對中樞神經系統的影響有關。最近，美國的一項研究發現，動物體重增加，變得肥胖時，大腦的結構也發生了變化。在大腦深處，有一個叫作“紋狀體”的結構，這個結構和人體的運動控制有關。在運動控制的過程裡，紋狀體中的多巴胺 2 型受體（一種蛋白質）扮演著至關重要的角色，它能夠結合多巴胺分子並激活下游的信號傳導。如果紋狀體中特定的神經元上沒有了這些受體，動物的運動能力就會下降。而肥胖會干擾紋狀體內多巴胺信號的通路，從而導致運動興趣降低。也有研究顯示，胖子不愛運動可能與遺傳基因有關。肥胖症的原因是多方面的，與遺傳和基因也有關，其中，遺傳的作用約佔 2/3 。研究人員發現， SLC35D3 基因是人類肥胖症和代謝綜合徵的致病基因，該基因缺陷會導致“紋狀體”中的多巴胺 1 型受體的膜運輸受阻，使其信號通路受阻，導致運動量減少和能量消耗減少，從而引起肥胖症的發生。其實，人類運動少而不肥胖的例子也有。有調查顯示，日本人的運動量普遍偏少，但日本人有肥胖症的人卻不多。當然，運動偏少卻不胖，日本人的飲食相對合理可能也是其原因之一。“因為懶，所以胖”是常規認知，而“因為胖，所以懶”也得到了一些研究支持，但目前相關研究較少，且為動物實驗。未來或許有更多的研究支持後者，但對於糖友來說，應該立足當下，管住嘴，邁開腿，通過合理的飲食和運動來控制體重。本文摘自搜狐網《糖尿病天地》
