16歲陳同學連日久咳不止,家人很擔心罹患新冠肺炎,到醫院快篩,結果血液及鼻腔篩檢皆為陰性,但胸部X光驚見右側肺部一片白,進一步檢查發現,竟是一顆由肋膜長出、大如「手球」的惡性肉瘤,經手術切除及化療,仍無法完全消滅腫瘤,透過基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後,採用適合的標靶藥物治療,殘存腫瘤才消失。
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示,國內每年罹患癌症的新發個案中,18歲以下青少年超過一半是實體腫瘤。相較成人癌症發生原因,多半與飲食、環境、生活習慣有關,例如抽菸、喝酒、不良飲食所致,但兒童癌症多為基因突變所導致,若能找出基因突變,搭配合適標靶藥物抑制,可產生更好療效。
翁德甫說,兒童癌症治療成功率較成人高,透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤,治癒率八成以上。若是罕見惡性肉瘤,或具有神經組織分化出的惡性腫瘤,容易對化療或放療產生抗藥性,恐難以完全切除。腫瘤組織切片在病理染色下,雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因,但昂貴、耗時且敏感度不佳,時常無法提供足夠資訊,讓醫師選擇標靶藥物與治療。
近年在精準醫療發展下,翁德甫表示,透過次世代基因定序(NGS),可找出兒童少見癌症的致病基因突變,若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤,可透過標靶藥物,抑制致病基因過度活化,讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術,若還是無法切除,仍可持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長。
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