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新生兒篩檢
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台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路
依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果，每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失，急需在6個月內決定治療方針，一旦超過6個月才介入，未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差，但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和...
SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物S...
第29屆醫奉獎／罕見疾病拓荒者林炫沛得獎
第29屆醫療奉獻獎頒獎今天下午舉行，副總統陳建仁、衛福部長陳時中等人與會。致力於推動罕病醫療，包括罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢的林炫沛醫師是個人醫療奉獻獎得主，由厚生會創會會長黃明和親自...
「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改變，你還有勇氣迎接下一個孩子嗎？當第二個孩子也開始發病，難道老天爺只想跟你開個...
第29屆醫療奉獻獎／林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七Ｏ年代，林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科，遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習，自大江大海引流一渠活水源頭，回到台灣遺傳醫學界，推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢，...
罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診...
盼擴大罕病篩檢 曾敏傑：可效韓國
《罕病法》實施至今，新生兒篩檢21項目，但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦？罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出，罕病平均須經2～3年才能確診，對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久，政府...
台灣人一句話鼓舞 他成馬來西亞罕病權益鬥士
「就算有點瘋狂，也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話，鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛，不僅替30多名罕病童爭取醫療費，也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意...
「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。...
「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙...
罕病沒有難倒這個家：一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手
只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服...
延遲篩檢新生兒劇增...錯過出生黃金期 傷害不可逆
小雄（化名）罹患罕見疾病蠶豆症，不到一歲的他卻正在病房與死神拔河，這一切原本不該發生，卻因商業保險員誤導小雄爸媽，未在出生兩天內做新生兒篩檢，又不慎讓小雄接觸樟腦丸，差點送命，爸媽在病榻旁自責難受，...
影／國健署新生兒篩檢 今起加碼到21項
歡喜迎接新生兒的父母，未必知道篩檢仍可能存在疾病遺漏風險。國民健康署於今（10月1日）天起，全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行的11項增為21項，以便及早確診新生兒疾病。政府初估一年增600多萬預算...
聽力篩檢異常新生兒2%未進一步確診 恐錯過治療期
有鑑於聽力損失將影響孩子未來的語言與身心發展，我國自101年起全面推動新生兒聽力篩檢，盼協助及早發現與治療。不過根據統計，經由新生兒篩檢發現異常的孩子當中，約有2%並未被立即帶往接受評估與確診。衛福...
罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹患高雪氏症，年幼時腹部鼓脹、性命垂危，在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下，他...
罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...
罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...
新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願，而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，盼讓病童在黃金期接受醫...
投入罕病20年 曾敏傑獲國際罕病英雄獎
投入關懷罕病20年的台灣罕病基金會共同創辦人曾敏傑，為台爭光，日前獲得世界罕病組織以及加拿大罕病組織，頒發國際罕病英雄獎（International Rare Hero Award）。獲得該獎僅有4...