龐貝氏症患者因天生肌肉無力，引發呼吸功能衰退，常成為嬰兒致死主因，台大醫院兒童胸腔加護醫學科主任呂立表示，台灣已有藥物可治療，嬰兒型患者只要早期發現、治療，能發揮最大治療效果，順利成長。
新生兒出生滿四十八小時後，透過新生兒篩檢，讓病童可以早期發現，盡早開始藥物治療。呂立表示，呼吸是維繫生命的關鍵，臨床上對嬰兒期的呼吸治療，會進行拍痰、給藥、咳痰機等輔助醫療，但如果源頭的肝醣分解和肌肉傷害未盡早解決，呼吸治療仍有瓶頸，輔助醫療的效果有其極限，惡化時就必須插管和氣切。
另外，部分長期使用第一代藥物的患者開始出現瓶頸，呂立說，任何藥物都有極限，需一代接一代改良，讓藥效更好。
呂立說，及早治療的患者使用新藥後，肌肉和力氣非常明顯改善，若患者治療起步晚，呼吸道功能已不佳，採用新藥治療的功能就是維持現狀，不再惡化。
第一代藥物多年來獲得健保給付，新藥尚待審議。呂立表示，從龐貝氏症藥物十多年的健保給付成果來看，病童不但生命延長很多，生命精彩度也大不同，未來對整個社會的貢獻會增加到原本的好幾倍。
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