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更新時間：2023-09-23
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，是一種染色體隱性遺傳疾病。
患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生變異或缺失，導致人體內負責分解溶小體中的肝醣 (glycogen) 的酵素GAA 活性降低，無法分解肌肉中的肝醣，而肝醣的累積會造成肌肉受損引發病變，患者的肌肉功能逐漸受損，出現肌肉無力，包括影響到呼吸道肌肉。
龐貝氏症來自遺傳，若父母雙方都是未發病帶因者，小孩有25%的 機率罹患龐貝氏症，罹病機率無性別之分。
龐貝氏症分為嬰兒型、晚發型。台灣嬰兒型發生率約為十萬分之十七至二十九，平均每3萬5千名新生兒就有1人。另由於罹病嬰兒肌肉無力，全身像沒有骨頭般的軟綿綿，因此這些嬰兒常被稱做「趴趴熊寶貝」（floppy babies）。 晚發型龐貝氏症是一歲以後至成人期才發現，發生率約為兩萬-八萬分之一，部分患者甚至到晚年才發病。
目前已有酵素補充治療，早期治療可以減少及延緩肌肉及呼吸道的併發症。
龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受影響，應加強補充營養，當呼吸肌失能時，可以使用呼吸器來輔助。
物理治療可以幫助病人學習移動和與環境互動的方法，也可協助他們保存某種程度的動作與體力。病童的呼吸功能也易受損，需進行特別呼吸肌肉的訓練。
有些兒童還會有吞嚥障礙，必要時應給予語言治療及吞嚥訓練。
龐貝氏症兒童也常出現聽力缺失，應定期檢查聽力，必要時應使用助聽器，以避免語言發展障礙。 語言治療對說話或進食障礙的病患也有幫助。
龐貝氏症成因來自於第人體17條染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變，導致體內負責分解溶小體中的肝醣的酵素 acid α-glucosidase 活性降低，造成溶小體中的肝醣堆積，引發肌肉損傷並降低肌肉功能，患者會有肌肉張力降低、無力等情形。
嬰兒型患者出生後三、四個月，會有較明顯的四肢活動力差、頭部控制力差等症狀，且進展快速，出現嚴重的心臟衰竭、肌肉無力、呼吸困難等。如果沒有給與治療，患者通常於一歲前即因心臟呼吸衰竭而死亡。
年輕型患者病情進展較緩慢，常見症狀包括:呼吸系統受損、逐漸肌肉無力及行動時感到疲憊等；心臟受損程度不一。若未給與治療，患者常因呼吸衰竭而死亡。
成人型患者病情發展則更緩慢，軀幹及下肢肌肉會逐漸無力、心臟無受損但呼吸功能會逐漸惡化大部分病人會因呼吸功能逐漸惡化而死亡。
現在台灣的新生兒先天代謝疾病篩檢，可以在新生兒出生滿48小時後採血，測定血中 GAA 酵素活性，疑似患者再進行後續抽血與基因檢測，以確定是否罹病。
龐貝氏症的治療，第一代療法，將病人缺乏的 GAA 酵素定期注射於血液中。
目前新一代療法已獲衛生福利部許可，可用於六個月以上的龐貝氏症患者，新療法改進了細胞吸收酵素的效果，進而加強細胞內肝醣的清除，幫助維持肌力，讓疾病的治療成效更好。
目前台灣為全世界首先全面提供「新生嬰兒龐貝氏症篩檢」機制的國家，早期治療的患者，預後較為良好，再搭配早療或復健、語言治療、呼吸支持及良好營養，可改善身體狀況，擁有正常生活。
建議準備身高、體重記錄以及抽血結果等資料，並跟醫師討論是否需要檢驗龐貝氏症的抽血檢查。
