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世界龐貝氏症日:罕病家庭齊心,期待新治療!

四月十五日是世界龐貝氏症日,全台約九十例病患,全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。圖/周暐提供
四月十五日是世界龐貝氏症日,全台約九十例病患,全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。圖/周暐提供

每年的4月15日是世界龐貝氏症日,全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。醫師和家長們對於剛上市的新療法充滿期待,希望藉由相對優勢的新療法,以及國家的支持與協助,讓這群罕見疾病的孩子順利成長,未來對社會有貢獻,成為「手心向下」的人。

主辦活動的台灣龐貝氏症協會,現場安排台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立、台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳、臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀,介紹患者呼吸道的照護、支氣管鏡檢查,以及最新的治療情況。

醫師:相較第一代治療 新療法相對有優勢

簡穎秀醫師指出,台灣從2006年起使用第一代療法治療龐貝氏症,這是一種酵素替代療法,清除細胞內的肝醣;部分嬰兒型患者從出生即開始治療,多年下來幾乎都和正常兒童有著一樣的生活表現,但隨著時間的拉長,部分患者細胞吸收酵素的效果開始出現局限性,必須增高劑量和使用頻率。

簡穎秀醫師參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,她表示,新療法是原有治療的改良版,治療效果有著相對優勢,也因為細胞對新療法的吸收效率較好,劑量可以減少。她更說,新療法日前已在台上市,希望健保可以提供給付,讓更多病人受惠。

臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀,參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,說明新療法是原有治療的改良版,治療效果有著相對優勢。圖/周暐提供
臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀,參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,說明新療法是原有治療的改良版,治療效果有著相對優勢。圖/周暐提供

呂立醫師也認為,對醫師、患者與家屬來說,新療法問市是近20年來的大好消息。他說,龐貝氏症患者呼吸道肌力不足,長期以來只能透過第一代治療維持穩定,嚴重者甚至要插管和氣切,但改換新療法後,對於及早治療和照顧的患者, 肌肉和力氣有著更明顯的進步,讓疾病的治療成效更好。

早期發現早期治療是關鍵

因此,龐貝氏症患者的早期治療非常重要。呂立醫師說,早期發現、早期治療是一大關鍵,會改變孩子的一生,愈早治療的孩子,未來改善的空間會愈大,肌肉力氣和整體發展都會很不錯。

台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立說明,新療法問市是近20年來的大好消息,龐貝氏症患者愈早治療的孩子,未來改善的空間會愈大,肌肉力氣和整體發展都會很不錯。圖/周暐提供
台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立說明,新療法問市是近20年來的大好消息,龐貝氏症患者愈早治療的孩子,未來改善的空間會愈大,肌肉力氣和整體發展都會很不錯。圖/周暐提供

楊佳鳳醫師則向在場家長介紹支氣管鏡的檢查方式,她說,嬰兒型患者易出現上呼吸道阻塞,必須透過軟式支氣管鏡檢查和處置,但有時家長會誤會這是侵入式手術,其實這不是侵入性檢查,更非手術,檢查全程未進行真正麻醉,只是讓孩子深度熟睡15-25分鐘,極細的支氣管鏡不會傷害呼吸道,是相對安全的檢查。而且檢查過程中若發現問題,可立刻置入支氣管鏡支架,有效抽痰,發揮治療功能。

她建議新生兒一旦確診後,即應先做一次支氣管鏡檢查,之後如果沒有太大的呼吸問題,半年到一年追蹤一次,平常若發現患者呼吸型態改變,例如喘或奇怪聲音出現,就要盡快就醫檢查。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳建議,龐貝氏症新生兒一旦確診後,即應先做一次支氣管鏡檢查,平常若患者呼吸型態改變,例如喘或奇怪聲音出現,就要盡快就醫檢查。圖/周暐提供
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳建議,龐貝氏症新生兒一旦確診後,即應先做一次支氣管鏡檢查,平常若患者呼吸型態改變,例如喘或奇怪聲音出現,就要盡快就醫檢查。圖/周暐提供

醫師鼓勵病友: 永遠正向樂觀

楊佳鳳也說,醫病共同的心願都是希望有更好的治療方式,她常提醒病人與家長:「我們要做的是維持最好的身體狀態,同步等待更好的治療方式,更要相信新藥會為治療來希望,永遠抱持正面樂觀的想法。」

另針對COVID-19疫情下的就醫問題,簡穎秀醫師提醒病友,中斷治療對病情有害,國外研究發現,即使只暫停二個月,病人的行走功能都會退化,建議患者如果發生居家隔離等狀況,中斷治療最多也以一個月為限,而且居家隔離期間,該做的運動復健也一定要做,不要讓活動力變差。萬一患者真的完全無法出門而要做居家治療,一定要先和醫師討論;至於龐貝氏症患者施打疫苗的副作用,和一般人差不多,不必太擔憂。

罕病基金會創辦人陳莉茵也出席活動,鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。針對防疫期間就診的快速通道問題,她說,罕病基金會之前曾行文照護罕病者的14家醫療院所請求協助,各醫院都有不同的因應措施,因此龐貝氏症患者和家長若因疫情而遭遇就醫困難,都可以洽詢基金會提供協助。

罕病基金會創辦人陳莉茵,鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。圖/周暐提供
罕病基金會創辦人陳莉茵,鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。圖/周暐提供

病童媽媽:盼孩子長大 手心向下

來自台南的病童「棠棠」媽媽說,八年來每週帶著女兒北上到榮總使用第一代治療,同時搭配各種物理職能復健和呼吸、構音語言治療,盡量讓身體維持最好的狀況,即便這麼努力的治療及復健下,隨著年齡增長,孩子的整體狀況仍有退步,例如聽損、嗆到的頻率增加、大腿無法抬高等等…;而隨著醫學進步,她和其他家長都期待新療法能帶來更好的成效。

她也期盼新的治療方式可獲得國家的支持協助,減輕病患家庭的負擔。她更說,孩子們如果能順利成長,未來將會對社會國家有貢獻,懂得付出,不再是社會的負擔,「他們一定不會只是手心向上,而會長成一個個手心向下的大人。」

全台龐貝氏症病患約90人,台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,協會目前有69個病家加入,家長們相互打氣與分享資訊;前兩年因為疫情,病友聚會只能在線上進行,今年終於恢復實體團聚,有遠自台東、台南、高雄、彰化等地的近百名家長和孩子參與,一起分享病童的成長與抗病歷程,展現絕不放棄的生命力量。

這次聚會中,部分病友家庭反映已陸續遭遇治療瓶頸,鄧慧娟說,現在新療法提供相對優勢的治療預後,等於是一份全新的希望,家長們希望新療法能讓所有患者都能用得起、用得到,讓孩子健康順利的長大。

鄧慧娟並介紹,龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師,他在觀察嚴重肌肉無力和心臟肥大症狀的嬰兒時,發現肌肉的肝醣堆積問題,由於當年是他首度在文獻中提出此疾病,因此後世以他的姓來命名,並以他的逝世日期為世界龐貝氏症日,紀念J.C. Pompe醫師對疾病的貢獻。

MAT-TW-2200516-1.0-04/2022

龐貝氏症 臨床試驗 罕見疾病

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