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40歲工程師不舉2年!只敢網路買藥吃也無效 醫:治療3個月明顯改善

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龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業

台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,龐貝氏症是酵素缺乏所致,導致心臟肥大、四肢無力及退化。本報資料照片
台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,龐貝氏症是酵素缺乏所致,導致心臟肥大、四肢無力及退化。本報資料照片

聽健康

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小小身軀穿梭家中廚房,幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童,11歲的姍郁白天上學讀書,下了課就幫忙家務。她還說,最喜歡打棒球和唱歌。很難想像,姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症;在接受第二代新治療前,姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間,回診施打第一代治療藥物,且隨年紀增長,療效越來越有限。

出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減

姍郁出生時哭聲細小、異於常人,醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查,確診為龐貝氏症。姍郁母親說,聽到醫師宣判從未聽過的病名,實在措手不及,「心裡想說,該怎麼辦?」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定,並納入健保。然而,姍郁上學後,第一代治療的限制也逐漸顯現。

「上學的時候很容易疲倦想睡,念課文、劃重點的時候,都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示,第一代治療使用多年後,觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短,每天昏昏欲睡,出門一、二小時就發睏,上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下,改為每週回診治療。

然而,每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限,還讓姍郁面臨同學的質疑,「為什麼常常不來上學?她都跑去哪裡了?」母親說,由於每週五天的學習剩下四天,學業方面也落後同儕。

龐貝氏症患者每週必須騰出一天的時間,回診施打藥物第一代藥物,使用第二代藥物可降低施打頻率。本報資料照片
龐貝氏症患者每週必須騰出一天的時間,回診施打藥物第一代藥物,使用第二代藥物可降低施打頻率。本報資料照片

龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保,可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後,母親觀察到姍郁體力變好、較有精神,一整天在外活動也沒問題,睡覺更安穩一點,也會幫忙做家事、搬重物,「其實姍郁很有力量,治療過後,可以幫忙提重物,還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復,母親甚感欣慰,也期待未來姍郁學業成績能夠提升,並慢慢學會自理生活。

姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,龐貝氏症是酵素缺乏所致,患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中,造成肌肉細胞死亡或受損;心臟肥大、四肢無力及退化,係龐貝氏症常見症狀。

醫:第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力

簡穎秀指出,酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器,分為第一代與第二代治療,兩代治療機轉相同,惟第二代治療吸收效率較佳,故患者轉用新療法後,使用劑量降低仍可維持相同治療成效;使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。

此外,簡穎秀說,使用第一代治療時因藥效無法維持,患者需每週回診治療;第二代治療僅需兩週施打一次,大幅減少患者日常生活上的不便。她指出,不少患者表示,使用第二代治療後,走路跌倒次數減少,疲憊感也降低,更有力量面對生活。

龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型,其遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若父母均為帶因者,其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷,十四歲時因背部疼痛就醫,確診龐貝氏症。

因及早發現並接受治療,小捷的病情獲得控制,還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期,重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化,小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響,她一下飛機便奔赴醫院,約八小時的治療時間結束後,在機場附近的膠囊旅館窩上一晚,就匆匆搭機回日本。

晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學

有如針線般來回的生活,維持了數月,直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言,罕病的枷鎖不足為懼,她要透過繪畫替自己的人生上色。如今,24歲的小捷已學成歸國、就業,個人網頁上一幅幅電繪作品,相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療:「當代醫療已可預知罹病後的病程進展,希望龐貝氏症的病童,都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」

小捷不畏罕病的枷鎖,遠赴日本求學,透過彩繪替自己刷上精彩人生,勇敢追夢。圖/病友小捷提供。
小捷不畏罕病的枷鎖,遠赴日本求學,透過彩繪替自己刷上精彩人生,勇敢追夢。圖/病友小捷提供。

病團:第二代新治療改善生活品質,病童長大將貢獻社會

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人,且均已開始用藥。她表示,受惠於新生兒篩檢制度,嬰兒型龐貝氏症患者出生後,一經篩檢即可用藥,避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示,患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質,讓病童順利成長,未來更有機會貢獻社會。

鄧慧娟表示,患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質,讓病童順利成長,未來更有機會貢獻社會。本報資料照片
鄧慧娟表示,患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質,讓病童順利成長,未來更有機會貢獻社會。本報資料照片

健保署則指出,對於龐貝氏症患者而言,新型藥品確實能夠改善生活品質,也深感其生命不能重來,承諾對於癌症、罕病患者,健保署將「盡量給他們最好的機會。」

MAT-TW-2300211-1.0-03/2023

物理治療 龐貝氏症 回診 確診 肝醣

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