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除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率

龐貝氏症是先天性罕見疾病,患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生突變或缺失,導致人體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素GAA 活性降低,無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變,患者肌肉功能逐漸受損,出現肌肉張力降低、無力等情形,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。(圖片/賽諾菲提供)
龐貝氏症是先天性罕見疾病,患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生突變或缺失,導致人體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素GAA 活性降低,無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變,患者肌肉功能逐漸受損,出現肌肉張力降低、無力等情形,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。(圖片/賽諾菲提供)

15歲的Keven,一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症,從嬰兒期開始使用原有治療,但隨著年齡漸長,療效愈來愈弱,青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功,臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效果較原有治療更能改善預後(參考1),最近更在台取得核准,可嘉惠台灣的龐貝氏症病患,只是新療法尚未納入健保給付,每月費用至少數十萬元,讓患者非常擔心「用不起」,近在眼前的新療法會不會將遠在天邊?

臺大醫院基因醫學部暨小兒部主任簡穎秀表示,部分龐貝氏患者的年紀愈增長,使用原有治療的效果愈不如以前,主要是因先前的治療無法做到「除惡務盡」, 細胞內的肝醣未完全清除乾淨,短期內雖有效果,但長期累積下來,患者仍會出現肌肉無力等問題。

患者雖可增加先前治療的強度,但連帶會增加健保支出,簡穎秀醫師說:「還不如直接改用效果較佳、成本近似的新療法。」她相信,只要新一代治療能獲健保給付,健保的支出將比原有療法來得少,有助健保財務。

龐貝氏症原有療法用到最高強度仍不足

龐貝氏症病友協會理事長鄧慧娟是Keven的媽媽,十多年來定期陪著兒子使用原有治療。她表示,兒子嬰兒期使用原有治療的效果很好,一直到學齡前都和正常孩子差不多,只是肌肉力量較不夠。

但上了小學後,治療效果漸漸不如從前。鄧慧娟說,為了增強效果,兒子治療頻率從每兩週一次改成每週一次,強度也逐步往上加,當Keven 12歲進入青春期「轉大人」時,隨著肌肉量和體重增加,又出現呼吸困難和肌肉無力等狀況,但當時兒子的治療已到最高強度,沒有空間再往上增加,「我們只能期待有更好的療法出現」。

新療法問市 試驗證實效果佳

直到最近,龐貝氏症新一代療法研發成功,並獲衛生福利部許可,在台上市,可用於六個月以上的龐貝氏症患者,外電報導更指新療法價格與原有治療相同。簡穎秀表示,新療法的作用機轉其實和原有療法相同,但新療法改進了細胞吸收酵素的效果,進而能徹底清除細胞內的肝醣(參考2,3)。

簡穎秀參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,她指出,針對晚發型患者的試驗結果顯示(主要受試者為成人型患者),當使用同等強度的新療法時,效果明顯比原有療法來得好;尤是在第三期臨床試驗結果發現,使用新療法的患者,在走路距離和肺功能數據上,都明顯優於使用原有療法的對照組1。

接著針對三歲以上嬰兒型患者進行「轉換治療」試驗,讓原本使用舊有治療的孩童改用新療法。簡穎秀說,結果顯示患者細胞內的肝醣清除狀況、病人的肌肉動作和發展都有明顯改善,因此再度證實新療法效果較好(參考4),患者可從原有治療改換成新一代的治療。

簡穎秀醫師表示,接下的第三階段試驗,是針對新生的嬰兒型患者,在未曾使用任何治療的情況下,直接使用此項新療法;但這項試驗去年才開始,效果尚未出爐。

病友: 盼健保給付新療法

目前全台龐貝氏症患者不到一百人,新療法的出現為他們帶來曙光,但問題是新療法能否比照原有治療獲得健保給付?鄧慧娟著急的說,目前原有治療使用一次的費用非常高,如果新一代療法未獲健保給付,「我們根本付不起,只能繼續使用原有治療,看著孩子的身體愈來愈糟。」

簡穎秀醫師也說,新療法是原有治療的改良版,不論對患者或健保財務來說,給付新療法和給付原有治療應該都是一樣的花費。而且由於新療法效果較佳,患者使用的強度可以減少,反而有助減少健保支出,甚至是龐貝氏症患者的整體醫療支出,都有機會再降低。

Reference

1. Diaz-Manera J.et al.Lancet Neurol.2021 Dec;20(12):1012-1026

2. Zhu YX et al.Biochem J. 2005 Aug 1; 389(Pt 3): 619–628.

3. Pena LDM et al.Lancet Neurol 2021 Dec;20(12):1012-1026.

4. Kronn D. et al. Mini-COMET ePoster presented at the 18th WORLDSymposi-um™, Feb 7–11, 2022

MAT-TW-2200449-1.0-04/2022

肌肉無力 呼吸困難 肌肉量 肺功能

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