罕病法布瑞氏症 易引發心臟、腎臟等病變
「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」
年約50歲的陳先生，因為喘到受不了而急診，檢查發現罹患尿毒症，腎功能完全喪失， 需要終生洗腎，醫師覺得他洗腎年齡有點輕，感覺不對勁，建議接受「法布瑞氏症」（Fabry disease）篩檢，一驗就確診，而腎衰竭正是由罕見的法布瑞氏症所引起，彰化秀傳紀念醫院內科部部長、腎臟專科的黃忠餘醫師談起這位患者時，語氣滿是惋惜。
不見得會發病 卻可能遺傳下一代
法布瑞氏症屬於罕見、遺傳性疾病，台灣盛行率約 1/30000至1/400000，男性發病率比女性高，症狀往往也比較嚴重；女性若有法布瑞氏症基因，雖不見得會發病，卻可能將基因傳至下一代。
缺乏特定酵素 全身器官受影響
黃忠餘醫師解釋，細胞中的溶小體含多種酵素，可將醣脂質、蛋白質、黏多醣等分解成小分子，提供細胞回收、再利用，就好像細胞中的資源回收廠。法布瑞氏症代表細胞溶小體缺乏特定酵素，導致細胞裡的GL-3「醣脂質」無法分解，此時這種醣脂質就會累積於全身器官，引發各種病變，特別是心臟、腎臟、神經等， 更容易產生症狀。
以腎臟來說，法布瑞氏症患者常出現腎絲球發炎、腎病症候群、蛋白尿增多等腎疾。
心臟方面，患者很容易產生心臟肥大、心律不整、心肌梗塞等疾病，也較容易中風。不少患者在兒童、青少年發病，四肢有灼熱感或有劇烈疼痛，一到高溫環境就更不舒服，因為外表看不出異狀，又找不到病因，常被誤會「裝病」。在確診過程必須提高警覺，另一方面，患者是否有法布瑞氏症家族史，也是重要參考依據。
家族一起篩檢 及早治療享健康
黃忠餘醫師表示，過去確診法布瑞氏症，多需要靠基因檢測，近幾年來，可以透過酵素檢測進行法布瑞氏症篩檢。只要抽血，並檢驗其中特定酵素，便能知道結果，相對較方便。此外，法布瑞氏症是一種可以治療的罕見疾病，只要及早補充酵素，就可以減少後續重大併發症風險，已出現腎臟病變的患者，也能延緩洗腎時間，「避免細胞廢物囤積，而造成身體更大危害！」
黃忠餘醫師提醒，民眾若有親人罹患法布瑞氏症，或者親人、自己年紀輕輕、不到60歲就出現心臟、腎臟病變，就得提高警覺，建議家族成員一起接受法布瑞氏症篩檢，「勇敢面對、及早治療」， 才有機會擁有健康生活品質。
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