「原本他不想面對，我告訴他，你要為自己的兒孫、下一代想想，這種病只要治療就會好….既然都遇到了，也只能面對，我能做的就是陪在他身邊，陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友，談起另一半，C太太爽朗、樂觀的語氣讓整個空間都明亮了起來。
60多歲的C先生年輕時身體硬朗，沒有特殊症狀，連感冒都很少，四年前感冒，服用感冒藥10天後竟全身水腫，就醫檢查發現已是腎衰竭，需要洗腎，合併心肌肥大、呼吸喘、手指刺痛等症狀。
家族相似症狀
讓醫師提高警覺
C太太看到先生症狀，想起婆婆生前也飽受手指刺痛折磨，當時婆婆告訴她手指常有灼熱感，痛到「親像針在揻」（好像針在刺），平常就很痛，被人碰到更痛，且婆婆也有心肌肥大、呼吸喘問題，兩人症狀很相似。
陪先生看診時，C太太問「醫師，請問心肌肥大會遺傳嗎？」；一聽到這問題，醫師表情馬上變嚴肅，詳細詢問後，立刻安排法布瑞氏症檢查，確診後立即開給藥物治療。原本C先生睡不好、吃不好，用藥後變得比較好睡，也吃得下，感覺輕鬆許多。
缺乏特定酵素
引發多種症狀
法布瑞氏症為罕見、性聯遺傳性疾病，全世界發生率約五萬分之一到十萬分之一。由於基因異常位置位於X染色體，男性一旦產生基因變異，所受影響較大。女性則不一定發病，就算出現部分症狀，通常也較輕微。
法布瑞氏症病友因基因變異導致身體無法製造「α-galactosidase」（a-GAL）酵素，當缺乏這種酵素，細胞內的部分「醣神經胺醇脂」物質便無法正常代謝，像「globotriaosylceramide」（GL-3）就是其一，這些物質大量累積在細胞質、細胞溶小體，就會對心臟、腎臟、心血管、腦血管等造成傷害，病患也可能因GL-3堆積產生周邊神經病變，手、腳等四肢疼痛，不少病友稱這病為「痛痛病」。
馬偕醫院心臟內科主治醫師張盛雄指出，門診中，有些心肌肥厚、心律不整病例就是法布瑞氏症引起，少數病患甚至產生呼吸喘、胸悶、頭暈症狀。不少病友在10多歲、20多歲時有神經病變，手掌、腳掌常有灼熱感、疼痛，有人年紀輕輕就腎衰竭、洗腎。
許多法布瑞氏症病友飽受病痛折磨，卻因年紀輕，看了很多醫師還找不到原因，遭人誤會裝病，受盡委屈。台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮表示，法布瑞氏症等罕見疾病因病患人數稀少，醫師常常沒有警覺，統計發現，罕病病友常拖了三、五年才確診，有的病友甚至拖了十多年，偏鄉地方醫療資源較貧瘠，罕見疾病的追蹤、診斷與治療就顯得更困難。
這篇文章對你有幫助嗎?
