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張天鈞/肢端肥大症早期診斷的重要性

張天鈞

台大醫學院內科部教授

根據我們最近的研究結果,肢端肥大症病人出現症狀的時間到我們診斷出來,至少延後了七年,甚至到十幾年。肢端肥大症是生長素過量造成的器官變大,而最明顯的就是額頭突起,兩頰也變寬、鼻翼變成像蓮霧一樣、下嘴唇變厚。牙齒由於牙床變大,但牙齒沒有變大,所以出現牙縫。此外,就是雙手變粗,戒指戴不下,鞋子愈穿愈大。此外,聲音變得低沉有鼻音。像電影中的史瑞克和費歐娜。

由於這種症狀的變化十分緩慢,身邊的人和自己都不容易察覺,反而是陪家人去看醫師時,被醫師診斷出來。更糟糕的是,有時候若不是專科醫師,甚至也無法診斷。我有一位病人,他因為喘、腳腫,被心臟科診斷為心臟衰竭。由於經過強心利尿的治療效果不佳,因此經過三年以後,就考慮轉到台大醫院換心臟。

除了心臟移植的術前評估以外,由於病人有甲狀腺腫的問題,因此請我們的內分泌科總醫師去看,結果一看外表就覺得是肢端肥大症,因此轉給我評估。果然發現腦垂腺有一顆腫瘤,分泌了過量的生長素和生長因子,因此先用抑制生長素的藥物治療,使心臟衰竭的症狀好轉,然後開刀去除腫瘤。目前病人已經由臥床,變得可以自行走路來看門診。

在累積了數十年的經驗以後,我發現這種病人如果能夠提早就醫,腫瘤會比較小,也比較可以開刀拿得乾淨。這樣它的併發症,例如高血壓、糖尿病,還有少見的心肌病變都會減少或治癒。問題是如何早期診斷呢?最近由於手機的發達,我就想出一個辦法,如果一般人自己有懷疑,就可以戴著墨鏡自拍,此外,拍一張自己的手,旁邊用一般人的手做對照,再傳簡訊給我,這樣當我從外表有所懷疑的時候,就可以請病人來抽血確定。

現在的疾病,通常都有很好的治療方法,特別是如能早期發現的時候,這也就是為什麼健檢非常重要,因為它能早期發現疾病,早期治療。問題是肢端肥大症是罕見疾病,發生的機會在人口當中,只有百萬分之四十。因此不會列為健康檢查的常規項目。加上如果負責健檢的醫師並沒有經驗,或只是在打電腦,忽略了病人外表的典型變化,則遺漏的機會很大。

我常常呼籲,內分泌科醫師是一個內科中的皮膚科,也就是可以從外表就診斷疾病。問題是如果病人不曉得要看內分泌科醫師,或是掛不上號,就會延誤就醫,我想利用先進的免費的科技,問題很快就可以解決,何樂而不為。

腫瘤 心臟衰竭 健檢 糖尿病 肢端肥大症

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