快訊

嫁給有錢老男人是舒服人生捷徑?哈佛畢業女作家建言引熱議

最新文章

more

大家都在看

more

疾病百科

more

我要投稿

內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:

udn/ 元氣網/ 醫療/ 兒科

新生兒死亡率它最高!每年3000名寶寶健康異常,靠「新生兒篩檢」早治療預後佳

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。圖/ingimage
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。圖/ingimage

聽健康

00:00/00:00
【本文重點】台灣去年生育率全球最低,而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目,及早發現問題,以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案,衛福部國健署補助必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療,以免影響孩子一生。

--by ChatGPT

「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病

台灣去年新生兒不到14萬,生育率全球最低,連續3年負成長,除了生得少,據統計,每千位嬰兒就有4.1名死亡,超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界也呼籲,為了及早發現新生兒異常、降低死亡率,家長除了產前篩檢以外,新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要,及早發現問題與治療,預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。

衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示,許多疾病發生於無形,以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。

「新生兒篩檢」助及早發現治療

台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示,少子化讓爸媽更加重視產檢,會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查,但產前檢查並不包含新生兒篩檢,諸多疾病更影響孩子一生,像是甲狀腺篩檢若未篩出,恐影響孩子智能,蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血,肌肉萎縮症也需要及早介入治療。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,若父母皆帶有SMA基因,小孩有十分之一機率成為SMA,SMA患者有9成於3歲前發病,其中6成屬於重度,會在6個月大時發病。國內調查發現,SMA患者死亡年齡中位數8.8個月,相較國外更嚴重,而SMA患者每天面對疾病退化,包括運動功能、進食或呼吸困難,且需要長期居家照顧,是難以想像的痛苦。

台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示,新生兒出生48小時即可篩檢,採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣,每48人就有1人帶有SMA基因,臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩,若未及早篩出,即使後續再治療,情況只會越差或退步,若及早篩檢就能改變小朋友的一生,凸顯早期診斷、治療的重要性。

以2022年出生率推估,國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢,不加選原因前3名,包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目,也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆,台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先,國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%,但今年1至2月僅剩68%,反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%,今年更設定98%目標。

「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致

台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示,罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致,過去常說「一滴血驗百病」,新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病,除了SMA也包括黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,發生率最高的SMA,篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢,但往往錯過出生48小時,若延後治療預後效果仍有差。

除呼籲家長及早做新生兒篩檢,台灣目前有3種治療SMA藥物,包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療,健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示,過去SMA第一型患者無法活過2歲,但現在許多孩子能活蹦亂跳,過去政府在新生兒篩檢投入心力,希望不要做半套,既然SMA可以早期確診,更應將10項自費項目納入健保給付,減少遺憾發生。

延伸閱讀:

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「新生兒篩檢」醫:把握出生48小時!

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

責任編輯:陳學梅

新生兒篩檢 遺傳疾病 罕見疾病

這篇文章對你有幫助嗎?

課程推薦

延伸閱讀

猜你喜歡

贊助廣告

商品推薦

猜你更喜歡