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新生兒篩檢 把握出生48小時

新生兒出生滿48小時且有餵奶,就能接受新生兒篩檢。圖/123RF
新生兒出生滿48小時且有餵奶,就能接受新生兒篩檢。圖/123RF

衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果,蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病,去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒,新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。

過去有家長想幫寶寶投保,擔心權益受影響,延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調,新生兒篩檢不影響投保權益,金融監督管理委員會已函請各保險公會,投保年齡為零歲新生兒時,應排除等待期間。

2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱,因X染色體基因突變導致,常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒,台灣患者病情大多輕微,不需特別治療,只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質,例如樟腦丸、紫藥水等。

在台灣,蠶豆症發生率約3%,在某些非洲國家可能高達二成五,因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。

陳麗娟表示,新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項,一般民眾補助200元,低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元,篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%,可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實,新生兒篩檢不影響投保,家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢,以免錯過黃金治療期。

陳麗娟說,只要新生兒出生滿48小時且有餵奶,就能採檢,只要採取0.3毫升腳跟血,就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下,但若未經適當治療,可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活。

牛道明說,台灣新生兒篩檢普及率高、項目多,目前部分項目未納入,如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等,是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目,未來也可能經評估列入常規檢驗目。

蠶豆症 資料來源╱國健署
蠶豆症 資料來源╱國健署

新生兒篩檢 蠶豆症 代謝異常 基因突變 黏多醣症

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