31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
趙慧敏說，老二陳靜宜十個月大時，被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」，那時醫師宣判，孩子存活期只有四到五歲，「六萬分之一的發生率，怎麼可能發生在我身上？我還年輕啊」。
但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病，夫家也很體諒，不但幫忙照顧，也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力，她明白唯有自己轉念，才能幫孩子更多，於是積極找尋早療資源，帶女兒做復健。
直到103年時，醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫，是否願意參與？趙慧敏心想，「沒有比身體全癱還糟，即使要開腦，也決定放手一搏，為孩子爭取一線生機」。
靜宜六歲做完第一次手術後，趙慧敏發現，基因治療有效，女兒從身體全癱、無法抬頭，四個月後四肢開始會動，做完手術後如同按了重新開機的按鍵，原來不到90公分的身高，以一年長高10公分的速度狂飆，現在已經超過130公分。
靜宜目前就讀小學五年級特教班，定期到台大醫院用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，這樣的進步令家人興奮不已。
孩子的治療出現契機，當時趙慧敏意外懷了老三，擔心肚子裡的胎兒也有AADC，於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務，到醫院進行羊膜穿刺，確認老三健康，「那時我真的鬆了一口氣」。
家有罕病兒的父母或病友，面臨懷孕生子時，常擔心再生下罕病兒，台大小兒科教授胡務亮認為，只要經醫師評估危險性，搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢，想要擁有健康寶寶是辦得到的。
罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？造成社會負擔」，但生育是基本人權，每個家庭有不同的考量，遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持，但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。
「遺傳諮詢師」像個管師，具有遺傳知識，可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性，評估病家生育下一胎再發生罕病的機率，協助需求者轉介檢驗醫院。
遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一，目前基金會有四位遺傳諮詢師，派駐在醫院服務病人，也提供遺傳諮詢專線（02-2521-0717轉151～155）。
想了解更多罕見疾病的故事，可前往購買新書《絕地綠光》：https://reurl.cc/Rdjp6G
這篇文章對你有幫助嗎?
