【聯合報╱記者陳惠惠專訪】
七成的罕見疾病無法治療，當醫療無法讓病友回到生命正常軌道，情感陪伴、生活重建，成了支撐病友的力量。
去年9月4日，罕病基金會10周年演唱會舞台上，目光呆滯的罕病兒因歌唱綻放笑容，話不成句的孩子奮力唱完整首歌，拄著拐杖的孩子把拐杖扔在一旁，下肢萎縮的孩子把自己綁在助行器上，高唱「你是我的小花」，台下觀眾，感動到不斷拭淚。
這場演唱會是病基金會天籟合唱班繳交的成績單。基金會還開設了繪畫班、舉辦病友旅遊及體驗活動。罕病基金會創辦人陳莉茵說，繪畫、歌唱都是生活重建的方式，也讓生命有更多可能性。
不過，家有罕病兒的長期磨難，仍讓許多父親無法承受而「落跑」。罕病世界裡，這類案例很常見，六分之一到七分之一的家庭，都是由媽媽擔起照顧孩子的責任。
對於那些沒落跑、選擇留下來一起照顧罕病兒的爸爸，基金會組織「不落跑老爸」團體，透過學樂器及唱歌，舒緩壓力，定期聚會更是支持他們的力量。
情感支持、生活重建，讓病友、家屬獲得力量。儘快確診，則能避免病情累進惡化、奪命。
基金會統計，罕病兒從發病到確診，平均要3年到5年。為協助病患儘快確診，基金會建立國際醫療合作代行檢驗服務。2001年起，基金會與政府合作，將疑似罕病檢體送往美國、英國、澳洲等9個以上國家的專業檢驗機構，進行疾病確認、產前診斷。
曾敏傑說，沒有國際醫療合作代行檢驗服務的年代，要想確診，得靠醫師私人關係請託。趁著到國外開會，醫師把檢體偷藏在行李裡，夾帶出去，回來時，還要幫家長帶藥。
只因為得了一個跟別人不一樣的病。2000年底開始，基金會跟醫療機構及篩檢中心合作，推廣二代新生兒篩檢，6年後，政府總算同意從原有的5項篩檢項目，擴增至11項。
為了罕病藥物研發，基金會正著手成立公益性的罕病細胞庫，供學界、醫界研究。長久以來，醫院間檢體不相互流通，基金會希望能打破此藩籬，將檢體集中儲存在食品工業研究所，現階段已收到25件檢體，未來將按生物資料庫管理辦法提出申請。（本系列完)
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