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基因突變新發現 骨鬆、禿頭可望有救

【聯合報╱記者劉惠敏/台北報導】

骨質疏鬆、禿頭有解?中央研究院研究發現,基因突變,會導致「棕櫚酸酯化作用」的失調,導致骨鬆、禿頭,及一系列重大致命疾病,該研究已發表在國際重要期刊「PLoS遺傳學」,有助未來發展更有效的個人化治療。

中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇、研究員嚴仲陽帶領的國際團隊,在老鼠實驗證實,基因「Zdhhc13」,也就是「棕櫚酸酯化作用」的酵素,若出現突變,導致棕櫚酸酯化作用失調,老鼠全身毛髮掉光、駝背、衰老等多重生理功能失調,肝腎功能病變、甚至死亡。

嚴仲陽說,棕櫚酸酯化作用(palmitoylation),是生物體中一種常見的重要生化功能,但過去30年,科學界僅知這種蛋白質修飾作用,協助訊息傳遞,潛在影響蛋白質的結構及功能,但從未發現此作用失調,與人類疾病的關連。

「Zdhhc13」基因突變,除了導致骨質疏鬆、禿頭,重大致命疾病還包括全身性澱粉樣變性病、早死症等,這是學界第一次直接證實,棕櫚酸酯化作用與體內各種重要生理功能的關連性。

嚴仲陽表示,骨鬆、禿頭、澱粉變樣症造成的神經性衰退症,種種疾病的致病因素其實相當複雜。

不過在個人化醫療的需求下,掌握致病的基因,或是找出疾病與酵素功能抑制相關,即可藉著藥物或各樣治療方式,改變酵素作用,而更有成效的解決人類煩惱的疾病。

禿頭

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