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青壯年心室肥厚突猝死 遺傳罕病作祟「壽命短少20年」

2021-09-23 13:45聯合報 記者謝承恩/台北即時報導

高血壓、肥胖等都是引發心臟病的致病因子,心臟罕見疾病也是奪命殺手!心臟基金會執行長侯嘉殷指出,除了類澱粉沉落症外,包含法布瑞氏症,也會影響心臟功能運作,導致器官病變及衰竭,甚至死亡,尤其該症有七成會演變心臟相關病變,表徵不清楚,無法早起發覺及治療,但已知臨床表現跟肥厚型心肌症很像,呼籲心室肥大患者應該進罕病篩檢。

心臟基金會今舉行「2021年世界心臟日:從心發現、不遺罕」記者會指出,心臟病是國人第二大殺手,中年人等45歲以上族群最高,副執行長趙庭興指出,常見兩種心臟罕病,一為類澱粉沉積症,是因為不正常的沉積蛋白質,導致心臟、肝臟及腎臟無法正常運作。另一為法布瑞氏症,因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素,用以分解特定脂質而導致堆積,很可能出現器官損傷疾病變,影響心臟、腎臟及神經系統。

這兩種罕病也會逐步出現心臟病變,如心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化,心衰竭、心律不整等,其中法布瑞氏症患者有10%在發病時,會出現心臟相關病徵,因為神似心臟疾病相似,因此常被忽略或延誤治療,若無正確診斷及治療,男生會減少20年壽命,女性會減少15年壽命。

台大醫學院心衰竭中心主任莊志明指出,過去有一名59歲患者,本身身體健康,無慢性病且規律運動,因工作因素需要定期檢查,曾於11年前檢查出左心室肥厚,三年前曾發生心臟跳停,經電擊急救甦醒,需裝入植入性心臟去顫器,家人也曾發生猝死,另一家人則篩檢出心室肥厚,最後他也在去年透過抽血、影響診斷及基因檢查,確診為法布瑞氏症。

「過半以之死因的法布瑞氏症患者,死於心血管疾病。」莊志明指出,罹患法布瑞氏症,早期會有肢體末梢極度疼痛的燒灼感、少和、血管角質瘤等,晚期則會有胸悶、胸痛、蛋白尿及腎衰竭、甚至中風。這項疾病會從年輕時,心肌細胞逐漸受損,漸漸的心室肥厚、心律不整,最後導致心衰協、心臟死亡。

莊志明表示,台灣本土研究中,40歲以上心臟型的法布瑞士症患者,男性有六成三會反應在左心室肥厚症,女性則有三成多,容易為有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸、頭暈等症狀,最後容易導致心臟衰竭、心臟驟停和缺血性中風,呼籲40歲以上男性,有出現左心室肥厚或心臟相關家族病史者,務必要提高警覺。

趙庭興提醒,在高風險族群篩檢中,在心臟科有2-3%者的篩檢率,2020年歐洲心臟醫學會專家共識也建議,如果家族有不明原因的左心室肥大患者,應考慮接受法布瑞氏症篩檢。

心臟基金會今日舉行「2021年世界心臟日:從心發現、不遺罕」記者會,呼籲心臟罕病...
心臟基金會今日舉行「2021年世界心臟日:從心發現、不遺罕」記者會,呼籲心臟罕病因盡早檢查治療。記者謝承恩/攝影
心臟基金會副執行長趙庭興指出,常見兩種心臟罕病,一為類澱粉沉積症,另一為法布瑞士...
心臟基金會副執行長趙庭興指出,常見兩種心臟罕病,一為類澱粉沉積症,另一為法布瑞士症,因兩者最終會導致心臟病變及衰竭死亡。記者謝承恩/攝影
台大醫學院心衰竭中心主任莊志明呼籲,40歲以上患有左心室肥厚的男性務必要進行篩檢...
台大醫學院心衰竭中心主任莊志明呼籲,40歲以上患有左心室肥厚的男性務必要進行篩檢。記者謝承恩/攝影

法布瑞氏症
心臟病
心血管疾病
缺血性中風

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