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國內女性平均生育年齡接近「高齡產婦」,哪些產前遺傳檢查必須要做?

現代人普遍晚婚、晚育,國內女性生育平均年齡為32.4歲,而35歲以上更超過3成。生育年齡升高,也提高染色體異常機率,建議高齡產婦應進行產前遺傳檢查。示意圖,本報資料照片。
現代人普遍晚婚、晚育,國內女性生育平均年齡為32.4歲,而35歲以上更超過3成。生育年齡升高,也提高染色體異常機率,建議高齡產婦應進行產前遺傳檢查。示意圖,本報資料照片。

聽健康

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現代人普遍晚婚、晚育,依據內政部111年人口統計資料顯示,國內女性生育平均年齡為32.4歲,而35歲以上更超過3成。生育年齡升高,也提高染色體異常機率,國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示,準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措,常詢問:「我們夫妻都沒什麼疾病,還需要做基因檢查嗎?」

高齡產婦的定義是什麼?需要注意那些問題?

高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女,應重視定期產檢,並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率,特別是唐氏症等染色體缺陷。

吳子綺提到,隨著醫療技術及疾病研究的進步,現在有了更多樣的診斷和篩檢方式,評估隱性基因遺傳給下一代的風險。

產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的,民眾可先了解什麼是染色體和基因?常見的產前遺傳檢查項目有哪些?即早掌握狀況,確保母嬰的健康。

解密遺傳的基本知識:染色體與基因

人體的細胞核內有23對染色體,每一對的2條染色體分別來自父母雙方,又可分為體染色體(第1-22對)和性染色體(X或Y)。染色體是由DNA纏繞構成,DNA則是由兩股螺旋長鏈構成,長鏈上有4種鹼基(A、T、C、G),兩股長鏈之間成對牽住,就是鹼基對。

基因是DNA的片段,約有3萬個遺傳基因分布在染色體上,從胎兒的成長和發育,到新陳代謝、思想性格等每一部分,都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時,就可能造成功能異常。

一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症,第21對染色體多了一條,另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。

產前遺傳檢查有哪些?診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些?

目前的產前檢查項目中,會涵蓋到基因異常疾病的檢查,又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查,診斷性的檢查包含:絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。

絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後,在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右,抽取羊水進行進行細胞培養,羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常,則需要更進一步的羊水晶片分析(全基因體定量分析)。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔,屬於侵入性檢查,可能會有破水、感染等風險。

篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢,是透過媽媽的年齡、抽血數值,以及寶寶的超音波等指標,去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低,單獨只做其中一項,準確率大約在70-85%,但沒有侵入型檢查的風險。

非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing),是在妊娠10到14周之間,抽取媽媽的血液,利用其中少量的胎兒DNA碎片,進行染色體的分析,針對不同的異常有70-99%不等的準確率。

吳子綺提到:篩檢性檢查不是診斷標準,有偽陰性和偽陽性的風險,還是需要諮詢醫師,安排適合的檢查。

責任編輯 吳依凡

染色體異常 遺傳基因 篩檢 胎兒 唐氏症

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