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罕病認定/全身血栓卻只能換血維生?血液疾病TTP病患苦盼納罕病

2021-09-06 12:37聯合報 文/林琮恩

五十五歲的張玉此,十五年前因工作時臉色奇差,到急診檢查後,發現正常值應為十五萬的血小板數量,在她身上,卻只剩下五千。她緊急接受俗稱「換血」的全身血漿置換術,將體內的血液引流出來,再將捐贈者的血漿打入體內。然而,這卻讓她過敏、紅腫。連自己罹患什麼疾病都不知道的張玉此哭著問,「誰可以告訴我,這是怎麼一回事?」

全身紫斑、貧血、意識混亂… TTP五大症狀皆是血栓所致

張玉此罹患的疾病實在太少見了,幾經波折,台北慈濟醫院癌症中心主任暨血液腫瘤科主治醫師高偉堯才告訴她,罹患的是「血栓性血小板低下紫斑症(TTP)」,這是一種盛行率極低,僅約百萬人分之2-6人的自體免疫血液疾病。

台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑解釋,TTP包含五大症狀,其中「血小板低下」與「血管內溶血」,是TTP必須具備的2項條件。血小板低下是引發體表出現「紫斑」的原因;溶血則會讓患者出現貧血。其餘三項病徵,並不一定發生在每位患者身上,包括可能導致癲癇、意識模糊與昏迷的「中樞神經病變」,以及「腎臟問題」和「發燒」。

TTP症狀圖
TTP症狀圖

延伸閱讀:搶救TTP之1/血栓性血小板低下紫斑症 她7次全身換血

延伸閱讀:搶救TTP之6/TTP病患陷困境 應考慮納入罕病保護傘

延伸閱讀:搶救TTP之3/臨床醫師也不識 國內至少400患者未診斷

國內僅以血漿置換與免疫療法治療,反覆使用恐損及免疫系統

花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰透露,約1~2成的TTP患者會復發,比例雖不高,卻因為誘發TTP的原因至今仍不明,要避免復發,難上加難。

TTP屬於急症,目前國內臨床上,多以血漿置換術,緊急救治TTP患者,有時也會合併使用免疫制劑、類固醇,以及特定的生物製劑。周聖傑醫師解釋,血漿置換術是的治療機制,是注入一般人的新血漿,用別人的vWF因子,與活性正常的ADAMTS13,洗去病患體內造成血栓的超大vWF因子。然而,並非接受血漿置換就能完全根治TTP,而是藉由血漿置換,控制病情,延續患者生命。

黃威翰醫師感嘆,患者的治療選項中,有些藥物健保並不給付,患者需背負龐大的經濟壓力,且反覆使用血漿置換、免疫製劑、標靶藥物…等,對於人體是很大的負擔。他就遇過一位患者,因多次復發,與TTP反覆糾纏,接受治療卻使體內抗體消磨殆盡,最終因中樞神經感染而去世。

TTP疾病機轉圖
TTP疾病機轉圖
TTP疾病機轉圖
TTP疾病機轉圖

延伸閱讀:搶救TTP之5/一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發

延伸閱讀:搶救TTP之4/病況既兇且猛 緊急血漿置換挽性命

醫師盼TTP納罕見疾病保護傘,引進國外治療新希望

三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽醫師透露,國外已有一種新型的抗vWF抗體,可藉由阻斷血小板與vWF因子結合的藥物,阻止血栓發生,但台灣至今仍未引進。他接著說,有些TTP患者使用國內既有的治療方式,效果並不好,若有機會引進TTP新藥,將能提供患者更有效率的治療選項。 

事實上,TTP盛行率雖低,卻遲遲未被納入罕病認列。對此,黃威翰醫師感嘆,TTP確實是很罕見的疾病,應納入罕病保護傘,卻因罕病認定需有遺傳性基因缺陷證據,而困難重重。周聖傑醫師也認為,TTP絕對夠罕見,若能將TTP納入罕病,未來引進新藥物會更容易,「對患者來說是好的。」

85歲的醫療奉獻獎得主、台灣血栓暨止血協會創會理事長沈銘鏡醫師更是長年為了TTP的罕病認定奔走,曾接治過一位罹患遺傳性TTP病童的他呼籲,「TTP發生率不高,大眾對這個病也不了解,我認為把它納入罕病也不為過。」

延伸閱讀:搶救TTP之2/醫療奉獻獎85歲老醫師呼喊 讓TTP納入罕病

紫斑症
罕見疾病
醫聲

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