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罕病認定/搶救TTP之6:TTP病患陷困境 應考慮納入罕病保護傘

2021-08-19 13:36聯合報 記者邵冰如/台北報導

血栓型血小板低下紫斑症(TTP)在臨床上非常少見,台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示,台大平均每年只有一兩個案例,有些幸運的患者治療後很快痊癒,終生未再復發,但也有些患者的治療很棘手,不斷復發,最後過世。

五大症狀 血小板低下、血管內溶血最常見

周聖傑表示,導致TTP有五大症狀與血栓有關,最常見的是血小板低下和血管內溶血,兩者也是絕對必要條件,血小板低下時,患者會有紫斑和出血,血管內溶血則會造成貧血,患者會頭暈、疲勞和血紅素尿液。

台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑認為,TTP絕對夠罕見,若能將TTP納入罕病,...
台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑認為,TTP絕對夠罕見,若能將TTP納入罕病,未來引進新藥物會更容易,對患者來說是好的。 圖/台大醫院提供
另三種病徵不一定會出現,第一是中樞神經症狀,患者會意識改變,嚴重的甚至突然昏迷和癲癇;第二是腎臟問題,比較少見,少數患者會因腎臟問題而水腫或無法排尿,最後一種病徵是發燒。

周聖傑說,TTP的盛行率極低,台灣大約是百萬分之一,以台大為例,一年平均只有一兩個病患,有時候一年兩三例,但有時兩三年都沒有TTP病患。

TTP在臨床診斷上,最關鍵的是檢測患者體內ADAMTS13酵素。周聖傑指出90%至95%的TTP患者屬於免疫型,主要來自自體免疫的因素,對ADAMTS13產生抗體,以致體內ADAMTS13 被移除,結果人體內的vWF 因子無法被切斷而變得太長,進而吸附大量血小板造成血栓。

搶救TTP 第一步先換血

因此,搶救TTP患者最常見的處置方式是置換血漿,把大分子的vWF因子自患者血漿中移除,置換的新血漿內有正常的vWF因子和ADAMTS13,也同時移除了對抗ADAMTS13的抗體,但有時患者體內仍殘存抗體,要再等一陣子才能治癒。

周聖傑指出,臨床上多數患者換血兩三天後的血小板即恢復正常,但曾有患者超過一個月後才治癒;一般患者大約是置換一倍左右的血漿,也有人效果不好,國外文獻顯示甚至有患者要早晚各洗一次,置換兩倍血漿。

另要留意的是,有些患者換血後雖病徵緩解,但檢測發現體的ADAMTS13依然偏低,這代表抗體還在,就必須再使用莫須瘤等免疫抑制藥物來抑制抗體。

周聖傑表示,置換血漿如同大量輸血,TTP患者等於一下子接受10至20位捐贈者的血液,一定有健康風險,最常見的是過敏,身上出現紅疹和發癢。另外,台灣的捐血品質雖控管嚴謹,但仍可能有極少數的C肝和HIV帶原,都是可能的風險。

近年國外已有新的TTP抗體藥物,周聖傑說,新藥可阻止vWF因子與血小板結合形成血栓,與血漿置換併用能加速臨床上的的效果,有機會減少死亡,但新藥未引進台灣。

免疫型患者不一定會復發

TPP分為免疫和遺傳型,根據過去的統計,周聖傑說,免疫型TTP復發的機率不高,有些患者一生只發作過一次,治癒後未再復發。

例如十多年前周聖傑曾收治一名正在服役的年輕患者,他在軍隊早點名時昏倒,身上出現紫斑,送醫急診檢測發現血小板低下,血液抹片也看到破碎的紅血球,都是典型的TTP病徵,因此很快確診且立刻進行血漿置換,患者病徵很快改善,再也沒有復發。

還有一位男性患者在十年前發病,但當時他只有血小板低下和血管內溶血的病徵,輾轉看了很多血液科醫師都找不出原因,最後到台大才確診是TTP,經血漿置換後也已順利治癒,未再復發,直到最近因擔心AZ疫苗的血栓問題,才又找周聖傑回診。

但不是所有患者都如此幸運,周聖傑說,有些患者體內的抗體無法完全移除,會反覆復發,治療上很困難;他曾收治一位患者,持續發燒、意識改變,置換血漿仍無法改善,最後越來越昏迷,甚至出現癲癇住進加護病房,即使再給予免疫抑制藥物仍不見起色,最後不幸離世。

還有部分免疫型患者是因免疫控制不好而一直復發,周聖傑解釋,TTP的發作除了因為ADAMTS13低下之外,外在的酒精、懷孕和感染(例如感冒時的病毒感染)等變化,都會影響人體免疫功能,誘發病徵出現。

他也說,現在由於ADAMTS13的檢驗普及,患者病徵改善之後,可繼續追蹤監測體內ADAMTS13是否恢復,也可進一步釐清確診患者到底是遺傳或免疫型。

治療遺傳型TTP 終生的戰役

遺傳型TTP的治療則是一場長期戰役,患者因為基因缺陷,體內的ADAMTS13低下,必須不斷換血補充。周聖傑表示,目前全台灣只有一位先天性病人,體內沒有ADAMTS13,從幼童時期確診至今已30歲,每三四周就要輸一次血,每次輸四到六個單位血液,20多年未間斷,一停就會復發。

周聖傑說,台灣雖以免疫型病例居多,但表面上看來是免疫型的患者,也有可能是遺傳型,只是未被診斷發現。英國一項研究曾蒐集TPP孕婦病例,原以為她們都是免疫型,進一步檢測才發現其中部分竟是遺傳型TTP,從小一直有輕微的溶血等病徵,但從未被診斷出來,直到懷孕才誘發TTP的病徵。

周聖傑認為,TTP絕對是非常罕見的疾病,但台灣對罕見疾病的審查傾向只接受遺傳型的疾病,偏偏TTP患者是遺傳型或免疫型很難區分,無法立刻知道,要靠長期追蹤才能判別。

他表示,TPP如果能納入罕見疾病的保護傘,未來引進國外的新藥物會較為容易,對患者來說是好的,而過去也有非遺傳型的疾病納入罕病,「因此這不是不可討論的事」。

紫斑症
罕見疾病
醫聲

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