新竹一名60歲男子未抽菸酗酒，也無糖尿病、高血壓等病史，近期因左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒說，該男的血紅素和血比容過高，恐是骨髓增生性疾病，經一連串病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症 (polycythemia vera)。
邱柏儒指出，仔細評估該男之前的健康檢查報告，發現該男近五年都有血紅素上升現象，且越來越高，最近一次血紅素已經接近20g/dL。
在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。
真性紅血球增生症為何會引發中風呢？邱柏儒解釋，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成風險。此狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。
此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。
在症狀表現上，有的病患會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗了熱水澡後發生的搔癢等症狀。在確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部份病患的預後狀況良好，仍有一部份的病患的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。
邱柏儒表示，後來該男被轉介至血液科的門診接受口服藥物和放血治療，血紅素逐漸趨於正常。而針對中風的部份，病人則持續維持健康生活飲食和運動，也定期追蹤血壓和血糖來監測有無代謝性疾病的發生。
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