才剛出生的男嬰全身都是瘀青,以為被家人家暴,媽媽還被婆婆訓斥「不要把小孩抱得這麼緊,害小孩全身瘀青」,媽媽認為自己都是輕輕抱,為何小孩還會瘀青,帶著孩子就診才發現是B型血友病,且媽媽就有血友病帶因子。
根據統計,台灣患有B型血友病患者約有174人,其中有152位是男性,其餘是帶因子的女性,有一成患者沒辦法透過現行藥物獲得控制,如今已有新的藥物可以選擇,有機會讓所有的B型血友病患者,皆能獲得控制。
三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽說,血友病分為2型,A型與B型,A型血友病是指體內第八凝血因子異常或缺乏,B型是指第九凝血因子異常或缺乏,兩者造成的原因都是「X染色體」出了問題,主要都是男性罹患血友病,男性罹患血友病的機率為3萬分之1,不管性別,整體的罹患機率為6萬分之1。
陳宇欽說,台灣有非常多發現血友病的案例都是後天受傷發現的,有7成的患者是因為膝蓋磨損變形,才發現自己罹患血友病,也常見在拔牙、不明瘀青等才發現有罹患此疾病。
台灣在「預防」血友病的觀念並不明確,血友病為遺傳性疾病,媽媽的基因中若是帶有血友病的因子,兒子有50%的機率罹患血友病,也曾遇過媽媽已經懷孕,婆婆或是自己的媽媽才說,自己有血友病基因。
陳宇欽說,目前有一項技術稱為「胚胎選植」,可以透過檢測卵子,了解是否帶有血友病因子,若是健康的卵子可以透過體外受精,避免孩子罹患血友病。
陳宇欽說,血友病患者未來也有機會能夠痊癒,目前基因療法已經有突破的技術,可望能解決凝血因子異常的問題。
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