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罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

2020-12-22 00:14聯合報 記者韋麗文/台北報導

活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因...
活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。 圖片提供/罕病基金會
活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出,以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨,用心維護住一個平凡卻是珍貴的童年。而時間仍是一點一滴偷去他的肌力,如今28歲的他攣縮躺在床上,已經五年沒有再踏出家門,呼吸功能日漸減退,一抹濃濃的口水就可能隨時奪走他的生命,而咳痰機是他賴以為生的一線生機。

從三、四歲開始,弟弟偶會蹲下不肯走,身為護理人員的媽媽很快警覺到不對勁,跑遍了中部的各大醫學中心,五歲,得到了一個陌生的疾病診斷「裘馨氏肌肉失養症」。

罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,裘馨氏肌肉失養症簡稱DMD,是性聯隱性遺傳疾病,女性為缺陷基因的帶因者,不會發病或是症狀輕微,男性帶有此缺陷基因則會發病。DMD基因會製造一種重要的肌縮蛋白,當缺少這樣的蛋白質時,肌纖維膜會變得脆弱無力,肌細胞就很容易死亡。

罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,「八成的罕病沒有治癒的機會,看著太多的生老...
罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,「八成的罕病沒有治癒的機會,看著太多的生老病死,你會覺得每一個家庭都很辛苦。」 圖片提供/罕病基金會

弟弟走路的樣子不太一般,像鴨子一樣,必須靠大腿與臀部的力量,才能擺動向前,也從不像其他的小孩一樣跳下階梯。天下的媽媽都一樣,媽媽只希望弟弟跟其他的孩子一樣,可以正常上學,可以擁有一段童年。

弟弟喜歡車子,每次垃圾車經過總引起他的注意力;當病情進展到需要輪椅時,小六的他乘著輪椅;國中開始飆他的電動輪椅,這可是他的戰車呢;高中時, 因為手部沒有力量,卻還能享受電腦繪圖的樂趣。媽媽回憶起,弟弟小時候的點點滴滴,如數家珍似的,但是時間仍慢慢地帶走他的肌力。

本來還想唸大學的,但是冬天的風一刮,痰就會很多。平時連吞嚥都困難,濃濃的口水與痰,隨時有可能奪走弟弟。媽媽回想説,抽痰真的是一大折磨,痰卡在很深的地方,抽也沒有用,只抽出紅紅的東西,有次抽痰時,弟弟緊張到過度換氣,當時簽下放棄急救書。媽媽思緒像是飄到很遠的地方。媽媽說,很幸運的,2013年租到咳痰機了,不用再因為抽痰而奔波於醫院,「那宛如對我們施了幸福的魔法。」

原來,呼吸到一口空氣,對於裘馨氏肌肉失養症的病友,竟是如此珍貴而困難。五年了,弟弟不再願意出家門,離開呼吸器與咳痰機,對他是不可承受之重。

咳痰機一台約20多萬元,若是沒有咳痰機的協助,病患極可能走上氣切的命運,對於生活品質與醫療費用,更是雪上加霜。陳虹惠說,雖然罕病基金會也會提供維生器材給病友,但病友總擔心佔用了別人的善款,有了罕病法的保護,病家們可以申請政府的醫療器材補助,使用這些維生器材,給了病友與病家一種安心感,使用這些維生器材,這是身而為人的一種權力,有了法源讓家屬接受補助時,維持了尊嚴,「我們沒有低人一等」。

「八成的罕病沒有治癒的機會,看著太多的生老病死,你會覺得每一個家庭都很辛苦。其實,我們都不如病友與家屬,那麼的樂觀,為什麼可以笑笑著說悲傷的事,把生命倒數的過。哭著過也是一天,笑著過也是一天,我們沒有時間去悲傷,我們掌握唯一可以掌握的事情。罕病病友的每一天,都是意義所在。」陳虹惠忍不住紅著眼說著。

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