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罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

2020-12-22 00:31聯合報 記者韋麗文/台北報導

林炫沛目前是罕見疾病基金會董事長,也在2019年獲得第29屆醫療奉獻獎。不知是巧...
林炫沛目前是罕見疾病基金會董事長,也在2019年獲得第29屆醫療奉獻獎。不知是巧合嗎?正值罕病法二十年,林炫沛又接獲了一名危急的高血氨症的病童。 攝影/林俊良
「我賭上我的專業」馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛說。那一天,突然接獲一名昏迷的二歲病童,孩子從清醒到命在旦夕才短短幾小時,媽媽腿軟跪在加護病房外,林炫沛高度懷疑孩子是罕見疾病高血氨症,立即調動所有資源,宛如醫療版的搶救雷恩大兵,並且甘犯違規,開立被管控的昂貴罕藥高血氨症藥物,拯救一條小小的生命。

二十年前,罹患嚴重先天代謝疾病高血氨症生命垂危的蕭仁豪,他的故事轟動全國,成為全台灣第一個正式注射酵素補充藥劑的罕病孩子。而在背後不斷為醫療努力的便是林炫沛,他目前是罕見疾病基金會董事長,也在2019年獲得第29屆醫療奉獻獎。不知是巧合嗎?正值罕病法二十年,林炫沛又接獲了一名危急的高血氨症的病童。

這名二歲的病童,如同感冒般出現對周圍沒有興趣、疲累、沒有精神、意識欠清、奇怪的動作與行為表現,一下子便陷入了昏迷,馬偕資深小兒神經醫師排除神經系統病變後,當機立斷,安排孩子住進加護病房,並緊急聯繫林炫沛,「可能是罕病病童。」

林炫沛一聽描述,拉著小兒腎臟科醫師跑向加護病房,林炫沛邊走邊交代啟動藥物、急救照護系統,才半天,孩子已經是完全完全昏迷、無尿、脫水、血管塌陷,阿摩尼亞刺激呼吸中樞,導致孩子呼吸異常,還好血液還沒有變酸,但是正在快速惡化中,必需立即洗腎(血液透析),並進行特殊治療。為了取得尿液進行檢驗,林炫沛教護理人員使用土法煉鋼的方法,將20CC的無菌蒸餾水打到孩子膀胱中,蒐集可能殘存在膀胱壁上的一點點尿液。

罕病法實施後,罕病病患取得罕藥有了正規管道,健保也予以給付,點亮了罕病家庭生存下去的希望之火。然而,罕藥昂貴是不爭的事實,確實需要制度把關,因此在沒有確診之前,醫師無法開立罕藥,林炫沛為了取得藥物,他即時以專業判斷說服藥師,為這位重症小病患,解鎖罕藥專用管制,順利取得高血氨症藥物,同時給予注射與鼻胃管給予的口服用藥。林炫沛說,罕病法讓病患有機會使用藥物治療,也不再因為藥物昂貴而傾家蕩產,或是放棄治療。

林炫沛為罕病兒衝鋒陷陣,回頭一看,卻發現背後很寂寞,這一條路太艱辛、太多難關要克服,新一代的醫師很少人願意投入。

林炫沛說,罕病幾乎不太可能絕跡,這是人類生命傳承過程中,必然會發生的自然樣貌。然而,他說,「你有注意到嗎?台灣很少看見唇顎裂兒童了,他們消失了,這背後代表著什麼意義?」他呼籲,異常不代表劣勢或是沒用,罕病帶給我們的是對生命的同理、接納與尊重,雖然這個不幸只降臨在少數人身上,卻是每個人都可能會面對的風險。

罕見疾病
唇顎裂

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