親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

2019-12-15 22:05聯合報 記者簡浩正/台北即時報導

柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合...
柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合恩慈療法資格,廠商免費提供藥物,使柏麟狀況改善。記者簡浩正/攝影
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(‬SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。

台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。

台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。

簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。

但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。

在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。

如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。

還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。

Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。

罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療S...
罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮
運動神經元

延伸閱讀

同類文章

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

年過40散發濃濃老人味?洗澡時這2個地方別忘記用力搓

地瓜、白粥其實更傷胃!2原則避免胃食道逆流變成癌

你也是高血壓族嗎?1張圖教你判讀血壓測量值

8成心臟病與中風的早亡可以預防!專家教你做這4件事

日夜溫差大咳個不停怎麼辦? 4方法搭配飲食助舒緩

沒顧好「想做愛的女病患」致失身 台大醫院得賠40萬

老後身高少4公分? 當心這3部位易骨折

膝蓋突然疼痛有3種原因 復健科醫師建議這樣緩解

怎麼定義高血壓、低血壓? 家醫提醒你,血壓太低也不能輕忽的危險!

猝死前身體有警訊!出現心臟4大求救信號就得小心

上大號超過5分鐘易便秘!醫師教排便用「這姿勢」更容易放鬆肛門

又胃食道逆流了?營養師推薦三大養胃食物

吃得慢≠緩慢咀嚼!研究:吃飯吃太快讓肥胖、糖尿病機率暴增

想要讓膝關節勇健 復健專科醫師說這條肌肉最重要

動白內障手術突想坐起來 他幽閉恐懼症發作

為何有人膝蓋壞得快、有人用很久?5個膝蓋常見問題

店打烊不是不想走 他嗑20隻蝦後痛風發作走不動

碰上這8種肚子痛,別以為忍忍就沒事!很可能是大病徵兆

老是半夜腳抽筋痛醒? 日常做這7件事就可避免

戴口罩痘痘狂長受不了 醫師說這些皮膚病恐被觸發

視力模糊、手腳無力 小心是這個病作祟

61歲水果商踢傷腳趾不在意 20天後腳掌發黑見骨

國人逾4成有脂肪肝 醫師建議預防從這二方面著手

吳朋奉傳心肌梗塞猝逝 心臟科醫籲:這些都是危險因子

5慢性病注意! 常腰痛、右腹痛未就醫,恐洗腎一輩子

不是感冒!喉嚨沙啞竟與心血管疾病有關

心臟病是國人第二號殺手! 4個保命之道助預防

慢性發炎都是自己吃出來的!5種飲食惡習趕快改掉

健康保衛站/睡前毛巾操 好眠到天亮

膝蓋痠痛是肌力差還是關節退化?骨科醫師這麼說

最新研究發表 過動症的孩子腦內荷爾蒙與一般人不一樣

商品推薦

贊助廣告

留言