親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

2019-12-15 22:05聯合報 記者簡浩正/台北即時報導

柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合...
柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合恩慈療法資格,廠商免費提供藥物,使柏麟狀況改善。記者簡浩正/攝影
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(‬SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。

台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。

台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。

簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。

但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。

在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。

如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。

還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。

Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。

罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療S...
罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮
運動神經元

延伸閱讀

同類文章

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

猜你喜歡

男生脫褲後嚇傻人?泌尿科醫曝這款驚嚇度5顆星:只能剁掉

改善便秘、排解毒素 必知4大類膳食纖維資優生!

莊昕悅營養師/影響血糖的食物放後面…掌握5原則 糖友照樣嗑大餐

長期頭暈千萬不可輕忽 合併8大症狀可能患重大疾病

愛吃5食物恐讓胃食道逆流加劇!餐後1動作助緩解

健檢常忽略腦血管檢查 醫:50歲以上民眾要做

重訓盛行 姿勢錯誤 退化性關節炎患者飆升

拉肚子變瘦是因排掉宿便?醫:當心「代誌大條」

數羊、睡八小時都NG!日本醫學教授破除七大「睡眠迷思」

一天追完50集韓劇!30歲女眼前一片黑影 確診飛蚊症

乾癬纏身被辭職 接受生物製劑治療重生

1歲半童95%燙傷「皮膚都掉到地上」經歷50次手術仍笑口常開

一天放幾次屁正常?胃腸科醫師:不放屁才要當心!5建議觀察

鞋頭要有寬度和翹度 治療師教你7原則選對鞋足安心

急性腦中風快打119協助送到對的醫院!醫師提醒:就醫前要記住的三件事

發脾氣就是不理性?行為學家解析「憤怒的10 種成分」:那些躲在怒氣背後的真實情緒

女運將腳痛4年醫不好 竟是跗骨隧道症候群作怪

下肢「1徵兆」恐是心臟衰竭!醫:初期症狀難發現

退化性關節炎年輕化 醫師:好發年齡提前至4、50歲

男變性女可以懷孕、生小孩嗎? 婦產科醫曝:有4種可能

60歲血壓忽高忽低 這原因讓他按時服藥無效

不只腰圍肥胖!研究:下巴也是心血管疾病指標

近9成的準洗腎病人有「這病」! 但絕大多數人都無感

阿嬤用雙磷酸鹽類藥物治骨鬆 一轉身兩大腿竟骨折

一直掉髮怎麼辦?6招防止髮量變少 洗頭不能天天洗

打呼易增中風、心肌梗塞風險!醫教側睡等6招助改善

顏面神經麻痺跟中風怎麼分?三大徵兆看分明!醫師:及早治療助恢復

高血壓一年致4萬人死亡!研究:一動作有助降血壓

塞車憋尿小心泌尿道感染!醫揭危險族群你是嗎?

腹痛就吃止痛藥,小心變慢性腸胃病!醫提醒:腸胃不好這7種食物少吃

肩推啪一聲 胸大肌竟斷裂…重訓常見五類傷害

贊助廣告

留言