親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

2019-12-15 22:05聯合報 記者簡浩正/台北即時報導

柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合...
柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,幸好因符合恩慈療法資格,廠商免費提供藥物,使柏麟狀況改善。記者簡浩正/攝影
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(‬SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。

台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。

台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。

簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。

但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。

在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。

如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。

還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。

Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。

罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療S...
罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮
運動神經元

延伸閱讀

同類文章

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

猜你喜歡

天熱喝冰水、洗冷水澡易中風?專家揭爆血管真相

愛吃麵包、吐司、烏龍麵,小心糖尿病!專家曝飲食「犯1忌」所致

容易頭暈、眼睛黑矇?醫提醒腦血管狹窄恐中風

避免隱形缺氧症狀 第一線醫師詳解易缺氧高風險群

近半染疫者現「急性壓力症候群」

吃得簡單又不運動 居家防疫3招預防肌少症

戴口罩皮膚不適怎麼辦? 醫:你一定要知道的7個要點

後背包揹得腰痠背痛!肩帶寬細有影響,骨科醫師教4重點挑對背包

一次痛到頂! 夏季尿路結石好發 醫呼籲勿碰三大地雷

形容不出的腹痛小心腸中風!2症狀過4小時速就醫

物理治療師教一「趴」除百病!從肌力到自律神經都改善

高膽固醇無症狀,青壯年也要小心!醫教簡單3招養出好膽固醇

防疫待在家晚上特別難睡?盤點「8條睡前習慣」不再失眠

沒運動肌力降! 老翁竟在浴室跌傷 國健署提供5招治本

太極拳好處多! 提升心肺耐力,適合慢性病患

炎夏消暑排毒 中醫4步驟自救

IBD長期治療好辛苦 破解病友四大難題

疫情導致負面情緒多 苗醫心理師:透過正念練習來面對

5種經血顏色代表你的健康狀況,只有這種正常!血量及形狀也要注意

專家:染疫者比一般受害者更弱勢

近6成民眾久坐8小時以上沒運動 小心憂鬱焦慮找上門

WFH居家辦公族照過來 物理治療師:3招可治肩頸痠痛

走路隱隱作痛,膝關節可能已「蛀洞」!醫教日常保養膝關節4方法

鼻子、眼睛、喉嚨都好癢,篩檢卻陰性!可能是這個疾病作怪

疫情待在家焦慮到睡不著? 養成8大睡眠習慣不再失眠

我是肺炎、流感、感冒還是氣喘?胸腔科醫師教分辨這些症狀,完整解析呼吸道疾病

糖尿病史27年病況控制佳 醫師公布胰島素3大進步、迷思

咳嗽病人絕大多數都是體虛! 醫師教你十二經絡的觀念保養

痛風常發作 跟腎病有關

端午節粽子吃太多「脹氣」怎麼辦? 腸胃科醫師教你解決辦法

夏天洗冷水澡能降29%感冒機率!但3種族群不適用

贊助廣告

留言