親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

2019-10-23 13:00聯合報 記者張益華/台北報導

如果,你的孩子罹患了罕見疾病,確診得太晚,正確治療來得太晚,已經是終生嚴重腦傷,照顧病兒讓人身心俱疲,全家人的生活被迫改變,你還有勇氣迎接下一個孩子嗎?當第二個孩子也開始發病,難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎?或許,每一個生命,都有他存在的意義,而我們只能努力去找到它,並實現他們承擔的天命。

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌肉無力,聽力視力受損,初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃,跑遍醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕、很怕,她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子,讓她變得瘋狂而咄咄逼人,逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認,「孩子大腦受傷了,真的無法變好了」、「三歲時,我才接受,孩子真的無法正常了。」

憂第二胎罹病 頻繁產檢

照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,她偏偏又意外懷孕,她想放棄,但先生藏起證件,不肯同意人工流產。「他說,買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」

再賭一次,幸運女神卻沒有降臨,縱然她異常神經質的反覆產檢,國內外送檢體,檢查後,明明說沒有異常,兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。

如果故事只是重演一次,如果大家都放棄了,睦睦就會跟澄寗一樣,但是這一次劇情沒有重來,當時主治醫師李妮鍾不放棄,把全家檢體送驗,正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目,檢查顯示睦睦跟澄寗一樣,都出現生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。

姊姊確診晚致身心遲緩

 

在治療上,生物素酶缺乏症不困難,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品,就可以補充他們缺乏的生物素,睦睦及早診斷和治療,讓他可以和正常孩子一樣長大;而已經六歲的澄寗,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

連假時,一家人到北海岸玩,11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽,瞇著眼眺望大海,享受海風吹拂在臉上的刺激,開心到不斷張口微笑,卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦,活蹦亂跳,快樂自在玩著沙。

澄寗必須花較多心思照顧,五歲的睦睦不會懂得,姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲,孩子難免吃醋,鄭淑娟跟睦睦說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

罕媽為女推遊戲平權  

或許澄寗不會再復原了,但鄭淑娟沒有放棄,罕病的孩子也有快樂遊戲的權利,沒有一個遊樂場是適合女兒的,病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度,沒有健康,就沒有資格快樂嗎?

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,...
媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,但看見女兒愈來愈進步,鄭淑娟也很欣慰。記者林俊良/攝影
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,...
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,身體穩定,圖為弟弟幫忙媽媽照顧姊姊,全家人給予姐姐加倍的愛。記者林俊良/攝影
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場...
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場,圖為澄寗(左)與睦睦(右)一起玩盪鞦韆。圖/鄭淑娟提供
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏...
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏/攝影

想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2na3eXt

罕見疾病
新生兒篩檢
生物素酶

延伸閱讀

同類文章

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

猜你喜歡

年紀大代謝差是錯的!《科學》:20至60歲代謝率幾乎不變

玻尿酸混合PRP早期介入治療 逆襲退化性關節炎疼痛

主動脈剝離瞬間奪命 心臟內科醫:9成與高血壓有關

頭痛怎麼辦?醫師教你看診前先準備這個東西

私密處搔癢不舒服怎麼辦?養成5個良好的生活習慣助改善

公費流感疫苗10月1日開打!632萬劑分階段醫護先接種

睡太多或太少都有事!每天要睡多久才夠?一表看9個年齡層睡眠時間建議

全台一半老人患有三種慢性病,與這件事情沒做好關係很大

胸痛不可大意!醫師教你3分鐘觀察疼痛感受、位置及時間

糖尿病患多肥胖恐,致心血管疾病!控糖飲食10建議

眼皮一直跳?留意腦中風徵兆!中醫院長:這6種情況別忽視

缺牙不理, 少1顆都可能整口動搖! 牙醫師教你「這樣做」預防掉牙

易怒、緊張、失眠是焦慮症上身?醫曝3項診斷標準

婦人吃完烤肉腸胃炎住院 醫:吃不完不要再冰回冰箱

新冠、流感、肺炎鏈球菌疫苗都打助防重症、死亡!6種人建議早打

如何減少鼻頭粉刺、皮脂管絲?醫教日常簡易撇步

【肌少症日常預防3】練重訓預防肌少症?專家建議日常生活這樣吃、這樣動

脹氣、胃食道逆流,為什麼吃藥總是好不了? 醫:善用冷熱,消化道會更健康

比起AZ疫苗更要注意 心臟科醫曝血栓3大風險因素

常常關節痛是什麼問題?3大關節炎症狀、休養、治療一次解析!

這一類的病人打疫苗要特別小心 發炎反應可能加劇病症

外籍看護足底痛到不能走 就醫檢查是足底筋膜炎

腳起水泡別戳破!皮膚科醫揭各類水泡該怎麼處理

每天放幾個屁算正常?專家曝一直放屁真相:5情形恐是癌

腦中風後最怕復發!二度發生的嚴重程度將遠勝於第一次

五十肩不是50歲專利 物理治療師教4招防肩痛

69歲金鐘視帝唐川腦中風住院插管! 專家示警:做不出3動作速就醫

聯新國際醫師:糖尿病升高罹患退化、血管型失智症風險

心肌炎不是打疫苗才會有!醫指3風險,胸痛、喘、累速就醫

貨車司機因飛蚊症險釀車禍 雷射治療改善助恢復工作

便祕、憂鬱、焦慮…不只有手腳顫抖,這些非動作障礙也是巴金森前兆

贊助廣告

留言