2019-10-23 科別.罕見疾病
「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改變，你還有勇氣迎接下一個孩子嗎？當第二個孩子也開始發病，難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎？或許，每一個生命，都有他存在的意義，而我們只能努力去找到它，並實現他們承擔的天命。澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌肉無力，聽力視力受損，初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃，跑遍醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕、很怕，她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子，讓她變得瘋狂而咄咄逼人，逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認，「孩子大腦受傷了，真的無法變好了」、「三歲時，我才接受，孩子真的無法正常了。」憂第二胎罹病 頻繁產檢照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，她偏偏又意外懷孕，她想放棄，但先生藏起證件，不肯同意人工流產。「他說，買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」再賭一次，幸運女神卻沒有降臨，縱然她異常神經質的反覆產檢，國內外送檢體，檢查後，明明說沒有異常，兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。如果故事只是重演一次，如果大家都放棄了，睦睦就會跟澄寗一樣，但是這一次劇情沒有重來，當時主治醫師李妮鍾不放棄，把全家檢體送驗，正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目，檢查顯示睦睦跟澄寗一樣，都出現生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。姊姊確診晚致身心遲緩 在治療上，生物素酶缺乏症不困難，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品，就可以補充他們缺乏的生物素，睦睦及早診斷和治療，讓他可以和正常孩子一樣長大；而已經六歲的澄寗，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。連假時，一家人到北海岸玩，11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽，瞇著眼眺望大海，享受海風吹拂在臉上的刺激，開心到不斷張口微笑，卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦，活蹦亂跳，快樂自在玩著沙。澄寗必須花較多心思照顧，五歲的睦睦不會懂得，姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲，孩子難免吃醋，鄭淑娟跟睦睦說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。罕媽為女推遊戲平權 或許澄寗不會再復原了，但鄭淑娟沒有放棄，罕病的孩子也有快樂遊戲的權利，沒有一個遊樂場是適合女兒的，病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度，沒有健康，就沒有資格快樂嗎？為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/2na3eXt