親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

2019-10-23 13:00聯合報 記者張益華/台北報導

如果,你的孩子罹患了罕見疾病,確診得太晚,正確治療來得太晚,已經是終生嚴重腦傷,照顧病兒讓人身心俱疲,全家人的生活被迫改變,你還有勇氣迎接下一個孩子嗎?當第二個孩子也開始發病,難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎?或許,每一個生命,都有他存在的意義,而我們只能努力去找到它,並實現他們承擔的天命。

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌肉無力,聽力視力受損,初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃,跑遍醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕、很怕,她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子,讓她變得瘋狂而咄咄逼人,逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認,「孩子大腦受傷了,真的無法變好了」、「三歲時,我才接受,孩子真的無法正常了。」

憂第二胎罹病 頻繁產檢

照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,她偏偏又意外懷孕,她想放棄,但先生藏起證件,不肯同意人工流產。「他說,買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」

再賭一次,幸運女神卻沒有降臨,縱然她異常神經質的反覆產檢,國內外送檢體,檢查後,明明說沒有異常,兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。

如果故事只是重演一次,如果大家都放棄了,睦睦就會跟澄寗一樣,但是這一次劇情沒有重來,當時主治醫師李妮鍾不放棄,把全家檢體送驗,正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目,檢查顯示睦睦跟澄寗一樣,都出現生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。

姊姊確診晚致身心遲緩

 

在治療上,生物素酶缺乏症不困難,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品,就可以補充他們缺乏的生物素,睦睦及早診斷和治療,讓他可以和正常孩子一樣長大;而已經六歲的澄寗,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

連假時,一家人到北海岸玩,11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽,瞇著眼眺望大海,享受海風吹拂在臉上的刺激,開心到不斷張口微笑,卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦,活蹦亂跳,快樂自在玩著沙。

澄寗必須花較多心思照顧,五歲的睦睦不會懂得,姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲,孩子難免吃醋,鄭淑娟跟睦睦說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

罕媽為女推遊戲平權  

或許澄寗不會再復原了,但鄭淑娟沒有放棄,罕病的孩子也有快樂遊戲的權利,沒有一個遊樂場是適合女兒的,病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度,沒有健康,就沒有資格快樂嗎?

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,...
媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,但看見女兒愈來愈進步,鄭淑娟也很欣慰。記者林俊良/攝影
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,...
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,身體穩定,圖為弟弟幫忙媽媽照顧姊姊,全家人給予姐姐加倍的愛。記者林俊良/攝影
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場...
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場,圖為澄寗(左)與睦睦(右)一起玩盪鞦韆。圖/鄭淑娟提供
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏...
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏/攝影

想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2na3eXt

罕見疾病
新生兒篩檢
生物素酶

延伸閱讀

同類文章

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

猜你喜歡

「生長荷爾蒙」竟讓她60歲疲勞、脂肪都消失!內分泌醫師4建議,讓大腦、身體逆齡化

清理耳朵致臉部癱瘓 耳鼻喉科醫:不挖耳垢有這項好處

女子用山泉水嗽口 媽呀!一隻10公分水蛭卡喉嚨

腋毛、陰毛......身體這些毛該不該剃?醫師建議這麼做

高血壓具「亞洲特色」!亞洲患者有5個獨特表現

武漢證實疫情群聚 疾管署:同住或醫療人員風險較高

今年選舉明顯「世代對立」親子間千萬別相互挑釁

多夢等於睡不好?醫師:不作夢問題更大,你會變這樣!

選後失眠、情緒低落 精神科醫師六招教你遠離悲情

新型冠狀病毒日本也中鏢? 疾管署將做新的風險評估

年紀越大腦力越差?日常這10件小事都在悄悄破壞腦力

男吞兩條黃鱔治便秘 忍腹痛一夜求診險喪命

頭髮日漸稀疏怎麼辦?皮膚科醫師教你如何讓頭頂回春

舒服到忘記! 月亮杯竟忘在體內一周引膀胱炎

血壓升高到多少會「爆血管」?專家舉豬實驗說分明

武漢夫妻先後發病 市衛健委:不排除有限度人傳人

中風為何是「幸福終結者」?就算躲過也會留3後遺症

走五百公尺休息5次被妻笑 中年男血管已幾近塞爆

出現這種「斑」竟提高癌症風險!醫師揭白斑可能帶來的5種可怕疾病

流感疫情最高峰恐在春節前 公費疫苗估節前用罄

年終忙到不可開交 除了流感還要嚴防「它」

天氣轉冷心血管患者爆增 醫師:胸悶痛趕快就醫

中風不是老人的專利 有這5狀況都是高危險群

備戰防流感 慢性病患快打疫苗

胰臟炎奪命快! 有這些症狀要注意了

晨間勃起次數減少影響性生活?醫師:男性更年期徵兆

流感來勢洶洶!除了戴口罩還有7件事更不得馬虎

糖尿病最怕吃出高血糖!飲食7要點別忘

選後憂鬱如何解? 運動、書寫有助轉念

惱人媽媽手、滑鼠手怎麼分? 復健科醫師教你用一招判別

清醒了身體卻動不了,我被「鬼壓床」了嗎?醫師教你如何自處

商品推薦

贊助廣告

留言