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雷特氏症兒 易誤診為腦麻或自閉

台灣新生報

【台灣新生報/記者鍾佩芳/台北報導】

雷特氏症孩子曾被醫學界認為沒有未來,此生沒有語言、手功能,還伴隨著癲癇與不停的口水。病童家長成立了「臺灣雷特氏症病友關懷協會」,希望能減少誤診及浪費醫療、社會資源;要求健保局補助檢驗費,讓確診病童獲得重大傷病補助。

雷特氏症屬於罕見疾病,臺灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華表示,雷特氏症孩子出生時一切正常,在一歲左右開始退化,然後出現洗手、搓手、吃手等手部的重複性動作,在醫學上容易被誤診為腦性麻痺或自閉症,不只錯失治療黃金期,也造成醫療資源錯誤使用。

籌備會主委張旭鎧職能治療師說明,雷特氏症在全球發生率約萬分之一,多發生在女生身上,以往的存活時間不超過20歲,隨著醫學進步,國外已經有病友生活超過70年。台灣病友應該超過2000名,但在罕見疾病基金會中登記的不超過60人,這表示在社會中有很多病友需要確診。

雷特氏症可以經由基因檢測確診,協會成立的目的首要推廣基因檢測,甚至將雷特氏症基金檢測成為嬰兒出生的必要檢查項目之一,張旭鎧說,復健著重在治療黃金期,因此越早了解孩子的問題,就能越早提供治療的輔助與治療,雖無法讓孩子完全跟一般人一樣,但是這可減輕父母的負擔,提高病友的生活獨立性。

協會表示,當身邊有孩子出現莫名的手部動作,而且出現發展遲緩現象就要當心。進一步認識此症或尋求協助,可參考網址:http://rett.org.tw。台大醫院每個月第四周星期一上午,開設「雷特氏症」聯合照護門診。

【更多精采內容,詳見新生報之《養生文化報》】

自閉 復健

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