多數罕病 來自基因缺陷

【元氣周報／記者楊欣潔／報導】

日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物，為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款，卻遭民眾檢舉，指其募款活動不符「勸募條例」，不但引起一陣討論，也引發民眾對罕見疾病的注意。

盛行率低 遺傳診治困難

罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病，根據罕見疾病防治及藥物法中罕病的定義為「盛行率在萬分之一以下，且具有遺傳性及診治的困難性。」較為人熟知的罕見疾病包括，苯酮尿症、重症海洋性貧血、玻璃娃娃症、小胖威力症、漸凍人等。

根據衛生福利部公告罕見疾病，截至2013年2月底止，種類共有197種，國民健康署的罕見疾病通報個案，共有4172人。罕病基金會副執行長陳冠如表示，大部分的罕見疾病主要與基因缺陷有關，進而導致先天性的疾病，而基因缺陷有些是遺傳而來的，然而也有部分罕見疾病還沒有發現確實的致病原因。

預防罕病 三項檢查

陳冠如說，罕病可以透過一些檢查預防或及早發現並控制。

1.婚前孕前健檢：結婚或懷孕前應先進行健康檢查，了解伴侶雙方的家族遺傳病史，若發現異常者，可進行進一步的檢查。

2.產前遺傳診斷：若有家族遺傳疾病史、曾懷過或生育過先天性缺陷兒、三次以上自然流產之孕婦，都應在懷孕時藉由絨毛取樣或羊膜穿刺術進行先天性染色體異常及遺傳疾病之基因檢測。

3.新生兒篩檢：是罕病防治很重要的一環，在新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，從腳跟抽血進行檢驗。陳冠如說，新生兒篩檢雖無法篩檢出所有的罕見疾病，但可篩檢出先天代謝性異常的罕病兒，代謝性異常疾病在罕病裡是僅次於肌肉神經異常的第二大類別。

及早發現病兒 有效控制病情

陳冠如表示，新生兒篩檢實施十多年來，共檢出500多名罕見疾病的新生兒，及早發現可有效控制病情。

罕病基金會創辦人陳莉茵說，新生兒篩檢是罕病防治最重要的一步，人體約有2萬5千個至3萬個基因，且每個人多有不正常的基因，但不見得有表現出來，若是在懷孕前進行基因檢測，以此當成預測胎兒基因突變的主要判斷，較為不切實際。

及早控制 用藥避免惡化

陳莉茵表示，新生兒篩檢可幫助父母親及早知道自己孩子是否罹患罕病，有些遺傳性疾病其實只要透過藥物，或是攝取某些特殊的乳品就可控制，避免罕病兒惡化成智障、肢障的情況。

目前新生兒篩檢項目已由原來的5項增加至11項，一滴血可偵測22種疾病，不過陳莉茵表示，一滴血一次最多可抽驗26個項目、37種疾病，既然都是一次抽血就可檢驗的項目，國健署卻很保守的僅檢驗11項，沒有將篩檢的效益做到最大。

認識罕病 同理付出關懷

「幫助罕病兒也是幫助大家的下一代。」陳莉茵說，罕病的醫療費用有受到健保的給付，有些人認為治療罕病的藥物十分昂貴不應全民負擔，但是健保成立的目的就是要幫助弱勢、重症的患者，因此罕病患者更是應該優先給付的族群。

陳莉茵表示，現在民眾對於罕病患者已有一定的認識，以前醫院的小兒遺傳科都僅能合併在家醫科裡，現在隨著科技發展以及大眾對罕病觀念的進步，遺傳科已成為顯學。也希望更多的民眾能夠多認識罕病，但感同不一定要身受，有正確的觀念才能預防生下罕病兒。

罕病篩檢服務項目

遺傳 新生兒

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