【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】
一家三代六人罹病
罹患罕病卻經過40年才確診。一名50多歲的婦女，從小學起就四肢疼痛，被誤診為維生素B群營養不足，打了多年營養針，最近才確診為「法布瑞氏症」，並發現一家三代共有六人罹病。
尹小姐小學時就有四肢疼痛毛病，大熱天走路就像走針板一樣灼熱刺痛，天冷也不舒服，經常需要沖水減少痛楚。但她被誤診為維生素B群營養不足，還曾打了多年營養針，為減輕痛苦四處求醫，但「怪病」仍困擾著她，還讓她近幾年一走路就會喘。
最近尹小姐經由基因遺傳檢驗，才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」。經過進一步家族篩檢，才發現一家三代中，包括媽媽、三個姊妹、妹妹的兒子和她共六人罹病，媽媽也因法布瑞氏症中風好幾次。
台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是國人發生率較高的罕病，男性每1600人有1人、女性每800人有1人基因突變。因為體內缺乏某種酵素導致脂肪堆積，引發四肢疼痛、心臟、腎臟病變等。
牛道明說，由於健保財務困難，去年開始雖針對24種罕見疾病提供基因篩檢診斷，但審查手續繁複，且患者要自付檢驗費用的20%。由於罕病常有遺傳因素，患者確診後家族也應進行檢驗，是一筆不小花費。
最近扶輪社捐贈北榮一台罕見疾病基因檢測分析儀器，免費提供罕病家族檢測基因突變。牛道明建議，政府應該更重視罕見疾病的早期篩檢、預防後期嚴重病變發生。
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