台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮兩年前遇到一名法布瑞氏症病友，當時已出現腎臟病變，且已經開始洗腎；楊豐榮決定將法布瑞氏症列入檢查項目，但前後開了三次驗血單，病患並沒有去抽血檢查，直到今年初因心臟衰竭昏倒、住院，做了抽血檢查才確診。
診斷法布瑞氏症得靠抽血檢測α-GAL酵素活性、基因定序檢查等，才能幫助確診。但這位病友在楊豐榮第一次開驗血單時，並沒有去抽血檢查。之後楊豐榮無意間知道這名病友的兄弟確診罹患法布瑞氏症，直到今年年初，他因心臟衰竭昏倒、住院，才終於做了抽血檢查、確診。
從一開始懷疑法布瑞氏症，到真正確診，經歷約兩年，這中間楊豐榮前後開了三張驗血單，這位病友還是沒及早發現病因、展開治療。楊豐榮對此感覺很惋惜，認為如果病友早點確診、用藥治療，或許就能避免後續心臟病變惡化。因此他希望整合偏鄉罕見疾病資源，打造完整體系，讓罕病追蹤、診斷與治療可以無縫接軌。
建議有家族病史 盡快篩檢
馬偕醫院心臟內科主治醫師張盛雄表示，法布瑞氏症目前已有酵素補充藥物可治療、延緩病情惡化，及早治療可有效降低心血管疾病、中風、洗腎等風險。法布瑞氏症家族篩檢非常重要，建議有家族病史，以及年紀很輕就有心、腎問題，或手腳末端常刺痛的民眾，盡早接受法布瑞氏症篩檢，及早確診、用藥，身體機能才不會一再衰退，生活品質也才能維持正常。
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