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手指如針扎刺痛 原來是罕病

「原本他不想面對,我告訴他,你要為自己的兒孫、下一代想想,這種病只要治療就會好….既然都遇到了,也只能面對,我能做的就是陪在他身邊,陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友,談起另一半,C太太爽朗、樂觀的語氣讓整個空間都明亮了起來。

60多歲的C先生年輕時身體硬朗,沒有特殊症狀,連感冒都很少,四年前感冒,服用感冒藥10天後竟全身水腫,就醫檢查發現已是腎衰竭,需要洗腎,合併心肌肥大、呼吸喘、手指刺痛等症狀。

家族相似症狀

讓醫師提高警覺

C太太看到先生症狀,想起婆婆生前也飽受手指刺痛折磨,當時婆婆告訴她手指常有灼熱感,痛到「親像針在揻」(好像針在刺),平常就很痛,被人碰到更痛,且婆婆也有心肌肥大、呼吸喘問題,兩人症狀很相似。

陪先生看診時,C太太問「醫師,請問心肌肥大會遺傳嗎?」;一聽到這問題,醫師表情馬上變嚴肅,詳細詢問後,立刻安排法布瑞氏症檢查,確診後立即開給藥物治療。原本C先生睡不好、吃不好,用藥後變得比較好睡,也吃得下,感覺輕鬆許多。

醫師指出,罹患有心、腎疾病且手腳末端莫名刺痛者,盡早接受血液篩檢,確定病因。<br />報系資料照
醫師指出,罹患有心、腎疾病且手腳末端莫名刺痛者,盡早接受血液篩檢,確定病因。
報系資料照

缺乏特定酵素

引發多種症狀

法布瑞氏症為罕見、性聯遺傳性疾病,全世界發生率約五萬分之一到十萬分之一。由於基因異常位置位於X染色體,男性一旦產生基因變異,所受影響較大。女性則不一定發病,就算出現部分症狀,通常也較輕微。

法布瑞氏症病友因基因變異導致身體無法製造「α-galactosidase」(a-GAL)酵素,當缺乏這種酵素,細胞內的部分「醣神經胺醇脂」物質便無法正常代謝,像「globotriaosylceramide」(GL-3)就是其一,這些物質大量累積在細胞質、細胞溶小體,就會對心臟、腎臟、心血管、腦血管等造成傷害,病患也可能因GL-3堆積產生周邊神經病變,手、腳等四肢疼痛,不少病友稱這病為「痛痛病」。

馬偕醫院心臟內科主治醫師張盛雄指出,門診中,有些心肌肥厚、心律不整病例就是法布瑞氏症引起,少數病患甚至產生呼吸喘、胸悶、頭暈症狀。不少病友在10多歲、20多歲時有神經病變,手掌、腳掌常有灼熱感、疼痛,有人年紀輕輕就腎衰竭、洗腎。

許多法布瑞氏症病友飽受病痛折磨,卻因年紀輕,看了很多醫師還找不到原因,遭人誤會裝病,受盡委屈。台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮表示,法布瑞氏症等罕見疾病因病患人數稀少,醫師常常沒有警覺,統計發現,罕病病友常拖了三、五年才確診,有的病友甚至拖了十多年,偏鄉地方醫療資源較貧瘠,罕見疾病的追蹤、診斷與治療就顯得更困難。

法布瑞氏症 腎衰竭 洗腎 心律不整

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